ภาพรวมของ Melkersson Rosenthal Syndrome

Melkersson Rosenthal syndrome เป็นภาวะทางระบบประสาทที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับใบหน้า อาการหลักของ Melkersson Rosenthal syndrome คืออาการบวมที่ใบหน้าและอัมพาตอย่างถาวร สิ่งนี้โดดเด่นเป็นหลักในริมฝีปากเดียวหรือทั้งสองข้าง ลิ้นที่มีรอยแยกก็มีอยู่ในคนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ นี่เป็นอาการที่หายากอย่างไม่น่าเชื่อโดยมีรายงานผู้ป่วยเพียง 300 รายเท่านั้น หลายกรณีของกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal ไม่ได้รับการรายงานเนื่องจากไม่มีอาการอัมพาตใบหน้า สิ่งนี้มักทำให้ยากต่อการตรวจจับและวินิจฉัยอย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงไม่ทราบความชุกที่แท้จริง Melkersson Rosenthal syndrome เริ่มในวัยหนุ่มสาวและพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

อาการ

บุคคลที่เป็นโรค Melkersson Rosenthal มีอาการหลักสามประการ:

• อาการบวมที่ใบหน้าถาวร
• อาการบวมที่ริมฝีปาก
• ลิ้นแตก

อัมพาตใบหน้ามักเกี่ยวข้องกับภาวะนี้ อย่างไรก็ตามอาการนี้มีอยู่ในผู้ที่เป็นโรค Melkersson Rosenthal ประมาณ 30% เท่านั้นอาการอัมพาตอาจส่งผลกระทบต่อใบหน้าข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างและอาจเกิดขึ้นเป็นช่วง ๆ มีบางกรณีที่อัมพาตนี้เกิดขึ้นถาวรหลังจากตอนแรก

อาการบวมที่ริมฝีปากมากเกินไปเป็นอาการที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นที่เรียกว่า granulomatous cheilitis ซึ่งอาจมีอยู่ในภาวะทางระบบประสาทอื่น ๆ

ลิ้นที่มีรอยแยกมีลักษณะเป็นร่องลึกและคลื่นที่ผิวลิ้นซึ่งทำให้ลิ้นดูเหี่ยวย่น ประมาณ 20% ถึง 40% ของผู้ที่มีอาการนี้จะมีอาการลิ้นแตก

อาการบวมที่ใบหน้ามักส่งผลต่อทุกส่วนของใบหน้าและอาจลดลงหลังจากผ่านไปหลายชั่วโมงหรือหลายวัน อย่างไรก็ตามอาการบวมในภายหลังระหว่างการวินิจฉัยจะรุนแรงกว่าและมักจะกลายเป็นถาวร เมื่อแต่ละคนประสบกับอาการบวมที่ใบหน้าอาการนี้อาจมาพร้อมกับไข้ปวดศีรษะและการมองเห็นที่เปลี่ยนแปลงไป

สาเหตุ

หลายกรณีที่รู้จักกันดีของกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal อยู่ในครอบครัวเดียวกันซึ่งทำให้นักวิจัยเชื่อว่าภาวะนี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรม

แม้จะมีความเชื่อว่า Melkersson Rosenthal syndrome เป็นพันธุกรรม แต่ก็ยังไม่มีการวิจัยเพียงพอที่จะระบุได้ว่ายีนใดกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดภาวะนี้

นอกจากนี้ยังมีความเชื่อมโยงระหว่างกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal กับโรค Crohn (โรคทางเดินอาหารอักเสบ) และ sarcoidosis (ภาวะอักเสบที่มีผลต่อระบบอวัยวะขนาดใหญ่หลายระบบ) แต่ละเงื่อนไขเหล่านี้เป็นที่ทราบกันดีว่ามีอาการบางอย่างที่เลียนแบบกลุ่มอาการของ Melkersson Rosenthal

ภาวะนี้ยังคล้ายกับ angioedema ซึ่งมีส่วนประกอบของสารก่อภูมิแพ้ที่รุนแรง ด้วยเหตุนี้งานวิจัยล่าสุดชี้ให้เห็นถึงความชอบในการบริโภคอาหารว่าเป็นปัจจัยที่เอื้อต่อการพัฒนาภาวะนี้เนื่องจากอาการดังกล่าวเลียนแบบอาการแพ้อาหาร

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Melkersson Rosenthal ควรทำอย่างรอบคอบหลังจากการตรวจร่างกายการทบทวนยาอย่างละเอียดประวัติทางการแพทย์การทดสอบในห้องปฏิบัติการและการทดสอบทางระบบประสาท ขั้นตอนการประเมินนี้ควรรวมถึงการพิจารณาอย่างใกล้ชิดเกี่ยวกับเงื่อนไขต่างๆเช่นโรค Crohn, อัมพาต Bell, angioedema, การแพ้อาหารและปฏิกิริยาการแพ้และ sarcoidosis แต่ละเงื่อนไขเหล่านี้มักมีอาการคล้ายกันและ Melkersson Rosenthal syndrome อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นหนึ่งในเงื่อนไขดังกล่าว

มักจะต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อของริมฝีปากผิวหนังและ / หรือเยื่อบุเพื่อวินิจฉัยโรค Melkersson Rosenthal นี่คือการทดสอบเนื้อเยื่อซึ่งไม่เพียง แต่จะช่วยในการระบุความเกี่ยวข้องทางระบบประสาทเท่านั้น แต่ยังช่วยในการพิจารณาการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย

การรักษา

ในกรณีที่ไม่รุนแรงของกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal อาการจะหายไปโดยไม่ต้องรับการรักษาใด ๆ บุคคลที่มีอาการไม่รุนแรงเหล่านี้มักพบหลายตอนในช่วงหนึ่งปีหรือมากกว่านั้น

ตอนส่วนใหญ่จะกินเวลานานและอาจเกิดอาการถาวรได้หากไม่มีการดำเนินการใด ๆ

การรักษาทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal ได้แก่ :

• การฉีด Corticosteroid
• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)
• สูตรการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ

การรักษาทางเภสัชกรรมทั้งหมดนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการบวมที่ใบหน้าซึ่งอาจช่วยบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้องเช่นรอยแตกของลิ้น

อาจแนะนำให้ใช้ยาภูมิคุ้มกันเพื่อหยุดการมีส่วนร่วมของระบบภูมิคุ้มกันจากการบวมที่ใบหน้าเพิ่มมากขึ้น

การบำบัดเช่นเทคนิคการนวดใช้เพื่อกระจายของเหลวภายในที่ทำให้เกิดอาการบวม

การกระตุ้นด้วยไฟฟ้าเป็นอีกวิธีหนึ่งที่ใช้เพื่อลดอาการปวดที่เกิดจากอาการบวม ทั้งสองอย่างนี้เป็นทางเลือกในการรักษาระยะสั้นที่ใช้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตแทนเทคนิคการรักษาแบบรุกรานมากขึ้น

อาจแนะนำให้ผ่าตัดร่วมกับการฉายรังสีในกรณีที่รุนแรงเพื่อลดอาการบวมและกดทับเส้นประสาทใบหน้า นี่มักเป็นตัวเลือกยอดนิยมสำหรับสภาวะที่รุนแรงจนอาการบวมส่วนใหญ่รบกวนการทำงานที่สำคัญเช่นการพูดการหายใจและการกลืน

การผ่าตัดเป็นการรักษาที่ค่อนข้างใหม่สำหรับกลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal และมีงานวิจัยเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับประสิทธิผลทั้งในระยะยาวหรือระยะสั้น

เมื่อได้รับการรักษาเพื่อแก้ไขอาการของคุณแล้วสิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์เป็นประจำและคอยสังเกตอาการซึ่งอาจเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

คำจาก Verywell

Melkersson Rosenthal syndrome อาจทำให้เกิดอาการที่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตและการทำงานในกรณีที่รุนแรง บุคคลบางคนสามารถรับมือกับตอนที่ไม่ต่อเนื่องได้ในช่วงหลายปี

อย่างไรก็ตามหากคุณเป็นหนึ่งในบุคคลที่มีอาการถาวรซึ่งส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตสุขภาพจิตและความสามารถในการทำงานประจำวันเช่นการกลืนการพูดและการหายใจคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณ แพทย์สามารถชี้คุณไปยังผู้เชี่ยวชาญที่อาจพิจารณาว่าการผ่าตัดเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนและการมีสุขภาพที่ดีเป็นอีกวิธีหนึ่งในการปรับปรุงความสามารถในการรับมือกับการใช้ชีวิตร่วมกับความเจ็บป่วยเรื้อรังที่หายาก

แม้จะได้รับการรักษาอาการบางอย่างอาจไม่สามารถแก้ไขได้ทั้งหมด เช่นเคยการรักษาทัศนคติเชิงบวกและการแสวงหาการสนับสนุนด้วยความช่วยเหลือสำหรับสุขภาพจิตและการตอบสนองทางอารมณ์ของคุณต่อสภาวะนี้มีความสำคัญอย่างยิ่ง