โรคหายาก

Acromegaly เป็นภาวะฮอร์โมนที่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการการวินิจฉัยและการรักษา

อาการและอาการแสดงของกล้ามเนื้อเสื่อม (MD) บางรูปแบบปรากฏในวัยเด็กหรือวัยเด็กในขณะที่อาการอื่น ๆ จะไม่ปรากฏจนถึงวัยกลางคน เรียนรู้สิ่งที่ต้องค้นหา

หากคุณมีฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) คุณต้องหลีกเลี่ยงอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่คุณไม่สามารถเผาผลาญได้เนื่องจากความผิดปกติของคุณ

กลุ่มอาการ Sotos เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งทำให้เกิดการเติบโตทางร่างกายมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต

เรามาดูผลการวิจัยทางการแพทย์ในกรณีของ Joseph Merrick หรือที่รู้จักกันในชื่อ The Elephant Man ซึ่งกระดูกของเขาบอกเล่าเรื่องราวทั้งหมด 100 ปีหลังจากการตายของเขา

Duodenal atresia คือการอุดตันของลำไส้เล็ก แต่กำเนิดซึ่งมักเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม เรียนรู้วิธีการวินิจฉัยและการรักษา

เรียนรู้เกี่ยวกับ Prader-Willi syndrome ซึ่งเป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม 15 และสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคอ้วน

Melkersson Rosenthal syndrome เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทและทำให้ใบหน้าบวมผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ

ถุงน้ำอูราคาลเกิดขึ้นในเศษเนื้อเยื่อที่พบระหว่างสายสะดือและกระเพาะปัสสาวะ หากติดเชื้ออาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อน

Methylmalonic acidemia เป็นโรคที่หายากและบางครั้งถึงแก่ชีวิตซึ่งเป็นผลมาจากปัญหาทางพันธุกรรมในการเผาผลาญ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและการรักษา

Carotidynia เป็นคำที่ใช้อธิบายอาการปวดที่หายากที่มีผลต่อคอและใบหน้าโดยปกติจะเกิดขึ้นเพียงข้างเดียว เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและสาเหตุ

Pseudoachondroplasia เป็นโรคที่หายากและชนิดของคนแคระที่มีผลต่อ 1 ใน 30,000 คน นี่คือสิ่งที่ควรทราบเกี่ยวกับอาการและวิธีการรักษา

โรค Gaucher เป็นโรคที่เก็บไลโซโซมที่ทำให้เกิดอาการของกระดูกเลือดม้ามและตับ ความสำเร็จในการรักษาแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค

โรค Wilson’s เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลให้มีการสะสมของทองแดงในร่างกายมากเกินไปทำให้ตับสมองและอวัยวะอื่น ๆ เสียหาย

ข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเผาผลาญรวมถึงวิธีการทำและการตรวจคัดกรองความผิดปกติ

เด็กที่ได้รับผลกระทบจากการล่มสลายของเชอร์โนบิลเรียกว่า Children of Chernobyl นี่คือสรุปเหตุการณ์และปัญหาสุขภาพที่พวกเขาเผชิญ

เรียนรู้เกี่ยวกับคนแคระดึกดำบรรพ์ซึ่งประกอบด้วยกลุ่มของความผิดปกติที่หายากซึ่งการเติบโตของมนุษย์ตามปกติล้มเหลวตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัย

Fitz-Hugh-Curtis syndrome ทำให้เกิดการอักเสบในช่องท้องและรอบ ๆ ตับ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการการวินิจฉัยและการรักษาของโรค

โรคไมโตคอนเดรียมีผลต่อระบบอวัยวะต่างๆทั่วร่างกาย เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคไมโตคอนเดรียและวิธีการรักษา

คนแคระหมายถึงความสูงของผู้ใหญ่ 4 ฟุต 10 นิ้วหรือน้อยกว่า คนแคระมีหลายประเภทและแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะและสาเหตุ