เหตุใดการเป็นตัวแทนของ Latinx จึงมีความสำคัญในการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับพาร์กินสัน

รูปภาพ SDI Productions / Getty

ประเด็นที่สำคัญ

• มูลนิธิพาร์กินสันประกาศโครงการริเริ่มใหม่ที่เรียกว่า PD GENEration ซึ่งให้บริการการทดสอบทางพันธุกรรมฟรีสำหรับผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสัน
• นอกจากการทดสอบทางพันธุกรรมฟรีแล้ว PD GENEration ยังให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมฟรีเพื่ออธิบายผลการทดสอบ
• Latinxs มีอุบัติการณ์ของโรคพาร์คินสันสูงและการศึกษาการทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยปรับปรุงการรักษาผู้ที่ได้รับการวินิจฉัย Latinx

ผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสัน (PD) สามารถรับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้ฟรีผ่านโครงการริเริ่มการวิจัยใหม่ของมูลนิธิพาร์คินสันที่เรียกว่า PD GENEration

โปรแกรมซึ่งเปิดตัวเมื่อปีที่แล้วหวังที่จะตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่าง PD และพันธุศาสตร์ ให้บริการทดสอบทางพันธุกรรมฟรีสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพาร์คินสันและปรึกษาฟรีกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบผลการทดสอบ โดยปกติการทดสอบทางพันธุกรรมมีราคาแพงและไม่อยู่ในประกันและมักไม่รวมองค์ประกอบการให้คำปรึกษาเพื่ออธิบายผลลัพธ์

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ PD ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่มีลักษณะสั่นสั่นและมีปัญหาในการเดินเคลื่อนไหวและการทรงตัวรวมถึงอาการอื่น ๆ แต่ยังไม่ทราบสาเหตุที่น่าสงสัยว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีผลต่อการกระตุ้นให้เกิดภาวะนี้

Maria DeLeon, MD, นักประสาทวิทยาในเท็กซัสได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PD ด้วยตัวเองและตัดสินใจเข้าร่วมในโครงการนี้

“ สำหรับฉันการรู้ว่าความเสี่ยงที่ลูกสาวและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ อาจมีเป็นปัจจัยสำคัญในการมีส่วนร่วมใน PD GENEration” DeLeon กล่าวกับ Verywell “ แต่ก็พบว่ามียีนที่รู้จักกันดีที่เกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยของฉันที่อาจทำให้ฉันหรือคนอื่น ๆ เช่นฉันมีส่วนร่วมในการทดลองทางคลินิกเฉพาะเพื่อรักษาโรคเฉพาะของฉันได้”

เนื่องจากการศึกษาพบว่าประชากร Latinx มีอุบัติการณ์ของ PD สูงที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งคน Latinx อาจได้รับประโยชน์จากโครงการนี้ ด้วยการเข้าร่วมบุคคล Latinx เช่น DeLeon สามารถช่วยปรับปรุงความเข้าใจของนักวิจัยเกี่ยวกับบทบาทพันธุศาสตร์ใน PD สำหรับประชากร Latinx

“ Latinxs ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการนำเสนอในการศึกษาทางพันธุกรรม การศึกษาทางระบาดวิทยาเพียงไม่กี่ชิ้นที่รวมบุคคล Latinx ดูเหมือนจะชี้ให้เห็นว่าอาจมีอุบัติการณ์ที่สูงขึ้น (หรืออย่างน้อยก็สูงเท่ากับคนที่มีเชื้อชาติยุโรป) สำหรับบุคคลในกลุ่ม Latinx” Ignacio Mata, PhD, นักวิจัยจาก Lerner Research Center ใน โอไฮโอบอก Verywell แต่ Mata อธิบายว่าการศึกษาเหล่านั้นใช้ข้อมูล Medicare และไม่ได้มีข้อสรุป แต่อย่างใดส่วนใหญ่เกิดจากความแตกต่างอย่างมากในปัจจัยทางสังคมวัฒนธรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

PD GENEration พยายามที่จะนำผู้ป่วย Latinx PD เข้าสู่ภาวะปกติมากขึ้นโดยเป็นการศึกษา PD แห่งชาติแห่งแรกที่เสนอการทดสอบทางพันธุกรรมสองภาษาที่บ้านหรือในสถานพยาบาลที่มีการให้คำปรึกษา

การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

ยีนภายในเซลล์ของเรามีคำแนะนำสำหรับคุณลักษณะทางกายภาพของเราเช่นผมและสีตาความสูงและรูปร่างของจมูกและหัวเข่าของเรา แต่ก็มีส่วนทำให้เราเสี่ยงต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน

“ เราทุกคนมียีนเหมือนกัน แต่ภายในยีนเหล่านั้นมีความแตกต่างซึ่งเราเรียกว่าสายพันธุ์ต่างๆ” Mata กล่าว ความหลากหลายทำให้เราเป็นบุคคลที่เราเป็น “ ถ้าเราคิดเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมของเราเป็นหนังสือยีนจะเป็นบทและตัวแปรก็คือคำพูด บางครั้งคำเหล่านี้ (รูปแบบต่างๆ) ก็มีผลที่ตามมาทำให้หรือเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมเราจะตรวจสอบยีนเหล่านั้นและพยายามค้นหาสายพันธุ์ที่อาจก่อให้เกิดโรคได้” เขากล่าว

Mata อธิบายว่าสายพันธุ์ทางพันธุกรรมถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมภายใต้การดูแลของที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์อย่างมากในการระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของโรค

“ ผลกระทบสำหรับผู้ป่วยโรคพาร์คินสันอาจมีมากเนื่องจากการทดลองทางคลินิกหลายอย่างกำลังดำเนินอยู่สำหรับผู้ที่มีความแตกต่างทางพันธุกรรมบางอย่าง” Mata กล่าว“ ซึ่งหมายความว่ามีการสร้างวิธีการรักษาใหม่โดยมุ่งเป้าไปที่สาเหตุทางชีววิทยาของโรคดังนั้นจึงอาจเป็น มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการชะลอหรือหยุดการลุกลามของโรคในผู้ป่วยเฉพาะกลุ่มนั้น "

ในเดือนกรกฎาคมโปรแกรม PD GENEration พบว่าจาก 291 คนที่เข้าร่วมแล้ว 17% ทดสอบในเชิงบวกด้วยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ PD

“ [PD GENEration] อาจเป็นโอกาสของชีวิตในการค้นพบว่าอะไรทำให้เราอ่อนแอและแตกต่างกันมากขึ้นเพื่อป้องกัน [โรคพาร์คินสัน] และกำหนดอนาคตของลูก ๆ ของเราเช่นเดียวกับผู้ป่วยพาร์กินสันจำนวนมากที่จะตามมา” DeLeon พูดว่า.

สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับคุณ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PD คุณอาจมีสิทธิ์ลงทะเบียนในโปรแกรม PD GENEration เรียนรู้เพิ่มเติมที่เว็บไซต์ PD GENEration หากคุณเป็น Latinx และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PD ให้พิจารณาเข้าร่วมในการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อปรับปรุงความเข้าใจโดยรวมเกี่ยวกับการทำงานของโรคนี้ในกลุ่มประชากรต่างๆ

ความแตกต่างทางเชื้อชาติภายใต้กล้องจุลทรรศน์

เมื่อเข้าใจถึงความแตกต่างของอุบัติการณ์ PD ในกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์ Mata กล่าวว่าควรคำนึงถึงปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

“ ปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรมมีส่วนช่วยในการพัฒนาของโรคดังนั้นสิ่งเหล่านี้อาจมีบทบาทในความแตกต่างที่เป็นไปได้ระหว่างประชากร” Mata กล่าว “ ตัวอย่างเช่น Latinxs จำนวนมากในสหรัฐอเมริกาทำงานในฟาร์มซึ่งมีการใช้สารกำจัดศัตรูพืชจำนวนมากและการสัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชเป็นปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่สำคัญในการพัฒนาของโรคพาร์คินสัน "

Mata เน้นถึงความสำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อพัฒนาการรักษาในอนาคตและทำความเข้าใจกับความแตกต่างบางประการเหล่านี้

“ เราต้องจำไว้ว่าการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบตัวอย่างเช่นการรักษาที่ดีที่สุดเป็นความจริงในหลายโรค (เช่นมะเร็ง) และในไม่ช้าก็จะเป็น [ความจริง] สำหรับความผิดปกติทางระบบประสาทบางอย่าง” Mata กล่าว “ ดังนั้นหากเราไม่รวมประชากรทั้งหมดในการศึกษาของเราเราจะเน้นย้ำถึงความไม่เสมอภาคด้านสุขภาพที่มีอยู่แล้ว”

เนื่องจากมีคน Latinx เข้าร่วมในการศึกษาทางพันธุกรรมน้อยลง“ เราไม่รู้ว่าพวกมันมีสายพันธุ์แบบใดหรือในยีนใดที่อาจก่อให้เกิดโรคในประชากร Latinx” Mata กล่าว “ นอกเหนือจากการทำความเข้าใจปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในประชากรกลุ่มนี้แล้วความหวังของเราก็คือเรายังสามารถระบุสายพันธุ์ใหม่ ๆ และยีนใหม่ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการก่อให้เกิดโรคพาร์คินสันทำให้เราเข้าใจกลไกทางชีววิทยาที่อยู่เบื้องหลังโรคได้ดีขึ้นรวมถึงเป้าหมายการรักษาใหม่ ๆ .”

อะไรทำให้การมีส่วนร่วมของ Latinx ในการทดลองและการรักษาต่ำ

ปัจจัยหลักสามประการที่มีบทบาทในการมีส่วนร่วมของ Latinx ในการทดลองการได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญหรือแสวงหาการทดสอบทางพันธุกรรม DeLeon กล่าว

ปัจจัยเหล่านี้ ได้แก่ :

1. ภาษา
2. ความใส่ใจทางวัฒนธรรมต่ออำนาจและความเป็นผู้นำ
3. บรรทัดฐานของชุมชน

ปัจจัยแรกที่เธอชี้คือภาษา เธอกล่าวว่า Latinxs จำนวนมากที่ไม่ได้เกิดในสหรัฐอเมริกาอาจชอบไปพบแพทย์ที่พูดภาษาสเปนซึ่งอาจหมายถึงการพบแพทย์หรือคลินิกในการดูแลเบื้องต้น

“ ประการที่สองวัฒนธรรม Latinxs จำนวนมากคำนึงถึงอำนาจและความเป็นผู้นำซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่อาจตั้งคำถามกับแพทย์ของตนหรือขอข้อมูลที่ไม่ได้นำเสนอแก่พวกเขา” DeLeon กล่าว“ ดังนั้นหากแพทย์ของพวกเขาไม่นำเสนอเรื่องนี้ ในการเข้าร่วมการทดลองพวกเขาจะไม่สอบถามเกี่ยวกับเรื่องนี้และจะไม่ขอการส่งต่อนักประสาทวิทยาหากแพทย์ผู้ดูแลหลักของพวกเขาไม่แนะนำให้ไปพบแพทย์ "

ความสำคัญของ Latinxs ให้ความสำคัญกับวิธีที่คนอื่น ๆ ในชุมชนได้รับการรักษาสำหรับโรคเฉพาะเช่นกันตาม DeLeon “ นี่คือจุดที่การสร้างการรับรู้ในชุมชนของเรามีบทบาทอย่างมาก การขาดความรู้จะป้องกันไม่ให้ผู้คนแสวงหาการรักษา” เธอกล่าว

วิธีการเข้าร่วม

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PD คุณอาจมีสิทธิ์ลงทะเบียนในโปรแกรม PD GENEration เพื่อรับการทดสอบทางพันธุกรรมฟรีและรับคำปรึกษาฟรีกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณ

ในการเข้าร่วมอันดับแรกคุณต้องตรวจสอบสถานะการมีสิทธิ์ของคุณโดยการตอบแบบสอบถามออนไลน์สั้น ๆ และนัดหมายการตรวจคัดกรองเพื่อยืนยันคุณสมบัติและให้ความยินยอมในการทดสอบทางพันธุกรรม หากคุณมีสิทธิ์เข้าร่วมโปรแกรมชุดทำความสะอาดแก้มจะถูกส่งไปที่บ้านของคุณ คุณจะเข้าร่วมการประชุมทางวิดีโอเป็นเวลา 2 ชั่วโมงเพื่อทำการประเมินทางคลินิก หกสัปดาห์หลังจากส่งตัวอย่างคุณจะได้รับการนัดหมายเพื่อให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางโทรศัพท์ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกระบวนการนี้ที่เว็บไซต์ PD GENEration

หากคุณมีญาติที่มี PD แต่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นตัวเอง Mata กล่าวว่านักวิจัยกำลังพัฒนาวิธีการรักษาด้วยการป้องกันระบบประสาท นั่นหมายความว่าหากคุณมีตัวแปรทางพันธุกรรม แต่ยังไม่มีอาการการศึกษาที่เกิดขึ้นในขณะนี้โดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำให้คุณมีทางเลือกสำหรับการรักษาในอนาคตเมื่อสามารถใช้งานได้