โรค autoinflammatory คืออะไร?

โรคที่เกิดจากการอักเสบอัตโนมัติเป็นความผิดปกติที่จัดหมวดหมู่ใหม่ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติซึ่งเป็นส่วนที่มา แต่กำเนิด เงื่อนไขเหล่านี้มีอาการไข้ผื่นปวดตามข้อและกล้ามเนื้อปวดท้องและการอักเสบทั้งระบบ (ทั่วทั้งตัว) ซึ่งมักจะเห็นได้ชัดในการให้เลือด

โรค autoinflammatory ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมเริ่มในวัยเด็กและจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ต่อไป สิ่งเหล่านี้จะส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวหลายคน มีบางกรณีที่ได้รับเงื่อนไขเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่งและเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่

โรค autoinflammatory ที่ได้มาสามารถพัฒนาได้ตลอดเวลาในช่วงวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่ นี่คือสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับโรค autoinflammatory รวมถึงประเภทต่างๆความแตกต่างจากโรคแพ้ภูมิตัวเองอาการทั่วไปสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา

ประเภทของโรค Autoinflammatory

โรค autoinflammatory เกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน โรคเหล่านี้ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดซึ่งเป็นเกราะป้องกันศูนย์กลางของร่างกายในการต่อต้านการติดเชื้อสิ่งนี้ทำให้พวกเขาแตกต่างจากโรคแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์และโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมซึ่งเกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ปรับตัวได้

ตัวอย่างของโรค autoinflammatory ได้แก่ :

• ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF)
• กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ Cryopyrin (CAPS)
• กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับตัวรับ TNF (TRAPS)
• การขาด IL-1-receptor antagonist (DIRA)
• โรค Hyper IgD (HIDS)

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

Familial Mediterranean fever (FMF) เป็นโรค autoinflammatory ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดไข้กำเริบและการอักเสบที่เจ็บปวดของข้อต่อปอดและช่องท้อง FMF ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้คนที่มีถิ่นกำเนิดในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนรวมถึงชาวกรีกอิตาลีอาหรับแอฟริกาเหนือยิวตุรกีหรืออาร์เมเนีย

จากข้อมูลของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ FMF ส่งผลกระทบต่อประชากร 1 ใน 200 คนจากภูมิหลังเหล่านี้นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ แม้ว่าความถี่ในกลุ่มเหล่านั้นจะน้อยกว่ามากก็ตาม

FMF มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก ทำให้เกิดอาการไข้ในช่วงสั้น ๆ ซึ่งอาจใช้เวลา 1-3 วันร่วมกับการอักเสบของกล้ามเนื้อหรือข้อผื่นที่ผิวหนังหรือทั้งสองอย่างการโจมตีเหล่านี้สามารถเริ่มได้ตั้งแต่ในวัยทารกหรือในช่วงปฐมวัย ระหว่างการโจมตีผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก FMF จะไม่มีอาการ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา FMF แต่การรักษาสามารถบรรเทาหรือป้องกันอาการได้FMF สามารถจัดการได้ตราบเท่าที่บุคคลที่มีอาการยังคงยึดมั่นในแผนการรักษาของพวกเขา

Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome

Cryopyrin-related periodic syndrome (CAPS) เป็นโรคอักเสบจากกรรมพันธุ์ที่หาได้ยากซึ่งมีสามเงื่อนไขที่แตกต่างกันซึ่งมีอาการทับซ้อนกัน

กลุ่มอาการอักเสบอัตโนมัติจากหวัดในครอบครัว (FCAS): กลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดอาการไข้ผื่นคันหรือแสบร้อนและอาการปวดข้อหลังจากสัมผัสกับอุณหภูมิที่เย็นจัด FCAS เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุกๆหนึ่งล้านคน

Muckle-Wells syndrome (MWS): MWS เป็นรูปแบบของ CAPS ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน CIAS1 / NLRP3 และสืบทอดกันมาหลายชั่วอายุคนครอบครัวส่วนใหญ่มีอาการและความรุนแรงร่วมกัน

ภาวะนี้ทำให้เกิดผื่นที่ผิวหนังมีไข้และปวดข้อ อาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินและโรคไต MWS เป็นของหายากและในขณะที่มีรายงานในหลายส่วนของโลกยังไม่ทราบความชุกของภาวะนี้

โรคอักเสบหลายระบบในทารกแรกเกิดที่เริ่มมีอาการ (NOMID): NOMID เป็นความผิดปกติที่ทำให้เกิดการอักเสบอย่างต่อเนื่องและความเสียหายของเนื้อเยื่อต่อระบบประสาทผิวหนังและข้อต่อและอาการไข้เล็กน้อยที่เกิดขึ้นอีก ผู้ที่มี NOMID จะมีผื่นที่ผิวหนังตั้งแต่แรกเกิดและยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต

NOMID อาจทำให้เกิดเยื่อหุ้มสมองอักเสบเรื้อรัง - การอักเสบของเนื้อเยื่อของสมองและไขสันหลัง นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาการสูญเสียการได้ยินและปัญหาการมองเห็น NOMID หายากมากโดยมีรายงานผู้ป่วยเพียง 100 รายทั่วโลก

ในสามเงื่อนไขนี้รูปแบบที่อ่อนที่สุดคือ FCAS และที่รุนแรงที่สุดคือ NOMID โดย MWS เป็นประเภทกลาง

CAPS ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่งที่เป็นโรคและมีสำเนายีนที่ผิดปกติเนื่องจากทุกคนมียีนทั้งหมดสองสำเนาจึงมีความเสี่ยงที่พ่อแม่จะได้รับผลกระทบ สามารถส่งผ่านการกลายพันธุ์ของยีนไปยังลูกของพวกเขาได้ 50% แม้ว่าการกลายพันธุ์ใหม่จะเกิดขึ้นได้

TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome

TNF receptor-related periodic syndrome (TRAPS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้มีไข้กำเริบเป็นระยะเวลาหนึ่งสัปดาห์หรือมากกว่านั้น นอกจากมีไข้แล้ว TRAPS ยังทำให้เกิดอาการหนาวสั่นปวดกล้ามเนื้อและท้องและผื่นที่ผิวหนังลุกลาม

TRAPS ส่งผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งในทุกๆล้านคน เป็นโรค autoinflammatory ที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง TRAPS เป็นผลมาจากความบกพร่องของยีนในโปรตีนตัวรับปัจจัยเนื้อร้ายของเนื้องอกและถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal

ตอนไข้จะเกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผล ตอนต่างๆอาจเกิดขึ้นเนื่องจากสิ่งกระตุ้นเช่นการบาดเจ็บการติดเชื้อความเครียดและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน ตอนเหล่านี้เรียกว่าพลุสามารถเริ่มได้ทุกวัย แต่คนส่วนใหญ่จะมีตอนแรกในช่วงวัยเด็ก

บางครั้งคนที่เป็นโรค TRAPS จะพัฒนา amyloidosis ซึ่งเป็นโปรตีนที่สะสมในไตอย่างผิดปกติ อะไมลอยโดซิสสามารถนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับไต ประมาณ 15% ถึง 20% ของผู้ที่เป็นโรค TRAPS จะพัฒนา amyloidosis ซึ่งโดยปกติจะอยู่ในวัยกลางคน

การขาด IL-1-Receptor Antagonist

การขาด IL-1-receptor antagonist (DIRA) เป็นโรค autoinflammatory ทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติสำเนาของยีนทั้งสองจะมีการกลายพันธุ์

พ่อแม่ของบุคคลที่สืบทอดภาวะถอยร่น autosomal ทั้งคู่จะมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งชุดโดยไม่แสดงอาการ โดยปกติสภาพเหล่านี้จะไม่ปรากฏให้เห็นในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบทุกรุ่น

DIRA ทำให้ผิวหนังและกระดูกอักเสบอย่างรุนแรงและอาจส่งผลต่ออวัยวะภายใน หากอาการนี้ไม่ได้รับการรักษาเด็กที่มีอาการนี้อาจได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงต่อร่างกายรวมทั้งผิวหนังข้อต่อและอวัยวะภายใน DIRA อาจถึงแก่ชีวิตได้โดยเฉพาะในเด็กปฐมวัย

การอักเสบของกระดูกและข้ออาจทำให้ผิวหนังบริเวณที่ได้รับผลกระทบเกิดการอักเสบได้เช่นกัน เด็กที่เป็นโรค DIRA จะมีอาการปวดเรื้อรังอย่างรุนแรงซึ่งอาจส่งผลต่อการให้อาหารและการเจริญเติบโตและทำให้เกิดความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรง

DIRA เกิดจากยีน IL1RN ที่กลายพันธุ์และนักวิจัยสามารถรักษาผู้ที่มีภาวะนี้ได้โดยใช้รูปแบบสังเคราะห์ของ IL1RA ของมนุษย์ยาสังเคราะห์ IL1RA ที่มีชื่อแบรนด์คือ Kineret (anakinra) ซึ่งร่วมกับ IL-1 อื่น ๆ ยายับยั้งจะเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทั้งชีวิตของคน ๆ หนึ่ง

โรค Hyper IgD

Hyper IgD syndrome (HIDS) หรือที่เรียกว่า mevalonate kinase deficiency (MKD) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนด้อยที่สืบทอดมาของยีน mevalonate kinase (MVK) MVK เป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล

การกลายพันธุ์ใหม่อาจทำให้เกิด HIDS แต่การกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าคุณจะพัฒนาสภาพ

อาการของ HIDS เริ่มตั้งแต่ปีแรกของชีวิตการให้เลือดที่เกี่ยวข้องกับ HIDS จะแสดงการกลายพันธุ์ของ MVK และระดับการอักเสบที่เพิ่มสูงขึ้นในช่วงที่มีการลุกลาม HIDS เป็นภาวะตลอดชีวิต แต่อาจดีขึ้นในวัยผู้ใหญ่

HIDS ทำให้เกิดการโจมตีที่เริ่มต้นด้วยอาการหนาวสั่นและมีไข้ซึ่งอาจคงอยู่ได้หลายวัน อาการเพิ่มเติม ได้แก่ :

• ผื่นที่ผิวหนัง
• ลมพิษ
• ปวดหัว
• ปวดข้อโดยเฉพาะในข้อต่อขนาดใหญ่
• อาการบวมของต่อมน้ำเหลืองที่คอ
• อาเจียน
• ท้องร่วง
• แผลในปากหรือช่องคลอด

ความรุนแรงของเปลวไฟ HIDS จะลดลงหลังจากผ่านไปสองสามวัน พลุจะเกิดขึ้นบ่อยครั้งและอาจเกิดจากบาดแผลหรือความเครียด

autoinflammatory กับ autoimmune diseases

ทั้งโรคแพ้ภูมิตัวเองและโรคที่เกิดจากการอักเสบของระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ อาการเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการที่คล้ายคลึงกันเช่นอาการปวดข้อและบวมผื่นและความเมื่อยล้า

สิ่งที่แตกต่างกันระหว่างประเภทของโรคทั้งสองประเภทนี้คือสาเหตุพื้นฐาน สาเหตุที่แตกต่างกันหมายความว่าโรคเหล่านี้ไม่ได้รับการปฏิบัติเหมือนกัน นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาและภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวที่แตกต่างกัน

โรค autoinflammatory มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดในขณะที่โรค autoimmune มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว

ระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวได้เรียนรู้ตลอดชีวิตของคนว่าเชื้อโรคจะโจมตีอะไร เมื่อระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวโจมตีเชื้อโรคมันจะเรียนรู้จากมันและสร้างแอนติบอดีเพื่อโจมตีเชื้อโรคชนิดนั้นเมื่อเกิดขึ้นอีกครั้ง ระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัวมีความจำเพาะในการโจมตี

ระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดของร่างกายไม่เฉพาะเจาะจงหรือปรับตัวได้ แต่จะใช้เม็ดเลือดขาวและการอักเสบเฉียบพลัน (การอักเสบระยะสั้น) เพื่อโจมตีเชื้อโรค

ระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดมักตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้น แต่บางครั้งการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดจะกลายเป็นเรื้อรังและนำไปสู่การอักเสบของระบบ ไข้เป็นอาการหลักของการตอบสนองนี้

อาการของโรค autoinflammatory

อาการที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ autoinflammatory คือไข้กำเริบ

อาการเพิ่มเติม ได้แก่ :

• หนาวสั่น
• กล้ามเนื้อและข้ออักเสบ
• การอักเสบของอวัยวะภายใน
• ผื่นที่ผิวหนัง
• อาการระบบทางเดินอาหารรวมถึงอาการปวดท้อง
• อะไมลอยโดซิส - โปรตีนอะไมลอยด์สะสมในไต
• แผลในปากหรืออวัยวะเพศ
• ตาแดงและบวม
• ต่อมน้ำเหลืองบวม

เนื่องจากเงื่อนไขเหล่านี้ทำให้เกิดการอักเสบทั้งระบบจึงอาจส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆของร่างกาย

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การมีส่วนร่วมของอวัยวะหลายส่วนและความเสียหายต่ออวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
• ภาวะแทรกซ้อนทางตาจากการอักเสบของตา
• ปัญหาเกี่ยวกับปอด
• เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคกระดูกพรุนซึ่งเป็นโรคที่ทำให้กระดูกอ่อนแอลงซึ่งเกิดจากกระดูกหักบ่อยครั้ง

สาเหตุ

โรค autoinflammatory เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ควบคุมระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด บ่อยครั้งที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกและไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะพบผู้ป่วยโรค autoinflammatory หลายกรณีในครอบครัวเดียว

ในขณะที่โรค autoinflammatory ที่พบได้ยากอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อนการกลายพันธุ์นั้นจะเกิดจากปัจจัยแวดล้อมเช่นการบาดเจ็บหรือความเจ็บป่วยและทำให้เกิดโรค autoinflammatory

ความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ล่าสุดช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบต่อเงื่อนไขเหล่านี้ได้สิ่งนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถวินิจฉัยโรค autoinflammatory โดยเฉพาะผ่านยีนที่เป็นสาเหตุ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค autoinflammatory สามารถทำได้โดยการตรวจร่างกายการทบทวนประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวการเจาะเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรม นี่คือสิ่งที่อาจเกิดขึ้น:

• การตรวจร่างกาย: แพทย์ของคุณจะถามเกี่ยวกับอาการและอาการแสดงและทำการตรวจผิวหนังและข้อต่อ อาการทางผิวหนังมีความสำคัญในการช่วยวินิจฉัยเบื้องต้นและวางแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
• การทบทวนประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว: ประวัติครอบครัวของโรค autoinflammatory จะเพิ่มโอกาสที่คุณจะเกิดภาวะนั้น
• การทำงานของเลือด: เมื่อคุณมีอาการวูบวาบเลือดจะแสดงระดับเลือดที่สูงขึ้นซึ่งบ่งบอกถึงการอักเสบในร่างกายเช่นเม็ดเลือดขาวสูงขึ้น
• การทดสอบทางพันธุกรรม: การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถช่วยตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรค autoinflammatory หรือไม่

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับสภาวะการอักเสบอัตโนมัติไม่ได้ใช้เป็นเครื่องมือเดียวในการวินิจฉัยเนื่องจากการมีการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้หมายความว่าบุคคลจะพัฒนาสภาพที่เกี่ยวข้อง

การรักษา

เป้าหมายของการรักษาโรค autoinflammatory คือลดการอักเสบและระงับการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่โอ้อวดนอกจากนี้การบำบัดยังช่วยในการควบคุมอาการไข้ความเจ็บปวดและอาการอื่น ๆ ที่เกิดจากการตอบสนองต่อการอักเสบ

การรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์และยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) ใช้ในช่วงต้นเพื่อรักษาการอักเสบ แต่ไม่สามารถใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในระยะยาวได้เนื่องจากอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงเช่นความดันตาสูงการคั่งของของเหลวที่ขาความดันโลหิตสูงอารมณ์แปรปรวนปัญหาการรับรู้และการเพิ่มขึ้นของน้ำหนัก

Colchicine ซึ่งเป็นวิธีการรักษาโรคข้ออักเสบชนิดหนึ่งที่เรียกว่าโรคเกาต์ซึ่งเกิดจากการสร้างผลึกกรดยูริกในข้อต่อประสบความสำเร็จในการรักษาไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้

การบำบัดด้วย Antitumor necrosis factor (TNF) ยังถูกนำมาใช้อย่างประสบความสำเร็จในการรักษาโรค autoinflammatory หลายประเภท ชีววิทยาอื่น ๆ เช่น Anakinra (Kineret) และ Ilaris (canakinumab) ซึ่งปิดกั้นโปรตีนที่เรียกว่า interleukin-1 ได้แสดงประสิทธิภาพในหลายเงื่อนไขเหล่านี้

คำจาก Verywell

โรค autoinflammatory มีความซับซ้อนในสาเหตุอาการและวิธีการรักษา นอกจากนี้ยังมีความท้าทายที่จะอยู่ร่วมด้วย แต่นักวิจัยกำลังทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อรับรู้และวินิจฉัยภาวะเหล่านี้

การวิจัยเกี่ยวกับการรักษาโรค autoinflammatory กำลังเติบโตขึ้นและนักวิจัยยังคงมองหาวิธีการรักษาที่ดีกว่าเพื่อกำหนดเป้าหมายส่วนต่างๆของระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดที่โอ้อวด

หากมีอาการเหล่านี้ในครอบครัวของคุณให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อกังวลที่คุณอาจมีต่อบุตรหลานของคุณ และหากคุณสังเกตเห็นอาการของความผิดปกติเหล่านี้ในบุตรหลานของคุณหรือหากคุณพัฒนาเป็นผู้ใหญ่ให้ติดต่อแพทย์ของคุณ ยิ่งสามารถวินิจฉัยได้เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งสามารถรักษาเงื่อนไขเหล่านี้และป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ง่ายขึ้น