แจ็กสัน - ไวส์ซินโดรม

Jackson-Weiss syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 บนโครโมโซม 10 ทำให้เกิดความผิดปกติของศีรษะใบหน้าและเท้า ไม่มีใครรู้ว่ากลุ่มอาการของแจ็คสัน - ไวส์เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด แต่บางคนเป็นกลุ่มแรกในครอบครัวที่มีความผิดปกติในขณะที่คนอื่น ๆ สืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal

อาการ

เมื่อแรกเกิดกระดูกของกะโหลกศีรษะจะไม่เชื่อมติดกัน พวกเขาใกล้ชิดเมื่อเด็กโตขึ้น ในกลุ่มอาการ Jackson-Weiss กระดูกกะโหลกศีรษะรวมตัวกัน (ฟิวส์) เร็วเกินไป เรียกว่า "craniosynostosis" สาเหตุนี้:

• กะโหลกศีรษะ Misshapen
• เว้นระยะห่างตาให้กว้าง
• หน้าผากปูด
• บริเวณตรงกลางของใบหน้าที่แบนผิดปกติและด้อยพัฒนา (midface hypoplasia)

กลุ่มอาการบกพร่องที่เกิดในกลุ่มอาการ Jackson-Weiss ที่โดดเด่นอีกกลุ่มคือที่เท้า:

• นิ้วเท้าใหญ่สั้นและกว้าง
• นิ้วเท้าใหญ่ยังโค้งงอออกจากนิ้วเท้าอีกข้าง
• กระดูกของนิ้วเท้าบางส่วนอาจหลอมรวมกัน (เรียกว่า "syndactyly") หรือมีรูปร่างผิดปกติ

บุคคลที่เป็นโรค Jackson-Weiss มักมีมือปกติสติปัญญาปกติและอายุขัยตามปกติ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Jackson-Weiss ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่เกิดในปัจจุบัน มีกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่รวมถึง craniosynostoses เช่น Crouzon syndrome หรือ Apert syndrome แต่ความผิดปกติของเท้าช่วยแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ Jackson-Weiss หากมีข้อสงสัยสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้

การรักษา

ข้อบกพร่องที่เกิดบางอย่างที่มีอยู่ในกลุ่มอาการ Jackson-Weiss สามารถแก้ไขหรือลดน้อยลงได้โดยการผ่าตัด การรักษา craniosynostosis และความผิดปกติของใบหน้ามักได้รับการรักษาโดยแพทย์และนักบำบัดที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของศีรษะและคอ (ผู้เชี่ยวชาญด้านกะโหลกศีรษะ) ทีมผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้มักทำงานในศูนย์ศัลยกรรมใบหน้าหรือคลินิกพิเศษ National Craniofacial Association มีข้อมูลติดต่อสำหรับทีมแพทย์ด้านกะโหลกศีรษะและยังให้การสนับสนุนทางการเงินสำหรับค่าใช้จ่ายที่ไม่ใช่ทางการแพทย์ของบุคคลที่เดินทางไปยังศูนย์เพื่อรับการรักษา