โรคหายาก

ภาพรวมของ Trisomy 18 ซึ่งเป็นโรคโครโมโซมที่เรียกว่า Edwards syndrome รวมถึงอาการการวินิจฉัยและการรักษา

Klinefelter syndrome คืออะไรและพันธุกรรมของภาวะนี้คืออะไร? อาการสาเหตุและการรักษาเป็นอย่างไร?

Sarcoidosis เป็นโรคอักเสบที่ทำให้เกิดการเติบโตของแกรนูโลมาและอาจส่งผลต่อระบบต่างๆในร่างกายโดยทั่วไปคือปอดและต่อมน้ำเหลือง

โรคแพ้ภูมิตัวเองได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในสภาวะแพ้ภูมิตัวเองบางอย่าง

เรียนรู้เกี่ยวกับอาการเกณฑ์การวินิจฉัยและการรักษากลุ่มอาการ hypoperistalsis ในลำไส้ megacystis microcolon ซึ่งเป็นความบกพร่อง แต่กำเนิด

โรคกระดูกพรุนเป็นภาวะที่ทำให้เกิดความหนาแน่นของกระดูกสูงและการเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติ นอกจากนี้ยังทำให้กระดูกมีความเสี่ยงต่อการหัก

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่มีผลต่อการเจริญเติบโต เรียนรู้เกี่ยวกับคุณลักษณะของ BWS และตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่

อัลลีลเป็นรูปแบบที่แตกต่างกันของยีนเดียวกัน ช่วยกำหนดลักษณะและลักษณะที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก

ตั้งแต่ที่พักที่บ้านไปจนถึงการเงินเพื่อสนับสนุนเรียนรู้กลยุทธ์ในการเป็นผู้ดูแลผู้ที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม

ภาวะผิวเผือกจากผิวหนังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการขาดเม็ดสีในผิวหนังผมและดวงตา สภาพนี้อาจทำให้เกิดปัญหาในการมองเห็น เรียนรู้เพิ่มเติม.

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคซิสติโนซิสซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับกรดอะมิโนซีสตีนและอาการการวินิจฉัยและการรักษา

เรียนรู้เกี่ยวกับ Carpenter syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมรวมถึงอาการการวินิจฉัยและการรักษา

Lymphangiomatosis คือเมื่อเนื้องอกเติบโตในระบบน้ำเหลือง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและการรักษาโรคหายากนี้

polychondritis ซ้ำ (RP) เป็นภาวะแพ้ภูมิตัวเองที่หายากซึ่งทำให้เกิดการอักเสบของกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ทั่วร่างกาย

Abetalipoproteinemia เป็นโรคหายากที่ทำให้ร่างกายดูดซึมไขมันได้ยาก เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะนี้และวิธีการรักษา

เรียนรู้เกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า progeria ซึ่งอาจหมายถึง Hutchinson-Gilford progeria หรือ Werner syndrome ซึ่งทั้งสองอย่างนี้ทำให้เกิดความแก่เร็ว

เรียนรู้เกี่ยวกับโรค Reye ซึ่งเป็นภาวะที่เริ่มแสดงอาการเช่นเดียวกับเด็กที่เกือบจะหายจากไข้หวัดหรืออีสุกอีใส

ข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิดหมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่มีขนาดใหญ่และหลากหลายซึ่งทำให้เกิดปัญหาในเส้นทางการเผาผลาญที่เฉพาะเจาะจง

Autoinflammatory diseases เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ ทำให้เกิดไข้และระบบการอักเสบ

เรียนรู้เกี่ยวกับโรคแจ็คสัน - ไวส์ซินโดรมรวมถึงอาการและการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องของศีรษะใบหน้าและเท้า