โรคหายาก

Seckel syndrome เป็นรูปแบบของคนแคระที่หายากโดยมีขนาดเล็ก แต่ได้สัดส่วนศีรษะเล็กเด่นชัดและปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

ดูภาพรวมของ Waardenburg syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ก่อให้เกิดลักษณะต่างๆเช่น albinism และ dystopia canthorum

DiGeorge syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22 หายไปทำให้เกิดข้อบกพร่องของหัวใจความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการอื่น ๆ

เรียนรู้เกี่ยวกับอาการการวินิจฉัยและการรักษาโรค Menkes ซึ่งเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่มีผลต่อความสามารถของร่างกายในการดูดซึมทองแดง

Cornelia de Lange syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและสัญญาณทางร่างกายความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมอื่น ๆ

เรียนรู้เกี่ยวกับ Biedl-Bartet Syndrome และ Laurence-Moon Syndrome ซึ่งครั้งหนึ่งเคยถือว่าเป็นโรคเดียวกัน แต่ถูกแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม

เรียนรู้เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในโครงสร้างหรือจำนวนสำเนาของโครโมโซม 16 รวมถึงสาเหตุที่ทำให้เกิดปัญหากับสุขภาพและพัฒนาการ

การพิมพ์ HLA เป็นการทดสอบทางการแพทย์ที่ใช้เพื่อประเมินว่าผู้บริจาคอวัยวะและไขกระดูกเหมาะสมกับผู้รับการปลูกถ่ายหรือไม่

X-linked hypophosphatemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อการเผาผลาญฟอสเฟต ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและฟันและสามารถรักษาได้

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเน้นที่ความก้าวหน้าและคุณภาพชีวิต ตัวเลือกอาจรวมถึงใบสั่งยาการบำบัดอุปกรณ์และการผ่าตัด

Klippel-Feil syndrome เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่กระดูกสันหลังทั้งสองของคอหลอมรวมกัน เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและการรักษา

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเป็นโรคพรีออนที่โดดเด่นของ autosomal ป้องกันการนอนหลับพักผ่อนและทำให้เกิดโรคจิตและความผิดปกติของหัวใจ เรียนรู้เพิ่มเติม.

ความผิดปกติทางพันธุกรรม MBD5 เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาออทิสติกและโรคลมบ้าหมู เรียนรู้เพิ่มเติม.

Propionic acidemia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากเอนไซม์เมตาบอลิซึมที่บกพร่องซึ่งอาจทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้

การทดสอบ PUBS หรือการสุ่มตัวอย่างเลือดจากสายสะดือทางผิวหนังเป็นการทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยและบางครั้งก็รักษาความผิดปกติและโรคของทารกในครรภ์

Hunter syndrome หรือที่เรียกว่า MPS II เป็นโรคที่หายากซึ่งมีตั้งแต่ไม่รุนแรงไปจนถึงรุนแรง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพและวิธีการวินิจฉัย