การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเผาผลาญ

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเผาผลาญที่สืบทอดมาตั้งแต่เนิ่น ๆ ทำให้แพทย์สามารถรักษาหรือจัดการทารกที่ได้รับผลกระทบล่วงหน้าเพื่อลดความเจ็บป่วยความพิการหรือการเสียชีวิต การตรวจคัดกรองจะดำเนินการทันทีหลังคลอดและเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดอย่างง่ายควบคู่ไปกับการทดสอบการได้ยินแบบไม่รุกราน

ปัจจุบันในสหรัฐอเมริกามีความผิดปกติทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึม 35 รายการที่แนะนำให้ตรวจคัดกรองและ 26 ความผิดปกติทุติยภูมิที่สามารถทำการตรวจคัดกรองได้รายการการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอาจแตกต่างกันไปตามรัฐโดยส่วนใหญ่จะมีประสิทธิภาพอย่างน้อย 30

ประวัติศาสตร์

แนวคิดของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเริ่มขึ้นในทศวรรษที่ 1960 โดยมีการพัฒนาแบบทดสอบการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งเป็นความบกพร่องที่เกิดจากการเผาผลาญวิธีการใหม่ ๆ และการเก็บรวบรวมและขนส่งตัวอย่างเลือดบนกระดาษกรองทำให้การตรวจคัดกรองในวงกว้างไม่เพียง แต่มีประสิทธิภาพ มีประสิทธิภาพ

ตั้งแต่นั้นมาได้มีการพัฒนาการตรวจคัดกรองโดยใช้เลือดจำนวนมากขึ้นรวมถึงเทคโนโลยีควบคู่มวลสาร (MS / MS) แบบใหม่ที่สามารถคัดกรองความผิดปกติหลายอย่างโดยใช้เลือดแห้งเพียงไม่กี่หยด

ต่างจากการตรวจเลือดแบบเดิมที่ต้องประเมินเป็นรายบุคคล MS / MS สามารถตรวจจับความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดได้หลากหลายโดยใช้อุปกรณ์ที่เรียกว่าแมสสเปกโตรมิเตอร์ซึ่งระบุเอนไซม์และโปรตีนตามรูปแบบของแสงหักเห ด้วยการเปรียบเทียบผลลัพธ์กับช่วงอ้างอิงของค่าที่คาดหวังช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการสามารถยืนยันได้อย่างแม่นยำในระดับสูงว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือการเผาผลาญหรือไม่โดยปกติภายในสองหรือสามนาที

นอกเหนือจากการตรวจโดยใช้เลือดแล้วการได้ยินยังได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำเพื่อตรวจหาการสูญเสียการได้ยินของทารกแรกเกิด การทดสอบการได้ยินไม่รุกรานและใช้เวลาเพียงไม่กี่นาทีในการดำเนินการ

ปัจจุบันกว่า 98% ของทารกแรกเกิดสี่ล้านคนที่เกิดในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกาได้รับการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิซึมต่อมไร้ท่อและโรคติดเชื้อที่สามารถรักษาได้มากกว่า 30 โรคภายในสัปดาห์แรกของชีวิต

กฎหมายการคัดกรองทารกแรกเกิด

คณะกรรมการที่ปรึกษาเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดและเด็ก (ACHDNC) ออกคำแนะนำเป็นประจำที่เรียกว่า Recommended Universal Screening Panel (RUSP) ซึ่งแสดงเงื่อนไขหลักที่แนะนำอย่างยิ่งในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและเงื่อนไขรองที่การตรวจคัดกรองเป็นทางเลือก

ในขณะที่ทั้ง 50 รัฐและ District of Columbia เสนอการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แต่ไม่มีกฎหมายของรัฐบาลกลางควบคุมการฉายดังกล่าว ด้วยเหตุนี้รัฐต่างๆจึงสามารถเลือกที่จะเปลี่ยนแผงความผิดปกติที่ระบุไว้ใน RUSP และ / หรือเปลี่ยนความรับผิดชอบในการทดสอบจากรัฐไปยังแพทย์หรือสถานพยาบาลแต่ละแห่ง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การขาดความเท่าเทียมอย่างมีนัยสำคัญในบางรัฐ

ในปี 2017 มี 49 รัฐและ District of Columbia สำหรับ 30 เงื่อนไขหลักหรือมากกว่าที่แนะนำโดย ACHDNC รัฐอื่น ๆ เช่นหน้าจอแคลิฟอร์เนียมากกว่าแกน 34 และการทำเช่นนั้นลดการดูแลสุขภาพประจำปีลงอย่างมาก ค่าใช้จ่าย.

การระดมทุนของโครงการคัดกรองยังคงท้าทายสภานิติบัญญัติของรัฐหลายแห่ง เพื่อเอาชนะสิ่งนี้ร่างพระราชบัญญัติที่เรียกว่า Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act ได้รับการแนะนำในสภาผู้แทนราษฎรแห่งสหรัฐอเมริกาในเดือนพฤษภาคม 2019 เพื่อปรับปรุงและขยายโครงการริเริ่มการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในปัจจุบันทั่วสหรัฐอเมริกา

การคัดกรองหลักและรอง

ณ เดือนกรกฎาคม 2018 มีเงื่อนไขหลัก 35 ข้อที่ ACHDNC แนะนำรวมอยู่ในการฉายตามปกติและ 24 เงื่อนไขรองที่ควรพิจารณาตามความพร้อมของการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

• Propionic acidemia

• กรดเมธิลมาโลนิก (methylmalonyl-CoA mutase)

• Methylmalonic acidemia (ความผิดปกติของ cobalamin)

• Isovaleric acidemia

• การขาด 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase

• 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria

• การขาดสารสังเคราะห์ Holocarboxylase

• การขาด Beta-ketothiolase

• กรดกลูตาริกชนิดที่ 1

• ข้อบกพร่องในการดูดซึม / การขนส่งคาร์นิทีน

• การขาด acyl-CoA dehydrogenase แบบโซ่กลาง

• การขาด acyl-CoA dehydrogenase แบบโซ่ยาวมาก

• Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

• การขาดโปรตีน Trifunctional

• Argininosuccinic aciduria

• Citrullinemia ประเภท I

• โรคปัสสาวะเมเปิลไซรัป

• โฮโมซีสตินูเรีย

• ฟีนิลคีโตนูเรีย

• ไทโรซินในเลือดชนิดที่ 1

• ภาวะพร่องไทรอยด์พิการ แต่กำเนิดขั้นต้น

• hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด

• โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (โรค SS)

• เคียวเบต้าธาลัสซีเมีย

• โรคเซลล์เคียว (โรค SC)

• การขาดไบโอตินิเดส

• โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่สำคัญ

• โรคปอดเรื้อรัง

• กาแลกโตซีเมีย

• Glycogen storage disease type II

• สูญเสียการได้ยิน แต่กำเนิด

• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง

• Mucopolysaccharidosis ประเภท 1

• X-linked adrenoleukodystrophy

• กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบเนื่องจากการลบ homozygous

  
  

• Methylmalonic acidemia กับ homocystinuria

• กรดมาโลนิก

• Isobutyrylglycinuria

• 2-Methylbutyrylglycinuria

• 3-Methylglutaconic aciduria

• 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria

• การขาด acyl-CoA dehydrogenase แบบโซ่สั้น

• การขาด L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase ขนาดกลาง / สั้น

• Glutaric acidemia type II

• การขาด ketoacyl-CoA thiolase แบบโซ่กลาง

• 2,4 การขาด Dienoyl-CoA reductase

• การขาด Carnitine palmitoyltransferase type I

• การขาด Carnitine palmitoyltransferase type II

• การขาด Carnitine acylcarnitine translocase

• Argininemia

• Citrullinemia ประเภท II

• ภาวะไขมันในเลือดสูง

• hyperphenylalaninemia อ่อนโยน

• Biopterin มีข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ทางชีวภาพร่วม

• Biopterin บกพร่องในการสร้างปัจจัยร่วม

• Tyrosinemia type II

• ไทโรซินเมียชนิดที่ 3

• ฮีโมโกลบินอื่น ๆ

• การขาด Galactoepimerase

• การขาด Galactokinase

• ข้อบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เกี่ยวข้องกับ T-cell

วิธีการคัดกรองเสร็จสิ้น

กระบวนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดค่อนข้างรวดเร็วและง่ายดาย ระหว่าง 24 ชั่วโมงถึงเจ็ดวันหลังคลอดเลือดสองสามหยดจะถูกนำมาจากส้นเท้าของทารกและวางลงบนการ์ดพิเศษ กระดาษจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะเพื่อทำการทดสอบ

ผลการตรวจเลือดจะถูกส่งไปยังกุมารแพทย์ของทารกภายในสองถึงเจ็ดวัน หากการทดสอบใด ๆ กลับมาเป็นบวกจะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ผู้ปกครองไม่ต้องร้องขอการทดสอบ ควรดำเนินการโดยอัตโนมัติ

นอกเหนือจากการตรวจโดยใช้เลือดแล้วจะมีการตรวจการได้ยินเพื่อตรวจหาการสูญเสียการได้ยิน เป็นการทดสอบแบบไม่รุกรานซึ่งใช้เวลาประมาณ 5-10 นาทีในการดำเนินการให้เสร็จสมบูรณ์

มีสองวิธีมาตรฐานในการตรวจหาการสูญเสียการได้ยินในทารกแรกเกิด:

• Otoacoustic Emissions (OAE): หูฟังและไมโครโฟนขนาดเล็กสามารถยืนยันการได้ยินหากเสียงสะท้อนกลับจากช่องหู
• การตอบสนองของต้นกำเนิดสมอง (ABR): อิเล็กโทรดที่วางอยู่บนศีรษะของทารกแรกเกิดสามารถตรวจจับว่ามีหรือไม่มีการตอบสนองของสมองต่อเสียง

คำจาก Verywell

ด้วยความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างอาการจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าเด็กจะคลอดออกมาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ ด้วยการระบุเงื่อนไขเหล่านี้ แต่เนิ่นๆสามารถให้การรักษาเพื่อป้องกันอันตรายต่อหัวใจปอดไตระบบประสาทหรืออวัยวะอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ

หากคุณมีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดให้แจ้ง OB / GYN ของคุณเพื่อที่อาจสั่งการทดสอบหากไม่ได้รวมอยู่ในการตรวจคัดกรองที่ได้รับคำสั่ง