Beckwith-Wiedemann Syndrome คืออะไร?

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่มีผลต่อการเจริญเติบโตซึ่งหมายความว่าเด็กจะมีภาวะนี้ตั้งแต่แรกเกิด เป็นที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการการเจริญเติบโตและอาจเกี่ยวข้องกับหลายส่วนของร่างกาย ทารกที่ได้รับผลกระทบจาก BWS มักมีขนาดใหญ่กว่าเด็กวัยอื่น ๆ

เช่นเดียวกับกลุ่มอาการทางการแพทย์หลายอย่างมีอาการและอาการแสดงหลายอย่างที่แต่ละคนอาจมีและความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่นแม้ว่าเด็กบางคนอาจมีคุณลักษณะหลายประการของ BWS แต่เด็กคนอื่น ๆ อาจแสดงคุณลักษณะเฉพาะหนึ่งหรือสองอย่างเท่านั้น

ทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 10,500 ถึง 13,700 คนทั่วโลกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Beckwith-Wiedemann แต่สิ่งนี้อาจลดความชุกที่แท้จริงของ BWS เนื่องจากผู้ที่มีอาการเล็กน้อยอาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัย

BWS ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงในจำนวนเท่า ๆ กัน

อาการ Beckwith-Wiedemann Syndrome

WS ได้รับการกล่าวถึงเป็นครั้งแรกในวรรณคดีทางการแพทย์ในทศวรรษที่ 1960 โดย Drs J. Bruce Beckwith และ Hans-Rudolf Wiedemann การค้นพบเงื่อนไขเบื้องต้นกล่าวถึงบางวิธีที่อาจส่งผลต่อร่างกาย อย่างไรก็ตามในช่วงหลายปีที่ผ่านมาวงการแพทย์ยอมรับว่า BWS สามารถเกี่ยวข้องกับระบบต่างๆของร่างกายได้ ผู้ป่วยสามารถแสดงความกังวลและคุณสมบัติทางกายภาพที่หลากหลายได้เช่นกัน

เด็กที่เป็นโรค Beckwith-Wiedemann syndrome อาจมีขนาดใหญ่กว่าเด็กคนอื่น ๆ แต่การเจริญเติบโตมากเกินไปมีแนวโน้มที่จะทุเลาลงเมื่ออายุ 8 ขวบ ผู้ใหญ่ที่มี BWS มีแนวโน้มที่จะสูงโดยเฉลี่ย

อาการต่างๆ ได้แก่ :

• ส่วนสูงและน้ำหนักแรกเกิดเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ
• การเจริญเติบโตที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย (hemihyperplasia)
• การเจริญเติบโตของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย
• ลิ้นขยาย
• น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)
• อินซูลินมากเกินไป (hyperinsulinism)
• ความผิดปกติในผนังช่องท้องเช่นไส้เลื่อนหรือ omphalocele (ภาวะที่ลำไส้และอวัยวะอยู่นอกช่องท้อง)
• อวัยวะในช่องท้องขนาดใหญ่เช่นไตและตับ
• การเปลี่ยนแปลงของไต
• ร่องหรือหลุมที่โดดเด่นในติ่งหูหรือบริเวณหลังใบหู
• เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งโดยเฉพาะในวัยเด็ก

บุคคลที่มี BWS มักจะใช้ชีวิตตามปกติ อย่างไรก็ตามมีสองอาการที่คุกคามชีวิตที่เกี่ยวข้องกับ BWS ประการแรกเด็กที่มี BWS มีความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกมะเร็งมากขึ้นรวมถึงมะเร็งไตชนิดหายากที่เรียกว่า Wilms tumor มะเร็งเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหรือมะเร็งตับ

ประการที่สองทารกอาจเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเป็นเวลานานหรือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเนื่องจากมีอินซูลินมากเกินไป การตรวจหาสัญญาณและอาการของ BWS ในระยะแรกเป็นกุญแจสำคัญในการช่วยให้บุคคลมีชีวิตตามปกติ

สาเหตุ

BWS มีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในยีนที่ 11p - ยิ่งแขนสองข้างของโครโมโซมสั้นลง 11 กลุ่มอาการนี้เรียกอีกอย่างว่า11p สเปกตรัมห้องแถวเนื่องจากลิงก์นี้และช่วงของอาการที่อาจเกิดขึ้นได้

วิธีการที่ข้อบกพร่องเกิดขึ้นมีความซับซ้อนและไม่ได้รับการยืนยัน

แนวคิดบางอย่าง ได้แก่ :

• ความผิดปกติในการแสดงออกของยีน
• การเปลี่ยนแปลงของวงจร methylation
• ความไม่สมดุลของยีนที่ใช้งานอยู่บนโครโมโซม 11
• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ประมาณ 10% ถึง 15% ของผู้ป่วย BWS ถูกส่งต่อผ่านครอบครัว

เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการพัฒนา BWS อาจเป็นเรื่องยากที่จะเข้าใจคุณอาจได้รับประโยชน์จากการแสวงหาบริการของนักพันธุศาสตร์เพื่อตอบคำถามและข้อกังวลของคุณ

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัย BWS แพทย์หรือทีมดูแลสุขภาพของคุณจะมองหาลักษณะเด่นของอาการ บ่อยครั้งที่ทารกแรกเกิดมีลักษณะที่เห็นได้ชัดเจนที่เกี่ยวข้องกับ BWS ซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยทางคลินิกโดยพิจารณาจากอาการและอาการแสดงที่ระบุได้

การค้นพบเช่นความผิดปกติของผนังหน้าท้องความสูงและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นผิดปกติและลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นเป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าเด็กอาจมี BWS

อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์อาจต้องดูประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยรายละเอียดอาการทำการตรวจร่างกายและตรวจสอบผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้อง

โดยปกติแพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมซึ่งอาจอธิบายสาเหตุของ BWS ในเด็กได้เช่นกัน นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมยังช่วยตรวจสอบว่า BWS ถูกส่งผ่านสมาชิกในครอบครัวหรือไม่และมีความเสี่ยงที่เด็กคนอื่น ๆ จะได้รับอาการนี้หรือไม่

ในบางกรณีอาจทำการทดสอบก่อนการเกิดของเด็ก ตัวอย่างหนึ่งของวิธีการทดสอบซึ่งอาจแสดงสัญญาณของ BWS ในระยะเริ่มแรกคืออัลตราซาวนด์ที่ทำในระหว่างตั้งครรภ์ วิธีการถ่ายภาพนี้อาจแสดงลักษณะต่างๆเช่นอวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้นขนาดของทารกในครรภ์ที่ใหญ่รกที่ขยายใหญ่ขึ้นและอื่น ๆ หากผู้ปกครองต้องการข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมสามารถทำการทดสอบก่อนคลอดเพิ่มเติมได้

การรักษา

โดยทั่วไปการรักษา BWS เกี่ยวข้องกับการจัดการอาการขั้นตอนการผ่าตัดและการเฝ้าระวังความเป็นไปได้ของการก่อตัวของเนื้องอก การแทรกแซง ได้แก่ :

• การติดตามระดับน้ำตาลในเลือดของทารกที่สงสัย BWS
• การรักษาทางหลอดเลือดดำหรือยาอื่น ๆ เมื่อมีน้ำตาลในเลือดต่ำ
• การผ่าตัดซ่อมแซมผนังหน้าท้อง
• การผ่าตัดเพื่อลดขนาดลิ้นหากขัดขวางการให้อาหารหรือการหายใจ
• การตรวจคัดกรองเนื้องอกตามปกติโดยการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ของช่องท้อง
• หากมีเนื้องอกแพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาในเด็ก
• การคัดกรองและการจัดการ scoliosis เมื่อเด็กมีการเจริญเติบโตมากเกินไปที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
• การอ้างอิงถึงผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องเมื่อมีการมีส่วนร่วมของอวัยวะเพิ่มเติม (เช่นไตตับหรือตับอ่อน)
• การแทรกแซงการรักษาเช่นการพูดกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดหากความแข็งแรงการเคลื่อนไหวกิจกรรมประจำวันหรือการพูดบกพร่อง
• การจัดการ hemihypertrophy ด้วยการผ่าตัดกระดูก
• การคัดกรองปัญหาพัฒนาการ

การพยากรณ์โรค

ทารกที่มี BWS มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตเพิ่มขึ้นส่วนใหญ่เกิดจากภาวะแทรกซ้อนของการคลอดก่อนกำหนดภาวะน้ำตาลในเลือดมาโครกลอสเซียและเนื้องอกมะเร็งข่าวดีก็คือเด็กจำนวนมากที่มี BWS เติบโตขึ้นมีชีวิตที่สมบูรณ์แข็งแรงและอายุขัยตามปกติ พวกเขายังสามารถมีลูกที่แข็งแรง

แม้ว่าเด็กที่มี BWS อาจมีคุณสมบัติที่ใหญ่กว่าเพื่อน แต่อัตราการเติบโตของพวกเขาจะลดลงเมื่ออายุมากขึ้นเช่นเดียวกับความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ในช่วงก่อนวัยรุ่นและวัยรุ่นอัตราการเติบโตเป็นปกติ

เมื่อเวลาผ่านไปลักษณะทางกายภาพหลายอย่างจะมองเห็นได้น้อยลงแม้ว่าอาจมีคุณสมบัติบางอย่างที่ต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อแก้ไข

คำจาก Verywell

แม้ว่ามุมมองของเด็กที่มี BWS จะดี แต่ในฐานะพ่อแม่ก็เป็นเรื่องธรรมดาที่จะรู้สึกหนักใจในบางครั้ง โชคดีที่มีองค์กรต่างๆเช่น Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International และ Beckwith Wiedemann Support Group (สหราชอาณาจักร) เพื่อให้ทรัพยากรและคำแนะนำแก่ผู้ที่ดูแลปัญหาทางการแพทย์นี้