Abetalipoproteinemia (หรือที่เรียกว่า Bassen-Kornzweig syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการสร้างและใช้ไขมันในร่างกาย ร่างกายของเราต้องการไขมันเพื่อรักษาเส้นประสาทกล้ามเนื้อและการย่อยอาหารให้แข็งแรง เช่นเดียวกับน้ำมันและน้ำไขมันไม่สามารถเดินทางไปทั่วร่างกายของเราได้ด้วยตัวเอง แต่กลับยึดติดกับโปรตีนพิเศษที่เรียกว่าไลโปโปรตีนและเดินทางไปทุกที่ที่ต้องการ
รูปภาพ MedicalRF.com / GettyAbetalipoproteinemia มีผลต่อไลโปโปรตีนอย่างไร
เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมผู้ที่มีภาวะอะบีทาลิโปโรทีนไม่สามารถผลิตโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างไลโปโปรตีนได้ หากไม่มีไลโปโปรตีนเพียงพอไขมันจะไม่สามารถย่อยได้อย่างถูกต้องหรือเดินทางไปยังที่ที่ต้องการ สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาสุขภาพร้ายแรงที่อาจส่งผลต่อกระเพาะอาหารเลือดกล้ามเนื้อและระบบอื่น ๆ ของร่างกาย
เนื่องจากปัญหาที่เกิดจาก abetalipoproteinemia สัญญาณของเงื่อนไขมักจะเห็นได้ในวัยเด็ก เพศชายได้รับผลกระทบมากกว่าเพศหญิงประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ เงื่อนไขนี้เป็นเงื่อนไขที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องมียีน MTTP ที่ผิดพลาดเพื่อให้ลูกได้รับมรดก Abetalipoproteinemia พบได้น้อยมากมีรายงานเพียง 100 รายเท่านั้น
สัญญาณและอาการ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ abetalipoproteinemia มีปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหารเนื่องจากไม่สามารถย่อยไขมันได้อย่างถูกต้อง การเคลื่อนไหวของลำไส้มักผิดปกติและอาจมีสีซีดและมีกลิ่นเหม็น เด็กที่มีภาวะอะบีทาลิโปโรทีนในเลือดอาจมีอาการอาเจียนท้องร่วงท้องอืดและมีปัญหาในการเพิ่มน้ำหนักหรือการเจริญเติบโต (บางครั้งเรียกว่าความล้มเหลวในการเจริญเติบโต)
ผู้ที่มีภาวะนี้ยังมีปัญหาเกี่ยวกับวิตามินที่เก็บไว้ในไขมันเช่นวิตามิน A, E และ K. อาการที่เกิดจากการขาดไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันมักเกิดขึ้นภายในทศวรรษแรกของชีวิต สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- การรบกวนทางประสาทสัมผัส: รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับอุณหภูมิและการสัมผัสโดยเฉพาะที่มือและเท้า (การสะกดจิต)
- ปัญหาในการเดิน (ataxia): เด็กประมาณ 33 เปอร์เซ็นต์จะมีปัญหาในการเดินเมื่อถึง 10 ปี Ataxia แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว: ตัวสั่นสั่น (ชักกระตุก) ปัญหาในการเข้าถึงสิ่งต่างๆ (dysmetria) ปัญหาในการพูดคุย (dysarthria)
- ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ: ความอ่อนแอการหดตัวของกล้ามเนื้อด้านหลังที่ทำให้กระดูกสันหลังโค้งงอ (kyphoscoliosis)
- ปัญหาเกี่ยวกับเลือด: ธาตุเหล็กต่ำ (โลหิตจาง) ปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ (acanthocytosis)
- ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา: ตาบอดตอนกลางคืนสายตาไม่ดีปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมสายตา (ophthalmoplegia) ต้อกระจก
การวินิจฉัย
Abetalipoproteinemia สามารถตรวจพบได้จากตัวอย่างอุจจาระ เมื่อทดสอบการเคลื่อนไหวของลำไส้จะแสดงระดับไขมันสูงเนื่องจากไขมันถูกกำจัดออกไปแทนที่จะถูกใช้โดยร่างกาย การตรวจเลือดสามารถช่วยวินิจฉัยภาวะได้เช่นกัน เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติที่มีอยู่ในอะบีทาลิโปโรทีนีเมียสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ นอกจากนี้ยังมีระดับไขมันเช่นคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดต่ำมาก หากลูกของคุณมีภาวะอะบีทาลิโปโรทีนในเลือดการทดสอบเวลาในการแข็งตัวของเลือดและระดับธาตุเหล็กก็จะกลับมาผิดปกติเช่นกัน การตรวจตาอาจแสดงการอักเสบที่หลังตา (เรตินอักเสบ) การทดสอบความแข็งแรงและการหดตัวของกล้ามเนื้ออาจมีผลผิดปกติเช่นกัน
การรักษาโดยการควบคุมอาหาร
มีการพัฒนาอาหารเฉพาะสำหรับผู้ที่มีภาวะอะเบตาลิโปโรทีนในเลือด มีข้อกำหนดหลายประการในอาหารรวมถึงการหลีกเลี่ยงการรับประทานไขมันบางประเภท (ไตรกลีเซอไรด์สายยาว) เพื่อรับประทานอาหารประเภทอื่น ๆ (ไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลาง) ข้อกำหนดอีกประการหนึ่งคือการเพิ่มปริมาณวิตามินเสริมที่มีวิตามิน A, E และ K รวมทั้งธาตุเหล็ก นักโภชนาการที่มีภูมิหลังในการรักษาภาวะทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณออกแบบแผนการรับประทานอาหารที่จะตอบสนองความต้องการอาหารพิเศษของบุตรหลานของคุณได้
