โรคกระดูกพรุนคืออะไร?

โรคกระดูกพรุนเป็นภาวะที่การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติและความหนาแน่นของกระดูกสูงอาจทำให้กระดูกหักและผลกระทบอื่น ๆ เช่นเลือดออก Osteopetrosis อยู่ในกลุ่มของ dysplasias ของกระดูก sclerosing ซึ่งมีลักษณะการดูดซึมของกระดูกตามปกติ (การเปลี่ยนแปลงของกระดูก)

นักวิจัยได้ระบุโรคกระดูกพรุนหลายประเภทโดยมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับโรคกระดูกพรุนรวมถึงประเภทอาการสาเหตุและอื่น ๆ

รูปภาพ real444 / Getty

ประเภทของโรคกระดูกพรุน

โรคกระดูกพรุนแบ่งตามอาการอายุที่เริ่มมีอาการและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประเภทที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ autosomal dominant, autosomal recessive, intermediate autosomal osteopetrosis และ adult delay-onset osteopetrosis

Autosomal Dominant Osteopetrosis

โรคกระดูกพรุนที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติโรค Albers-Schönbergเป็นโรคกระดูกพรุนที่พบบ่อยที่สุดโดยเริ่มมีอาการในช่วงวัยรุ่นหรือวัย

ประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการแตกหักของกระดูกยาว (กระดูกที่ยาวกว่าความกว้าง) หรือส่วนหลังของกระดูกสันหลัง (กระดูกของกระดูกสันหลัง) นอกจากนี้ยังอาจนำไปสู่ ​​scoliosis, โรคข้อสะโพกเสื่อม, โรคกระดูกอักเสบของกระดูกขากรรไกรล่าง (การติดเชื้อที่กระดูกขากรรไกรล่าง), โรคโลหิตจาง (เม็ดเลือดแดงต่ำ, RBCs) และ / หรือโรคกระดูกพรุน (การติดเชื้อในกระดูก)

Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)

เรียกอีกอย่างว่าประเภทเด็กแรกเกิดที่เป็นมะเร็ง ARO จะพัฒนาในช่วงแรก ๆ ของวัยทารก เป็นที่ทราบกันดีว่ากระดูกหักการเจริญเติบโตที่ไม่สมบูรณ์ความหนาของฐานกะโหลกศีรษะทำให้เกิดการกดทับเส้นประสาทตาอัมพาตใบหน้าและการสูญเสียการได้ยิน

ARO ยังเกี่ยวข้องกับการไม่มีโพรงของไขกระดูกซึ่งนำไปสู่ภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (การขาดเกล็ดเลือดที่ทำให้เลือดออกผิดปกติ) การติดเชื้อซ้ำความผิดปกติของฟันและฟันการติดเชื้อที่กรามและการอักเสบภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (ระดับแคลเซียมต่ำ) อาการชักและฮอร์โมนพาราไทรอยด์มากเกินไป

อายุขัยสูงสุดประมาณ 10 ปีโดยไม่ได้รับการรักษา

โรคกระดูกพรุนอัตโนมัติระดับกลาง (IAO)

IAO เริ่มมีอาการในช่วงวัยเด็กลักษณะของ IOA รวมถึงความโน้มเอียงที่จะกระดูกหักหลังจากการบาดเจ็บเล็กน้อยการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกโรคโลหิตจางเล็กน้อยและความบกพร่องทางสายตาจากการกดทับเส้นประสาทตา อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบจาก IOA

โรคกระดูกพรุนที่เริ่มมีอาการล่าช้าในผู้ใหญ่

โรคกระดูกพรุนที่เริ่มมีอาการล่าช้าในผู้ใหญ่เป็นโรคกระดูกพรุนชนิด autosomal ที่เด่นกว่าซึ่งเริ่มขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่

ผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนประเภทนี้จะมีโครงสร้างของกระดูกปกติตั้งแต่แรกเกิด โรคกระดูกพรุนที่เริ่มมีอาการล่าช้าในผู้ใหญ่จัดอยู่ในประเภทที่ไม่เป็นอันตราย ในความเป็นจริงมากถึง 40% ของผู้ที่เป็นผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการจะไม่มีอาการ (ไม่มีอาการ)

มวลกระดูกจะเพิ่มขึ้นตามอายุ แต่อาการโดยทั่วไปไม่ส่งผลต่อสุขภาพการทำงานของสมองหรืออายุขัย การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนในผู้ใหญ่มักทำขึ้นจากความผิดปกติของกระดูกที่ระบุไว้ในการศึกษาการถ่ายภาพที่ทำเพื่อวัตถุประสงค์อื่น บางคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกอักเสบของขากรรไกร

อาการเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุนที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ ได้แก่ ปวดกระดูกกระดูกหักปวดหลังและโรคไขข้อเสื่อม

X-Linked Osteopetrosis

ในบางกรณีโรคกระดูกพรุนมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X X-linked osteopetrosis มีลักษณะของ lymphedema (ขาบวมผิดปกติจากการสะสมของน้ำเหลือง) และ anhidrotic ectodermal dysplasia ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของผิวหนังผมฟันและต่อมเหงื่อ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคกระดูกพรุน X-linked มีความบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อซ้ำ

อาการกระดูกพรุน

โรคกระดูกพรุนทำให้เกิดการสร้างกระดูกส่วนเกินและกระดูกเปราะ โรคกระดูกพรุนชนิดที่ไม่รุนแรงมักไม่ก่อให้เกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อน แต่ประเภทที่รุนแรงอาจทำให้เกิดอาการและอาการแสดงได้หลายประการ

สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• เพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหัก
• การเจริญเติบโตแคระแกรน
• ความผิดปกติของกระดูกรวมถึงกระดูกของแขนขาซี่โครงและกระดูกสันหลัง
• การติดเชื้อซ้ำ
• ไขกระดูกลดลงจากการขยายตัวของกระดูกซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจางภาวะเกล็ดเลือดต่ำและเม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาวปริมาณต่ำ WBCs)
• การสร้างเม็ดเลือดในช่องท้อง (Extramedullary hematopoiesis): สถานะที่เซลล์ตั้งต้นของเลือดที่มักพบในไขกระดูกสะสมอยู่นอกไขกระดูก
• ตาบอดอัมพาตใบหน้าหรือหูหนวกจากการเพิ่มความกดดันของกระดูกบนเส้นประสาทสมองที่เกี่ยวข้อง
• ความผิดปกติของกระดูกคอร์ติซอล: โดยทั่วไปแล้วคอร์ติซอลจะบล็อกแคลเซียมซึ่งจะลดการเติบโตของเซลล์กระดูก
• ปัญหาการควบคุมอุณหภูมิ
• ปวดกระดูกและโรคข้อเข่าเสื่อม
• Craniosynostosis: ข้อบกพร่องโดยกำเนิดที่กระดูกของกะโหลกศีรษะของทารกรวมตัวกันเร็วเกินไป
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ: แคลเซียมในเลือดต่ำกว่าปกติ
• Hydrocephalus: การสะสมของของเหลวรอบ ๆ สมอง
• Macrocephaly: การขยายหัวผิดปกติ

สาเหตุ

โรคกระดูกพรุนชนิด autosomal dominant มีผลต่อคนประมาณ 1 ใน 20,000 คนในขณะที่ autosomal recessive มีผลต่อคนประมาณ 1 ใน 250,000 คน โรคกระดูกพรุนประเภทอื่น ๆ นั้นหายากและได้รับการอ้างอิงในวรรณกรรมทางการแพทย์

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal เกิดขึ้นเมื่อจำเป็นต้องมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเท่านั้นที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ ด้วยโรคกระดูกพรุนประเภทนี้คุณจะได้รับสภาพจากพ่อหรือแม่ที่ได้รับผลกระทบ

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติหมายความว่าจำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์สองชุดเพื่อทำให้เกิดความผิดปกติ ผู้ปกครองของบุคคลที่เป็นโรค autosomal recessive แต่ละคนจะมียีนที่กลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งสำเนา ผู้ปกครองของบุคคลที่เป็นโรคถอยสามารถเป็นโรคนี้ได้หากพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์ 2 ชุด แต่พ่อแม่ที่มียีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวจะไม่แสดงอาการใด

X-linked recessive inheritance หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X เงื่อนไขเหล่านี้มักจะส่งผลกระทบต่อเพศชายส่วนใหญ่เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ในเพศหญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวหากพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X เพียงตัวเดียว แต่ไม่ใช่โครโมโซม X อื่น ๆ พวกเขาจะไม่แสดงสัญญาณของความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ X แบบถอย

ในผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนประมาณ 30% ไม่ทราบสาเหตุของภาวะนี้

การพัฒนา

Osteoclasts เป็นเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างกระดูกและมีบทบาทในการเป็นโรคกระดูกพรุน

การเปลี่ยนแปลงของกระดูกเป็นกระบวนการสลายกระดูกอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต (การดูดซึมกลับ) โดยเซลล์สร้างกระดูก การดูดซึมจะตามมาด้วยการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกใหม่โดยเซลล์ที่เรียกว่าเซลล์สร้างกระดูก

ข้อบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุนอาจนำไปสู่การขาดหรือความผิดปกติของเซลล์สร้างกระดูก หากเซลล์สร้างกระดูกที่ทำงานได้ไม่เพียงพอการดูดซึมกลับจะลดลงแม้ว่าจะมีการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกใหม่ก็ตาม นี่คือสาเหตุที่กระดูกมีความหนาแน่นผิดปกติและมีโครงสร้างที่ผิดปกติ

การวินิจฉัย

มักจะสงสัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนเมื่อรังสีเอกซ์หรือการถ่ายภาพอื่น ๆ พบความผิดปกติของกระดูกหรือความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้น อาจทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อค้นหาปัญหาอื่น ๆ รวมถึงปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นและการได้ยินองค์ประกอบของเลือดและความผิดปกติของสมอง

การตรวจชิ้นเนื้อกระดูกสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ แต่ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการติดเชื้อ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและกำหนดชนิดของโรคกระดูกพรุน การทดสอบทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์ในการกำหนดการพยากรณ์โรคการตอบสนองต่อการรักษาและความเสี่ยงในการเกิดซ้ำ

การรักษา

การรักษาโรคกระดูกพรุนในทารกและวัยเด็กรวมถึงยาที่มีผลต่อการสร้างกระดูกและยาที่รักษาผลกระทบต่างๆของภาวะนี้

Calcitriol: เป็นรูปแบบสังเคราะห์ของวิตามิน D3 ที่มีประโยชน์ในการกระตุ้นเซลล์สร้างกระดูกที่อยู่เฉยๆเพื่อกระตุ้นการดูดซึมของกระดูก

Gamma interferon: การรักษาด้วย Gamma interferon เชื่อว่าจะเพิ่มการทำงานของ WBC และลดความเสี่ยงในการติดเชื้อ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยลดปริมาณมวลกระดูกและเพิ่มขนาดของไขกระดูก การบำบัดร่วมกับ Calcitriol แสดงให้เห็นว่าสามารถปรับปรุงผลลัพธ์ในระยะยาวได้ แต่ควรใช้ด้วยความระมัดระวังในการรักษาโรคกระดูกพรุนในเด็ก

Erythropoietin: รูปแบบสังเคราะห์ของฮอร์โมนที่ผลิตส่วนใหญ่ในไตสามารถใช้เพื่อเพิ่มการผลิต RBCs

คอร์ติโคสเตียรอยด์: การรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์สามารถช่วยรักษาโรคโลหิตจางและกระตุ้นการดูดซึมของกระดูก

โรคกระดูกพรุนในผู้ใหญ่มักไม่ต้องการการรักษาแม้ว่าจะต้องได้รับการรักษาภาวะแทรกซ้อนของโรค

ขั้นตอน

• การรักษาโรคกระดูกพรุนในวัยเด็กที่เป็นมะเร็งแบบถอยอัตโนมัติอาจเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) HSCT ส่งเสริมการฟื้นฟูกระบวนการสลายกระดูกผ่านเซลล์สร้างกระดูกที่ได้รับจากผู้บริจาค
• การปลูกถ่ายไขกระดูกได้รับการพิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จในการรักษาโรคกระดูกพรุนในทารกที่รุนแรง สามารถแก้ไขกระดูกล้มเหลวและเพิ่มโอกาสรอดชีวิตจากโรคกระดูกพรุนในทารก
• อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อรักษากระดูกหัก

การพยากรณ์โรค

แนวโน้มในระยะยาวกับโรคกระดูกพรุนขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการ โรคกระดูกพรุนในเด็กมีความสัมพันธ์กับอายุขัยที่สั้นลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้รับการรักษา

การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาทารกบางคนที่มีภาวะนี้ได้ซึ่งจะช่วยเพิ่มอายุขัย แต่ยังไม่ทราบการพยากรณ์โรคในระยะยาวหลังการปลูกถ่ายไขกระดูกสำหรับโรคกระดูกพรุน

การพยากรณ์โรคของโรคกระดูกพรุนในวัยเด็กและวัยรุ่นจะขึ้นอยู่กับอาการรวมทั้งความเปราะบางของกระดูกและความเสี่ยงต่อการแตกหัก

อายุขัยของโรคกระดูกพรุนในผู้ใหญ่มักไม่ได้รับผลกระทบ

คำจาก Verywell

โรคกระดูกพรุนเป็นความผิดปกติที่หายาก สำหรับหลาย ๆ คนอาการนี้ทำให้เกิดอาการไม่รุนแรงหรือไม่มีเลย เมื่อมีผลต่อทารกเด็กและวัยรุ่นผู้ปกครองควรทราบถึงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นของโรคและวิธีป้องกันภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว

โภชนาการที่ดีเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกพรุนรวมถึงการเสริมแคลเซียมและวิตามินดีอย่างเพียงพอ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นทางเลือกหนึ่งสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคกระดูกพรุน สามารถช่วยจัดการกับการวางแผนครอบครัวการวินิจฉัยโรคและการดำเนินการเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรค