ภาพรวมของกลุ่มอาการ Hypoventilation Central แต่กำเนิด

กลุ่มอาการ hypoventilation ส่วนกลาง แต่กำเนิด (CCHS) หรือที่เรียกว่า Ondine syndrome เป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อความสามารถในการหายใจของคุณ ผู้ที่มี CCHS มีปัญหาในการหายใจอย่างถูกต้องโดยเฉพาะในขณะนอนหลับ แทนที่จะหายใจเป็นประจำคนที่มี CCHS hypoventilate (หายใจตื้น ๆ ) ซึ่งจะลดปริมาณออกซิเจนในเลือดและเพิ่มระดับคาร์บอนไดออกไซด์

CCHS คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1,000 คน อย่างไรก็ตามตัวเลขนี้อาจสูงกว่าเนื่องจากนักวิจัยเชื่อว่าบางกรณีของกลุ่มอาการเสียชีวิตในทารกอย่างกะทันหัน (SIDS) อาจเป็น CCHS ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ความบกพร่องของยีน (PHOX2B) เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ hypoventilation ส่วนกลางที่มีมา แต่กำเนิด ยีนนี้ส่งเสริมการสร้างเซลล์ประสาทในระบบประสาท ความบกพร่องในยีนนี้สามารถอธิบายได้ว่าเหตุใดคนที่มี CCHS จึงมีปัญหาในการควบคุมการหายใจ

CCHS เป็นภาวะทางพันธุกรรม มีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องถ่ายทอดยีนเพื่อให้ลูกได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม 90% ของคดีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้ถูกส่งต่อไป

อาการ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการ CCHS อาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและอาจรวมถึง:

• หายใจไม่สะดวกหรือขาดการหายใจโดยธรรมชาติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ
• รูม่านตาผิดปกติ (70% ของบุคคล)
• ความยากลำบากในการให้อาหารเนื่องจากกรดไหลย้อนและการเคลื่อนไหวของลำไส้ลดลง
• โรค Hirschsprung ความผิดปกติของลำไส้ที่ทำให้อุจจาระเป็นเรื่องยาก (20% ของแต่ละคน)
• ความสามารถในการรู้สึกเจ็บปวดลดลง
• ตอนของการขับเหงื่อเพิ่มขึ้น
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• ใบหน้ารูปกล่องกว้างสั้น
• ปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ

รับการวินิจฉัย

เพื่อที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ hypoventilation ที่มีมา แต่กำเนิดจะต้องมีอาการดังต่อไปนี้:

• มีหลักฐานยืนยันอย่างต่อเนื่องของการหายใจไม่ดีในระหว่างการนอนหลับ
• อาการที่เริ่มในช่วงปีแรกของชีวิต
• ไม่มีภาวะทางเดินหายใจหรือกล้ามเนื้ออื่น ๆ ที่อาจทำให้หายใจลำบาก
• ไม่มีหลักฐานของโรคหัวใจ

ทารกบางคนที่มี CCHS อาจเข้าใจผิดคิดว่ามีความบกพร่องของหัวใจหรือมีปัญหาการหายใจประเภทอื่น การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับข้อบกพร่อง PHOX2B

การรักษา

หากสงสัยว่า CCHS การศึกษาเกี่ยวกับการนอนหลับสามารถช่วยระบุได้ว่ามีอาการหายใจลำบากเพียงใดรวมทั้งต้องได้รับการรักษาอย่างไร สามารถทำการทดสอบการทำงานของระบบทางเดินหายใจพิเศษอื่น ๆ ได้เช่นกัน การตรวจหัวใจและระบบประสาทอย่างสมบูรณ์สามารถแยกแยะความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจหรือกล้ามเนื้อประเภทอื่น ๆ ได้ การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เกิดจากช่วงเวลาที่ออกซิเจนต่ำหรือไม่มีเลย

การรักษามุ่งเน้นไปที่การให้เครื่องช่วยหายใจโดยปกติจะใช้เครื่องช่วยหายใจ (เครื่องช่วยหายใจ) คนส่วนใหญ่ที่มี CCHS จะต้องได้รับการผ่าตัดหลอดลม เด็กบางคนที่มี CCHS จะต้องใช้เครื่องช่วยหายใจตลอด 24 ชั่วโมงต่อวัน คนอื่น ๆ อาจต้องการการช่วยหายใจในเวลานอนเท่านั้น ในบางคนการผ่าตัดฝังในกล้ามเนื้อกะบังลมสามารถกระตุ้นให้กล้ามเนื้อควบคุมการหายใจด้วยไฟฟ้าได้

เด็กที่มี CCHS สามารถมีชีวิตที่กระตือรือร้นได้ อย่างไรก็ตามพวกเขาต้องการการดูแลอย่างใกล้ชิดขณะว่ายน้ำหรือเล่นในสระน้ำเนื่องจากร่างกายของพวกเขาอาจลืมหายใจขณะอยู่ใต้น้ำ CCHS เป็นภาวะตลอดชีวิตที่ต้องได้รับการตรวจติดตามเป็นประจำและการปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัดในการรักษา โดยการตรวจจับสภาพในช่วงต้นและตามโปรโตคอลการรักษาผู้ที่มีอาการสามารถมีอายุขัยเฉลี่ยได้