อาการและการรักษาโรค Machado-Joseph

โรค Machado-Joseph (MJD) หรือที่เรียกว่า spinocerebellar ataxia type 3 หรือ SCA3 เป็นโรค ataxia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม Ataxia อาจส่งผลต่อการควบคุมกล้ามเนื้อทำให้ขาดความสมดุลและการประสานงาน โดยเฉพาะ MJD ทำให้แขนและขาขาดการประสานงานอย่างต่อเนื่อง ผู้ที่มีอาการมักจะมีลักษณะการเดินที่โดดเด่นคล้ายกับคนเมาเดินโซเซ พวกเขาอาจมีปัญหาในการพูดและการกลืน

รูปภาพ TommL / Getty

MJD เชื่อมโยงกับความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีน ATXN3 บนโครโมโซม 14 ซึ่งเป็นภาวะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องมียีนเพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบ หากคุณมีอาการนี้บุตรของคุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับมรดก สภาพที่พบเห็นได้บ่อยที่สุดในคนเชื้อสายโปรตุเกสหรืออาโซเร บนเกาะฟลอเรสในอะซอเรส 1 ใน 140 คนได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม MJD สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ

อาการ

MJD มีสามประเภทที่แตกต่างกัน คุณจะเป็นแบบไหนขึ้นอยู่กับเวลาที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการเหล่านั้น นี่คือลักษณะและอาการที่พบบ่อยที่สุดของทั้งสามประเภท:

ประเภทอายุเริ่มมีอาการความรุนแรงและความก้าวหน้าของอาการอาการพิมพ์ I (MJD-I)อายุระหว่าง 10-30 ปีความรุนแรงของอาการดำเนินไปอย่างรวดเร็ว

กล้ามเนื้อกระตุกอย่างรุนแรงโดยไม่สมัครใจ (dystonia)

ความแข็ง (ความแข็งแกร่ง)

ประเภท II (MJD-II)อายุระหว่าง 20-50 ปีอาการแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป

กล้ามเนื้อกระตุกอย่างต่อเนื่องและไม่สามารถควบคุมได้ (เกร็ง)

เดินลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้อกระตุก (เดินกระตุก)

การตอบสนองที่ไม่ดี

ประเภท III (MJD-III)อายุระหว่าง 40-70 ปีอาการจะค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

กล้ามเนื้อกระตุก

อาการชาการรู้สึกเสียวซ่าตะคริวและความเจ็บปวดในมือเท้าแขนและขา (โรคระบบประสาท)

การสูญเสียเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (ฝ่อ)

บุคคลหลายคนที่มี MJD ยังมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเช่นการมองเห็นซ้อน (สายตาสั้น) และไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาได้เช่นเดียวกับอาการมือสั่นและปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและการประสานงาน คนอื่นอาจมีอาการใบหน้ากระตุกหรือมีปัญหาในการปัสสาวะ

วิธีการวินิจฉัย MJD

MJD ได้รับการวินิจฉัยตามอาการที่คุณพบ เนื่องจากความผิดปกตินี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาประวัติครอบครัวของคุณ หากญาติมีอาการของ MJD ให้ถามว่าอาการของพวกเขาเริ่มขึ้นเมื่อใดและพวกเขาพัฒนาเร็วแค่ไหน การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายอาจมาจากการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะค้นหาข้อบกพร่องในโครโมโซมตัวที่ 14 ของคุณ สำหรับผู้ที่มี MJD เริ่มมีอาการอายุขัยอาจสั้นถึงกลางทศวรรษที่ 30 ผู้ที่มี MJD ไม่รุนแรงหรือประเภทที่เริ่มมีอาการช้ามักมีอายุขัยตามปกติ

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Machado-Joseph นอกจากนี้เรายังไม่มีวิธีที่จะหยุดอาการไม่ให้ลุกลามได้ อย่างไรก็ตามมียาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการได้ Baclofen (Lioresal) หรือ botulinum toxin (Botox) สามารถช่วยลดอาการหดเกร็งของกล้ามเนื้อและโรคดีสโทเนีย การบำบัดด้วย Levodopa เป็นการบำบัดที่ใช้สำหรับผู้ที่เป็นโรคพาร์คินสันสามารถช่วยลดอาการตึงและความช้าลงได้ กายภาพบำบัดและอุปกรณ์ช่วยเหลือสามารถช่วยบุคคลในการเคลื่อนไหวและกิจกรรมประจำวัน สำหรับอาการทางสายตาแว่นตาปริซึมสามารถช่วยลดการมองเห็นภาพซ้อนหรือภาพซ้อนได้