โรคของวิลสันคืออะไร?

โรค Wilson’s หรือที่เรียกว่าการเสื่อมของตับเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้มีการสะสมของทองแดงในร่างกายมากเกินไป ถือเป็นความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุกๆ 30,000 คน สำหรับบุคคลที่จะได้รับผลกระทบเขาหรือเธอจะต้องสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงจากไม่ใช่อย่างใดอย่างหนึ่ง แต่ทั้งสองอย่างพ่อแม่.

ผสมผสานรูปภาพ / Getty

การสะสมของทองแดงที่ผิดปกตินี้ส่วนใหญ่มีผลต่อตับสมองไตและตา แต่อาจส่งผลต่อหัวใจและระบบต่อมไร้ท่อด้วย

อาการของโรค Wilson มักจะแสดงออกมาในช่วงต้นของชีวิตโดยทั่วไปจะอยู่ระหว่างอายุ 5 ถึง 35 ปีภาวะแทรกซ้อนของโรคอาจรวมถึงความล้มเหลวของตับปัญหาเกี่ยวกับไตและบางครั้งอาการทางระบบประสาทที่ร้ายแรง

สาเหตุ

โรค Wilson เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบการถอยกลับอัตโนมัติ สิ่งนี้หมายความว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแม้ว่าทั้งคู่จะไม่มีอาการหรือประวัติครอบครัวที่เป็นโรคก็ตาม ผู้ที่เป็นพาหะอาจมีหลักฐานการเผาผลาญของทองแดงที่ผิดปกติ แต่มักไม่เพียงพอที่จะรับประกันการแทรกแซงทางการแพทย์

โรค Wilson เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประการที่ทองแดงสร้างขึ้นในระบบอย่างผิดปกติโดยส่วนใหญ่มักเกิดในตับ มันเกี่ยวข้องกับยีนที่เรียกว่า ATP7B ซึ่งร่างกายใช้ในการหลั่งทองแดงออกมาเป็นน้ำดี การกลายพันธุ์ของยีนนี้จะป้องกันกระบวนการนี้และขัดขวางการขับทองแดงออกจากร่างกาย

เมื่อระดับของทองแดงเริ่มท่วมท้นที่ตับร่างกายจะพยายามทำลายมันลงโดยการหลั่งกรดไฮโดรคลอริกและเหล็กในเหล็กเพื่อออกซิไดซ์โมเลกุลของทองแดง เมื่อเวลาผ่านไปปฏิกิริยานี้อาจทำให้เกิดแผลเป็นที่ตับ (พังผืด) ตับอักเสบและตับแข็ง

เนื่องจากทองแดงเป็นศูนย์กลางในการสร้างคอลลาเจนและการดูดซึมธาตุเหล็กการด้อยค่าใด ๆ ของกระบวนการนี้อาจทำให้เกิดการบาดเจ็บตั้งแต่อายุยังน้อย นี่คือสาเหตุที่โรค Wilson อาจทำให้เกิดโรคตับอักเสบในช่วง 3 ปีแรกของชีวิตและโรคตับแข็ง (ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับผู้สูงอายุมากที่สุด) ในวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาว

อาการที่เกี่ยวข้องกับตับ

อาการของโรค Wilson นั้นแตกต่างกันไปตามตำแหน่งของความเสียหายของเนื้อเยื่อ เนื่องจากทองแดงมีแนวโน้มที่จะสะสมในตับและสมองเป็นอันดับแรกอาการของโรคมักปรากฏอย่างลึกซึ้งที่สุดในระบบอวัยวะเหล่านี้

อาการเริ่มต้นของความผิดปกติของตับมักคล้ายกับอาการตับอักเสบ การพัฒนาที่ก้าวหน้าของพังผืดสามารถนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าความดันโลหิตสูงพอร์ทัลซึ่งความดันโลหิตภายในตับเริ่มสูงขึ้น เมื่อความเสียหายต่อตับเพิ่มขึ้นบุคคลอาจประสบกับเหตุการณ์ร้ายแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตรวมทั้งเลือดออกภายในและความล้มเหลวของตับ

ในบรรดาอาการที่เกี่ยวข้องกับตับที่พบบ่อยในโรค Wilson’s:

• ความเหนื่อยล้า
• คลื่นไส้
• อาเจียน
• สูญเสียความกระหาย
• ปวดกล้ามเนื้อ
• สีเหลืองของผิวหนังและดวงตา (ดีซ่าน)
• ของเหลวสะสมที่ขา (บวมน้ำ)
• การสะสมของของเหลวในช่องท้อง (น้ำในช่องท้อง)
• เส้นเลือดคล้ายใยแมงมุมบนผิวหนัง (spider angiomas)
• ปวดหรือแน่นในช่องท้องด้านซ้ายบนเนื่องจากม้ามโต
• อาเจียนเป็นเลือดหรืออุจจาระชักช้าเนื่องจากหลอดอาหารแปรปรวน

ในขณะที่โรคตับแข็งมักเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Wilson’s ที่รุนแรงและไม่ได้รับการรักษา แต่ก็ไม่ค่อยก้าวหน้าไปสู่มะเร็งตับ (ซึ่งแตกต่างจากโรคตับแข็งที่เกี่ยวข้องกับไวรัสตับอักเสบหรือโรคพิษสุราเรื้อรัง)

อาการทางระบบประสาท

ความล้มเหลวของตับเฉียบพลันเป็นลักษณะของการพัฒนารูปแบบของโรคโลหิตจางที่เรียกว่า hemolytic anemia ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกและตายอย่างแท้จริง เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมีปริมาณแอมโมเนียเป็นสามเท่าของพลาสมา (ส่วนประกอบของเหลวของเลือด) การทำลายเซลล์เหล่านี้อาจทำให้เกิดการสะสมของแอมโมเนียและสารพิษอื่น ๆ ในกระแสเลือดอย่างรวดเร็ว

เมื่อสารเหล่านี้ระคายเคืองสมองคนอาจพัฒนาโรคสมองจากตับการสูญเสียการทำงานของสมองเนื่องจากโรคตับ อาการอาจรวมถึง:

• ไมเกรน
• นอนไม่หลับ
• สูญเสียความทรงจำ
• พูดไม่ชัด
• การเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์
• ปัญหาการเคลื่อนไหวและการสูญเสียความสมดุล
• ความวิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้า
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ (รวมถึงความหุนหันพลันแล่นและการตัดสินที่บกพร่อง)
• พาร์กินโซนิซึม (ความแข็งแกร่งการสั่นสะเทือนการเคลื่อนไหวที่ช้าลง)
• โรคจิต

เนื่องจากสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการเหล่านี้มีมากมายโรค Wilson จึงไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยจากลักษณะทางประสาทจิตเวชเพียงอย่างเดียว

อาการอื่น ๆ

การสะสมทองแดงที่ผิดปกติในร่างกายสามารถส่งผลกระทบทั้งทางตรงและทางอ้อมต่อระบบอวัยวะอื่น ๆ เช่นกัน

• เมื่อเกิดขึ้นภายในดวงตาโรค Wilson’s อาจทำให้เกิดอาการลักษณะที่เรียกว่าแหวน Kayser-Fleisher เหล่านี้คือแถบของการเปลี่ยนสีน้ำตาลทองรอบ ๆ ขอบม่านตาที่เกิดจากการสะสมของทองแดงส่วนเกิน เกิดขึ้นในประมาณ 65% ของผู้ที่เป็นโรค Wilson’s
• เมื่อเกิดขึ้นในไตโรค Wilson’s อาจทำให้เกิดความเหนื่อยล้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงสับสนนิ่วในไตและปัสสาวะเป็นเลือดเนื่องจากกรดส่วนเกินในเลือด ภาวะนี้ยังสามารถทำให้เกิดการสะสมของแคลเซียมในไตมากเกินไปและในทางตรงกันข้ามการที่กระดูกอ่อนแอลงเนื่องจากการกระจายตัวและการสูญเสียแคลเซียม

แม้ว่าจะเป็นเรื่องผิดปกติ แต่โรค Wilson อาจทำให้เกิดคาร์ดิโอไมโอแพที (ความอ่อนแอของหัวใจ) เช่นเดียวกับภาวะมีบุตรยากและการแท้งบุตรซ้ำอันเป็นผลมาจากการด้อยค่าของต่อมไทรอยด์

การวินิจฉัย

เนื่องจากอาการที่อาจเกิดขึ้นได้หลากหลายจึงมักวินิจฉัยได้ยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการไม่ชัดเจนโรคนี้อาจเข้าใจผิดได้ง่ายว่าเกิดจากพิษโลหะหนักและไวรัสตับอักเสบซีไปจนถึงโรคลูปัสที่เกิดจากยาและสมองพิการ

หากสงสัยว่าเป็นโรค Wilson การสอบสวนจะรวมถึงการทบทวนอาการทางกายภาพพร้อมกับการตรวจวินิจฉัยหลายอย่าง ได้แก่ :

• การทดสอบเอนไซม์ตับ
• การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาทองแดงในระดับสูงและเซรูโลพลาสมินในระดับต่ำ (โปรตีนที่ขนส่งทองแดงผ่านทางเลือด)
• การตรวจระดับน้ำตาลในเลือดเพื่อตรวจหาระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ
• การเก็บปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมงเพื่อทดสอบความเป็นกรดและระดับแคลเซียม
• การตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อวัดความรุนแรงของการสะสมทองแดง
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของ ATB7B

การรักษา

การวินิจฉัยโรค Wilson ในระยะเริ่มแรกมักให้ผลลัพธ์ที่ดีกว่า ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมักได้รับการรักษาในสามขั้นตอน:

1. การรักษามักเริ่มต้นด้วยการใช้ยาทองแดงคีเลตเพื่อขจัดทองแดงส่วนเกินออกจากระบบ Penicillamine มักเป็นยาบรรทัดแรกที่คุณเลือก มันทำงานโดยการจับกับทองแดงทำให้โลหะถูกขับออกทางปัสสาวะได้ง่ายขึ้น ผลข้างเคียงบางครั้งมีความสำคัญและอาจรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงผื่นและปวดข้อ ในบรรดาผู้ที่มีอาการ 50% จะพบว่าอาการแย่ลงที่ขัดแย้งกัน ในกรณีเช่นนี้อาจมีการกำหนดยาประเภทที่สอง
2. เมื่อระดับทองแดงเป็นปกติแล้วสังกะสีอาจถูกกำหนดให้เป็นรูปแบบหนึ่งของการบำบัดบำรุงรักษา สังกะสีที่รับประทานทางปากจะป้องกันไม่ให้ร่างกายดูดซึมทองแดง อาการปวดท้องเป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุด
3. การเปลี่ยนแปลงอาหารช่วยให้แน่ใจว่าคุณหลีกเลี่ยงการบริโภคทองแดงที่ไม่จำเป็น ซึ่งรวมถึงอาหารที่อุดมด้วยทองแดงเช่นหอยตับถั่วเห็ดผลไม้แห้งเนยถั่วและดาร์กช็อกโกแลต อาหารเสริมที่มีส่วนผสมของทองแดงเช่นวิตามินรวมและอาหารเสริมที่ใช้ในการรักษาโรคกระดูกพรุนอาจจำเป็นต้องได้รับการทดแทน

ผู้ที่เป็นโรคตับร้ายแรงที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ