สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

หากคุณมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมหรือสงสัยว่ามีอาการดังกล่าวคุณต้องไปพบแพทย์ การทำความเข้าใจและการรักษาโรคนี้อย่างถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญยิ่งในการจัดการอาการให้ประสบความสำเร็จ และองค์ประกอบที่สำคัญอย่างหนึ่งของการทำความเข้าใจโรคคือการรู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม

ประเภทและพันธุศาสตร์

มีมากกว่า 30 ประเภทที่แตกต่างกันและอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทที่คุณมีจึงขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับยีนที่เฉพาะเจาะจง ปัจจัยอื่น ๆ อาจมีบทบาทเช่นกันและแต่ละประเภทอาจมีการพยากรณ์โรคและหลักสูตรการรักษาที่แตกต่างกัน

ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• Myotonic (หรือที่เรียกว่า Steinert's disease)
• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
• เบ็คเกอร์
• แขนขา
• แต่กำเนิด
• รังไข่
• Facioscapulohumeral
• Distal
• Emery-Dreifuss

สาเหตุทั่วไป

เพื่อให้เข้าใจถึงสาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อมคุณต้องเข้าใจว่าโรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของคุณอย่างไร โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีลักษณะความอ่อนแออย่างต่อเนื่องและการสูญเสียเซลล์กล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อประกอบด้วยเส้นใยหลายมัด ภายในเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละเส้นมีกลุ่มไมโอไฟบริลซึ่งเป็นส่วนประกอบของกล้ามเนื้อที่ช่วยให้หดตัวได้ นอกจากไมโอไฟบริลแล้วเส้นใยกล้ามเนื้อยังมีโปรตีนประเภทต่างๆที่ทำงานร่วมกันเพื่อเสริมสร้างและปกป้องกล้ามเนื้อจากการบาดเจ็บระหว่างกระบวนการหดตัวและคลายตัว

ความผิดปกติของโปรตีนเหล่านี้ที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียที่บ่งบอกลักษณะของกล้ามเนื้อเสื่อม

Dystrophin คืออะไร?

Dystrophin เป็นโปรตีนสำคัญที่มีอยู่ในเส้นใยกล้ามเนื้อ การขาด dystrophin นำไปสู่การพัฒนา Duchenne muscle dystrophy เมื่อมีความผิดพลาดในการผลิต dystrophin จะเกิด Becker muscle dystrophy

ความผิดปกติของโปรตีนอื่น ๆ ในเส้นใยกล้ามเนื้อเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบอื่น ๆ

พันธุศาสตร์

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีสามประเภทในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม

X-linked Recessive: ในกรณีนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกล้ามเนื้อเสื่อมอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาจะได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติจากแม่ของพวกเขาซึ่งมียีน แต่ไม่มีโรค Duchenne, Becker และ Emery-Dreifuss เป็นตัวอย่างของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมถอย X-linked

Autosomic Recessive: ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่สืบทอดมาประเภทนี้ยีนที่ผิดพลาดจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ทั้งสองคนซึ่งทั้งสองคนจะไม่มีอาการของโรค ลูก ๆ ของพวกเขา (ไม่ว่าจะเป็นเพศใดเพศหนึ่ง) จะมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ตัวอย่างของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมถอยอัตโนมัติคือ Limble-Girdle Dystrophy Type 2

Autosomic Dominant: ในรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมยีนที่ผิดพลาดนี้มาจากพ่อหรือแม่คนหนึ่งและอาจส่งผลต่อลูกหลานครึ่งหนึ่งโดยไม่คำนึงถึงเพศ ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการทางคลินิกของโรค แต่อาการเหล่านี้อาจไม่รุนแรงมากจนไม่สามารถสังเกตเห็นได้ Myotonic, facioscapulohumeral และ oculopharyngeal dystrophies เป็นตัวอย่างของ dystrophies ที่เป็น autosomic

ในบางครั้งผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้อาจเกิดจากพัฒนาการของการกลายพันธุ์ครั้งแรก (หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ "เดอโนโว") ที่มีผลต่อไข่หรืออสุจิของพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือก ไข่ที่ปฏิสนธินั้นเอง

ปัจจัยเสี่ยงด้านไลฟ์สไตล์

เนื่องจากมีปัจจัยทางพันธุกรรมในการได้รับกล้ามเนื้อเสื่อมจึงไม่มีการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดโอกาสในการได้รับ หากมีการแต่งหน้าทางพันธุกรรมและทำงานในโครโมโซมเฉพาะในร่างกายคุณอาจมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม

อย่างไรก็ตามนักวิจัยได้ระบุปัจจัยเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและการเสียชีวิตก่อนกำหนดสำหรับผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมอยู่แล้ว ในการศึกษาปี 2017 ที่ตีพิมพ์ในวารสาร American Heart Associationนักวิจัยระบุปัจจัยเสี่ยงที่พบบ่อยสามประการที่มีอยู่ในผู้ที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ที่เกี่ยวข้องกับ cariomyopathy ที่ประสบกับผลลัพธ์ที่ไม่ดีรวมถึงการเสียชีวิตในช่วงต้นซึ่งรวมถึง

• น้ำหนักตัวน้อยกว่าที่วัดได้จากดัชนีมวลกาย
• มีการทำงานของปอดไม่ดี
• การมีโปรตีนในเลือดสูงซึ่งเชื่อมโยงกับความเสียหายของหัวใจ

คู่มืออภิปรายแพทย์โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ส่งให้ตัวเองหรือคนที่คุณรัก

คู่มือการสนทนาของแพทย์นี้ถูกส่งไปที่ {{form.email}}

เกิดข้อผิดพลาด กรุณาลองอีกครั้ง.

การทำความเข้าใจสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถช่วยให้คุณสบายใจได้ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้คุณสามารถทำได้เพียงเล็กน้อยเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้น แต่ถ้าคุณมีกล้ามเนื้อเสื่อมคุณควรทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์และทีมแพทย์ของคุณเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและผลลัพธ์โดยรวมของคุณ