Whole exome sequencing (WES) เป็นกระบวนการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่สามารถใช้เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงในยีน วิธีนี้เป็นวิธีที่ค่อนข้างใหม่และเนื่องจากเทคโนโลยีก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็วจึงคาดว่าจะมีการวิจัยเพิ่มเติมและการค้นพบจุดประสงค์ทางคลินิกในทางปฏิบัติมากขึ้น
การทดสอบทางพันธุกรรมกำลังเป็นที่นิยมอย่างมากคุณสามารถซื้อผลิตภัณฑ์ที่ใช้ตัวอย่างเส้นผมหรือน้ำลายของคุณเพื่อระบุลักษณะทางพันธุกรรมและเรียนรู้ว่าชาติพันธุ์ใดเป็นส่วนหนึ่งของบรรพบุรุษของคุณ
WES แตกต่างจากการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทนี้เล็กน้อยเนื่องจากใช้เพื่อระบุความผิดปกติในทั้งหมดของยีนของคุณแม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้จะไม่เคยเกี่ยวข้องกับโรคใด ๆ มาก่อน ตัวอย่างเช่นไม่ใช่การทดสอบที่ถูกต้องในการค้นหาความผิดปกติของยีนที่เฉพาะเจาะจงเช่นยีนที่ระบุว่าเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม
รูปภาพ kasto80 / Getty
ยีนทำงานอย่างไร
WES สามารถใช้เพื่อค้นหารูปแบบเพื่อค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคทางการแพทย์ โครโมโซมของคุณคือโมเลกุลที่มีรหัสพันธุกรรมของคุณ (คุณมีโครโมโซม 23 คู่ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโมเลกุลของดีเอ็นเอ) ประกอบด้วยโมเลกุลของนิวคลีโอไทด์ที่มีเส้นยาว ร่างกายของคุณอ่านลำดับของนิวคลีโอไทด์บนโครโมโซมของคุณเพื่อผลิตโปรตีน
การเปลี่ยนแปลงของลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลของดีเอ็นเอทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะของพวกเราทุกคน
การเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดโรคมักเรียกว่าการกลายพันธุ์
ช่วยให้เข้าใจพื้นฐานบางอย่างเกี่ยวกับพันธุศาสตร์หากคุณคิดจะใช้ WES
ยีนและจีโนม
ลักษณะร่างกายทั้งหมดของคุณเกิดขึ้นจากการผลิตโปรตีน ยีนเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นรหัสของโปรตีนที่ทำให้เกิดลักษณะของคุณ การเข้ารหัสทางพันธุกรรมทั้งหมดของโครโมโซม 46 ชิ้นของคุณเรียกว่าจีโนมของคุณ
Exons
ส่วนของนิวคลีโอไทด์ของโมเลกุลดีเอ็นเอที่รหัสสำหรับยีนเรียกว่าเอ็กซอน พวกมันสลับกับอินตรอนซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ที่อย่าเขียนโค้ดสำหรับลักษณะ. ยีนตัวเดียวอาจประกอบด้วยเอ็กซอนหลายตัวซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนหลายตัว Exons คิดเป็นเพียง 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ของ DNA ทั้งหมดของคุณ
แต่ละ exon เริ่มต้นด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์ที่กระตุ้นให้การผลิตโปรตีนเริ่มต้นและจบลงด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์ที่แจ้งให้ยุติการผลิตโปรตีน
Exome
เอ็กซอนทั้งหมดในชุดโครโมโซมทั้งหมดของคุณเรียกว่าเอ็กโซม การจัดลำดับจีโนมภายนอกทั้งหมดจะดูที่ exome ทั้งหมดของคุณเพื่อระบุความผิดปกติที่อาจทำให้เกิดโรคหรือปัญหาสุขภาพ
ข้อ จำกัด
WES ค่อนข้างกว้างขวางและตรวจสอบยีนทั้งหมดในร่างกายของคุณ อย่างไรก็ตามมันไม่ได้ตรวจสอบอินตรอนเลย เชื่อกันว่าอินตรอนอาจมีผลกระทบบางอย่างต่อร่างกายของคุณแม้ว่าผลกระทบดังกล่าวยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์และยังไม่คิดว่าจะมีอิทธิพลเท่ากับอิทธิพลของเอ็กซอน
กระบวนการ
WES ใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อวิเคราะห์จีโนมของคุณ เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ชุดดังนั้นเซลล์เม็ดเลือดจึงเพียงพอสำหรับการทดสอบประเภทนี้
การทดสอบ WES ใช้เทคนิคระดับโมเลกุลที่เรียกว่าไฮบริดไดเซชันซึ่งเปรียบเทียบลำดับนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอตัวอย่างกับลำดับดีเอ็นเอมาตรฐานหรือ "ปกติ"
WES สามารถรับมือกับการกลายพันธุ์ที่เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าก่อให้เกิดโรคและยังสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในรหัสพันธุกรรมที่ยังไม่เกี่ยวข้องกับโรคได้อีกด้วย
สถานที่รับการทดสอบ
มีห้องปฏิบัติการจำนวนมากที่ดำเนินการจัดลำดับ exome ทั้งหมด หากแพทย์ของคุณต้องการให้คุณมีการหาลำดับจากภายนอกทั้งหมดคุณอาจต้องเจาะเลือดที่สำนักงานแพทย์ของคุณและสามารถส่งตัวอย่างไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะเพื่อการตีความ
หากคุณเข้ารับการทดสอบโดยไม่ได้รับคำสั่งจากแพทย์คุณสามารถติดต่อห้องปฏิบัติการเฉพาะทางที่ทำการทดสอบ WES โดยตรงและขอคำแนะนำจากพวกเขา
ค่าใช้จ่าย
สิ่งสำคัญคือคุณต้องตรวจสอบค่าใช้จ่ายในการทดสอบและตรวจสอบด้วยว่าประกันสุขภาพของคุณครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบหรือไม่ WES เป็นเทคโนโลยีรูปแบบใหม่และ บริษัท ประกันภัยของคุณอาจหรือไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายทั้งนี้ขึ้นอยู่กับนโยบายของพวกเขา
หากคุณวางแผนที่จะจ่ายเงินสำหรับการทดสอบด้วยตัวเองค่าใช้จ่ายอาจอยู่ระหว่าง 400 ถึง 1,500 เหรียญ
ข้อควรพิจารณา
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณกำลังจะมีการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดคุณต้องตระหนักถึงผลกระทบ มีหลายสิ่งที่ต้องพิจารณาก่อนดำเนินการ WES
ความเป็นส่วนตัว
ผลลัพธ์ทางพันธุกรรมของคุณอาจกลายเป็นส่วนหนึ่งของบันทึกทางการแพทย์ของคุณโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากแพทย์สั่งการทดสอบของคุณและหากประกันสุขภาพของคุณจ่ายให้ บริษัท ประกันสุขภาพของคุณ บริษัท ที่ทำการทดสอบและอาจเป็นผู้ขายของพวกเขา (หรือใครก็ตามที่แฮ็กเข้าสู่ระบบคอมพิวเตอร์ของพวกเขา) สามารถเรียนรู้ได้ว่าคุณมียีนสำหรับลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักหรือไม่
เนื่องจากเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมจึงมีผลกระทบที่อาจส่งผลต่อผู้ที่เกี่ยวข้องกับคุณเช่นกัน แม้ว่าจะมีกฎหมายคุ้มครองความเป็นส่วนตัวและกฎระเบียบที่ป้องกันไม่ให้เงื่อนไขที่มีอยู่ก่อนส่งผลกระทบต่อความคุ้มครองสุขภาพของคุณ แต่ข้อมูลระดับนี้ก็ไม่เคยมีมาก่อน อาจมีผลลัพธ์ส่วนบุคคลและความเป็นมืออาชีพที่ไม่คาดคิดในแง่ของความเป็นส่วนตัว
การรับรู้ถึงความอ่อนแอของโรค
หลายคนมีความกังวลว่าการทดสอบจีโนมจะเปิดเผยเกี่ยวกับสุขภาพของพวกเขามากกว่าที่พวกเขาต่อรองไว้ในตอนแรก ยกเว้นในกรณีที่หายากมากเช่นโรคฮันติงตันการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้เปิดเผยอนาคตทางการแพทย์ของบุคคล
มีความเป็นไปได้ที่จะเปิดเผยในกรณีส่วนใหญ่ว่าบุคคลมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับความผิดปกติทางการแพทย์ต่างๆ เนื่องจากบุคคลได้รับการทดสอบอย่างละเอียดจึงอาจมีการค้นพบความผิดปกติเล็กน้อย อย่างไรก็ตามหลายคนจะไม่นำไปสู่โรคหรือภาวะที่เฉพาะเจาะจง
ในขั้นตอนของการค้นพบนี้มีแนวโน้มว่าจะไม่มีใครสามารถแยกแยะได้ว่าผลกระทบทางการแพทย์ที่แน่นอนมีผลอย่างไรต่ออนาคตของบุคคลหรือ "ความผิดปกติ" ใดที่จะนำไปสู่โรคหรือภาวะบางอย่างเป็นต้น
การตัดสินใจในการทดสอบ
มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันหลายอย่างซึ่งประเมินโครโมโซมของคุณแตกต่างจาก WES และมีข้อดีและข้อเสียสำหรับการทดสอบแต่ละประเภท
การวิเคราะห์โครโมโซม
นอกจากนี้ยังมีการอธิบายการวิเคราะห์โครโมโซม karyotyping การทดสอบนี้สามารถวิเคราะห์โครโมโซมทั้งหมดของคุณเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่เช่นสำเนาโครโมโซมเพิ่มเติมหรือโครโมโซมที่ขาดหายไป
การทดสอบโครโมโซมยังสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของโครงสร้างโครโมโซมเช่นโครโมโซมที่ยาวหรือสั้น
Karyotyping สามารถระบุสภาวะต่างๆเช่นดาวน์ซินโดรมซึ่งมีโครโมโซม 21 สำเนาเพิ่มเติมอย่างไรก็ตามไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์เล็ก ๆ ในยีนได้
ลำดับจีโนมทั้งหมด
ลำดับจีโนมทั้งหมดคล้ายกับการจัดลำดับเอ็กโซมทั้งหมดยกเว้นว่าจะกว้างขวางกว่า มันดูจีโนมทั้งหมดรวมถึงลำดับอินตรอน การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดมีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการจัดลำดับแบบ exome ทั้งหมดเช่นกัน
การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบทางพันธุกรรม microarray การศึกษาเหล่านี้เปรียบเทียบส่วนเล็ก ๆ ของ DNA กับยีนที่รู้จักหรือลำดับดีเอ็นเอที่เลือกเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ที่รู้จักในพื้นที่เฉพาะบนโครโมโซม
การทดสอบเหล่านี้มีประโยชน์หากคุณมีอาการของภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในตำแหน่งที่ทราบของโครโมโซมเช่นยีนสำหรับโรคฮันติงตันและยีนมะเร็งเต้านมบางชนิด
คำจาก Verywell
WES ยังคงเป็นวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างใหม่และยังไม่ชัดเจนว่าจะนำไปประยุกต์ใช้ในทางปฏิบัติได้ดีที่สุดอย่างไร
มีประเด็นสำคัญที่ต้องพิจารณาหากคุณหรือคนที่คุณรักกำลังได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม หากการรักษาสภาพทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยนั้นได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับความบกพร่องทางพันธุกรรมคุณอาจมีโอกาสได้รับมากมายจากการทดสอบ แม้ว่าการทดสอบจะไม่ส่งผลต่อการรักษาของคุณ แต่ผลลัพธ์อาจเป็นประโยชน์ในการทำความเข้าใจการพยากรณ์โรคของคุณและแจ้งให้สมาชิกในครอบครัวทราบว่าพวกเขาอาจมีความเสี่ยง อย่าลืมคิดอย่างรอบคอบว่าคุณจะตอบสนองต่อผลลัพธ์ปกติหรือผิดปกติอย่างไรและพิจารณาความเป็นส่วนตัวของคุณอย่างรอบคอบก่อนทำการทดสอบ
การทดสอบจีโนมเผยให้เห็นโรคได้อย่างไร
