การวินิจฉัยและการรักษา Ciliary Dyskinesia Primary

Primary ciliary dyskinesia (PCD) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อคนประมาณ 1 ใน 16,000 คน ซิเลียเป็นโครงสร้างคล้ายขนที่เรียงตามส่วนต่างๆของร่างกายเช่นท่อยูสเตเชียนและหลอดลม Cilia ทำหน้าที่สำคัญในการเคลื่อนย้ายเมือกและสิ่งแปลกปลอมอื่น ๆ ออกจากอวัยวะเพื่อกำจัดออกจากร่างกาย ใน PCD cilia จะไม่ทำงานตามปกติอีกต่อไปซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการกำจัดเศษซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อ ใน PCD อวัยวะของช่องท้องและหน้าอกอยู่ในตำแหน่งปกติ

สตีฟ GSCHMEISSNER / SPL / Getty

นอกจากนี้ยังมีชนิดย่อยของ PCD เช่น Kartagener's syndrome (situs inversus totalis) ซึ่งมี PCD แต่ยังมีลักษณะเด่นของการมีอวัยวะที่อยู่ด้านตรงข้ามของร่างกาย ตัวอย่างเช่นแทนที่ม้ามจะอยู่ทางด้านซ้ายของร่างกาย แต่จะอยู่ทางด้านขวาของร่างกาย อวัยวะอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Kartagener ได้แก่ หัวใจตับและลำไส้ กลุ่มอาการของ Kartagener นั้นหายากกว่าโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 32,000 คน

ปัจจัยเสี่ยง

โรคดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์เบื้องต้นไม่ใช่โรคติดต่อ คุณสามารถสืบทอด PCD ได้ก็ต่อเมื่อคุณเกิดถ้าพ่อและแม่ของคุณทั้งคู่มีความผิดปกตินี้หรือเป็นพาหะของโรคนี้ เป็นเรื่องปกติที่จะเป็นพาหะของ PCD เนื่องจากมีไฟล์รูปแบบการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ. ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งให้ยีนที่รับผิดชอบ PCD แก่คุณ แต่พ่อแม่อีกคนของคุณไม่ได้ให้ยีนแก่คุณคุณจะไม่สืบทอด PCD แต่เป็นที่รู้จักในฐานะพาหะ

มีความผิดปกติของยีนหลายอย่างที่อาจทำให้เกิด PCD ได้ แต่คุณไม่สามารถวินิจฉัยพาหะของโรคดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์ภาพหลักได้ในขณะนี้ ยีนใด ๆ ที่มีผลต่อโปรตีนของ cilia อาจนำไปสู่ ​​PCD การกลายพันธุ์ของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ cilia สามารถลดเพิ่มหรือหยุดการเคลื่อนไหวคล้ายคลื่นที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเลนส์ปรับเลนส์ได้ตามปกติ การเปลี่ยนแปลงการทำงานของซิเลียอาจทำให้เกิดอาการต่อไปนี้ที่เกี่ยวข้องกับดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้น:

• อาการคัดจมูกเรื้อรังริดสีดวงจมูกหรือการติดเชื้อไซนัส
• โรคหูน้ำหนวกเรื้อรัง (การติดเชื้อในหู) หรือการสูญเสียการได้ยิน
• ภาวะมีบุตรยาก
• การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆเช่นปอดบวม
• ไอ
• atelectasis (ปอดยุบ)

การวินิจฉัย

แพทย์ของคุณอาจไม่มองหาดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นโดยอัตโนมัติเนื่องจากอาการอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายอย่างที่สามารถเห็นได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เมื่อสังเกตเห็นการผกผันของ situs (อวัยวะที่อยู่ด้านตรงข้ามของร่างกายผิดปกติ) การวินิจฉัยอาจทำได้ง่าย อย่างไรก็ตามเมื่อการวางอวัยวะเป็นเรื่องปกติแพทย์ของคุณจะต้องทำการทดสอบเพิ่มเติม การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นวิธีการหลักวิธีหนึ่งที่ใช้ในการวินิจฉัย PCD อย่างไรก็ตามมีสองวิธีทั่วไปที่ใช้ในการประเมินปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศของคุณด้วยสายตา ได้แก่ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและวิดีโอ ความแตกต่างระหว่างการทดสอบทั้งสองแบบคือประเภทของกล้องจุลทรรศน์ที่ใช้ การทดสอบทั้งสองอย่างต้องการให้แพทย์ของคุณนำตัวอย่างจากโพรงจมูกหรือทางเดินหายใจไปวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์

รังสีที่ติดอยู่กับอนุภาคขนาดเล็กหรือที่เรียกว่าอนุภาคที่ติดฉลากด้วยรังสีสามารถสูดดมได้ จากนั้นแพทย์ของคุณจะวัดจำนวนอนุภาคที่กลับคืนมาในระหว่างการหายใจออก เมื่ออนุภาคน้อยกว่าที่คาดไว้จะกลับมาอาจเกิดปัญหาการปรับเลนส์ได้ แพทย์ของคุณอาจให้คุณสูดดมไนตริกออกไซด์ การทดสอบนี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนักอย่างไรก็ตามเมื่อคุณหายใจออกน้อยกว่าผลปกติอาจสงสัยว่า PCD

cilia ที่ทำงานปกติยังจำเป็นสำหรับระบบสืบพันธุ์ที่แข็งแรง เนื่องจากระดับความผิดปกติของ cilia ในระบบสืบพันธุ์การวิเคราะห์น้ำอสุจิสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ในการวินิจฉัย PCD ในผู้ใหญ่ จากนั้นนำตัวอย่างอสุจิไปวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์

มาตรฐานทองคำสำหรับการทดสอบคือกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน สิ่งนี้สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่ามีความผิดปกติของโครงสร้างและการทำงานกับตาหรือไม่ หูคอจมูกของคุณสามารถนำตัวอย่างจากจมูกหรือทางเดินหายใจของคุณเพื่อรับตัวอย่างสำหรับการทดสอบนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยได้อย่างไรก็ตามมีเพียงประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ PCD เท่านั้นที่สามารถระบุรหัสพันธุกรรมที่ระบุได้

การรักษา

ไม่มีการรักษาดายสกินปรับเลนส์เบื้องต้น การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการกับอาการและการพยายามป้องกันการติดเชื้อ เพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อในหู ENT ของคุณมีแนวโน้มที่จะวางท่อหูเพื่อให้หูของคุณระบายลงในช่องหูของคุณเนื่องจากการขนส่งผ่านท่อยูสเตเชียนมีความบกพร่อง การรักษาอื่น ๆ อาจรวมถึงการล้างจมูกบ่อยๆและสเปรย์ป้องกันการอักเสบของจมูก

การรักษาปัญหาการหายใจมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงความสามารถในการไอ เนื่องจากซิเลียที่มีความบกพร่องจะลดความสามารถในการกำจัดเมือกในทางเดินหายใจการไอจึงช่วยให้ร่างกายของคุณเคลื่อนย้ายเมือกออกจากทางเดินหายใจได้ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้คุณอาจได้รับการกำหนด:

• กายภาพบำบัดทรวงอก: อุปกรณ์ทางกลหรือเทคนิคมือเพื่อกระตุ้นให้ไอ
• การออกกำลังกาย: การออกกำลังกายแบบคาร์ดิโอทำให้คุณหายใจหนักขึ้นซึ่งจะช่วยในการเคลื่อนย้ายสารคัดหลั่งในทางเดินหายใจ
• ยา: ยาขยายหลอดลมและยาแก้อักเสบช่วยลดอาการบวมและเปิดทางเดินหายใจเพื่อช่วยให้คุณไอหรือเคลื่อนย้ายน้ำมูก

ในสถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุด PCD ที่มีผลต่อปอดอาจทำให้เกิดโรคหลอดลมอักเสบได้ กรณีที่รุนแรงจะไม่สามารถรักษาได้และจำเป็นต้องปลูกถ่ายปอด การปลูกถ่ายปอดจะรักษา PCD ในปอดได้ อย่างไรก็ตามคุณจะต้องรับมือกับการรักษาและข้อ จำกัด หลังการปลูกถ่ายที่จำเป็นทั้งหมด นี่เป็นการรักษาที่ดีเมื่อจำเป็น แต่ไม่ใช่วิธีการขั้นแรกที่ดีในการรักษา PCD