โรคแทนเจียร์คืออะไร?

อาการ

โรคแทนเจียร์มักพบในวัยเด็ก อาการของโรคแทนเจียร์อาจมีตั้งแต่รุนแรงมากไปจนถึงไม่รุนแรงและขึ้นอยู่กับว่าคุณมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งหรือสองสำเนาหรือไม่

คนที่เป็น homozygous สำหรับภาวะนี้จะมีการกลายพันธุ์ทั้งในสำเนาของยีน ABCA1 ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนและแทบจะไม่มีคอเลสเตอรอล HDL ไหลเวียนอยู่ในเลือด คนเหล่านี้จะมีอาการอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากการสะสมของคอเลสเตอรอลภายในเซลล์ต่างๆในร่างกาย ได้แก่ :

ความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งรวมถึงโรคระบบประสาทส่วนปลายความแข็งแรงลดลงการสูญเสียความเจ็บปวดหรือความรู้สึกร้อนปวดกล้ามเนื้อ

การขุ่นมัวของกระจกตา

ต่อมน้ำเหลืองโต

อาการระบบทางเดินอาหารเช่นท้องร่วงและปวดท้อง

ลักษณะของรอยสีเหลืองบนเยื่อบุลำไส้รวมทั้งทวารหนัก

ต่อมทอนซิลโตสีเหลืองส้ม

ตับโต

ม้ามโต

โรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควร

ในทางกลับกันคนที่ถูกจัดว่าเป็นโรคแทนเจียร์ heterozygous จะมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว พวกเขายังมี HDL ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดประมาณครึ่งหนึ่งของปริมาณปกติ แม้ว่าผู้ที่มีภาวะ heterozygous สำหรับภาวะนี้มักจะมีอาการไม่รุนแรงถึงไม่มีเลย แต่ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควรเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดหลอดเลือด นอกจากนี้ใครก็ตามที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้อาจส่งผ่านเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ไปยังบุตรหลานของตนได้

การวินิจฉัย

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะดำเนินการแผงไขมันเพื่อตรวจระดับคอเลสเตอรอลที่ไหลเวียนในเลือดของคุณ หากคุณมีโรคแทนเจียร์การทดสอบนี้จะเปิดเผยผลการวิจัยต่อไปนี้:

ระดับ HDL คอเลสเตอรอลน้อยกว่า 5 มก. / ดล. ในบุคคลที่มีลักษณะเป็น homozygous

HDL คอเลสเตอรอลระหว่าง 5 ถึง 30 มก. / ดล. ในบุคคลที่แตกต่างกัน

ระดับคอเลสเตอรอลรวมต่ำ (อยู่ระหว่าง 38 ถึง 112 มก. / เดซิลิตร)

ไตรกลีเซอไรด์ปกติหรือสูง (ตั้งแต่ 116 ถึง 332 mg / dL)

ระดับของ apolipoprotein A อาจต่ำไปจนถึงไม่มีเลย

เพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคแทนเจียร์ได้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะตรวจสอบผลลัพธ์ของแผงไขมันของคุณและจะพิจารณาสัญญาณและอาการที่คุณพบด้วย หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคแทนเจียร์ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะคำนึงถึงสิ่งนี้ด้วย

การรักษา

เนื่องจากความหายากของโรคนี้ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับภาวะนี้ ยาที่ช่วยเพิ่ม HDL cholesterol ทั้งที่ผ่านการรับรองและจากการทดลองดูเหมือนจะไม่เพิ่มระดับ HDL ในผู้ที่เป็นโรคแทนเจียร์ แนะนำให้รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพที่มีไขมันอิ่มตัวต่ำ การผ่าตัดอาจจำเป็นขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล