ยาใหม่ช่วยเพิ่มการเจริญเติบโตของกระดูกในเด็กที่มีอาการแคระแกร็น

รูปภาพ LWA / Dann Tardif / Getty

ประเด็นที่สำคัญ

• ยาใหม่ช่วยเพิ่มการเจริญเติบโตของเด็กที่มี achondroplasia ซึ่งเป็นรูปแบบของคนแคระทั่วไป
• ในการทดลองทางคลินิกพบว่าเด็กที่รับประทานยาเพิ่มขึ้นโดยเฉลี่ย 1.5 เซนติเมตรมากกว่าผู้ที่ไม่ได้รับประทานยา
• นักวิจัยกล่าวว่ามันแสดงให้เห็นถึงคำมั่นสัญญาในการรักษา achondroplasia

ผลการทดลองระยะที่ 3 สำหรับยาเพื่อช่วยรักษาภาวะแคระแกร็นในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดแสดงให้เห็นว่าสามารถกระตุ้นการเติบโตของกระดูกในเด็กและบางครั้งก็ทำให้พวกเขาเติบโตเร็วพอ ๆ กับเพื่อนที่ไม่ได้เป็นโรคแคระแกร็น

ผลการทดลองซึ่งมุ่งเน้นไปที่การรักษาด้วยยาที่เรียกว่า vosoritide เพื่อรักษา achondroplasia เผยแพร่เมื่อวันที่ 5 กันยายนในมีดหมอ. การทดลองนี้ดำเนินการกับเด็ก 121 คนที่โรงพยาบาล 24 แห่งใน 7 ประเทศ ได้แก่ ออสเตรเลียเยอรมนีญี่ปุ่นสเปนตุรกีสหรัฐอเมริกาและสหราชอาณาจักรกับผู้ป่วยที่มีอายุระหว่าง 5 ถึง 17 ปีเมื่อเข้ารับการรักษา

ผู้เข้าร่วมการศึกษาได้รับการฉีด vosoritide ทุกวันหรือยาหลอกเป็นเวลาหนึ่งปี นักวิจัยค้นพบว่าเด็กที่ได้รับ vosoritide จะเติบโตโดยเฉลี่ย 1.57 เซนติเมตรมากกว่าผู้ที่ได้รับยาหลอก

นั่นเป็นอัตราการเติบโตที่เกือบจะสอดคล้องกับเด็กที่ไม่มี achondroplasia ผู้ร่วมวิจัย Carlos A.Bacino, MD, ศาสตราจารย์ด้านโมเลกุลและพันธุศาสตร์ของมนุษย์ที่ Baylor College of Medicine และหัวหน้าแผนกพันธุศาสตร์ที่ Texas Children's โรงพยาบาลบอก Verywell

แม้ว่าผลการศึกษาจะเป็นไปในทางบวก แต่ก็ยังไม่มีความชัดเจนในตอนนี้ว่าเด็กที่ได้รับการรักษาจะสูงขึ้นเหมือนผู้ใหญ่หรือไม่หรือผลในระยะยาวของการบำบัดจะเป็นอย่างไรบาซิโนกล่าว

สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับคุณ

หากบุตรของคุณมี Achondroplasia และคุณกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของพวกเขาให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับ vosoritide แม้ว่ายานี้ยังไม่ได้รับการอนุมัติจาก FDA แต่อาจเป็นไปได้ที่จะลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิก

Achondroplasia คืออะไร?

Achondroplasia เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่ป้องกันการเปลี่ยนแปลงของกระดูกอ่อนเป็นกระดูกสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) อธิบายคนที่มี Achondroplasia มักจะมีอาการแคระแกร็นซึ่งส่งผลให้ข้อศอกมีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ซึ่งมีขนาดศีรษะใหญ่ และนิ้วเล็ก ๆ

หนึ่งใน 15,000 ถึง 40,000 ทารกแรกเกิดทั่วโลกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น achondroplasia ตาม NIH

ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 โดยทั่วไปยีนดังกล่าวจะชะลอการเติบโตของกระดูกในแขนขากระดูกสันหลังและฐานกะโหลกศีรษะของเด็ก Bacino กล่าว “ แต่ด้วย achondroplasia การส่งสัญญาณจากยีน FGFR3 ผิดพลาด” เขากล่าว “ มันส่งสัญญาณไปยังร่างกายอย่างต่อเนื่องเพื่อยับยั้งการเติบโตของกระดูก”

Vosaritide ทำงานอย่างไร

Vosoritide ขัดขวางการทำงานของ FGFR3 และพยายามให้เด็กที่มีอัตราการเติบโตตามปกติ achondroplasia “ ในทางหนึ่งมันจะหยุดหรือทำให้เบรกในกระบวนการยับยั้งของ FGFR3” บาซิโนกล่าว เด็กที่เป็นโรค Achondroplasia มักจะโตประมาณ 4 เซนติเมตรต่อปีเมื่อเทียบกับเด็กที่ไม่มีอาการ 6 ถึง 7 เซนติเมตร

การทดลองก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่ายานี้ปลอดภัยที่จะให้กับผู้ที่มีภาวะแคระแกร็นในขณะที่การทดลองนี้แสดงให้เห็นว่าสามารถเพิ่มการเจริญเติบโตของกระดูกได้อย่างมีประสิทธิภาพ

เด็กที่ใช้ vosoritide จะได้รับการฉีดทุกวัน“ จนกว่าแผ่นการเจริญเติบโตจะปิดในช่วงวัยแรกรุ่น” Bacino กล่าว เมื่อปิดแผ่นการเจริญเติบโตของเด็กแล้วเขาบอกว่า“ คุณจะไม่ได้รับผลกระทบใด ๆ จากยา”

ปัจจุบัน Achondroplasia ได้รับการรักษาด้วยการเฝ้าติดตามและในบางกรณีต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขอาการ แต่ตัวโรคเองก็ไม่ได้รับการรักษา

ภาวะนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อสุขภาพ ได้แก่ :

• หยุดหายใจขณะ
• โรคอ้วน
• การติดเชื้อในหูกำเริบ
• กระดูกสันหลังส่วนเอวโค้งเข้าด้านในมากเกินไป
• การแคบลงของคลองกระดูกสันหลังที่สามารถบีบส่วนบนของไขสันหลัง
• การสะสมของของเหลวในสมอง

จะเกิดอะไรขึ้นต่อไป

ปัจจุบันไม่มีการรักษาด้วยยาที่ได้รับการรับรองจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ในการรักษา achondroplasia ปัจจุบันมีการทดลองใช้ vosoritide สำหรับเด็กอายุ 5 ปีขึ้นไปและยาดังกล่าวได้ถูกส่งไปยัง FDA เพื่อขออนุมัติแล้ว Bacino กล่าว

ผลของการทดลองใช้ vosoritide ล่าสุดมีแนวโน้มดี แต่ Bacino กล่าวว่า“ จะต้องใช้เวลาอีกสองสามปีจนกว่าเราจะรู้ว่าสิ่งนี้ใช้ได้ผลดีเพียงใดเมื่อเวลาผ่านไป” เขาชี้ให้เห็นว่ามีข้อขัดแย้งเกี่ยวกับการใช้ vosoritide เนื่องจาก “ บางครอบครัวที่มี achondroplasia อาจไม่จำเป็นต้องคิดว่าเป็นปัญหา”

"สำหรับหลาย ๆ ครอบครัว Achondroplasia เป็นปัญหา" บาซิโนกล่าวเขาอ้างถึงปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังความเจ็บปวดและปัญหาทางระบบประสาทที่อาจเกิดขึ้นจากโรคเป็นเหตุผลในการรักษา

“ เราต้องการป้องกันภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้และช่วยให้ผู้ที่เป็นโรค achondroplasia มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น” เขากล่าว