DiGeorge syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากโครโมโซม 22 ส่วนเล็ก ๆ หายไป อาการของ DiGeorge syndrome อาจแตกต่างกันไปทั้งในระดับความรุนแรงและประเภท สัญญาณบางอย่างอาจปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดเช่นปากแหว่งหรือหัวใจพิการ แต่กำเนิดในขณะที่อาการอื่น ๆ อาจสังเกตเห็นได้ในวัยเด็กในภายหลัง
ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 22 (เช่น Emanuel syndrome และ trisomy 22) เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ DiGeorge syndrome อาจไม่มีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นตั้งแต่แรกเกิด ด้วยเหตุนี้ความผิดปกติอาจได้รับการวินิจฉัยก็ต่อเมื่อมีพัฒนาการล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดปัญหาการหายใจหรือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา DiGeorge syndrome แต่ก็มีวิธีการรักษาต่างๆที่สามารถช่วยจัดการกับอาการได้ด้วยการรักษาอายุขัยอาจเป็นปกติ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติเด็กบางคนจะสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติและมีลูกของตัวเองได้
รูปภาพ KidStock / Getty
อาการ
ลักษณะของโรค DiGeorge อาจแตกต่างกันไปอย่างมากแม้ในหมู่สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ อาการและอาการแสดงที่พบบ่อย ได้แก่ :
- ความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด (เช่นเสียงพึมพำของหัวใจการสำรอกของหลอดเลือดข้อบกพร่องของผนังช่องท้องและการตรวจ tetralogy of Fallot)
- ตัวเขียว (ผิวสีน้ำเงินเนื่องจากการไหลเวียนโลหิตไม่ดี)
- เพดานโหว่หรือริมฝีปาก
- hypertelorism วงโคจร (ตากว้าง)
- รอยแยกของ Palpebral (เปลือกตาแคบ)
- Micrognathia (คางที่ด้อยพัฒนา)
- หูตั้งต่ำ
- จมูกกว้าง
- การให้อาหารที่ยากลำบากและความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- การเติบโตและพัฒนาการที่ล่าช้า
- ขนาดสั้น
- ความผิดปกติของโครงกระดูก
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้ (รวมถึงสมาธิสั้นหรือโรคสมาธิสั้นและพฤติกรรมคล้ายออทิสติก)
- ความล่าช้าในการใช้ภาษาและปัญหาการพูด (รวมถึงการพูดโดยไม่รู้ตัว)
- การทำงานของพาราไทรอยด์ต่ำทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเฉียบพลัน (แคลเซียมต่ำ)
- ไตทำงานผิดปกติ
- สูญเสียการได้ยิน
- ชัก
เนื่องจากโรค DiGeorge มักมีผลต่อต่อมไธมัสที่สร้างเซลล์ภูมิคุ้มกัน (เรียกว่า T-cells) ผู้ที่มีความผิดปกตินี้มักมีภูมิคุ้มกันที่ไม่ดีและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อรุนแรงบ่อยครั้ง นอกจากนี้ยังทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติเช่นโรคไขข้ออักเสบโรค Grave และโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงจากภูมิต้านทานผิดปกติ
ในแง่ของการทำงานของความรู้ความเข้าใจเด็กที่เป็นโรค DiGeorge มักมีไอคิวต่ำกว่าปกติ แต่มักจะเข้าเรียนในโรงเรียนปกติหรือชั้นเรียนการศึกษาพิเศษได้
ในวัยผู้ใหญ่ผู้ที่เป็นโรค DiGeorge มีความเสี่ยงต่อปัญหาทางจิตเวชเพิ่มขึ้นโดย 40% มีอาการทางจิตหรือโรคจิตเภท
สาเหตุ
DiGeorge syndrome หรือที่รู้จักกันอย่างถูกต้องมากขึ้นในชื่อกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 เกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซม 22 (เรียกว่ายีน) หายไป
ทุกคนมีโครโมโซม 22 สองชุดซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน ด้วย DiGeorge syndrome ทุกที่ตั้งแต่ 30 ถึง 40 ยีนจะหายไป
ช่วงและความรุนแรงของอาการส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประเภทของยีนที่ถูกลบ
DiGeorge syndrome จัดอยู่ในกลุ่ม autosomal dominant disorder ซึ่งหมายความว่าโครโมโซมเพียงหนึ่งในสองโครโมโซมเท่านั้นที่ต้องได้รับผลกระทบเพื่อให้อาการเกิดขึ้น ประมาณ 90% ของกรณีการลบจะเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ประมาณ 10% จะได้รับการถ่ายทอดมาจากสารพันธุกรรมของแม่หรือพ่อ
DiGeorge syndrome พบได้น้อยโดยส่งผลกระทบต่อเด็กเพียง 1 คนในทุกๆ 4,000 คนโอกาสที่ผู้ที่เป็นโรค DiGeorge จะมีบุตรที่ได้รับผลกระทบคือ 50% สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ในขณะที่บางคนได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อย แต่เกือบทุกคนที่เป็นโรค DiGeorge จะต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคน
การวินิจฉัย
โดยทั่วไปโรค DiGeorge จะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังคลอดโดยพิจารณาจากสัญญาณและอาการของความผิดปกติจากนั้นสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการลบโครโมโซม 22
ในเด็กบางคนจะเห็นลักษณะคลาสสิกทั้งหมดของ DiGeorge syndrome ตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีอื่น ๆ งานนำเสนออาจมีความละเอียดอ่อนและจะรับรู้ได้ก็ต่อเมื่อมีความบกพร่องทางร่างกายหรือพัฒนาการปรากฏให้เห็นเท่านั้น
เนื่องจากความแปรปรวนของอาการจึงต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย อาจเป็นเรื่องยุ่งยากเนื่องจากรูปแบบการลบมักจะแตกต่างกันมากแม้กระทั่งระหว่างสมาชิกในครอบครัว รูปแบบการทดสอบทางพันธุกรรมที่น่าเชื่อถือที่สุด ได้แก่ :
- เรืองแสงในแหล่งกำเนิด การผสมพันธุ์ (FISH) ซึ่งสารเรืองแสงจะจับกับโครโมโซมเพื่อช่วยระบุลำดับพันธุกรรมของมัน
- ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสเชิงปริมาณ (qPCR) ซึ่งขยายจำนวนโครโมโซมและประเมินลำดับโดยใช้สารจับกัมมันตภาพรังสี
- Multiplex ligation-based probe amplification assay (MLPA) ซึ่งเป็นรูปแบบใหม่ของ PCR
การทดสอบจะดูเฉพาะส่วนของโครโมโซม 22 ที่เรียกว่าตำแหน่ง 22q11.2 ต้องใช้เพียงตัวอย่างเลือดและมีความแม่นยำ 95% โดยปกติผลการทดสอบจะส่งคืนภายในสามถึง 14 วัน
การทดสอบอื่น ๆ สามารถใช้สำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดหรือหลังคลอดรวมถึงการผสมจีโนมเปรียบเทียบอาร์เรย์ (array-CGH) การทดสอบที่สามารถสแกนจีโนมทั้งหมดของเซลล์ของทารกในครรภ์และให้ผลลัพธ์ภายในห้าวัน
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา DiGeorge syndrome อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาเพื่อจัดการกับลักษณะต่างๆของความผิดปกติ กุญแจสำคัญคือการระบุและจัดการกับอาการแต่ละอย่างภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้ประสานงาน
ทีมดูแลอาจรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์กุมารเวชศาสตร์การผ่าตัดหัวใจและทรวงอกความบกพร่องทางการเรียนรู้ต่อมไร้ท่อภูมิคุ้มกันวิทยาพยาธิวิทยาการพูดและโสตวิทยา นักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสมาชิกหลักของทีม
ขึ้นอยู่กับอาการแสดงของโรคการรักษาต่างๆอาจกำหนดสำหรับเงื่อนไขต่อไปนี้:
- ข้อบกพร่องของหัวใจส่วนใหญ่มักได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดหลังคลอดเพื่อซ่อมแซมหัวใจและแก้ไขปัญหาการไหลเวียนโลหิต
- โดยปกติเพดานแหว่งสามารถผ่าตัดซ่อมแซมได้
- ปัญหาพาราไทรอยด์มักได้รับการรักษาด้วยการเสริมแคลเซียมและวิตามินดีตลอดชีวิตเพื่อแก้ไขภาวะขาดสารอาหาร
- ความผิดปกติของต่อมไธมัสที่ไม่รุนแรงสามารถแก้ไขได้โดยการฉีดวัคซีนให้เด็กเพื่อป้องกันโรคมากมายที่ระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาจะสามารถต่อสู้ได้ มักมีการกำหนดยาปฏิชีวนะ
- ความผิดปกติของต่อมไทมัสอย่างรุนแรงซึ่งการด้อยค่านั้นรุนแรงหรือต่อมไธมัสหายไปอย่างสมบูรณ์อาจจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายต่อมไทมัสหรือไขกระดูก
- ปัญหาพัฒนาการของเด็กจำเป็นต้องใช้วิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพซึ่งมักจะรวมถึงการบำบัดด้วยการพูดการศึกษาพิเศษกิจกรรมบำบัดและการบำบัดพัฒนาการ
- ปัญหาสุขภาพจิตอาจต้องใช้การบำบัดและยาทางเภสัชกรรมเพื่อจัดการสภาวะต่างๆเช่นสมาธิสั้นภาวะซึมเศร้าความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมและโรคจิตเภท
แนวโน้มของการรักษาอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของอาการ ไม่มีทางเดินของโรคหรือผลที่คาดว่าจะได้รับเพียงอย่างเดียว
อย่างไรก็ตามลักษณะอาการหลายอย่างมักจะแก้ไขหรือสามารถจัดการได้เมื่อเวลาผ่านไปด้วยการรักษาที่เหมาะสม คนอื่น ๆ โดยเฉพาะปัญหาสุขภาพจิตอาจพัฒนาและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตและโรคจิตเภท การระบุและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆสามารถลดผลกระทบของเงื่อนไขเหล่านี้ได้อย่างมาก
ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของการลบโครโมโซมบางอย่าง DiGeorge syndrome ไม่เกี่ยวข้องกับช่วงชีวิตที่สั้นลง หลายคนสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวมีสุขภาพที่ดีและมีลูกได้
การป้องกัน
DiGeorge syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่แตกต่างกันซึ่งหมายความว่าเกิดจากการลบยีนที่ขาดหายไปเพียงหนึ่งในสองสำเนาของโครโมโซม 22 ไม่มีกรณีที่ทราบว่าทั้งสองสำเนาได้รับผลกระทบ (เงื่อนไขที่เรียกว่า homozygosity)
วิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้ DiGeorge syndrome คือการป้องกันการส่งผ่านของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมไปยังทารก
เนื่องจากมีเพียง 10% ของกรณีที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับมรดกทางครอบครัวจึงยากกว่าที่คิด
ด้วยเหตุนี้ความพยายามจึงมุ่งเน้นไปที่การป้องกันเบื้องต้นน้อยลง (การป้องกันโรคก่อนที่จะเกิดขึ้น) และอื่น ๆ ในการป้องกันทุติยภูมิ (การป้องกันอาการและภาวะแทรกซ้อนเมื่อได้รับการวินิจฉัยโรค) ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่เด็กได้รับการวินิจฉัยในเชิงบวกว่าเป็นโรค DiGeorge
โดยรวมแล้วโรคที่เกี่ยวข้องกับหัวใจพาราไธรอยด์และไธมัสที่รุนแรงกว่าจะพบได้ในเด็กที่ญาติมีการลบ 22q11.2
การเผชิญปัญหา
การมีบุตรที่เป็นโรค DiGeorge อาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย ในฐานะผู้ปกครองคุณอาจต้องจัดการปัญหาการรักษาหลายอย่างกับผู้ให้บริการหลายรายในขณะที่จัดการกับความต้องการพิเศษของบุตรหลานของคุณ ยิ่งไปกว่านั้นคุณจะต้องจัดการความคาดหวังของคุณเองสำหรับความผิดปกติที่ไม่มีแนวทางที่ชัดเจน สิ่งนี้อาจทำให้เกิดความเครียดอย่างมากในผู้ปกครองที่มักจะชักจูงระหว่างความหวังและความพ่ายแพ้
ในการทำให้โรค DiGeorge เป็นปกติในชีวิตของคุณให้เริ่มต้นด้วยการให้ความรู้กับตัวเองโดยทำงานอย่างใกล้ชิดกับทีมแพทย์ของคุณและค้นหาข้อมูลทางการแพทย์ที่มีคุณภาพในภาษาที่ชัดเจนและเข้าใจง่าย
จุดเริ่มต้นที่ดีคือการติดต่อกับหน่วยงานที่ไม่แสวงหาผลกำไรเช่น International 22q11.2 Foundation ใน Matawan, New Jersey หรือ 22q Family Foundation ใน Apto, California นอกเหนือจากการให้คำแนะนำที่เป็นประโยชน์แล้วทั้งสององค์กรยังสามารถแนะนำคุณไปยังกลุ่มผู้ปกครองครอบครัวและบุคคลที่เป็นโรค DiGeorge ได้ในท้องถิ่นหรือทางออนไลน์
แม้จะมีคลินิกเฉพาะทางจำนวนมากขึ้นสำหรับเด็กที่เป็นโรค DiGeorge ซึ่งรวมถึงคลินิก 22q ที่โรงพยาบาลเด็กฟีนิกซ์คลินิกการลบ 22q ที่โรงพยาบาล SickKids ในโตรอนโตและคลินิกเด็ก 22q ที่โรงพยาบาลแมสซาชูเซตส์ในบอสตัน .
คำจาก Verywell
หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค DiGeorge อย่าพยายามคาดหวังสิ่งที่เลวร้ายที่สุด การทำเช่นนั้นอาจทำให้คุณอยู่ในภาวะวิตกกังวลอยู่ตลอดเวลาและคาดว่าจะมีอาการใหม่เกิดขึ้นหรือไม่
หากคุณไม่สามารถรับมือได้พยายามอย่าอยู่เงียบ ๆ ขอให้แพทย์ของคุณส่งต่อไปยังนักบำบัดโรคที่มีประสบการณ์ในการทำงานกับครอบครัวที่มีความพิการ ในบางกรณีการให้คำปรึกษาแบบตัวต่อตัวและการใช้ยาตามใบสั่งแพทย์สามารถช่วยให้คุณเอาชนะความรู้สึกสิ้นหวังภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลได้
คุณอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดร่างกายและจิตใจที่มุ่งลดความเครียดรวมถึงการทำสมาธิภาพที่ชี้นำการหายใจอย่างมีสติและการผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า (PMR) ด้วยการดูแลตัวเองคุณจะสามารถดูแลผู้อื่นได้ดีขึ้น
ประเภทของเพดานแหว่ง
