ภาพรวมของคนแคระดึกดำบรรพ์

คนแคระดึกดำบรรพ์ตั้งแต่แรกเกิด

เมื่อแรกเกิดทารกที่มีภาวะแคระแกร็นจะมีขนาดเล็กมากโดยปกติจะมีน้ำหนักน้อยกว่า 3 ปอนด์ (1.4 กก.) และมีความยาวน้อยกว่า 16 นิ้วซึ่งมีขนาดเท่ากับทารกในครรภ์ปกติ 30 สัปดาห์ บ่อยครั้งทารกเกิดก่อนกำหนดเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 35 สัปดาห์ เด็กมีรูปร่างสมบูรณ์และขนาดศีรษะเป็นสัดส่วนกับขนาดตัว แต่ทั้งคู่มีขนาดเล็ก

หลังคลอดเด็กจะเติบโตช้ามากและอยู่ห่างไกลจากเด็กคนอื่น ๆ ในช่วงอายุของเขาหรือเธอ เมื่อเด็กพัฒนาขึ้นจะเริ่มเห็นการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่ชัดเจน:

หัวจะโตช้ากว่าส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย (microcephaly)

กระดูกแขนและขาจะสั้นลงตามสัดส่วน

ข้อต่อจะหลวมโดยมีการเคลื่อนหรือการจัดแนวของเข่าข้อศอกหรือสะโพกไม่ตรงเป็นครั้งคราว

ลักษณะเฉพาะของใบหน้า ได้แก่ จมูกและตาที่โด่งและฟันที่เล็กผิดปกติหรือหายไป

ปัญหากระดูกสันหลังเช่นความโค้ง (scoliosis) ก็สามารถพัฒนาได้เช่นกัน

เสียงสูงและส่งเสียงดังเป็นเรื่องปกติ

ประเภทของคนแคระดึกดำบรรพ์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยห้าประการในปัจจุบันอยู่ภายใต้ร่มของคนแคระดั้งเดิม ได้แก่ :

รัสเซล - ซิลเวอร์ซินโดรม

กลุ่มอาการ Seckel

โรค Meier-Gorlin

Majewski osteodysplastic คนแคระดึกดำบรรพ์ (MOPD Type I และ III)

MOPD ประเภท II

เนื่องจากภาวะเหล่านี้เกิดขึ้นได้ยากจึงยากที่จะทราบว่าเกิดขึ้นบ่อยเพียงใด คาดว่ามีเพียงไม่กี่ 100 คนในอเมริกาเหนือที่ถูกระบุว่าเป็นโรค MOPD Type II

บางครอบครัวมีลูกมากกว่าหนึ่งคนที่เป็นโรค MOPD Type II ซึ่งแสดงให้เห็นว่าความผิดปกตินี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากยีนของพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายแทนที่จะเป็นเพียงคนเดียว (เงื่อนไขนี้เรียกว่ารูปแบบการถอยกลับอัตโนมัติ) ทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติสามารถได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยคนแคระดึกดำบรรพ์

เนื่องจากความผิดปกติของคนแคระในยุคดึกดำบรรพ์นั้นหายากมากการวินิจฉัยผิดพลาดจึงเป็นเรื่องปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กปฐมวัยความล้มเหลวในการเติบโตมักเกิดจากโภชนาการที่ไม่ดีหรือความผิดปกติของระบบเผาผลาญ

มักจะไม่ทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจนกว่าเด็กจะมีลักษณะทางกายภาพของโรคแคระแกร็นขั้นรุนแรง เมื่อถึงจุดนี้รังสีเอกซ์จะทำให้กระดูกบางลงพร้อมกับส่วนปลายของกระดูกยาวที่กว้างขึ้น

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการเพิ่มอัตราการเติบโตของเด็กที่มีภาวะแคระแกร็น ซึ่งแตกต่างจากเด็กที่มีภาวะแคระแกร็น hypopituitary การขาดการเจริญเติบโตตามปกติไม่เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ดังนั้นการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตจะมีผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีผลเลย

เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วการดูแลทางการแพทย์จะมุ่งเน้นไปที่การรักษาปัญหาที่เกิดขึ้นเช่นความยากลำบากในการกินนมของทารกปัญหาการมองเห็นภาวะกระดูกสันหลังคดและการเคลื่อนของข้อต่อ