Jackson-Weiss syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 บนโครโมโซม 10 ทำให้เกิดความผิดปกติของศีรษะใบหน้าและเท้า ไม่มีใครรู้ว่ากลุ่มอาการของแจ็คสัน - ไวส์เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด แต่บางคนเป็นกลุ่มแรกในครอบครัวที่มีความผิดปกติในขณะที่คนอื่น ๆ สืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal
รูปภาพ BSIP / UIG / Gettyอาการ
เมื่อแรกเกิดกระดูกของกะโหลกศีรษะจะไม่เชื่อมติดกัน พวกเขาใกล้ชิดเมื่อเด็กโตขึ้น ในกลุ่มอาการ Jackson-Weiss กระดูกกะโหลกศีรษะรวมตัวกัน (ฟิวส์) เร็วเกินไป เรียกว่า "craniosynostosis" สาเหตุนี้:
- กะโหลกศีรษะ Misshapen
- เว้นระยะห่างตาให้กว้าง
- หน้าผากปูด
- บริเวณตรงกลางของใบหน้าที่แบนผิดปกติและด้อยพัฒนา (midface hypoplasia)
กลุ่มอาการบกพร่องที่เกิดในกลุ่มอาการ Jackson-Weiss ที่โดดเด่นอีกกลุ่มคือที่เท้า:
- นิ้วเท้าใหญ่สั้นและกว้าง
- นิ้วเท้าใหญ่ยังโค้งงอออกจากนิ้วเท้าอีกข้าง
- กระดูกของนิ้วเท้าบางส่วนอาจหลอมรวมกัน (เรียกว่า "syndactyly") หรือมีรูปร่างผิดปกติ
บุคคลที่เป็นโรค Jackson-Weiss มักมีมือปกติสติปัญญาปกติและอายุขัยตามปกติ
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Jackson-Weiss ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่เกิดในปัจจุบัน มีกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่รวมถึง craniosynostoses เช่น Crouzon syndrome หรือ Apert syndrome แต่ความผิดปกติของเท้าช่วยแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ Jackson-Weiss หากมีข้อสงสัยสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้
การรักษา
ข้อบกพร่องที่เกิดบางอย่างที่มีอยู่ในกลุ่มอาการ Jackson-Weiss สามารถแก้ไขหรือลดน้อยลงได้โดยการผ่าตัด การรักษา craniosynostosis และความผิดปกติของใบหน้ามักได้รับการรักษาโดยแพทย์และนักบำบัดที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของศีรษะและคอ (ผู้เชี่ยวชาญด้านกะโหลกศีรษะ) ทีมผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้มักทำงานในศูนย์ศัลยกรรมใบหน้าหรือคลินิกพิเศษ National Craniofacial Association มีข้อมูลติดต่อสำหรับทีมแพทย์ด้านกะโหลกศีรษะและยังให้การสนับสนุนทางการเงินสำหรับค่าใช้จ่ายที่ไม่ใช่ทางการแพทย์ของบุคคลที่เดินทางไปยังศูนย์เพื่อรับการรักษา