PROGERIA ในเด็กและผู้ใหญ่

ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดโปรเจเรีย

Hutchinson-Gilford progeria หายากอย่างไม่น่าเชื่อโดยมีผลต่อเด็กประมาณ 1 ใน 4 ถึง 8 ล้านคน เด็กที่มีภาวะโปรเจเรียมีลักษณะปกติเมื่อแรกเกิด อาการของภาวะนี้จะเริ่มแสดงเมื่อใดก็ได้ก่อนอายุ 2 ปีเมื่อทารกไม่สามารถรับน้ำหนักได้และเกิดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เมื่อเวลาผ่านไปเด็กจะเริ่มมีลักษณะคล้ายกับผู้สูงอายุ ซึ่งอาจรวมถึง:

ผมร่วงและศีรษะล้าน

เส้นเลือดที่โดดเด่น

ตาที่ยื่นออกมา

กรามเล็ก

การสร้างฟันล่าช้า

จมูกงุ้ม

แขนขาบางมีข้อต่อที่โดดเด่น

ขนาดสั้น

การสูญเสียไขมันในร่างกาย

ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ (โรคกระดูกพรุน)

ข้อต่อตึง

ข้อสะโพกหลุด

โรคหัวใจและหลอดเลือด

เด็กประมาณ 97% ที่เป็นโรคโปรเจเรียเป็นคนผิวขาว อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะคล้ายกันอย่างไม่น่าเชื่อแม้จะมีภูมิหลังทางชาติพันธุ์ที่แตกต่างกัน เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโปรเจเรียมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 14 ปีและเสียชีวิตจากโรคหัวใจ

Werner Syndrome (ผู้ใหญ่ Progeria)

Werner syndrome เกิดขึ้นในคนประมาณ 1 ใน 20 ล้านคน สัญญาณของ Werner syndrome เช่นความสูงสั้นหรือลักษณะทางเพศที่ด้อยพัฒนาอาจเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น อย่างไรก็ตามอาการมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นเมื่อมีคนเข้าสู่ช่วงกลางทศวรรษที่ 30

อาการอาจรวมถึง:

ริ้วรอยและความหย่อนคล้อยของใบหน้า

มวลกล้ามเนื้อลดลง

ผิวหนังบางและการสูญเสียไขมันใต้ผิวหนัง

ผมหงอกและผมร่วง

เสียงสูง

ความผิดปกติของฟัน

การตอบสนองที่ช้าลง

Werner syndrome เกิดขึ้นบ่อยในคนที่มีมรดกทางวัฒนธรรมของญี่ปุ่นและซาร์ดิเนีย ผู้ที่เป็นโรคแวร์เนอร์อยู่รอดได้จนถึงอายุเฉลี่ย 46 ปีโดยส่วนใหญ่ป่วยเป็นโรคหัวใจหรือมะเร็ง

การวิจัย Progeria

Werner syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WRN บนโครโมโซม 8 Progeria เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LMNA บนโครโมโซม 1 ยีน LMNA สร้างโปรตีน Lamin A ซึ่งยึดนิวเคลียสของเซลล์ของเราไว้ด้วยกัน นักวิจัยเชื่อว่าเซลล์ที่ไม่เสถียรเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดริ้วรอยอย่างรวดเร็วที่เกี่ยวข้องกับโปรเจเรีย

นักวิจัยหวังว่าจากการศึกษายีนเหล่านี้จะสามารถพัฒนาการรักษาทั้งสองเงื่อนไขที่ป้องกันไม่ให้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้