Hermansky-Pudlak syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้เกิดสีผิวผมและดวงตาที่ผิดปกติ (ภาวะผิวเผือก)
ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการเลือดออกผิดปกติเงื่อนไขที่ส่งผลต่อปอดและระบบย่อยอาหารและมีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายจากแสงแดดมากขึ้น
Hermansky-Pudlak syndrome มีอยู่ 9 ประเภทแต่ละประเภทมีความรุนแรงแตกต่างกันไปและอาจเกี่ยวข้องกับสภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ
การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดมักสามารถวินิจฉัยโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ได้ การวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกเหมาะอย่างยิ่งเพื่อให้แน่ใจว่าสภาพได้รับการรักษาอย่างถูกต้องรวมทั้งเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่อาจร้ายแรง
รูปภาพ Drazen_ / Gettyอาการ
ลักษณะเฉพาะของ Hermansky-Pudlak syndrome คือผิวหนังผมและดวงตาที่มีแสงผิดปกติ (หรือที่เรียกว่าภาวะเผือกบางส่วน)
อย่างไรก็ตามอาการสองอย่างแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak จากภาวะเผือกในช่องท้อง: ความผิดปกติของเกล็ดเลือดและความผิดปกติของเลือดออก
80-99% ของบุคคลที่มีอาการนี้มีอาการที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :
- จำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำและภูมิคุ้มกันลดลง การมีระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องทำให้แต่ละคนมีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยและการบาดเจ็บมากขึ้นและทำให้ฟื้นตัวได้ยากขึ้น
- เลือดออกมากเกินไปและ / หรือช้ำ ผู้ที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak จะมีอาการประจำเดือนไหลมากและหนัก
- ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น คนอาจมองเห็นไม่ดีหรือมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของดวงตาซึ่งส่งผลต่อการมองเห็น
อาการของ Hermansky-Pudlak syndrome ที่มีผลต่อการมองเห็นโดยเฉพาะ ได้แก่ :
- ตาเหล่ (ตาเหล่)
- สายตาสั้น (สายตาสั้น)
- การขาดสีในดวงตา (ภาวะตาขาว)
- ความไวต่อแสงมาก (กลัวแสง)
ผู้ที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak บางประเภทอาจเกิดแผลเป็นในเนื้อเยื่อของปอด (พังผืดในปอด) ความเสียหายนี้นำไปสู่การหายใจถี่และอาจส่งผลร้ายแรงทางการแพทย์หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา
Hermansky-Pudlack syndrome บางชนิดทำให้เซลล์สะสมสารคล้ายขี้ผึ้งที่เรียกว่า ceriod ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคไตโรคลำไส้อักเสบและมะเร็งผิวหนัง
สาเหตุ
ในขณะที่สภาพโดยทั่วไปมักไม่ปกติ แต่ประเภทที่เฉพาะเจาะจงมักพบได้บ่อยในประชากรบางกลุ่ม ตัวอย่างเช่นประเภทที่ 1 และ 3 พบได้บ่อยในเปอร์โตริโกซึ่งอุบัติการณ์จะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1,800
Hermansky-Pudlak syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติ บุคคลสามารถมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ได้โดยไม่ต้องมีอาการของภาวะนี้ หากพวกเขามียีนพวกเขาสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้
หากคนสองคนที่มีสำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบมีลูกด้วยกันเด็กจะมีอาการ Hermansky-Pudlak syndrome หากพวกเขาได้รับยีนที่กลายพันธุ์สองสำเนา (หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน)
การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นในเซลล์ที่สร้างโปรตีนโปรตีนเหล่านี้มีหน้าที่บางส่วนในการผลิตเม็ดสีเซลล์แข็งตัวของเลือดและเซลล์ปอด ความบกพร่องของโปรตีนเหล่านี้อาจทำให้จำนวนเลือดต่ำผิวคล้ำผิดปกติและเนื้อเยื่อปอดเป็นแผลเป็น
มียีนอย่างน้อย 10 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ Hermansky-Pudlak syndrome แต่การเปลี่ยนแปลงของยีน HPS1 คิดเป็นประมาณ 75% ของกรณี
ในขณะที่เป็นเรื่องผิดปกติผู้คนสามารถพัฒนากลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak ได้โดยไม่ต้องมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ในบุคคลเหล่านี้ไม่ทราบสาเหตุ
Hermansky-Pudlak syndrome เป็นภาวะที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 500,000 ถึง 1,000,000 คนทั่วโลก
การวินิจฉัย
ประวัติทางการแพทย์และครอบครัวอย่างละเอียดการตรวจร่างกายและการทดสอบทางห้องปฏิบัติการสามารถใช้เพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ การใช้กล้องจุลทรรศน์เพื่อวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและเซลล์เม็ดเลือดสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้
ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์สามารถระบุกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม
สามารถทดสอบคู่สามีภรรยาก่อนที่จะพยายามตั้งครรภ์เพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้หรือไม่ซึ่งสามารถส่งต่อไปยังลูกได้
การทดสอบก่อนคลอดสามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์ได้รับยีนหรือไม่หลังคลอดและตลอดชีวิตสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยหากมีคนมีอาการของกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์
การรักษา
อาการโดยตรงหลายอย่างของ Hermansky-Pudlak syndrome (ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น) สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยการบำบัดและกลยุทธ์การชดเชย
อย่างไรก็ตามผลกระทบทางการแพทย์บางอย่างที่เป็นไปได้ของอาการนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นการรักษา Hermansky-Pudlak syndrome จึงเน้นผลทางการแพทย์ของอาการเป็นหลัก
แพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาสภาพตา (จักษุแพทย์) สามารถตอบสนองความต้องการด้านการมองเห็นของผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ได้
หากมีคนมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากเกินไปมีรอยฟกช้ำหรือมีความผันผวนของจำนวนเลือดอันเป็นผลมาจากภาวะนี้อาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด บางครั้งประจำเดือนหนักสามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยยาคุมกำเนิด
ปัญหาเกี่ยวกับผิวหนังเป็นเรื่องปกติในผู้ที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak และยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งผิวหนังแพทย์ผิวหนังสามารถให้การตรวจคัดกรองการรักษาและคำแนะนำในการปกป้องผิวหนังได้
ผู้ที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak ซึ่งเป็นโรคพังผืดในปอดอย่างรุนแรงอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายปอดแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินหายใจและปอดสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการรักษาได้
ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่น granulomatous colitis ได้รับการสังเกตว่าเกิดร่วมกับกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak แพทย์ระบบทางเดินอาหารและนักกำหนดอาหารสามารถช่วยจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่นเลือดออกได้
ในขณะที่วงการแพทย์มีความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษาโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ในระยะเริ่มต้น แต่ภาวะที่หายากยังคงเป็นเรื่องยากที่จะจัดการ
การแทรกแซงและการเข้าถึงทรัพยากรในช่วงต้นมีบทบาทสำคัญในการสร้างความมั่นใจว่าผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์จะได้รับการดูแลและการสนับสนุนที่พวกเขาต้องการ
การเผชิญปัญหา
อาการต่างๆเช่นปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและลักษณะทางกายภาพที่เป็นเอกลักษณ์อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ในการรับมือ
ผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ต้องการความช่วยเหลือจากทีมแพทย์ที่เข้าใจสภาพเช่นเดียวกับเครือข่ายการสนับสนุนทางสังคม
การดูแลสุขภาพจิตเช่นกลุ่มบำบัดและสนับสนุนสามารถช่วยให้ผู้คนทำงานผ่านแง่มุมทางอารมณ์ของการใช้ชีวิตร่วมกับกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์และพัฒนากลยุทธ์ในการเผชิญปัญหา
คำจาก Verywell
การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญในการจัดการภาวะทางพันธุกรรมที่หายากเช่นกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์รวมถึงการป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
แพทย์นักบำบัดผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์อื่น ๆ สามารถช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์เรียนรู้ที่จะรับมือกับอาการนี้ผ่านการรักษาเฉพาะบุคคลที่เน้นด้านร่างกายและอารมณ์ของชีวิตตามสภาพ
บุคคลและครอบครัวของเด็กที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak อาจได้รับประโยชน์จากการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนซึ่งพวกเขาสามารถพูดคุยเกี่ยวกับประสบการณ์การใช้ชีวิตกับสภาพเช่นเดียวกับการเข้าถึงแหล่งข้อมูลและการสนับสนุน
