ภาพรวมของกลุ่มอาการ Hypoperistalsis ในลำไส้ของ Megacystis Microcolon

กลุ่มอาการของโรค hypoperistalsis ในลำไส้ Megacystis microcolon (MMIHS) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากโดยมีอาการแน่นหน้าอกเกิดจากกระเพาะปัสสาวะที่ไม่อุดกั้นส่วนใหญ่ขยายตัว (megacystis); ลำไส้ใหญ่เล็กมาก (microcolon); และการเคลื่อนไหวของลำไส้ลดลงหรือขาดหายไป (การบีบตัวของลำไส้) สิ่งนี้ทำให้การทำงานของกระเพาะอาหารลำไส้ไตและกระเพาะปัสสาวะแย่ลงซึ่งจะขัดขวางการถ่ายปัสสาวะและการย่อยอาหาร อาจทำให้อาเจียนและท้องอืด (ขยาย) ในทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบและเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MMIHS ต้องการการดูแลช่วยเหลืออย่างมีนัยสำคัญและต่อเนื่อง

MMIHS เป็นภาวะตลอดชีวิตและน่าเสียดายที่ไม่มีการรักษา อายุขัยของผู้ที่มีภาวะนี้อาจสั้นได้ถึงหนึ่งปีแม้ว่าจะมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นแม้จะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ก็ตามก็เป็นไปได้ในกรณีที่ไม่รุนแรง

หรือที่เรียกว่า

Megacystis microcolon ลำไส้ hypoperistalsis syndrome เรียกอีกอย่างว่า MMIH syndrome และ Berdon syndrome

อาการ

ความรุนแรงของช่วง MMIHS ผลกระทบมักก่อให้เกิดความทุกข์ทันทีภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด

อาการของโรค MMIH ในทารกแรกเกิด ได้แก่ :

• ปัสสาวะออกน้อยที่สุดหรือปัสสาวะไม่หมด
• กล้ามเนื้อหน้าท้องหย่อนยาน
• หน้าท้องเหี่ยวย่น
• การขยายช่องท้อง
• อาเจียนซึ่งอาจมีสีเขียว
• การขาดขี้เทา (การเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งแรกของทารกซึ่งมักจะผ่านไปภายในหนึ่งชั่วโมงหลังคลอด)

ทารกที่มี MMIHS อาจรู้สึกไม่สบายซึ่งอาจทำให้ร้องไห้อย่างต่อเนื่องและไม่สามารถตอบสนองได้

ทารกชายบางคนที่มี MMIHS มีอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูแม้ว่าจะไม่ใช่เรื่องแปลกในเด็กทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงโดยเฉพาะเด็กที่คลอดก่อนครบวาระ

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากลักษณะตลอดชีวิตของ MMIHS และผลต่ออวัยวะสำคัญอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง

ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้

กล้ามเนื้อเรียบ (ซึ่งเป็นอวัยวะภายใน) ในระบบย่อยอาหารโดยปกติจะทำงานผ่านการบีบตัวซึ่งเป็นจังหวะการหดตัวโดยไม่สมัครใจ (กระตุ้น) และการผ่อนคลายซึ่งจะเคลื่อนย้ายอาหารที่ย่อยแล้วไปข้างหน้าจากกระเพาะอาหารไปยังลำไส้เล็กเพื่อดูดซึมสารอาหาร ของเสียที่ไม่ได้ย่อยจะเคลื่อนไปที่ลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) และในที่สุดก็จะถูกปล่อยออกจากทวารหนักเป็นอุจจาระ

เมื่อใช้ MMIHS กล้ามเนื้อเรียบในทางเดินอาหารจะไม่เคลื่อนไหวเท่าที่ควรส่งผลให้ลูเมน (ช่องเปิด) ของลำไส้แคบลง ทำให้อาหารและอุจจาระไหลผ่านได้ยากขึ้น

ปัญหากระเพาะปัสสาวะ

กล้ามเนื้อเรียบของกระเพาะปัสสาวะไม่ทำงานเท่าที่ควรใน MMIHS นี่คือสิ่งที่ขัดขวางการไหลของปัสสาวะและทำให้ปัสสาวะสะสมในกระเพาะปัสสาวะ

Hydronephrosis ซึ่งเป็นการไหลย้อนกลับของปัสสาวะเข้าสู่ไตอาจส่งผลเช่นกัน

ผลกระทบระยะยาว

เมื่อเด็กโตขึ้นพวกเขาจะยังคงได้รับผลกระทบของ MMIHS แม้จะได้รับการรักษาก็ตาม

ปัญหาที่คนที่เป็นโรค megacystis microcolon ในลำไส้ hypoperistalsis อาจพบได้เนื่องจากกล้ามเนื้อลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะอ่อนแอลง ได้แก่ :

• ขาดความกระหาย
• อาเจียน
• ไม่สบายท้อง
• การขยายช่องท้อง
• ลดน้ำหนัก
• ปัสสาวะลดลง

สาเหตุ

กล้ามเนื้อเรียบของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้เริ่มมีรูปร่างผิดปกติในมดลูกเมื่อทารกในครรภ์มีอาการ MMIH มียีนและรูปแบบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ MMIHS หลายแบบ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม ไม่ชัดเจนว่าเหตุใดบางคนจึงมี MMIHA เวอร์ชันที่อ่อนกว่าในขณะที่คนอื่น ๆ ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง

มีการอธิบายข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประการที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงของยีน ACTG2, MYH11 หรือ LMOD1 ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเขียนโค้ดสำหรับการสร้างกล้ามเนื้อเรียบ

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่ารูปแบบทางพันธุกรรมของยีน ACTG2 นั้นมีความโดดเด่นในด้าน autosomal ซึ่งหมายความว่าหากคน ๆ หนึ่งได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งพวกเขาจะพัฒนาโรค

ยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MMIHS ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยกลับอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าบุคคลจะต้องสืบทอดยีนที่สร้างโรคจากทั้งสองอย่างผู้ปกครองในการพัฒนาโรค

ในบางกรณีที่หายากทารกสามารถเกิดการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้โดยไม่ต้องสืบทอด

การวินิจฉัย

MMIHS มักได้รับการวินิจฉัยจากอาการของทารกการตรวจร่างกายและการตรวจวินิจฉัย บางครั้งอาจตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ในมดลูก

อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่า MMIHS เป็นโรคที่หายากซึ่งมีการระบุในครอบครัวน้อยกว่า 200 ครอบครัว ด้วยเหตุนี้อาจใช้เวลาหลายเดือนในการยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ของบุตรหลานของคุณจะดำเนินการเพื่อหาสาเหตุอื่นของปัญหาทางเดินอาหารลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะในระหว่างขั้นตอนนี้

การทดสอบทารกในครรภ์

หากครอบครัวของคุณมีประวัติเกี่ยวกับ MMIHS สิ่งนี้จะแจ้งเตือนทีมแพทย์ของคุณให้ค้นหาหลักฐานของสภาพในการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดของทารก

อาจพบปัญหากระเพาะปัสสาวะหรือกล้ามเนื้อลำไส้ขยายได้จากอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ การตรวจปัสสาวะของทารกในครรภ์สามารถระบุความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ได้เช่นกัน

การตรวจร่างกาย

ทารกจะได้รับการตรวจเป็นประจำทันทีหลังคลอด การผ่านขี้ควาย (เซ่อ) เป็นสิ่งแรก ๆ ที่ทีมแพทย์มองหาเมื่อทารกคลอดออกมา โดยทั่วไปเด็กจะไม่ถูกส่งกลับบ้านพร้อมกับพ่อแม่จนกว่าพวกเขาจะมีการเคลื่อนไหวของลำไส้กินและผลิตปัสสาวะ

หากลูกน้อยของคุณไม่มีตัวบ่งชี้สุขภาพที่ดีทั้งสามนี้อาจต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์

MMIHS ยังเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและอวัยวะภายในอื่น ๆ ดังนั้นแพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจค้นหาปัญหาพัฒนาการอื่น ๆ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินผลการวินิจฉัย

MMIHS สามารถเข้าใจผิดว่าเป็นโรคท้องพรุนซึ่งเป็นภาวะที่หายากโดยมีปัญหาเกี่ยวกับไต แต่กำเนิด

การทดสอบภาพ

หากทารกแรกเกิดของคุณมีปัจจัยเสี่ยงหรือสัญญาณของ MMIHS พวกเขาอาจต้องตรวจอัลตร้าซาวด์อุ้งเชิงกรานและช่องท้องหรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อให้เห็นภาพของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้

การทดสอบภาพอาจแสดงสัญญาณของ:

• Microcolon (ลำไส้ใหญ่ที่มีขนาดเล็กมาก)
• การขยายตัวของลำไส้เล็กหรือกระเพาะอาหาร
• ลำไส้บิดหรือ malrotation
• กระเพาะปัสสาวะขยาย
• ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ
• Hydronephrosis
• ท่อไตขยาย (ท่อที่ส่งปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ)
• อัณฑะที่ไม่ได้รับการพิสูจน์

การทดสอบทางพันธุกรรม

เมื่อมีลักษณะทางกายภาพของ MMIHS ลูกน้อยและพี่น้องของพวกเขาตลอดจนพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดอาจได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หากสมาชิกในครอบครัวมียีนนี้สามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวได้

การรักษา

การใช้ชีวิตร่วมกับ MMIHS เป็นเรื่องยาก เด็กอาจขาดสารอาหารและมักต้องการการสนับสนุนทางโภชนาการ ขั้นตอนต่างๆเช่นการใส่สายสวน (การวางท่อในร่างกาย) สามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนของไตและการย่อยอาหารได้ การปลูกถ่ายอวัยวะอาจช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตได้ในบางกรณี

การแทรกแซงทางโภชนาการ

มีหลายวิธีที่มุ่งเป้าไปที่การให้สารอาหารแก่ผู้ที่มี MMHIS โดยทั่วไปทารกจะได้รับของเหลวและสารอาหารทางหลอดเลือด แต่การเสริมสารอาหารประเภทนี้โดยทั่วไปไม่ได้ให้แคลอรี่และสารอาหารเพียงพอสำหรับการอยู่รอดในระยะยาว

ผู้ที่เป็นโรคไม่รุนแรงอาจต้องการอาหารเสริมเช่นกัน

ขั้นตอน

สำหรับบางคนจำเป็นต้องผ่าตัด ileostomy ของลำไส้เล็ก นี่คือช่องเปิดในผนังหน้าท้องที่ช่วยให้วัสดุที่ไม่ได้แยกย่อยสามารถเทลงในถุงภายนอกร่างกายได้โดยตรงแทนที่จะผ่านเข้าไปในลำไส้ใหญ่

อาจใส่สายสวนไว้ในท่อปัสสาวะ (โครงสร้างที่ปัสสาวะผ่านจากกระเพาะปัสสาวะไปภายนอกร่างกาย) เพื่อช่วยในการปัสสาวะ ในบางกรณีอาจต้องผ่าตัดท่อในกระเพาะปัสสาวะเพื่อปล่อยปัสสาวะลงในถุงโดยตรงโดยผ่านท่อปัสสาวะ

การผ่าตัดปลูกถ่าย

มีเด็กที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะหลายครั้งสำหรับการรักษา MMIHS ซึ่งมีระดับความสำเร็จที่แตกต่างกัน การปลูกถ่ายลำไส้อาจเกี่ยวข้องกับการติดบริเวณลำไส้ของผู้บริจาคที่มีขนาดเล็กหรือใหญ่โดยมีเป้าหมายเพื่อให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเรียบในลำไส้ตามปกติ

คำจาก Verywell

ผลกระทบของ MMIHS นั้นรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และศัลยกรรมอย่างกว้างขวาง การอยู่รอดกำลังดีขึ้นเนื่องจากแนวทางการรักษาก้าวหน้าขึ้น หากบุตรของคุณมีอาการที่หายากอย่าลืมขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และกลุ่มสนับสนุนที่สามารถช่วยคุณรับมือกับความเครียดจากการดูแลเด็กที่มีความต้องการด้านการดูแลสุขภาพอย่างกว้างขวาง