ภาพรวมของ Sotos Syndrome

Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเจริญเติบโตทางร่างกายมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิตโดยเริ่มตั้งแต่วัยทารกและเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น บางครั้ง Sotos มาพร้อมกับความหมกหมุ่นความบกพร่องทางการพูดและความล่าช้าทางสติปัญญาสังคมและการเคลื่อนไหว แม้ว่าสภาพนี้จะส่งผลกระทบต่อเด็กในช่วงปีการศึกษาและอาจทำให้เกิดปัญหาต่อไปในวัยผู้ใหญ่ แต่ก็ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตและคนส่วนใหญ่ที่มี Sotos มีอายุขัยตามปกติ

ตามหน้าอ้างอิงพันธุศาสตร์ของสถาบันสุขภาพแห่งชาติเชื่อกันว่ากลุ่มอาการ Sotos เกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ 10,000 ถึง 14,000 การเกิด นักวิจัยคาดการณ์ว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงอาจใกล้เคียงกับการเกิด 1 ครั้งในทุกๆ 5,000 ครั้งเนื่องจากเงื่อนไขอื่น ๆ ทำให้เกิดอาการคล้ายกันและการวินิจฉัยผิดพลาดได้

อาการ

กลุ่มอาการ Sotos มีลักษณะการเจริญเติบโตมากเกินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูก บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของใบหน้าซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในวัยเด็ก ซึ่งรวมถึงการมีศีรษะที่ยาวและกว้างกว่าปกติและคางแหลม

ทารกที่ได้รับผลกระทบและเด็กที่มี Sotos เติบโตเร็วกว่าเด็กวัยอื่น ๆ พวกเขาจะสูงกว่าพี่น้องและคนรุ่นเดียวกัน

ลักษณะและอาการทางกายภาพเพิ่มเติมอาจรวมถึง:

• มือและเท้าขนาดใหญ่
• หน้าผากสูง
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ
• แก้มแดง
• ตาเอียงลงและมีระยะห่างระหว่างดวงตามาก
• การเดินที่น่าอึดอัดใจ (เดิน)
• Scoliosis เส้นโค้งด้านข้างของการหมุน
• อาการชักซึ่งเป็นผลมาจากการทำงานของสมองที่ผิดปกติ
• สูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
• ฟันคุดก่อนวัยอันควร
• ปัญหาเกี่ยวกับไตรวมถึงไต hypoplastic และ hydronephrosis
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจรวมทั้งสิทธิบัตร ductus arteriosus (PDA) และ atrial septal defect (ASD)

บุคคลอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาพฤติกรรม ได้แก่ :

• โรคสมาธิสั้น (ADHD)
• โรคย้ำคิดย้ำทำ (OCD)
• พฤติกรรมการควบคุมหุนหันพลันแล่น
• โรคกลัว
• ความก้าวร้าวและความหงุดหงิด

ปัญหาพัฒนาการและสติปัญญาในเด็กอาจรวมถึง:

• ปัญหาด้านการพูดและภาษารวมถึงการพูดติดอ่าง
• บกพร่องทางการเรียนรู้
• ความซุ่มซ่าม
• ปัญหาทักษะยนต์

Sotos ในวัยผู้ใหญ่

ส่วนสูงและน้ำหนักของผู้ใหญ่จะคงที่และค่อนข้างปกติแม้ว่าจะมีกรณีหนึ่งของชายอายุ 21 ปีที่มีโซโตสซึ่งปัจจุบันสูง 7 ฟุต 8 นิ้วและมีน้ำหนักประมาณ 500 ปอนด์ ผู้ใหญ่หลายคนที่มีอาการนี้จะมีสติปัญญาปกติ อย่างไรก็ตามความบกพร่องทางสติปัญญาในวัยเด็กจะยังคงอยู่ ผู้ใหญ่ที่มี Sotos จะยังคงมีปัญหาด้านการประสานงานและทักษะยนต์

สาเหตุ

Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีน NSD1 ที่กลายพันธุ์ จากข้อมูลของศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) พบว่า 95% ของผู้ป่วย Sotos ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามโอกาสของผู้ปกครองที่มี Sotos ผ่านเงื่อนไขคือ 50%

ไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่เป็นที่รู้จักหรือสาเหตุของ Sotos syndrome นอกจากนี้นักวิจัยยังไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือวิธีป้องกัน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Sotos เกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิตทั้งในวัยเด็กหรือในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต การทดสอบทารกแรกเกิดไม่รวมถึงการทดสอบ Sotos แต่แพทย์จะทดสอบเมื่อสังเกตเห็นอาการ อาจใช้เวลาเป็นเดือนหรือหลายปีในการทดสอบจึงจะเกิดขึ้นและเพื่อให้อาการเด่นชัด

การทดสอบ Sotos เริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายและประวัติทางการแพทย์รวมถึงอาการ การฉายรังสีเอกซ์การสแกน CT และ MRI สามารถช่วยในการวินิจฉัยและวินิจฉัยปัญหาอื่น ๆ อายุกระดูกขั้นสูงมักเป็นฉาก การถ่ายภาพสมองแสดงโพรงที่ขยายและน้ำไขสันหลัง (CSF) ที่เพิ่มขึ้น อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน NSD1

เด็กหลายคนที่เป็นโรค Sotos อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติก ออทิสติกเป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่ส่งผลต่อการสื่อสารและพฤติกรรม โดยทั่วไปมักได้รับการจัดการด้วยการบำบัดที่หลากหลายรวมถึงการบำบัดพฤติกรรมและการพูดตามความจำเป็น

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรค Sotos นอกจากนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Sotos การรักษามักเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการและการแก้ไขปัญหาที่สามารถแก้ไขได้

การรักษาอาจรวมถึง:

• การบำบัดด้วยการพูด
• กิจกรรมบำบัด
• พฤติกรรมบำบัด
• ยาเพื่อจัดการโรคสมาธิสั้น (ADHD) ซึ่งเป็นโรคทางสมองที่มีการไม่ตั้งใจและสมาธิสั้น - หุนหันพลันแล่น พฤติกรรมเหล่านี้รบกวนการทำงานและพัฒนาการโดยเฉพาะในวัยเด็ก
• การให้คำปรึกษา
• เครื่องช่วยฟังเพื่อแก้ไขการสูญเสียการได้ยิน
• แว่นตาเพื่อจัดการปัญหาการมองเห็น

เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ จะได้รับการรักษาตามความจำเป็น

เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่มี Sotos ที่จะต้องได้รับการตรวจหัวใจและไตเป็นประจำ นอกจากนี้ความเสี่ยงของมะเร็งและเนื้องอกยังสูงกว่าสำหรับผู้ที่เป็นโรค Sotos ดังนั้นการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นความคิดที่ดี อย่างไรก็ตาม Sotos เองก็ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตและคนส่วนใหญ่ที่มี Sotos มีอายุขัยตามปกติ

คำจาก Verywell

Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 อาการหลักสองประการของกลุ่มอาการ Sotos คือความเจริญเติบโตและความบกพร่องทางสติปัญญา มักได้รับการวินิจฉัยในวัยทารกหรือเด็กปฐมวัย เมื่อการเจริญเติบโตหยุดลงผู้ใหญ่ที่มี Sotos จะสามารถรักษาส่วนสูงและน้ำหนักให้เป็นปกติและแม้แต่สติปัญญา นอกจากนี้ผู้ใหญ่หลายคนที่มี Sotos สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและสมหวังได้