Smith Lemli Opitz syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นความบกพร่องทางสติปัญญาและการเรียนรู้ปัญหาด้านพฤติกรรมและศีรษะเล็ก (microcephaly) รวมถึงอาการอื่น ๆ นอกเหนือจากความผิดปกติของอวัยวะที่สำคัญเช่นไตหัวใจอวัยวะเพศและทางเดินลำไส้เด็กที่มีอาการนี้จะแสดงลักษณะของออทิสติกและโรคสมาธิสั้น (ADHD)ผู้ที่มีอาการส่วนใหญ่มีนิ้วเท้าที่สองและสามรวมกันและบางคนอาจมีนิ้วพิเศษ ภาวะนี้ค่อนข้างหายากโดยมีผลต่อทารกประมาณหนึ่งในทุกๆ 20,000 ถึง 60,000 คน
รูปภาพ SeventyFour / Gettyอาการ
สัญญาณของ Smith Lemli Opitz syndrome มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและความรุนแรงจะแตกต่างกันไปมาก ใน 80 เปอร์เซ็นต์ถึง 99 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเหล่านี้ ลักษณะเหล่านี้มีให้เห็น:
- นิ้วเท้าเป็นพังผืด: ลักษณะทั่วไปของอาการคือการหลอมรวมระหว่างนิ้วเท้าที่สองและสามซึ่งเรียกว่า "ซินดัคทิล"
- ความบกพร่องทางสติปัญญา: แม้ว่าระดับของสิ่งนี้จะแตกต่างกันไป แต่เงื่อนไขนี้มักนำไปสู่ความบกพร่องในการเรียนรู้
- กะโหลกศีรษะเล็กผิดปกติ: ขนาดกะโหลกเล็กกว่าขนาดเฉลี่ยซึ่งเรียกว่า microcephaly เป็นอีกหนึ่งจุดเด่น
- ลักษณะใบหน้าผิดปกติ: ผู้ที่เป็นโรค Smith Lemli Opitz จะมีลักษณะใบหน้ารวมทั้งขากรรไกรล่างที่เล็กลงและจมูกที่แบนกว้าง ในบางกรณีที่พบได้ยากอาจมีเปลือกตาตกตาแมวตาเล็กหรือไม่อยู่รวมทั้งปากกว้าง
- การให้นมลำบาก: ในทารกภาวะนี้อาจทำให้เลี้ยงลูกด้วยนมได้ยากซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการ
- กล้ามเนื้อลดลง: ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการคือกล้ามเนื้อต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
มีอาการไม่บ่อยมากเกิดขึ้นที่ใดก็ได้ตั้งแต่ 5 เปอร์เซ็นต์ถึง 79 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ได้แก่ :
- ความผิดปกติของพัฒนาการทางทันตกรรม: การปะทุของฟันผู้ใหญ่ในช่วงต้นและเหงือกที่ขยายใหญ่ขึ้นเป็นสัญญาณของกลุ่มอาการ Smith Lemli Opitz
- อวัยวะเพศไม่ชัดเจน: อวัยวะเพศของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีการกำหนดน้อยลง เพศชายมีแนวโน้มที่จะสัมผัสกับสิ่งนี้มากขึ้นโดยมีอวัยวะเพศชายที่พัฒนาไม่สมบูรณ์และอัณฑะที่ไม่ได้รับ
- โรคสมาธิสั้น (ADHD): ความผิดปกติของพัฒนาการนี้มีลักษณะยากในการควบคุมพฤติกรรมและแรงกระตุ้นรวมทั้งสมาธิสั้น
- ออทิสติก: หรือที่เรียกว่าโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เงื่อนไขนี้นำไปสู่ความบกพร่องทางทักษะทางสังคมการพูดและความสามารถในการสื่อสารอวัจนภาษารวมถึงพฤติกรรมซ้ำ ๆ
- ข้อบกพร่องของหัวใจ: ข้อบกพร่องของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Smith Lemli Opitz ได้แก่ การพัฒนาของรูในผนังระหว่างช่องบนทั้งสอง (ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน) หรือช่องใดห้องหนึ่งระหว่างห้องล่าง (ข้อบกพร่องของผนังห้องล่าง)
- ลักษณะทางกายวิภาคของมือที่เปลี่ยนแปลง: ผู้ที่มีอาการอาจมีนิ้วมือและนิ้วเท้าเล็กเป็นพิเศษ นอกจากนี้ตำแหน่งของนิ้วหัวแม่มืออาจผิดปกติเนื่องจากอยู่ใกล้กับข้อมือมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีรายงานนิ้วพังผืด นอกจากนี้ยังมีรายงานมือก้ามปูซึ่งมีความโค้งผิดปกติของนิ้วมือ
- ความไวแสง: ในหลาย ๆ กรณีผิวหนังของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความไวต่อแสงแดดมากเป็นพิเศษ
- การติดเชื้อบ่อย: ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อแบคทีเรีย
- ลิ้นแหว่ง: ในกรณีประมาณ 5 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีลิ้นแหว่งซึ่งปลายแตก
- ความผิดปกติในกระดูกสันหลัง: นอกจากความผิดปกติอื่น ๆ ในกระดูกสันหลังแล้ว scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับ kyphosis หรือหลังค่อมก็สามารถมาพร้อมกับเงื่อนไขได้เช่นกัน
- อาการชัก: ผู้ที่มีอาการนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดอาการชัก
- การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ: การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้และรวดเร็ว (อาตา) อาจมาพร้อมกับกลุ่มอาการ
สาเหตุ
Smith Lemli Opitz syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DHCR7 ยีนนี้ควบคุมเอนไซม์ที่สำคัญคือ 7-dehydrocholesterol reductase ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสร้างคอเลสเตอรอลในร่างกาย ในบรรดาหน้าที่ของมันคอเลสเตอรอลเป็นองค์ประกอบหลักของเยื่อหุ้มเซลล์และช่วยสร้างไมอีลินซึ่งเป็นสารที่ช่วยปกป้องเซลล์สมอง (เซลล์ประสาท) นอกจากนี้ยังมีบทบาทสำคัญในการย่อยอาหารที่เหมาะสม
การกลายพันธุ์ของ DHCR7 ทำให้ขาด 7-dehydrocholesterol reductase ทำให้เกิดการขาดดุลในการผลิตคอเลสเตอรอล นอกจากนี้ยังช่วยให้ผลพลอยได้ที่เป็นพิษของคอเลสเตอรอลสร้างขึ้นภายในร่างกายซึ่งขัดขวางการพัฒนาและการเจริญเติบโตในระบบต่างๆของร่างกายกลไกที่แน่นอนว่าการขาดคอเลสเตอรอลนี้จะนำไปสู่กลุ่มอาการ Smith Lemli Opitz อย่างไร
ความบกพร่องทางพันธุกรรมเงื่อนไขนี้เป็นไปตามสิ่งที่เรียกว่า“ รูปแบบถอยกลับอัตโนมัติ” ซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีน - หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคนเป็นสิ่งที่จำเป็นในการพัฒนา ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของผู้ที่มีภาวะนี้มียีน แต่ไม่จำเป็นต้องมีอาการของตัวเอง
การวินิจฉัย
เช่นเดียวกับโรคประจำตัวอื่น ๆ การวินิจฉัย Smith Lemli Opitz เกี่ยวข้องกับการประเมินอาการทางกายภาพและการทดสอบอัตราส่วนของ reductase 7-dehydrocholesterol ต่อคอเลสเตอรอลทำได้โดยใช้การตรวจเลือดของผู้ป่วยที่สงสัย นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดยังสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน DHCR7 ที่นำไปสู่การพัฒนาสภาพ
การรักษา
การรับเงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับความพยายามในการประสานงาน เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาอาการนี้โดยตรงจึงต้องมีการจัดการอาการและอาการแสดงอย่างมีประสิทธิภาพ แนวทางดังกล่าว ได้แก่ :
- การเสริมคอเลสเตอรอล: แม้ว่าจะต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อประเมินประสิทธิภาพของแนวทางนี้ แต่อาหารที่อุดมไปด้วยคอเลสเตอรอลควบคู่ไปกับการรับประทานอาหารเสริมอาจช่วยลดอาการบางอย่างได้
- กายภาพบำบัด: วิธีการทางกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเมื่อได้รับการส่งมอบอย่างทันท่วงทีสามารถช่วยผู้พิการที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ได้
- การรักษาทางการแพทย์: มีแนวทางในการรับมือกับอาการทางกายภาพบางอย่างของกลุ่มอาการ Smith Lemli Opitz ได้แก่ ปัญหาทางเดินอาหารปัญหาทางสายตาตลอดจนใบหน้าและความผิดปกติอื่น ๆ
- การเฝ้าระวัง: การจัดการภาวะนี้ให้ประสบความสำเร็จต้องมีการติดตามอาการทางกายภาพความล่าช้าของพัฒนาการและปัจจัยด้านอาหารอย่างสม่ำเสมอ
การพยากรณ์โรค
ข่าวดีก็คือหากกลุ่มอาการ Smith Lemli Opitz ได้รับการจัดการอย่างเหมาะสมและได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเพียงพอผู้ที่มีอาการมีโอกาสที่จะมีอายุขัยตามปกติกล่าวได้ว่าการดำรงชีวิตอย่างอิสระไม่น่าเป็นไปได้เนื่องจากความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง มักมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความสามารถในการรอดชีวิตของทารกที่มีอาการรุนแรงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงและมีโอกาสเสียชีวิตภายในสองสามเดือน
การเผชิญปัญหา
ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่สำคัญเช่นกลุ่มอาการของ Smith Lemli Opitz แสดงถึงความท้าทายที่สำคัญสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบครอบครัวและแพทย์ แม้ว่าการจัดการที่ประสบความสำเร็จจะเกิดขึ้นได้ แต่ก็ไม่ต้องสงสัยเลยว่าภาระนี้มีผลเสียทางจิตใจอย่างมาก ผู้ที่อยู่ในตำแหน่งของการดูแลผู้ที่เป็นโรคนี้อาจพบว่าการให้คำปรึกษาหรือกลุ่มสนับสนุนความพิการเป็นประโยชน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งแหล่งข้อมูลเช่นลิงก์ไปยังการวิจัยล่าสุดและบริการสนับสนุนจะถูกรวบรวมเข้าด้วยกันโดยมูลนิธิ Smith Lemli Opitz / RSH
คำจาก Verywell
สภาพที่ทำให้บั่นทอนและยากลำบากซึ่งอาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตหลาย ๆ ด้านอาจดูเหมือนหนักหนาสาหัส ที่กล่าวว่าไม่เพียง แต่แนวทางการรักษาที่มีอยู่สำหรับกลุ่มอาการของ Smith Lemli Opitz จะได้รับการขัดเกลาและปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง แต่การวิจัยเกี่ยวกับความผิดปกตินี้ยังดำเนินอยู่ เมื่อวงการแพทย์เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุและผลกระทบของภาวะนี้ตลอดจนประสิทธิภาพของแนวทางการรักษาการพยากรณ์โรคและคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะดีขึ้นเท่านั้น
