ภาพรวมของ Albinism ที่เกิดจากผิวหนัง

Oculocutaneous albinism (OCA) เป็นโรคเผือกชนิดหนึ่งที่พบบ่อยที่สุด เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะการขาดเม็ดสีในดวงตา (oculo) และผิวหนัง (ผิวหนัง) ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 20,000 คนทั่วโลกภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่จำเป็นสำหรับการสร้างเม็ดสีเมลานิน

การขาดการสร้างเม็ดสีเมลานินที่เพียงพอส่งผลให้ดวงตาและผิวหนังมีแสงพัฒนาผิดปกติ ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นที่สำคัญเช่นเดียวกับผิวหนังที่อ่อนแอต่อความเสียหายจากแสงแดด โดยทั่วไปผู้ที่มีเม็ดสีน้อยที่สุดจะมีการมองเห็นที่แย่ที่สุด ในบางคนมีเพียงดวงตาเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบและสิ่งนี้เรียกว่าตาเผือก

อาการ

ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและผิวหนังหลายอย่างมักเกิดขึ้นกับ OCA อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์และปริมาณของเมลานินที่มีอยู่ในร่างกาย สัญญาณและอาการของ OCA อาจมีดังต่อไปนี้:

• ผิวขาวซีดเหลืองหรือสีอ่อนผิดปกติและสีผม
• ความหยาบกร้านบนผิวหนัง
• ความไวต่อแสงแดดของผิวหนัง
• สีตาซีด (อาจปรากฏเป็นสีแดงเมื่อสภาพแสงทำให้เห็นเส้นเลือดที่ด้านหลังตา)
• การมองเห็นและ / หรือความชัดเจนของภาพลดลง
• มองเห็นภาพซ้อน
• การรับรู้เชิงลึกไม่ดี
• ความไวแสงของดวงตา
• อาตา
• การเคลื่อนไหวของศีรษะเช่นการกระดกหรือการเอียง
• สายตาเอียง
• ตาเหล่
• การพัฒนาที่ไม่เหมาะสมของ macula

เมื่อลูกน้อยของคุณคลอดแพทย์อาจสังเกตเห็นการขาดเม็ดสีในเส้นผมหรือผิวหนังที่มีผลต่อขนตาและคิ้ว ในกรณีนี้แพทย์อาจสั่งให้ตรวจตาและติดตามการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและการมองเห็นของบุตรหลานอย่างใกล้ชิด หากคุณสังเกตเห็นสัญญาณของภาวะเผือกในทารกของคุณให้แจ้งเตือนกุมารแพทย์ของคุณ

สาเหตุ

สีผิวและดวงตาถูกกำหนดโดยเม็ดสีที่เรียกว่าเมลานิน เมลานินผลิตในเซลล์เฉพาะที่เรียกว่าเมลาโนไซต์

ใน OCA การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นทำให้เซลล์เมลาโนไซต์ผลิตเมลานินในผิวหนังผมและดวงตาได้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

OCA เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อทารกได้รับยีนที่ผิดปกติซึ่งมีลักษณะเหมือนกันจากพ่อแม่ทั้งสองคน (เช่นโรคเชแด็ก - ฮิกาชิ) หากมีการถ่ายทอดยีนของโรคเพียงยีนเดียวทารกจะเป็นพาหะของโรค แต่โดยปกติจะไม่มีอาการ

OCA ประกอบด้วยเจ็ดประเภทที่ไม่ซ้ำกันโดยมีป้ายกำกับตั้งแต่ OCA1 ถึง OCA7 ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีนที่แตกต่างกันเจ็ดยีน ในเจ็ดรูปแบบนั้น OCA1 และ OCA2 เป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุดปริมาณของเม็ดสีที่ผู้ได้รับผลกระทบแตกต่างกันไปตามประเภทและสีของผิวหนังผมและดวงตาที่เกิดขึ้นก็แตกต่างกันไปตามและภายในประเภทด้วย

การวินิจฉัย

OCA สามารถวินิจฉัยได้โดยทำการทดสอบและการสอบหลายชุดรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกาย
• การประเมินอาการ
• การตรวจภาพของเม็ดสีในเส้นผมผิวหนังและดวงตา
• การวินิจฉัยเบื้องต้นเกี่ยวกับการกลายพันธุ์และรูปแบบของ OCA
• ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว
• การตรวจตาเพื่อหาความผิดปกติของโครงสร้าง
• การตรวจสายตาที่สมบูรณ์
• การทดสอบศักยภาพในการมองเห็น (VEP) ในเด็กที่มีปัญหาทางสายตา
• การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดหากมีการแนะนำประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคเผือก

เนื่องจากเงื่อนไขอื่น ๆ อาจมีอาการและอาการแสดงที่คล้ายคลึงกันแพทย์ของคุณอาจขอการทดสอบเพิ่มเติมก่อนทำการวินิจฉัย แม้ว่าอาการ Hermansky-Pudlak จะหายาก แต่บางครั้งก็เลียนแบบอาการของ OCA เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดสีในผิวหนังผมและดวงตาลดลงอาการอื่น ๆ ได้แก่ เลือดออกเป็นเวลานานและการกักเก็บสารคล้ายไขมันทั่วเนื้อเยื่อของร่างกาย

ติดต่อแพทย์ของคุณหากลูกของคุณที่เป็นโรคเผือกมีเลือดกำเดาไหลบ่อยฟกช้ำง่ายหรือติดเชื้อเรื้อรัง

โรคตาแดงเป็นโรคที่มีผลต่อเซลล์เม็ดสีของดวงตาบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (ส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย) จะมีปัญหาในการมองเห็นและผมและสีผิวอาจจางกว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ

การรักษา

ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษา OCA แต่มีมาตรการหลายอย่างที่สามารถนำมาใช้เพื่อปรับปรุงการทำงานของภาพและเพื่อปกป้องผิวจากการทำลายของแสงแดดการรักษา OCA มุ่งเน้นไปที่การปกป้องผิวจากแสงแดดและการแก้ไขสายตา และความผิดปกติของการมองเห็น

การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับวิธีการของทีมซึ่งรวมถึงแพทย์ผู้ดูแลหลักและแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการดูแลดวงตา (จักษุแพทย์) การดูแลผิว (แพทย์ผิวหนัง) และพันธุศาสตร์ แนะนำวิธีการรักษาต่อไปนี้

การปกป้องผิว

การใช้ครีมกันแดดที่มีค่า SPF สูงเป็นสิ่งสำคัญการหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงในตอนเที่ยงรวมทั้งการประเมินผิวหนังประจำปีเพื่อตรวจหามะเร็งผิวหนังหรือรอยโรคที่อาจนำไปสู่มะเร็งก็เป็นขั้นตอนที่สำคัญเช่นกัน

ความผิดปกติของตา

อย่าลืมเข้ารับการตรวจตาประจำปีโดยจักษุแพทย์ อาจจำเป็นต้องใช้เลนส์แก้ไขตามใบสั่งแพทย์เพื่อปรับปรุงการมองเห็นที่ต่ำหรือไม่ดีเช่นกัน

แนะนำให้ใช้แว่นตา / เลนส์ย้อมสีเพื่อลดความไวแสงเช่นเดียวกับการใช้แว่นกันแดดที่ป้องกันรังสียูวี หลายคนยังสวมหมวกปีกกว้างสำหรับวันที่แดดออก นอกจากนี้บางคนพิจารณาการผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องของดวงตา

การเผชิญปัญหา

การรับมือกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นโรคเผือกไม่ใช่เรื่องง่าย OCA นำเสนอความท้าทายมากมายทั้งทางร่างกายและจิตใจ ความช่วยเหลือระดับมืออาชีพจากนักบำบัดโรคหรือที่ปรึกษาอาจมีประโยชน์ต่อผู้ป่วยและครอบครัวที่ต้องเผชิญกับปัญหาทางอารมณ์ของโรคเผือก

ผู้ปกครองสามารถทำงานร่วมกับครูเพื่อช่วยเด็กที่มีภาวะเผือก ควรพิจารณาที่นั่งแสงและอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นที่เหมาะสมที่สุดในห้องเรียนเนื่องจากสิ่งเหล่านี้สามารถทำให้การเรียนรู้ง่ายขึ้นและสะดวกสบายมากขึ้น

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มสนับสนุนเพื่อนเพื่อช่วยเหลือเด็กและผู้ใหญ่ในการจัดการกับโรคเผือก

กลุ่มสนับสนุนเหล่านี้สามารถช่วยให้แต่ละคนรู้สึกโดดเดี่ยวน้อยลง นอกจากนี้ยังสามารถช่วยสอนทัศนคติเชิงบวกและทักษะการเผชิญปัญหา

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) เป็นกลุ่มสนับสนุนที่โดดเด่นในสหรัฐอเมริกา NOAH จัดการประชุมการประชุมทางไกลซีรีส์การสัมมนาทางเว็บค่ายฤดูร้อนสำหรับครอบครัวและการทัศนศึกษาสำหรับผู้ใหญ่ในช่วงสุดสัปดาห์ กลุ่มนี้ยังมอบทุนการศึกษาให้กับนักเรียนที่มีภาวะเผือก อีกกลุ่มสนับสนุนที่เป็นประโยชน์ในสหรัฐอเมริกาคือมูลนิธิ Vision for Tomorrow พันธกิจวิสัยทัศน์สำหรับวันพรุ่งนี้คือการช่วยให้ผู้ที่มีสายตาเลือนรางมีความมั่นใจและมีความสามารถในการบรรลุความฝัน

ในที่สุด Albinism Fellowship เป็นองค์กรสมัครใจที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ข้อมูลคำแนะนำและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่เป็นโรคเผือกผู้ปกครองครอบครัวครูแพทย์จักษุแพทย์และบุคคลอื่น ๆ ที่มีความเกี่ยวข้องส่วนตัวหรือมีความสนใจในสภาพ