Landau-Kleffner syndrome (LKS) เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กเล็กโดยทั่วไปจะเริ่มตั้งแต่อายุ 2 ถึง 8 ขวบโดยมีลักษณะการพูดและภาษาที่ลดลงปัญหาการเรียนรู้อาการชักและพฤติกรรม การเปลี่ยนแปลง - อาการที่ทำให้วินิจฉัยผิดพลาดได้ง่ายเช่นเดียวกับภาวะอื่น ๆ เช่นออทิสติกหรือหูหนวก การค้นพบความผิดปกติของ electroencephalogram (EEG) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับเป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัยโรค LKS
หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น LKS สิ่งสำคัญคือต้องติดตามผลทางการแพทย์และการบำบัดอย่างใกล้ชิด เมื่อเวลาผ่านไปเด็กหลายคนมีความสามารถทางภาษาที่ดีขึ้นและส่วนใหญ่จะไม่มีอาการชักต่อไปเมื่อถึงช่วงวัยรุ่น
หรือที่เรียกว่า
- ความพิการทางสมองที่ได้มาพร้อมกับโรคชัก
- ความพิการทางสมองที่ได้มา
อาการ Landau-Kleffner Syndrome
LKS ส่งผลกระทบต่อเด็กที่มีพัฒนาการปกติก่อนที่จะแสดงอาการ อาการจะค่อยๆเกิดขึ้นในช่วงสองสามสัปดาห์หรือหลายเดือน เด็กบางคนมีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมด้วย
Nusha Ashjaee / เวรี่เวลล์
โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการ Landau-Kleffner นำเสนอด้วย:
- การสูญเสียทักษะทางภาษา: เด็กที่พัฒนาความสามารถในการพูดเข้าใจภาษาแล้ว - แม้กระทั่งอ่านและเขียนอาจพบว่าทักษะทางภาษาของตนถดถอย (ถอยหลัง) พวกเขาไม่สามารถสื่อสารกับผู้อื่นแม้แต่พ่อแม่ของพวกเขา คำศัพท์ทางคลินิกสำหรับความยากลำบากในการพูดคือความพิการทางสมอง ภาษาที่เข้าใจยากเรียกว่า Speech agnosia
- อาการชัก: เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะมีอาการชักโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ อาการชักมีลักษณะเป็นการชักแบบโฟกัสหรืออาการชักแบบโทนิค - คลินิกทั่วไป ทำให้เกิดการสั่นและกระตุกที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายหรือทั้งร่างกาย อาการชักส่วนใหญ่จะใช้เวลาไม่กี่นาที แต่เด็กบางคนมีอาการของโรคลมชักซึ่งเป็นอาการชักที่ไม่หยุดได้เองโดยต้องใช้ยาป้องกันโรคลมชัก (AED) เพื่อหยุดอาการนี้ (ไม่มีอาการชักและอาการชักแบบ atonic คือ พบได้น้อยกว่า แต่อาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณี)
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม: เด็กบางคนที่มี LKS แสดงออกมา โรคสมาธิสั้น (ADHD) และปัญหาการเรียนรู้บางครั้งเกี่ยวข้องกับภาวะ
เด็กที่เป็นโรค LSK ที่มีอารมณ์ฉุนเฉียวหรือสมาธิสั้นอาจทำเช่นนั้นส่วนหนึ่งมาจากความไม่พอใจที่ไม่สามารถสื่อสารได้อย่างชัดเจนและเข้าใจความต้องการของพวกเขา
สาเหตุ
ไม่ชัดเจนว่าทำไมเด็กถึงพัฒนา LKS แม้ว่าจะมีหลักฐานว่าอย่างน้อยก็มีบางกรณีเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังปรากฏว่าสมองกลีบขมับมีส่วนเกี่ยวข้องด้วยพ่อแม่บางคนสังเกตว่าลูกของตนมีการติดเชื้อไวรัสก่อนที่จะเริ่มมีอาการ LKS แต่การติดเชื้อยังไม่ได้รับการตรวจพิสูจน์ว่าเป็นสาเหตุของภาวะนี้ การอักเสบอาจมีบทบาทได้เนื่องจากเด็กบางคนอาการดีขึ้นด้วยการรักษาด้วยยาต้านการอักเสบ LKS มีผลต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกัน ป.....................
การกลายพันธุ์ของยีน
การศึกษาพบว่าประมาณ 20% ของเด็กที่เป็นโรค LSK มีการกลายพันธุ์ของยีน GRIN2A ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 16 ยีนนี้สั่งการผลิต GluN2A ซึ่งเป็นตัวรับกลูตาเมตซึ่งโดยปกติจะช่วยป้องกันการทำงานของเส้นประสาทส่วนเกินใน สมอง. ใน LKS การกลายพันธุ์ของ GRIN2A ถือเป็นการกลายพันธุ์แบบ de novo ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถพัฒนาได้โดยไม่ต้องสืบทอดจากพ่อแม่
การเปลี่ยนแปลงของสมอง
เนื่องจากปัญหาด้านภาษาและอาการชักเป็นจุดเด่นของโรคลมบ้าหมู Landau-Kleffner จึงคิดว่าสมองส่วนขมับได้รับผลกระทบ กลีบขมับซ้ายและขวาอยู่ที่ด้านข้างของสมองใกล้กับหู กลีบขมับที่เด่นชัดของคน (คนที่ถนัดซ้ายในคนถนัดขวาคนถนัดซ้าย) เกี่ยวข้องกับความเข้าใจในการพูดและภาษา อาการชักที่เกิดในกลีบขมับอาจเป็นการชักแบบโฟกัสซึ่งหมายความว่าอาการชักนั้นเกี่ยวข้องกับด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายหรืออาจเป็นลักษณะทั่วไปและส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด
การวินิจฉัย
Landau-Kleffner syndrome อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนในการวินิจฉัย เนื่องจากมีสาเหตุทั่วไปของอาการชักและปัญหาการสื่อสารในเด็กเล็กจึงไม่น่าจะเป็นปัญหาแรกที่สงสัย
ท้ายที่สุดแล้วการวินิจฉัย LSK จะพิจารณาจากประวัติของเด็กที่มีอาการชักการสูญเสียทักษะทางภาษาและการตรวจวินิจฉัยเพื่อแยกแยะปัญหาอื่น ๆ สิ่งเหล่านี้รวมถึง:
การทดสอบทางประสาทวิทยาเพื่อประเมินความสามารถในการเรียนรู้ความสนใจและความเข้าใจ
การทดสอบการได้ยินเพื่อแยกแยะการสูญเสียการได้ยินอันเป็นสาเหตุของการถดถอยของภาษา การขาดการได้ยินไม่ใช่เรื่องปกติใน LSK
การถ่ายภาพสมองเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อระบุความผิดปกติของโครงสร้างเช่นเนื้องอกจังหวะหรือการติดเชื้อ การทดสอบเหล่านี้มักเป็นเรื่องปกติในเด็กที่มี LKS
การเจาะบั้นเอวเพื่อค้นหาการติดเชื้อหรือการอักเสบที่จะทำให้เกิดโรคไข้สมองอักเสบ
Electroencephalogram (EEG) เป็นการทดสอบแบบไม่รุกรานเพื่อประเมินอาการชักซึ่งเป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัยโรค Landau-Kleffner electroencephalogram เกี่ยวข้องกับการวางขั้วไฟฟ้ารูปเหรียญโลหะขนาดเล็กบนหนังศีรษะเพื่อตรวจจับและประเมินการทำงานของสมองด้วยไฟฟ้า อิเล็กโทรดเชื่อมต่อกับสายไฟที่ส่งสัญญาณไปยังคอมพิวเตอร์ที่ "อ่าน" จังหวะการเต้นของสมอง คลื่นไฟฟ้าสมองสามารถแสดงจังหวะการเต้นของสมองที่ผิดปกติในระหว่างที่มีอาการชักและบางครั้งแม้ว่าคน ๆ นั้นจะไม่ได้มีอาการชักก็ตาม
ลักษณะรูปแบบ EEG ของ LKS แสดงให้เห็นถึงคลื่นที่ช้าลงของกลีบขมับที่มักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ เด็กบางคนที่เป็นโรค LKS มีอาการชักอย่างต่อเนื่องระหว่างการนอนหลับซึ่งอธิบายว่าเป็นรูปแบบการขัดขวางและคลื่น
การทดสอบการถ่ายภาพเมตาบอลิกในสมองเช่นการทดสอบการปล่อยโพซิตรอน (PET) มักไม่ได้ใช้ในการวินิจฉัย LKS แต่มักใช้ในการวิจัย เด็กที่มี LKS อาจมีการเผาผลาญที่ผิดปกติในกลีบขมับที่สมองทั้งสองข้าง
การรักษา
เป้าหมายของการรักษากลุ่มอาการ Landau-Kleffner มุ่งเน้นไปที่การลดการอักเสบของสมองควบคุมอาการชักและช่วยในการฟื้นฟูการพูด
ภูมิคุ้มกันบำบัด
แนะนำให้ใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ทางหลอดเลือดดำขนาดสูง (IV) สำหรับเด็กบางคนที่มี LKS และจะได้ผลดีที่สุดหากเริ่มโดยเร็วที่สุดหลังจากเริ่มมีอาการ ข้อยกเว้นคือเด็กที่แพทย์กังวลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคไข้สมองอักเสบติดเชื้อ (การติดเชื้อในสมอง) หรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบ (การติดเชื้อของเยื่อบุสมองที่ป้องกัน) ซึ่งในกรณีนี้ควรหลีกเลี่ยงสเตียรอยด์เนื่องจากอาจทำให้การติดเชื้อแย่ลง ยากระตุ้นภูมิคุ้มกันชนิดอื่นซึ่งเป็นอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ (IVIG) อาจเป็นทางเลือกหนึ่งเช่นกัน
ยากันชัก (AED)
หรือที่เรียกว่ายากันชัก AED เป็นวิธีการรักษาขั้นแรกสำหรับ LSk มียาหลายชนิดให้เลือก ได้แก่ :
- เดปาคีน (Valproate)
- ออนฟี (clobazam)
- เคปปรา (levetiracetam)
- Zarontin (ethosuximide)
การบำบัดด้วยคำพูด
แม้ว่าจะเป็นเรื่องยากที่จะได้รับทักษะการพูดและภาษาที่หายไปเมื่อได้รับผลกระทบกลีบขมับ แต่แนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยการพูดสำหรับเด็กที่มี LKS เพื่อช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการสื่อสาร
การบำบัดมีแนวโน้มที่จะต้องใช้ความอดทนในส่วนของผู้ปกครองเนื่องจากเด็กที่มี LKS ไม่สามารถเข้าร่วมได้ทุกครั้งและมีแนวโน้มว่าจะได้รับการปรับปรุงมากที่สุดหลังจากระยะเฉียบพลันของอาการเริ่มคลี่คลาย บางคนที่มี LKS ยังคงได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยการพูดในช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่
ศัลยกรรม
เด็กที่มีอาการชักอย่างต่อเนื่องแม้จะทานเครื่อง AED อาจได้รับประโยชน์จากโรคลมบ้าหมู นี่คือขั้นตอนที่เกี่ยวข้องกับการทำแผลเล็ก ๆ ในสมองที่เรียกว่า subpial transections
เนื่องจากการผ่าตัดโรคลมชักอาจทำให้เกิดการขาดดุลทางระบบประสาทการทดสอบก่อนการผ่าตัดอย่างละเอียดจึงมีความสำคัญก่อนที่จะตัดสินใจดำเนินการต่อ
การพยากรณ์โรค
LKS มักจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป เด็กส่วนใหญ่ไม่มีอาการชักต่อไปหลังวัยรุ่นและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในระยะยาวด้วยเครื่อง AED อย่างไรก็ตามการฟื้นตัวในระดับที่แตกต่างกันและการขาดการพูดอาจส่งผลกระทบต่อเด็กไปตลอดชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ LKS เริ่มในช่วงต้นของชีวิตหรือการรักษาไม่ประสบความสำเร็จเด็กที่ได้รับการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์หรืออิมมูโนโกลบูลินมักจะมีอาการดีที่สุด ผลลัพธ์ระยะยาว
คำจาก Verywell
หากคุณเป็นพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Landau-Kleffner คุณไม่ต้องสงสัยเลยว่าคุณจะกังวลเกี่ยวกับความสามารถในอนาคตในการเรียนรู้การทำงานในสังคมและการเป็นอิสระในที่สุด เนื่องจาก LKS เป็นภาวะที่หายากและมีผลลัพธ์ที่เป็นไปได้หลายประการการวินิจฉัย LKS จึงมักหมายถึงการมีชีวิตอยู่กับความไม่แน่นอน การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนออนไลน์สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคลมชักหรือปัญหาการพูดอาจช่วยได้เนื่องจากผู้ปกครองคนอื่น ๆ มักจะสามารถช่วยคุณแบ่งปันความรู้สึกของคุณและนำคุณไปยังแหล่งข้อมูลที่มีประโยชน์ในชุมชน
