อาการและการรักษาโรคไมโตคอนเดรีย

ภายในเซลล์ร่างกายมีชิ้นส่วนเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่เรียกว่าไมโตคอนเดรีย (มากถึง 1,000 ต่อเซลล์) ไมโตคอนเดรียผลิตพลังงานที่เซลล์ของเราต้องการในการเติบโตและทำงาน หากไมโทคอนเดรียเสียหายหรือทำงานผิดปกติเซลล์จะไม่สามารถทำหน้าที่ได้และอาจบาดเจ็บหรือตายได้ เซลล์ที่ได้รับบาดเจ็บหรือมีประสิทธิภาพต่ำเหล่านี้ก่อให้เกิดโรคไมโตคอนเดรียในที่สุด

โรคไมโตคอนเดรียอาจวินิจฉัยได้ยากเนื่องจากโรคนี้สามารถแสดงได้ด้วยอาการที่หลากหลายตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง โรคไมโทคอนเดรียมีหลายร้อยชนิด ประเภทที่คุณมีขึ้นอยู่กับเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ ปัญหาอาจเริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในภายหลัง กรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็กแม้ว่าผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่จะกลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้น โรคไมโตคอนเดรียมีผลกระทบต่อคนอเมริกันระหว่าง 40,000 ถึง 70,000 คนโดยเกิดใน 1 ใน 2,500 ถึง 4,000 คน

โรคไมโตคอนเดรียเป็นภาวะทางพันธุกรรม โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ของคุณหรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มในดีเอ็นเอของคุณ ไมโตคอนเดรียยังสามารถได้รับบาดเจ็บจากการใช้ยาหรือความเสียหายที่เกิดจากอนุมูลอิสระ (โมเลกุลที่ทำลายล้าง) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนมากอาจทำให้เกิดโรคได้ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันในคนสองคนที่แตกต่างกันอาจไม่ทำให้เกิดอาการเหมือนกัน

สัญญาณและอาการ

เนื่องจากไมโทคอนเดรียมีอยู่ในเซลล์ 90% ของเราอวัยวะต่าง ๆ อาจได้รับผลกระทบรวมถึงสมองและกล้ามเนื้อ ระบบที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือสมองหัวใจตับกล้ามเนื้อโครงร่างไตและระบบต่อมไร้ท่อและระบบทางเดินหายใจ อาการที่คุณมีขึ้นอยู่กับเซลล์และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจรวมถึง:

• สมอง: พัฒนาการล่าช้าปัญญาอ่อนชักภาวะสมองเสื่อม
• เส้นประสาท: อ่อนแอปวด
• กล้ามเนื้อ: อ่อนแอ, เสียงต่ำ, ตะคริว, ปวด
• โรคหัวใจ
• ตา: กระตุกสูญเสียการมองเห็น
• โรคไต
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
• สูญเสียการได้ยิน

อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารการกลืนลำบากโรคหัวใจโรคตับโรคเบาหวานภาวะกรดแลคติกและโอกาสในการติดเชื้อเพิ่มขึ้น ในเด็กโรคนี้อาจทำให้การเจริญเติบโตไม่ดีและพัฒนาการล่าช้า การวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรียมักทำได้ยากเนื่องจากอาการแตกต่างกันไปและสามารถเลียนแบบเงื่อนไขอื่น ๆ ได้ การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะหลายส่วนสามพื้นที่ขึ้นไปมักบ่งบอกถึงโรคไมโทคอนเดรีย

การรักษา

กรณีส่วนใหญ่ของโรค mitochondrial สามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ ตัวเลือกการทดสอบอื่น ๆ ได้แก่ การตรวจเลือดการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบเอนไซม์ การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและการทดสอบอื่น ๆ อาจมีราคาแพงมากทำให้ผู้ป่วยต้องได้รับการวินิจฉัยจากการนำเสนอทางคลินิกเพียงอย่างเดียว

ไม่มีวิธีรักษาโรคไมโทคอนเดรีย อาหารเสริมบางชนิดเช่นไทอามีน (บี 1) ไรโบฟลาวิน (บี 12) วิตามินซีวิตามินอีกรดไลโปอิคและโคเอนไซม์คิวเทน - อาจช่วยรักษาโรคบางประการได้ การหลีกเลี่ยงความเครียดอาจช่วยลดอาการได้เช่นกัน

ขณะนี้นักวิจัยกำลังมองหายาที่จะขัดขวางการสะสมของกรดแลคติกที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโทคอนเดรีย คนอื่น ๆ กำลังพยายามรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำมากเพื่อลดภาระงานของไมโทคอนเดรีย

การเชื่อมโยงความผิดปกติของไมโตคอนเดรียกับโรคอื่น ๆ

นักวิจัยกำลังศึกษาโรคไมโตคอนเดรียเพื่อหาสาเหตุอื่น ๆ เช่นมะเร็งโรคพาร์คินสันโรคอัลไซเมอร์และโรคหัวใจ ความเสียหายต่อไมโทคอนเดรียนั้นเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านั้นทั้งหมด ความเสียหายต่อไมโตคอนเดรียตลอดชีวิตอาจเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการชราภาพ