Prader-Willi syndrome เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม 15 เป็นความผิดปกติที่พบได้ยากตั้งแต่แรกเกิดซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาทางร่างกายจิตใจและพฤติกรรมหลายประการ ลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการ Prader-Willi คือความรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่องซึ่งมักจะเริ่มเมื่ออายุประมาณ 2 ปี
รูปภาพ thatsval / Gettyผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi ต้องการรับประทานอาหารอย่างต่อเนื่องเนื่องจากไม่รู้สึกอิ่ม (hyperphagia) และมักจะมีปัญหาในการควบคุมน้ำหนัก ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างของกลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดจากโรคอ้วน
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการ Prader-Willi syndrome ทีมผู้เชี่ยวชาญสามารถทำงานร่วมกับคุณเพื่อจัดการกับอาการลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
Prader-Willi เกิดขึ้นในทุกๆ 12,000-15,000 คนทั้งในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงและในคนทุกเชื้อชาติ กลุ่มอาการ Prader-Willi มักได้รับการวินิจฉัยจากลักษณะและพฤติกรรมของเด็กจากนั้นได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะของตัวอย่างเลือด แม้ว่าจะหายาก แต่กลุ่มอาการ Prader-Willi เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคอ้วน
อาการของ Prader-Willi Syndrome
ในตอนแรกทารกที่มีอาการ Prader-Willi syndrome จะมีปัญหาในการเติบโตและการเพิ่มน้ำหนัก (ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต) เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia) ทารกจึงไม่สามารถดื่มจากขวดได้และอาจต้องใช้เทคนิคพิเศษในการให้นมหรือการให้อาหารทางท่อจนกว่ากล้ามเนื้อจะแข็งแรงขึ้น ทารกที่มีอาการ Prader-Willi มักอยู่ข้างหลังเด็กคนอื่น ๆ ที่อยู่ในช่วงพัฒนาการ
ระหว่างอายุ 1-6 ปีเด็กที่เป็นโรค Prader-Willi ก็เริ่มมีความสนใจในอาหารอย่างมากและเริ่มกินมากเกินไป เป็นที่เชื่อกันว่าเด็กที่มี Prader-Willi ไม่เคยรู้สึกอิ่มหลังจากรับประทานอาหารและอาจจะไปกิน binges ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะต้องล็อคตู้ครัวและตู้เย็นเพื่อ จำกัด การเข้าถึงอาหารของเด็ก เด็กมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในวัยนี้
อัตราการเติบโตช้า
นอกจากการกินมากเกินไปเด็กที่มี Prader-Willi ยังหยุดการเจริญเติบโตในอัตราที่ผิดปกติดังนั้นจึงมีอายุและเพศสั้นกว่าเพื่อน ความไม่เพียงพอของฮอร์โมนการเจริญเติบโตยังมีส่วนรับผิดชอบต่อการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของร่างกายและปริมาณไขมันที่เพิ่มขึ้น
เด็กที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome มีปัญหาต่อมไร้ท่อรวมถึงการหลั่งฮอร์โมนเพศลดลงหรือขาดหายไป (hypogonadism) และพัฒนาการทางเพศล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์ เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการปัญญาอ่อนหรือปัญหาการเรียนรู้เล็กน้อยถึงปานกลางและอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นความหมกมุ่นการบีบบังคับความดื้อรั้นและอารมณ์ฉุนเฉียว
คุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่น
ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นยังบ่งบอกถึงเด็กที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome ได้แก่ ใบหน้าแคบดวงตารูปอัลมอนด์ปากเล็กริมฝีปากบนบางที่มีมุมปากกระดกและแก้มเต็ม ตาของเด็กอาจข้าม (ตาเหล่)
การรักษา Prader-Willi Syndrome
ไม่มีการรักษาโรค Prader-Willi อย่างไรก็ตามปัญหาทางกายภาพที่เกิดจากกลุ่มอาการสามารถจัดการได้ ในช่วงวัยทารกเทคนิคและสูตรอาหารพิเศษสามารถช่วยให้ทารกเติบโตได้กายภาพบำบัดและการออกกำลังกายช่วยเพิ่มความแข็งแรงและการประสานงาน การบริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ช่วยเพิ่มมวลกล้ามเนื้อและการเจริญเติบโต นอกจากนี้ยังสามารถให้ฮอร์โมนเพศบำบัดได้ ทั้งในการรักษาผู้ชายที่มีอัณฑะด้อยพัฒนาและในช่วงวัยแรกรุ่นเพื่อกระตุ้นพัฒนาการทางเพศทุติยภูมิ (เพื่อความนับถือตนเองและประโยชน์ของความหนาแน่นของกระดูก)
การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยให้เด็กที่มีทักษะทางภาษาไม่ทันกับเพื่อน ๆ บริการการศึกษาพิเศษและการสนับสนุนช่วยเหลือเด็ก ๆ ที่มี Prader-Willi ได้รับความสามารถอย่างเต็มที่
เมื่อเด็กโตขึ้นปัญหาการกินและน้ำหนักสามารถควบคุมได้ด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลแคลอรี่ต่ำการตรวจสอบน้ำหนักการ จำกัด อาหารภายนอกและการออกกำลังกายทุกวัน
