Myelofibrosis หรือที่เรียกว่า agnogenic myeloid metaplasia เป็นโรคที่หายากและอาจร้ายแรงของไขกระดูก มันทำให้ไขกระดูกพัฒนาเนื้อเยื่อที่เป็นเส้นใย - แผลเป็นซึ่งโดยพื้นฐานแล้วจะทำให้ไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติ สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับจำนวนเซลล์และภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ซึ่งบางส่วนอาจถึงแก่ชีวิตได้
รูปภาพ Westend61 / Gettyความผิดปกตินี้มีผลต่อทั้งชายและหญิง อาจเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุ แต่มักจะได้รับการวินิจฉัยในผู้ที่มีอายุระหว่าง 50 ถึง 70 ปี มีเพียงสามคนจากทุกๆ 200,000 คนเท่านั้นที่จะเป็นโรคนี้ซึ่งมีหลายรูปแบบ
เป็นมะเร็งหรือไม่?
เว็บไซต์จำนวนมากอ้างถึง myelofibrosis ว่าเป็น "มะเร็งเม็ดเลือดที่หายาก" นั่นเป็นวิธีง่ายๆในการสรุป แต่มันไม่ถูกต้องในทางเทคนิค
Myelofibrosis จัดเป็นเนื้องอกในกล้ามเนื้อ myeloproliferative ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่รวมถึงการผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไปอย่างน้อยหนึ่งชนิด เงื่อนไขเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกับมะเร็ง แต่ไม่จำเป็นต้องเป็นมะเร็ง การเจริญเติบโตที่พวกเขาก่อให้เกิดอาจเป็นพิษ (ไม่ใช่มะเร็ง) มะเร็ง (มะเร็ง) หรือก่อนมะเร็ง
นอกจากนี้ myelofibrosis ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งในเลือดได้ แต่ก็อาจเกิดจากมะเร็งในเลือดได้เช่นกัน
ไขกระดูกทำอะไร
งานหลักของไขกระดูกคือการสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ เมื่อพังผืดทำลายไขกระดูกที่แข็งแรงอาจทำให้จำนวนเซลล์ผิดปกติและแม้แต่ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือด ในกรณีขั้นสูงไขกระดูกอาจล้มเหลวโดยสิ้นเชิงซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนรุนแรงเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (มะเร็งเม็ดเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิต) หรือปัญหาร้ายแรงเกี่ยวกับเลือดออกและการแข็งตัวของเลือด
อาการ
คนจำนวนมากถึง 25% ที่เป็นโรค myelofibrosis ไม่มีอาการใด ๆ ผู้ที่มีอาการอาจพบ:
- ม้ามโตซึ่งทำให้รู้สึกไม่สบายในช่องท้องด้านซ้ายบนหรือปวดที่ไหล่ซ้ายบน
- โรคโลหิตจางซึ่งอาจนำไปสู่ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
- หายใจถี่
- ไข้
- ลดน้ำหนัก
- เหงื่อออกตอนกลางคืน
- เลือดออกโดยไม่ทราบสาเหตุ
- ปัญหาเลือดออกและการแข็งตัวเนื่องจากผลกระทบต่อเกล็ดเลือด
ม้ามมีส่วนเกี่ยวข้องเนื่องจากร่างกายของคุณพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงทุกที่ที่ทำได้ซึ่งไม่ควรเกิดขึ้น
ก่อนที่ทารกจะเกิดร่างกายของพวกเขาสามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ในไขกระดูกม้ามตับและต่อมน้ำเหลือง ในช่วงแรกเกิดแม้ว่าการผลิตเซลล์เม็ดเลือดจะกลายเป็นหน้าที่ของไขกระดูกเท่านั้น
ความผิดปกติของไขกระดูกทำให้ร่างกายของคุณเปลี่ยนกลับไปผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงในตำแหน่งอื่น ๆ ซึ่งอาจทำให้อวัยวะเหล่านั้นเครียดได้
myelofibrosis รูปแบบที่ร้ายแรงกว่าบางอย่างอาจรวมถึง:
- เนื้องอกที่สร้างจากเซลล์เม็ดเลือดที่กำลังพัฒนาก่อตัวนอกไขกระดูก
- การไหลเวียนของเลือดไปที่ตับช้าลงซึ่งนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่า "portal hypertension"
- เส้นเลือดที่ขยายตัวในหลอดอาหารเรียกว่า esophageal varices ซึ่งอาจแตกและมีเลือดออก
สาเหตุ
Myelofibrosis อาจเป็นโรคหลักหรือทุติยภูมิ ปฐมภูมิหมายความว่าไม่ได้เกิดจากความเจ็บป่วยอื่นในขณะที่ความหมายทุติยภูมินั้นเป็นเช่นนั้น
Myelofibrosis หลัก
ผู้เชี่ยวชาญยังไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุหลักหรือไม่ทราบสาเหตุ myelofibrosis อย่างไรก็ตามพวกเขาได้เชื่อมโยงยีนและชนิดของเซลล์ไขกระดูกหลายชนิดเข้ากับเงื่อนไขอย่างไรก็ตามรวมถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบผิดพลาดของ JAK2 V617F
อย่างไรก็ตามนักวิจัยไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์และไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์นี้จะพัฒนาโรคได้
Myelofibrosis ทุติยภูมิ
myelofibrosis ทุติยภูมิอาจเกิดจาก:
- มะเร็งในเลือด
- เนื้องอก myeloproliferative อื่น ๆ ได้แก่ polycythemia vera และ thrombocythemia ที่จำเป็น
- การบาดเจ็บจากสารเคมี
- การบาดเจ็บทางร่างกาย
- การติดเชื้อในไขกระดูก
- สูญเสียเลือดไปเลี้ยงไขกระดูก
ในขณะที่โรคนี้เรียกว่า myelofibrosis โดยไม่คำนึงถึงสาเหตุ แต่นักวิจัยเชื่อว่ายังมีอะไรให้เรียนรู้อีกมากเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างแต่ละประเภท
การวินิจฉัย
แพทย์ของคุณอาจเริ่มสงสัยว่ามีอาการ myelofibrosis เนื่องจากอาการของคุณและ / หรือการตรวจร่างกาย จากนั้นพวกเขาสามารถสั่งการทดสอบหลายอย่างเพื่อช่วยในการวินิจฉัย ได้แก่ :
- การนับเม็ดเลือด
- งานเลือดอื่น ๆ
- การทดสอบภาพเช่นรังสีเอกซ์และ MRI
- การทดสอบไขกระดูก
- การทดสอบทางพันธุกรรม
นอกจากนี้ยังอาจทดสอบคุณสำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจดูเหมือน myelofibrosis เช่น:
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีโลเจนเรื้อรัง
- กลุ่มอาการ myeloproliferative อื่น ๆ
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic เรื้อรัง
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน
การรักษา
ตอนนี้ไม่มียาที่รักษา myelofibrosis การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการของคุณและป้องกันภาวะแทรกซ้อนปรับปรุงจำนวนเม็ดเลือดและหากจำเป็นให้ลดม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้น
การรักษาแนะนำโดย:
- ไม่ว่าคุณจะมีอาการหรือไม่ก็ตาม
- ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับกรณีเฉพาะของคุณ
- อายุและสุขภาพโดยรวมของคุณ
หากคุณไม่มีอาการและมีความเสี่ยงต่ำสำหรับภาวะแทรกซ้อนคุณอาจต้องทำการทดสอบและสังเกตเบื้องต้น
ยาจากาฟี (ruxolitinib) ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาในการรักษาโรคไมอีโลไฟโบรซิสระดับกลางและที่มีความเสี่ยงสูงรวมถึง myelofibrosis หลักโพสต์โพลีไซโทเมียเวร่าไมอีโลไฟโบรซิสและการสลายตัวของเนื้องอกในเลือด ยาอื่น ๆ ที่ใช้ ได้แก่ fedratinib และ hydroxyurea
สำหรับกรณีที่มีความเสี่ยงสูงแพทย์บางครั้งอาจพิจารณาปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาค แต่สิ่งนี้มาพร้อมกับความเสี่ยงและไม่ใช่ทุกคนที่มีสิทธิ์
ม้ามโต
การรักษาม้ามโต ได้แก่ :
- ยารวมถึงจากาฟี
- เคมีบำบัด
- การรักษาด้วยรังสีปริมาณต่ำ
- การปลูกถ่ายไขกระดูก (เซลล์ต้นกำเนิด)
- การตัดม้าม (การผ่าตัดเอาม้ามออก)
โรคโลหิตจาง
หากโรคโลหิตจางเป็นปัญหาสำหรับคุณอาจได้รับการรักษาด้วย:
- อาหารเสริมธาตุเหล็ก
- อาหารเสริมโฟเลต
- การถ่ายเลือด
- ยารวมถึงเครื่องกระตุ้นไขกระดูกแอนโดรเจนและเครื่องกระตุ้นภูมิคุ้มกัน
การพยากรณ์โรค
โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่เป็นโรค myelofibrosis จะมีชีวิตอยู่ได้เป็นเวลาห้าปีหลังการวินิจฉัย ประมาณ 20% ของบุคคลที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตรอดได้ 10 ปีหรือมากกว่านั้น
ผู้ที่มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดคือผู้ที่มีระดับฮีโมโกลบินสูงกว่า 10 g / dL จำนวนเกล็ดเลือดสูงกว่า 100x3 / uL และผู้ที่มีการขยายตัวของตับน้อยกว่า
คำจาก Verywell
การพยากรณ์โรคสำหรับคนที่เป็นโรค myelofibrosis อาจฟังดูน่ากลัว แต่โปรดทราบว่าตัวเลขเหล่านี้เป็นข้อมูลในอดีต แนวโน้มจะดีขึ้นอย่างต่อเนื่องเมื่อมีการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ และนักวิจัยได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกตินี้ พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อรักษาความเจ็บป่วยดูแลตัวเองและเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคนี้
