โครโมโซมของมนุษย์มี 23 คู่โดยแต่ละคู่จะมีโครโมโซมหนึ่งตัวในแต่ละคู่ Trisomy 18 (เรียกอีกอย่างว่า Edwards syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โครโมโซม 1 ตัว (โครโมโซม 18) เป็นแฝดแทนคู่ เช่นเดียวกับ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) Trisomy 18 มีผลต่อทุกระบบของร่างกายและทำให้เกิดลักษณะใบหน้าที่แตกต่างกัน
รูปภาพ Justin Paget / Getty
Trisomy 18 เกิดขึ้นใน 1 ใน 5,000 การเกิดที่มีชีวิต น่าเสียดายที่ทารกส่วนใหญ่ที่มี Trisomy 18 เสียชีวิตก่อนคลอดดังนั้นอุบัติการณ์ที่แท้จริงของความผิดปกติอาจสูงกว่านี้ Trisomy 18 มีผลต่อบุคคลทุกเชื้อชาติ
อาการ
Trisomy 18 ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะทั้งหมดของร่างกายอย่างรุนแรง อาการอาจรวมถึง:
- ระบบประสาทและสมอง: ปัญญาอ่อนและพัฒนาการล่าช้ากล้ามเนื้อสูงอาการชักและความผิดปกติทางร่างกายเช่นความบกพร่องของสมอง
- ศีรษะและใบหน้า: หัวเล็ก (microcephaly), ตาเล็ก, ตากว้าง, ขากรรไกรล่างเล็ก, เพดานโหว่
- หัวใจ: ข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดเช่นความบกพร่องของผนังช่องท้อง
- กระดูก: การชะลอการเจริญเติบโตอย่างรุนแรงมือที่กำแน่นโดยใช้นิ้วที่ 2 และ 5 อยู่ด้านบนของส่วนอื่น ๆ และข้อบกพร่องอื่น ๆ ของมือและเท้า
- ความผิดปกติ: ของระบบทางเดินอาหารทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศ
การวินิจฉัย
ลักษณะทางกายภาพของเด็กเมื่อแรกเกิดจะบ่งบอกถึงการวินิจฉัย Trisomy 18 อย่างไรก็ตามทารกส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการเจาะน้ำคร่ำ (การทดสอบทางพันธุกรรมของน้ำคร่ำ) อัลตราซาวนด์ของหัวใจและช่องท้องสามารถตรวจจับความผิดปกติได้เช่นเดียวกับการเอ็กซเรย์ของโครงกระดูก
การรักษา
การดูแลทางการแพทย์สำหรับบุคคลที่มี Trisomy 18 ให้การสนับสนุนและมุ่งเน้นไปที่การให้สารอาหารการรักษาการติดเชื้อและการจัดการปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
ในช่วงเดือนแรกของชีวิตทารกที่มี Trisomy 18 ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่มีทักษะ เนื่องจากปัญหาทางการแพทย์ที่ซับซ้อนรวมถึงความบกพร่องของหัวใจและการติดเชื้ออย่างท่วมท้นทารกส่วนใหญ่มีปัญหาในการรอดชีวิตจนถึงอายุ 1 ปี ความก้าวหน้าในการรักษาพยาบาลเมื่อเวลาผ่านไปในอนาคตจะช่วยให้ทารกที่มี Trisomy 18 มีชีวิตอยู่ในวัยเด็กและอื่น ๆ มากขึ้นในอนาคต
-and-advil-(ibuprofen).jpg)
