Carpenter syndrome เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า acrocephalopolysyndactyly (ACSP) ความผิดปกติของ ACPS มีลักษณะเฉพาะของกะโหลกศีรษะนิ้วมือและนิ้วเท้า Carpenter syndrome บางครั้งเรียกว่า ACPS type II
ER Productions Ltd. / เก็ตตี้อิมเมจ
สัญญาณและอาการ
สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของ Carpenter syndrome ได้แก่ ตัวเลข polydactyl หรือการมีนิ้วหรือนิ้วเท้าเพิ่มเติม อาการทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ การรัดระหว่างนิ้วมือและปลายแหลมหรือที่เรียกว่า acrocephaly บางคนมีสติปัญญาบกพร่อง แต่คนอื่น ๆ ที่เป็นโรค Carpenter ก็อยู่ในเกณฑ์ปกติของความสามารถทางปัญญา อาการอื่น ๆ ของ Carpenter syndrome อาจรวมถึง:
- การปิดต้น (ฟิวชั่น) ของข้อต่อเส้นใย (การเย็บกะโหลก) ของกะโหลกศีรษะเรียกว่า craniosynostosis สิ่งนี้ทำให้กะโหลกศีรษะโตผิดปกติและศีรษะอาจดูสั้นและกว้าง (brachycephaly)
- ลักษณะใบหน้าเช่นตั้งต่ำหูผิดรูปดั้งจมูกแบนจมูกกว้างขึ้นพับเปลือกตาเอียงลง (รอยแยกที่ฝ่ามือ) ขากรรไกรบนและ / หรือล่างที่ด้อยพัฒนาขนาดเล็ก
- นิ้วและนิ้วเท้าสั้นกุด (brachydactyly) และนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เป็นพังผืดหรือเป็นพังผืด (syndactyly)
นอกจากนี้บางคนที่เป็นโรค Carpenter อาจมี:
- แต่กำเนิด (ปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด) มีข้อบกพร่องเกี่ยวกับหัวใจประมาณหนึ่งในสามถึงหนึ่งในครึ่งของบุคคล
- ไส้เลื่อนในช่องท้อง
- อัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูในเพศชาย
- ขนาดสั้น
- ปัญญาอ่อนระดับปานกลางถึงปานกลาง
ความชุก
ภายในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยโรค Carpenter syndrome ประมาณ 300 ราย เป็นโรคที่หายากมาก มีเพียง 1 ใน 1 ล้านคนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ
เป็นโรคถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมีผลกระทบต่อยีนเพื่อถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกของตน หากพ่อแม่สองคนที่มียีนเหล่านี้มีลูกที่ไม่แสดงอาการของโรคคาร์เพนเตอร์เด็กคนนั้นก็ยังคงเป็นพาหะของยีนและสามารถส่งต่อไปได้หากคู่ของพวกเขามีเช่นกัน
การวินิจฉัย
เนื่องจาก Carpenter syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงมีทารกเกิดมาพร้อมกับมัน การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการของเด็กเช่นลักษณะของกะโหลกศีรษะใบหน้านิ้วมือและนิ้วเท้า ไม่จำเป็นต้องตรวจเลือดหรือเอกซเรย์ Carpenter syndrome มักได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายเท่านั้น
การรักษา
การรักษา Carpenter syndrome ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลและความรุนแรงของอาการ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดหากมีข้อบกพร่องของหัวใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิต การผ่าตัดอาจใช้เพื่อแก้ไข craniosynostosis โดยการแยกกระดูกกะโหลกที่ผิดปกติออกเพื่อให้ศีรษะโต โดยปกติจะทำในระยะเริ่มตั้งแต่วัยทารก
หากเป็นไปได้การผ่าตัดแยกนิ้วมือและนิ้วเท้าออกจากกันอาจทำให้มีลักษณะปกติมากขึ้น แต่ไม่จำเป็นต้องปรับปรุงการทำงาน หลายคนที่เป็นโรคคาร์เพนเทอร์พยายามที่จะใช้มือของพวกเขาด้วยความคล่องแคล่วในระดับปกติแม้ว่าจะได้รับการผ่าตัดแล้วก็ตาม การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้บุคคลที่เป็นโรคคาร์เพนเตอร์เข้าถึงศักยภาพในการพัฒนาสูงสุดได้
