โรคเซลล์เคียว (Sickle-cell disease - SCD) เป็นรูปแบบของโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยเซลล์เม็ดเลือดแดงจะเปลี่ยนจากรูปร่างกลมปกติ (คล้ายกับโดนัท) เป็นรูปทรงแหลมยาวเหมือนเคียวหรือกล้วย เม็ดเลือดแดงรูปเคียวเหล่านี้มีปัญหาในการไหลผ่านหลอดเลือดและอาจติดอยู่ได้ ร่างกายรับรู้ว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงเหล่านี้ผิดปกติและทำลายเร็วกว่าปกติส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจาง
รูปภาพ Camille Tokerud / Stone / Gettyใครบางคนได้รับ SCD อย่างไร
โรคเคียวเซลล์เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นบุคคลจึงเกิดมาพร้อมกับมัน สำหรับบุคคลที่จะได้รับ SCD ทั้งพ่อและแม่ต้องมีลักษณะของเซลล์รูปเคียวหรือโรคเคียว ในรูปแบบที่หายากของ SCD พ่อแม่คนหนึ่งมีลักษณะเคียวและพ่อแม่อีกคนมีลักษณะฮีโมโกลบินซีหรือลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีลักษณะเคียว (หรือลักษณะอื่น) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกที่เป็นโรค SCD ความเสี่ยงนี้เกิดขึ้นทุกการตั้งครรภ์
ประเภทของโรคเคียวเซลล์
รูปแบบของโรคเคียวเซลล์ที่พบบ่อยที่สุดเรียกว่าฮีโมโกลบินเอสเอส ประเภทที่สำคัญอื่น ๆ ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอสซีเคียวเบต้าซีโรธาลัสซีเมียและเคียวเบต้าบวกธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินเอสเอสและเคียวเบต้าซีโรธาลัสซีเมียเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคเคียวเซลล์และบางครั้งเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคฮีโมโกลบินเอสซีถือว่าอยู่ในระดับปานกลางและโดยทั่วไปเคียวเบต้าบวกธาลัสซีเมียเป็นโรคเคียวเซลล์รูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุด
ผู้คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์เคียวได้อย่างไร?
ในสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจหา SCD หลังคลอดไม่นานซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด หากผลลัพธ์เป็นบวกสำหรับ SCD กุมารแพทย์ของเด็กหรือศูนย์เซลล์เคียวในพื้นที่จะได้รับแจ้งผลเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถมองเห็นได้ในคลินิกเซลล์รูปเคียว ในประเทศที่ไม่ได้ทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดผู้คนมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SCD ตั้งแต่เด็กเมื่อพวกเขาเริ่มมีอาการ
อาการของ SCD
เนื่องจาก SCD เป็นความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ร่างกายทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบ
- ความเจ็บปวด: เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวติดอยู่ในเส้นเลือดเลือดจะไม่สามารถไหลเวียนไปยังบริเวณกระดูกได้ ส่งผลให้บริเวณนี้ขาดออกซิเจนและปวด
- การติดเชื้อ: เนื่องจากม้าม (อวัยวะในระบบภูมิคุ้มกัน) ทำงานไม่ถูกต้องผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์จึงมีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง นี่คือเหตุผลที่เด็กเล็กที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวกินเพนิซิลลินวันละสองครั้ง
- โรคหลอดเลือดสมอง: หากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวติดอยู่ในเส้นเลือดในสมองสมองส่วนหนึ่งจะไม่ได้รับออกซิเจนซึ่งส่งผลให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง ซึ่งอาจแสดงให้เห็นว่าใบหน้าหย่อนยานแขนหรือขาอ่อนแรงหรือพูดลำบาก โรคหลอดเลือดสมองสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวและคล้ายกับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองนี่เป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์
- ความเหนื่อยล้า (หรืออ่อนเพลีย): เนื่องจากคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์เป็นโรคโลหิตจางพวกเขาอาจมีพลังงานลดลงหรืออ่อนเพลีย
- โรคนิ่วในถุงน้ำดี: เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัว (เรียกว่าเม็ดเลือดแดงแตก) ในโรคเคียวเซลล์จะปล่อยบิลิรูบินออกมา การสะสมของบิลิรูบินนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของนิ่วได้
- Priapism: หากเซลล์รูปเคียวติดอยู่ในอวัยวะเพศชายจะส่งผลให้เกิดการแข็งตัวที่ไม่พึงประสงค์และเจ็บปวดที่เรียกว่า priapism
การรักษา SCD
- เพนิซิลลิน: วันละสองครั้งเพนิซิลลินจะเริ่มต้นหลังจากการวินิจฉัยไม่นาน (โดยปกติจะเกิดก่อน 2 เดือน) การทานเพนิซิลลินวันละสองครั้งจนถึงอายุ 5 ขวบได้รับการพิสูจน์แล้วว่าลดความเสี่ยงของการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง
- การฉีดวัคซีน: การฉีดวัคซีนยังสามารถลดความเสี่ยงของการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง
- การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดสามารถใช้เพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนเฉพาะของโรคเซลล์รูปเคียวเช่นโรคโลหิตจางรุนแรงหรือกลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลันซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ปอด นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคเคียวเซลล์ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองหรือมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองจะได้รับการถ่ายเลือดตามกำหนดเวลาทุกเดือนเพื่อป้องกันปัญหาเพิ่มเติม
- Hydroxyurea: Hydroxyurea เป็นยาที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาเพียงตัวเดียวในการรักษาโรคเคียวเซลล์ Hydroxyurea ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถลดภาวะโลหิตจางและภาวะแทรกซ้อนของโรคเซลล์รูปเคียวเช่นอาการปวดและอาการทรวงอกเฉียบพลัน
- การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นการรักษาโรคเคียวเซลล์เท่านั้น ความสำเร็จที่ดีที่สุดสำหรับการรักษานี้เกิดขึ้นเมื่อพี่น้องที่ตรงกันสามารถบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดได้
.jpg)
