โรคจิตเภทเป็นพันธุกรรมหรือไม่?

รูปภาพ Ray Kachatorian / Getty

โรคจิตเภทเป็นภาวะสุขภาพจิตที่รุนแรงโดยมีอาการประสาทหลอนอาการหลงผิดและการพูดที่ไม่เป็นระเบียบ ภาวะนี้อาจนำไปสู่ความพิการอย่างมีนัยสำคัญสำหรับบางคนหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา สาเหตุของโรคจิตเภทนั้นมีหลายปัจจัยและมีการวิจัยอย่างจริงจัง แต่งานวิจัยที่มีอยู่ระบุว่ามีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคจิตเภท

พบความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทอยู่ระหว่าง 60-80% อย่างไรก็ตามการที่ญาติเป็นโรคจิตเภทไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคนี้ปัจจัยหลายอย่างที่อยู่นอกพันธุกรรมทำให้เกิดโรคจิตเภทรวมถึงยีน - ยีนยีน ปฏิสัมพันธ์ - สิ่งแวดล้อมและสิ่งแวดล้อม - สิ่งแวดล้อม

โรคจิตเภทส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1% ทั่วโลกมีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้

สาเหตุทางพันธุกรรม

พันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังโรคจิตเภทมีความซับซ้อน โรคจิตเภทถือเป็น polygenic ซึ่งหมายความว่าไม่มียีนเดียวที่ทำให้เกิดภาวะนี้

นักวิจัยได้ค้นพบยีนและตำแหน่งที่แตกต่างกันจำนวนมากซึ่งสามารถเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคจิตเภทได้ ยีนแต่ละสายพันธุ์เหล่านี้เพิ่มความจูงใจในการเกิดโรคจิตเภทในปริมาณเล็กน้อยและยีนหลายสายพันธุ์ร่วมกันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อไป

การศึกษาความสัมพันธ์ทั้งจีโนมช่วยเชื่อมโยงตัวแปรทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับโรคจิตเภท ในจำนวนนี้การวิเคราะห์อภิมานปี 2014 โดยคณะทำงานโรคจิตเภทเป็นการศึกษาทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมมากที่สุดการศึกษานี้พบตำแหน่งทางพันธุกรรม 108 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท

จาก 108 loci ยีนเหล่านี้มีผลต่อการควบคุมช่องแคลเซียมภูมิคุ้มกันการสังเคราะห์โดปามีนและตัวรับกลูตาเมต

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าโลคัสเป็นบริเวณจีโนมหรือตำแหน่งบนโครโมโซมที่ยีนอยู่ จาก 108 ตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทมียีนมากกว่า 600 ยีนที่เกี่ยวข้องนักวิจัยแนะนำให้ใช้ความระมัดระวังในการสรุปยีน 600 ยีนเหล่านี้

การลบ 22q11.2

รูปแบบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท ได้แก่ การทำซ้ำการลบและการลบขนาดเล็ก หนึ่งในการลบที่มีการศึกษามากที่สุดซึ่งมีอัตราการเกิดโรคจิตเภทสูงคือกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 คาดว่าประมาณ 22% ของผู้ที่มีการลบนี้เป็นโรคจิตเภท

ตัวแปร DRD2

การวิจัยบ่งชี้ว่า His313 ​​polymorphism ในยีน DRD2 เชื่อมโยงกับโรคจิตเภทยีนนี้เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณตัวรับโดปามีน

ตัวแปร ZNF804A

ZNF804A ซึ่งเป็นยีนโปรตีนนิ้วมือสังกะสีที่มีการเคลื่อนไหวมากที่สุดก่อนคลอดได้รับการอธิบายว่าเป็นยีนเสี่ยงโรคจิตเภทความหลากหลาย rs1344706 ของยีนนี้เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของโรคจิตเภท

มีงานวิจัยมากมายที่ยังต้องทำเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคจิตเภท ปัจจุบันเราไม่ทราบว่าตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างเกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกบางประการของโรคจิตเภทหรือไม่ นอกจากนี้เรายังสามารถสรุปได้เฉพาะยีนที่เพิ่มความเสี่ยงของโรคจิตเภท ไม่มีการระบุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian หรือสาเหตุของยีนเดี่ยว

โอกาสในการพัฒนาโรคจิตเภท

โรคจิตเภทสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้มากมีการประเมินว่าภาวะนี้สามารถถ่ายทอดได้ 60-80%

โอกาสในการเป็นโรคจิตเภทของบุคคลจะเพิ่มขึ้นเมื่อมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับผู้ที่เป็นโรคจิตเภท ตัวอย่างเช่นการมีพ่อแม่ที่เป็นโรคจิตเภทจะเพิ่มความเสี่ยงของบุคคล 10 เท่าของความเสี่ยงของประชากร 1% ผู้ที่ทั้งพ่อและแม่เป็นโรคจิตเภทมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไปถึง 40 เท่า

การศึกษาแฝดเป็นเครื่องมือสำคัญในการที่นักวิทยาศาสตร์ทำการวิจัยและสรุปผลกระทบของยีนและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากสามารถตรวจสอบฝาแฝดที่เหมือนกัน (ซึ่งมี DNA ร่วมกัน 100%) และฝาแฝดภราดรภาพ (ซึ่งมี DNA ร่วมกัน 50%)

การศึกษาคู่แฝดทั่วประเทศในปี 2018 ในเดนมาร์กพบว่าอัตราความสอดคล้องหรือเปอร์เซ็นต์ที่ทั้งคู่เป็นโรคจิตเภทในฝาแฝดที่เหมือนกันคือ 33% เป็นฝาแฝดพี่น้อง 7% ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทในการศึกษานี้คาดว่าจะอยู่ที่ 79%

อย่างไรก็ตามอัตราความสอดคล้องกันที่ค่อนข้างต่ำ (33%) ในฝาแฝดที่เหมือนกันบ่งชี้ว่าปัจจัยอื่น ๆ นอกเหนือจากพันธุกรรมมีส่วนสำคัญในการพัฒนาโรคจิตเภท

งานวิจัยส่วนใหญ่เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของโรคจิตเภทได้ดำเนินการกับผู้เข้าร่วมที่มีเชื้อสายยุโรป ซึ่งหมายความว่าความสามารถทั่วไปของการค้นพบเหล่านี้ในประชากรทั่วโลกเป็นเรื่องที่น่าสงสัย

การศึกษาล่าสุดในปี 2019 เกี่ยวกับผู้เข้าร่วมบรรพบุรุษชาวเอเชียตะวันออกกว่า 57,000 คนสรุปได้ว่าปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมมีความสอดคล้องกันในกลุ่มประชากร แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับประชากรที่แตกต่างกัน

พันธุกรรมเทียบกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

แม้ว่าการวิจัยจะพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญต่อโรคจิตเภท แต่ปัจจุบันยังไม่สามารถคาดเดาได้จากพันธุกรรมว่าใครจะเป็นโรคจิตเภทในที่สุด

การศึกษาความสัมพันธ์ทั้งจีโนมอธิบายถึงการเกิดโรคจิตเภทส่วนน้อย นักวิจัยหลายคนเชื่อว่าปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมมีส่วนสำคัญในการพัฒนาโรคจิตเภท

กล่าวอีกนัยหนึ่งบุคคลอาจมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคจิตเภทเนื่องจากยีนของพวกเขา แต่ไม่จำเป็นต้องพัฒนาสภาพโดยไม่ได้รับข้อมูลเพิ่มเติมจากปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่แสดงให้เห็นว่าเพิ่มความเสี่ยงโรคจิตเภท ได้แก่ :

• ภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์และการคลอด
• การติดเชื้อไวรัส
• อายุผู้ปกครองขั้นสูง
• การบาดเจ็บ
• ความทุกข์ยากหรือผลเสียทางสังคม
• การแยกตัว
• การโยกย้าย
• ความเป็นเมือง
• กัญชาหรือสารเสพติดอื่น ๆ

ท้ายที่สุดแล้วยังมีงานวิจัยอีกมากที่ต้องทำเกี่ยวกับสาเหตุของโรคจิตเภทรวมทั้งปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรม พันธุศาสตร์ของโรคจิตเภทเป็นงานวิจัยที่ดำเนินการอยู่และต่อเนื่องรวมถึงการตรวจสอบการบำบัดทางพันธุกรรมเพื่อช่วยรักษาภาวะสุขภาพจิตที่รุนแรงนี้