Pseudoachondroplasia เป็นความผิดปกติของกระดูกและประเภทของคนแคระ โดยส่วนใหญ่จะมีขนาดศีรษะและใบหน้าโดยเฉลี่ย แต่มีรูปร่างเตี้ยโดยทั่วไปจะมีความสูงไม่เกิน 4 ฟุตสำหรับทั้งชายและหญิง แม้ว่า pseudoachondroplasia จะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่สัญญาณของความผิดปกติจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกระทั่งอายุ 2 ขวบเมื่ออัตราการเติบโตของเด็กเริ่มลดลงอย่างมาก
Pseudoachondroplasia เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่าเด็กสามารถถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงยีนเดียวจากแม่หรือพ่อและเกิดโรคได้ ในบางกรณีไฟล์เดอโนโวการกลายพันธุ์ของยีนในเด็กอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติได้เช่นกันซึ่งในกรณีนี้จะไม่มีประวัติครอบครัว Pseudoachondroplasia ถูกอ้างถึงครั้งแรกในปีพ. ศ. 2502 โดยแพทย์และเดิมเชื่อกันว่าเป็นโรค dysplasia ของ spondyloepiphyseal ตอนนี้ความผิดปกติของตัวเองเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง
Pseudoachondroplasia หายากมากมีผลต่อและได้รับการวินิจฉัยในคนเพียง 1 ใน 30,000 คน
Verywell / เจสสิก้าโอลาห์อาการ
ทารกที่เป็นโรคหลอกหลวงจะไม่แสดงอาการของโรคจนกว่าจะอายุประมาณ 9 เดือนถึง 2 ปีเมื่อการเจริญเติบโตช้าลงอย่างมากเมื่อเทียบกับเส้นโค้งการเติบโตมาตรฐานโดยอยู่ในอันดับที่ 5 หรือน้อยกว่า
เด็กที่มี pseudoachondroplasia จะยังคงเดินภายในกรอบเวลาเฉลี่ย (ระหว่าง 12 ถึง 18 เดือน) แต่มีแนวโน้มที่จะเดินเตาะแตะและมีการเดินที่ผิดปกติเนื่องจากความผิดปกติของกระดูกและสะโพก
สัญญาณอื่น ๆ ได้แก่ :
- การตรวจหา scoliosis
- ความโค้งที่ผิดปกติในกระดูกสันหลังเช่นรูปตัว S หรือโค้งเข้าด้านใน
- ความไม่แน่นอนของปากมดลูกโดยมีการเคลื่อนไหวของคอที่ จำกัด ตึงหรือผิดปกติ
- อาการปวดข้อโดยเฉพาะที่สะโพกข้อเท้าไหล่ข้อศอกและข้อมือ
- ช่วงการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ที่ข้อศอกและสะโพก
- การเคลื่อนย้ายสะโพกโดยให้สะโพกออกมาจากซ็อกเก็ต
- ข้อเข่าผิดรูป
- อาจเกิดความล่าช้าในการคลานหรือเดิน
กุมารแพทย์ของคุณจะดูแลบุตรหลานของคุณอย่างใกล้ชิดด้วยการเข้ารับการตรวจอย่างสม่ำเสมอทุกๆสองสามเดือนในปีแรกของชีวิตและจะตั้งค่าสถานะปัญหาใด ๆ ที่พวกเขาเห็นเพื่อการติดตามเพิ่มเติมและการทดสอบที่เป็นไปได้ หากคุณกังวลเกี่ยวกับการเติบโตและพัฒนาการของบุตรหลานของคุณอย่าลืมพูดคุยกับพวกเขา
สาเหตุ
Pseudoachondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนเมทริกซ์โอลิโกเมอริกกระดูกอ่อน (COMP) ยีน COMP มีหน้าที่ช่วยในการผลิตโปรตีน COMP ซึ่งล้อมรอบเซลล์ที่ประกอบเป็นเอ็นและเส้นเอ็นเช่นเดียวกับเซลล์ที่ช่วยในการสร้างกระดูก
ในขณะที่ทารกสามารถสืบทอดความบกพร่องของยีนได้หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีมันการกลายพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นได้เองโดยไม่มีประวัติครอบครัว
การวินิจฉัย
เนื่องจาก pseudoachondroplasia หายากมากผู้เชี่ยวชาญอาจทำการทดสอบเด็กหลายครั้งเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งรวมถึงการรวมกันของรังสีเอกซ์ MRI การสแกน CT และในบางกรณีการถ่ายภาพด้วย EOS ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่สามารถสร้างภาพ 3 มิติและถ่ายเมื่อเด็กยืนตัวตรงซึ่งจะช่วยให้แพทย์เห็นตำแหน่งที่รับน้ำหนักและ ในกรณีของโรคแคระแกร็นช่วยในการวินิจฉัยสภาพที่แม่นยำยิ่งขึ้น
อาจใช้ Arthrogram ซึ่งก็คือเมื่อฉีดสีย้อมเข้าไปในสะโพกหัวเข่าหรือข้อเท้าเพื่อเจาะกระดูกอ่อน สิ่งนี้มีประโยชน์ในการวินิจฉัยเช่นเดียวกับการวางแผนการผ่าตัดเมื่อมีการวินิจฉัยแล้ว เด็กที่อาจมีอาการหลอกจะต้องผ่านการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อช่วยระบุความผิดปกติในดีเอ็นเอของพวกเขา
การรักษา
Pseudoachondroplasia มีผลต่อระบบต่างๆของร่างกายในเด็กแต่ละคนดังนั้นแผนการรักษาแต่ละแบบจึงเหมาะกับผู้ป่วยเป็นราย ๆ ไป เนื่องจากเด็กจำนวนมากที่เป็นโรคหลอกเทียมก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคข้อเข่าเสื่อมและปัญหากระดูกสันหลังจึงนำปัจจัยเหล่านี้มาพิจารณาก่อนพิจารณาการรักษา
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับ pseudoachondroplasia มีทั้งตัวเลือกการผ่าตัดเช่นการฟิวชั่นกระดูกสันหลังและตัวเลือกที่ไม่ต้องผ่าตัดเช่นการจัดฟันเพื่อพยุงกระดูกสันหลังกายภาพบำบัดและยาสำหรับอาการปวดข้อ
เนื่องจากแผนการรักษาแต่ละแผนเป็นแบบเฉพาะบุคคลคุณควรทำงานอย่างใกล้ชิดกับนักจัดกระดูกนักกายภาพบำบัดนักประสาทวิทยาและนักจิตวิทยาของบุตรหลานของคุณหากจำเป็นเพื่อวางแผนแผนการที่ดีที่สุดสำหรับพวกเขา
แม้ว่าจะมีการกำหนดแผนการรักษาแล้วผู้เชี่ยวชาญของบุตรหลานของคุณจะคอยตรวจสอบโรคข้อต่อเสื่อมเมื่อเวลาผ่านไป เด็กที่มี pseudoachondroplasia มักจะมีขาที่มีความยาวต่างกันซึ่งในระยะสั้นจะส่งผลต่อการเดินของพวกเขา แต่ในระยะยาวอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสะโพก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่คนที่เป็นโรคหลอกจะต้องเปลี่ยนสะโพกหรือเข่าเมื่ออายุมากขึ้นเนื่องจากปัญหาการเดินที่เกี่ยวข้องกับโรค
ปัญหาทางระบบประสาทอาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเช่นแขนและขาอ่อนแรงเนื่องจากการเคลื่อนไหวของคอที่ จำกัด หรือผิดปกติดังนั้นแม้ว่าจะมีการกำหนดแผนการรักษาเบื้องต้น แต่ก็มีแนวโน้มว่าจะต้องมีการเปลี่ยนแปลงเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อช่วยในการปรับตัวเมื่อเด็กโตขึ้น และปัญหาใหม่ ๆ เกิดขึ้น
การเผชิญปัญหา
ผู้ที่มี pseudoachondroplasia ไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความล่าช้าทางสติปัญญากับโรคนี้ แต่ก็ยังสามารถแยกเพื่อจัดการกับโรคได้ มีหลายองค์กรที่สามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลแก่ผู้ป่วยหลอกและครอบครัวของพวกเขาโดยองค์กรหลักคือ Little People of America ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรสำหรับคนแคระทุกประเภทที่มุ่งเน้นไปที่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างเพื่อนการศึกษาและทุนการศึกษาและเงินช่วยเหลือ
นอกจากนี้ยังอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มี pseudoachondroplasia ในการได้รับการสนับสนุนจากชุมชนโรคข้ออักเสบเนื่องจากอาการปวดข้อเป็นส่วนใหญ่ของโรค มูลนิธิโรคข้ออักเสบให้แหล่งข้อมูลสำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคข้ออักเสบทุกประเภทพร้อมวิธีการมีส่วนร่วมในชุมชนและแหล่งข้อมูลสำหรับจัดการกับโรคข้ออักเสบในความสัมพันธ์ของคุณในที่ทำงานและกับเพื่อนและครอบครัว
คำจาก Verywell
ในขณะที่การวินิจฉัย pseudoachondroplasia จะต้องมีการติดตามทางการแพทย์ตลอดชีวิตเด็กที่เป็นโรคจะมีช่วงชีวิตโดยเฉลี่ยและด้วยแผนการรักษาที่เหมาะสมสามารถคาดหวังว่าจะมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ อาจเป็นเรื่องเครียดที่เห็นบุตรหลานของคุณพลาดการเจริญเติบโตที่กุมารแพทย์ทุกๆสองสามเดือน แต่การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆคุณและบุตรหลานของคุณจะมีเครื่องมือที่จำเป็นในการจัดการกับอุปสรรค์ที่มาพร้อมกับยาหลอกทำให้ง่ายต่อการใช้ชีวิต ชีวิตประจำวันและค้นหาการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญและกลุ่มที่เหมาะสมที่คุณต้องการ
