โรคหายาก

Smith Lemli Opitz syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลให้มีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติความบกพร่องทางสติปัญญาและพฤติกรรมและศีรษะเล็ก

Hypophysitis เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับการบวมของต่อมใต้สมอง ต่อมใต้สมองอยู่ในสมองที่ควบคุมการปล่อยฮอร์โมน

Hermansky-Pudlak syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้ผมตาและผิวหนังมีสีอ่อนมาก

dysautonomia ในครอบครัวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่ส่งผลต่อระบบประสาทอัตโนมัติซึ่งนำไปสู่ปัญหาต่างๆเช่นความไม่มั่นคงของความดันโลหิต

นักวิจัยในการทดลองทางคลินิกกำลังศึกษายีนบำบัดเพื่อเป็นการรักษาโรคเคียวเซลล์

กลุ่มอาการของเชแด็ก - ฮิกาชิเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งรวมถึงความผิดปกติของระบบประสาทปัญหาเลือดภาวะผิวเผือกและการติดเชื้อแบคทีเรีย เรียนรู้เพิ่มเติม.

Apert syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน FGFR2 เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการสาเหตุและคุณภาพชีวิต

Whole exome sequencing (WES) คือการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดโรคในยีนของคุณ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อดีข้อเสีย

Familial Adenomatous Polyposis เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งพบการเจริญเติบโตที่ไม่เป็นอันตราย (polyps) จำนวนมากในลำไส้ใหญ่ทวารหนักและลำไส้เล็ก

Parry Romberg Syndrome เป็นความเจ็บป่วยที่ค่อยๆส่งผลกระทบต่อผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้า ยังไม่ทราบสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรค

ทารกที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศอาจมีอวัยวะเพศไม่ชัดเจนอวัยวะเพศชาย / หญิงรวมกันหรือร่างกายไม่ตรงกับโครโมโซม

โรคปอดดำกำลังเพิ่มขึ้นทั้งอุบัติการณ์และความรุนแรงในสหรัฐอเมริกาสำรวจคำจำกัดความสถิติการรักษาการพยากรณ์โรคและการป้องกัน

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva เป็นภาวะที่หายากซึ่งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและกล้ามเนื้อจะค่อยๆถูกแทนที่ด้วยกระดูก

Wolfram syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักทำให้เกิดโรคเบาหวานและอาการอื่น ๆ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษา

สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร? เรียนรู้ว่าพันธุกรรมมีบทบาทอย่างไรและมีปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่

ลองตรวจสอบสัญญาณอาการและการวิจัยในปัจจุบันเกี่ยวกับโรค Morgellons (MD) ซึ่งเป็นโรคผิวหนังที่น่างงงวย

พังผืดในปอดที่ไม่ทราบสาเหตุเป็นภาวะปอดที่ร้ายแรงมากซึ่งเนื้อเยื่อแผลเป็นก่อตัวขึ้นในปอด การวิจัยเกี่ยวกับการรักษาแบบใหม่มีแนวโน้มดี

เรียนรู้เกี่ยวกับ Patau syndrome หรือ Trisomy 13 รวมถึงความชุกอาการการวินิจฉัยและการรักษา

Sarcoidosis เป็นโรคอักเสบที่ก่อให้เกิดก้อนเซลล์ (แกรนูโลมา) ในอวัยวะ ตรวจสอบโดยแพทย์อายุรกรรมที่ได้รับการรับรองจากคณะกรรมการ

กลุ่มอาการ hypoventilation ส่วนกลาง แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติของการหายใจที่เริ่มขึ้นภายในปีแรกของชีวิต เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของ CCHS