ภาพรวมของโรคเซลล์เคียว

โรคเคียวเซลล์เป็นความผิดปกติของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอาจทำให้เกิดอาการในช่วงปฐมวัยและตลอดชีวิต มีลักษณะอาการปวดอย่างรุนแรง โรคเคียวเซลล์สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและทำให้คุณมีพลังงานต่ำ ภาวะแทรกซ้อนของความเจ็บป่วยอาจส่งผลให้เกิดปัญหาด้านการมองเห็นและโรคหลอดเลือดสมอง

ในสหรัฐอเมริกาภาวะนี้เกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก ๆ 365 คนที่เกิดแอฟริกัน - อเมริกันและ 1 ในทุกๆ 16,000 คนที่เกิดในเชื้อสายสเปนและอเมริกันซึ่งไม่พบบ่อยในประชากรผิวขาวและเอเชีย

โรคเคียวเซลล์เป็นโรคทางพันธุกรรมและเนื่องจากรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจส่งผลกระทบต่อคุณหรือบุตรหลานของคุณแม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้โรคเคียวเซลล์มีหลายประเภท ได้แก่ โรคโลหิตจางชนิดเคียวและฮีโมโกลบินเอสซี โรค. โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทารก

ไม่มีวิธีรักษาโรคเซลล์รูปเคียว แต่สามารถจัดการสภาพได้ด้วยวิธีการรักษาที่หลากหลาย

อาการ

วิกฤตเซลล์รูปเคียวซึ่งเป็นตอนที่มีความเจ็บปวดและความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุดของภาวะนี้คุณอาจได้รับผลกระทบอย่างกะทันหันของวิกฤตโดยมีอาการแย่ลงอย่างรวดเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมง

ภาวะนี้อาจทำให้เกิดปัญหาเรื้อรังเช่นพัฒนาการในวัยเด็กที่บกพร่องและความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง ด้วยโรคเคียวเซลล์ผลกระทบต่อสุขภาพที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากเลือดอุดตันและ / หรือออกซิเจนต่ำ

ผลกระทบทั่วไปของโรคเคียวเซลล์ ได้แก่ :

• อาการปวดเฉียบพลัน: คุณอาจพบอาการปวดอย่างฉับพลันและรุนแรงเป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ ซึ่งอาจส่งผลต่อหน้าท้องหลังแขนขาหรือข้อต่อ
• อาการปวดเรื้อรัง: คุณสามารถมีอาการปวดเรื้อรังได้เช่นกัน ซึ่งมักจะเป็นความเจ็บปวดที่ลึกล้ำและน่าเบื่อ
• การติดเชื้อบ่อยๆ: ความเจ็บป่วยนี้อาจทำให้คุณเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้นเนื่องจากจะทำลายระบบภูมิคุ้มกัน
• ดีซ่าน: ผิวหนังและดวงตาของคุณอาจเปลี่ยนสีเป็นสีเหลืองได้
• ผลกระทบของโรคโลหิตจาง: โรคโลหิตจางมักทำให้เกิดอาการอ่อนเพลียและผิวซีดและยังทำให้หายใจไม่อิ่ม
• ปัญหาการเจริญเติบโต: เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจมีความสูงและน้ำหนักน้อยกว่าที่คาดไว้อันเป็นผลมาจากระดับออกซิเจนต่ำอย่างเรื้อรังในช่วงวัยเด็ก
• อาการบวมที่มือและ / หรือเท้า: อาการบวมนี้อาจเจ็บปวดและอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงวิกฤตหรือเมื่อคุณไม่ได้ประสบกับภาวะเซลล์รูปเคียว
• โรคนิ่วในถุงน้ำดี: การสลายตัวของเม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นปัญหาทั่วไปที่เกิดขึ้นกับภาวะเคียวเซลล์สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนิ่วได้
• Priapism: เพศชายที่เป็นโรคเคียวอาจมีอาการแข็งตัวที่เจ็บปวดเนื่องจากปัญหาการไหลเวียนของเลือดที่อวัยวะเพศนี่เป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์เนื่องจากอาจส่งผลให้เกิดความเสียหายอย่างถาวรต่ออวัยวะเพศชาย

ภาวะแทรกซ้อน

ผลร้ายแรงหลายอย่างของโรคเคียวเซลล์เกิดจากลิ่มเลือดที่สามารถพัฒนาในหลอดเลือดใด ๆ ของร่างกายผลกระทบนี้สอดคล้องกับอวัยวะที่เกิดลิ่มเลือด

ผลร้ายแรงของโรคเคียวเซลล์ ได้แก่ :

• อาการหน้าอกเฉียบพลัน: อาการเจ็บหน้าอกและหายใจลำบากอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
• โรคหลอดเลือดสมอง: การไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดใด ๆ ที่ไปเลี้ยงสมองอาจถูกปิดกั้นทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา: การมองเห็นอาจได้รับความเสียหายจากการขาดออกซิเจนในโรคเซลล์รูปเคียวอันที่จริงผลกระทบอาจร้ายแรงพอที่จะทำให้ตาบอดได้
• การกักเก็บม้าม: ม้ามสามารถมีเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปทำให้ขยายใหญ่ขึ้นและเจ็บปวด การกักเก็บม้ามยังนำไปสู่ภาวะ hypovolemia ที่คุกคามชีวิต (ปริมาณเลือดลดลง) และความดันเลือดต่ำ (ความดันโลหิตต่ำ)
• เนื้อร้ายในหลอดเลือด: ข้อต่อในร่างกายอาจไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอซึ่งส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดและความเสียหายต่อข้อต่อ

ด้วยโรคเคียวเซลล์ลิ่มเลือดยังสามารถพัฒนาในหลอดเลือดของหัวใจ (ทำให้หัวใจวาย) ตับ (ทำให้ตับวาย) และ / หรือไต (ทำให้การทำงานของไตลดลง)

ผลกระทบที่คุกคามชีวิตของโรคเคียวเซลล์เหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่

สาเหตุ

โรคเคียวเซลล์ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันเป็นโรคถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าในการพัฒนาสภาพบุคคลต้องได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากทั้งพ่อและแม่

มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัวที่บรรพบุรุษมาจากแอฟริกาภูมิภาคที่พูดภาษาสเปนของโลกเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน

เฮโมโกลบิน

ความผิดปกตินี้เกิดจากความบกพร่องของโมเลกุลของฮีโมโกลบินเฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่นำพาออกซิเจนในเม็ดเลือดแดง

ในโรคเคียวเซลล์โมเลกุลของฮีโมโกลบินมีโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงเล็กน้อยซึ่งอาจทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกและสร้างเป็นรูปเคียว (แทนที่จะเป็นรูปร่างเรียบปกติ)

เม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีลักษณะเหนียวและมีปัญหาในการส่งผ่านเส้นเลือดเล็ก ๆ ในร่างกาย เซลล์จะติดอยู่รวมกันเป็นก้อนและปิดกั้นการไหลเวียนของเลือด

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกกักขังเป็นที่มาของผลกระทบหลายอย่างของโรคเซลล์รูปเคียวเช่นอาการปวดและอาการหน้าอกเฉียบพลัน

โรคโลหิตจาง

โดยปกติเม็ดเลือดแดงจะอยู่ได้นานหลายเดือน อย่างไรก็ตามเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจอยู่ได้เพียงไม่กี่สัปดาห์ด้วยโรคเคียวแม้ว่าคุณจะสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่อย่างต่อเนื่อง แต่ร่างกายของคุณก็ไม่สามารถรองรับความต้องการได้เมื่อคุณเป็นโรคเคียวเซลล์

เซลล์เม็ดเลือดแดงมีออกซิเจนเพื่อให้ร่างกายของคุณมีพลังงาน จำนวนเม็ดเลือดแดงที่ลดลงนี้นำไปสู่พลังงานต่ำและความดันโลหิตต่ำ

การวินิจฉัย

รัฐส่วนใหญ่ในสหรัฐอเมริกาทำการตรวจเลือดแบบคัดกรองทารกแรกเกิดตามมาตรฐานสำหรับทารกทุกคนการทดสอบนี้สามารถระบุได้ว่าทารกของคุณมีฮีโมโกลบินผิดปกติหรือไม่

โรคเคียวเซลล์มีหลายประเภทและแตกต่างกันไปตามความบกพร่องของฮีโมโกลบินที่เฉพาะเจาะจง การตรวจเลือดสามารถแยกความแตกต่างของโรคเคียวเซลล์ได้

ประเภทของโรคเคียวเซลล์ ได้แก่ :

• HBSS: เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดหรือมักเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว มีลักษณะเฉพาะด้วยการมีสำเนาของยีนสองชุดซึ่งเป็นรหัสสำหรับฮีโมโกลบิน S ซึ่งเป็นโปรตีนฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่อง
• HBSC: ประเภทของโรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นเมื่อคุณมีโปรตีนฮีโมโกลบินเอสและโปรตีนฮีโมโกลบินซีบกพร่อง
• HBSB +: สิ่งนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการมีโปรตีนฮีโมโกลบิน S และยีนเบต้าโกลบินที่มีข้อบกพร่องซึ่งนำไปสู่ระดับเบต้าโกลบินที่ลดลงและระดับอัลฟาโกลบินที่เพิ่มขึ้น (ค่อนข้าง)
• HBSB-: สิ่งนี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการมีโปรตีนฮีโมโกลบิน S และยีนเบต้าโกลบินที่ไม่มีอยู่ซึ่งนำไปสู่ระดับเบต้าโกลบินที่ขาดไปและระดับอัลฟาโกลบินที่เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด
• HBSD: โรคเคียวชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อคุณมีเฮโมโกลบิน S และโปรตีนเฮโมโกลบิน D บกพร่อง
• HBSO: โรคเคียวชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อคุณมีโปรตีนฮีโมโกลบินเอสและโปรตีนฮีโมโกลบินโอบกพร่อง
• HBSE: เฮโมโกลบิน S และโปรตีนฮีโมโกลบินอีทำให้เกิดโรคเคียวชนิดนี้
• ลักษณะเซลล์เคียว (SCT): คุณสามารถมี SCT ที่มียีนฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องหนึ่งยีนและยีนเฮโมโกลบินปกติหนึ่งยีน

ในขณะที่ข้อบกพร่องของฮีโมโกลบินที่แตกต่างกันเกิดจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคเคียวชนิดต่างๆได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบโปรตีนฮีโมโกลบินในเลือดหรือตัวอย่างเลือดของทารก

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงของยีน) ที่ทำให้เกิดโรคเคียวเซลล์โดยทั่วไปการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ใช่ส่วนมาตรฐานในการตรวจคัดกรองโรคเคียวเซลล์ แต่สามารถใช้เพื่อช่วยระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเพื่อช่วย ในกระบวนการตัดสินใจสำหรับการรักษาบางประเภท (เช่นการปลูกถ่ายไขกระดูก)

การรักษา

เป็นสิ่งสำคัญที่คุณจะต้องไปพบแพทย์ตามกำหนดเวลาเป็นประจำหากคุณมีโรคเคียวเซลล์ และคุณอาจต้องไปพบแพทย์โดยด่วนเพื่อรักษาอาการเฉียบพลันเช่นความเจ็บปวดหรือการติดเชื้อ

การจัดการป้องกันเช่นการฉีดวัคซีนยังเป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาโรคเคียวเซลล์

โปรดทราบว่ามีความรุนแรงของโรคเคียวเซลล์เป็นระยะดังนั้นคุณอาจต้องใช้วิธีการรักษาเหล่านี้ทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเคียวที่คุณมีและอาการของคุณ

การรักษาที่ใช้ในโรคเคียว ได้แก่ ;

• การจัดการความเจ็บปวด: ความเจ็บปวดจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้รับการรักษาด้วยยาฆ่าความเจ็บปวดและของเหลวทางหลอดเลือดดำ
• เพนิซิลลิน: เด็กเล็กอายุไม่เกิน 5 ขวบมักได้รับเพนิซิลลินในช่องปากเป็นประจำทุกวันเพื่อป้องกันโรคปอดบวม
• Hydroxyurea: ยาต้านมะเร็งไฮดรอกซียูเรียสามารถลดความถี่ของวิกฤตเซลล์เคียวที่เจ็บปวดและช่วยป้องกันอาการทรวงอกเฉียบพลัน
• การถ่ายเลือด: บางครั้งจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดอย่างเร่งด่วนเพื่อแก้ไขภาวะโลหิตจางหรือรักษาผลของการกักเก็บม้าม นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียว อย่างไรก็ตามมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงจากการถ่ายเลือดบ่อยๆรวมถึงภาวะเหล็กเกิน
• การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจรักษาโรคเคียวในบางคนได้ โปรดทราบว่าเนื้อเยื่อที่บริจาคจะต้องมาจากญาติทางสายเลือดที่เหมาะสมและขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงมากมาย

โรคเซลล์เคียวสามารถเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์ (เช่นลิ่มเลือด) ดังนั้นคุณจะต้องได้รับการดูแลก่อนคลอดอย่างใกล้ชิดเพื่อให้สามารถป้องกันตรวจพบและรักษาปัญหาได้

คำจาก Verywell

เนื่องจากการวิจัยกำลังก้าวหน้าในการรักษาโรคเซลล์รูปเคียวจึงอาจมีตัวเลือกการรักษาใหม่ ๆ เช่นยีนบำบัด โรคเซลล์เคียวอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของคุณ วิกฤตเซลล์รูปเคียวไม่สามารถคาดเดาได้และคุณอาจต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน ด้วยการรักษาพยาบาลคุณสามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดีและหลีกเลี่ยงผลกระทบระยะยาวของภาวะแทรกซ้อนของโรคได้