การขาด AAT: สาเหตุของโรคถุงลมโป่งพอง

การขาด AAT หรือการขาด Alpha-1-antitrypsin เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดโปรตีนป้องกัน Alpha-1-antitrypsin (AAT) ซึ่งปกติผลิตโดยตับ สำหรับพวกเราส่วนใหญ่ที่มี AAT ในปริมาณที่เพียงพอโปรตีนเพียงเล็กน้อยนี้มีบทบาทสำคัญในการรักษาการทำงานของปอดให้เป็นปกติ แต่สำหรับผู้ที่มีความบกพร่อง AAT เรื่องราวจะเกิดขึ้นในสถานการณ์ที่แตกต่างออกไป

มัลลิกาวิริยะธิติพิณ / EyeEm / Getty Images

ในคนที่มีสุขภาพดีปอดจะมีนิวโทรฟิลอีลาสเทสซึ่งเป็นเอนไซม์ธรรมชาติที่ - ภายใต้สถานการณ์ปกติ - ช่วยให้ปอดย่อยอาหารที่เสียหายเซลล์ชราและแบคทีเรีย กระบวนการนี้ส่งเสริมการรักษาเนื้อเยื่อปอด น่าเสียดายที่เอนไซม์เหล่านี้ไม่รู้ว่าควรหยุดเมื่อใดและในที่สุดก็โจมตีเนื้อเยื่อปอดแทนที่จะช่วยรักษา นั่นคือสิ่งที่ AAT เข้ามาโดยการทำลายเอนไซม์ก่อนที่จะสร้างความเสียหายต่อเนื้อเยื่อปอดที่แข็งแรงปอดจะทำงานได้ตามปกติ เมื่อมี AAT ไม่เพียงพอเนื้อเยื่อปอดจะยังคงถูกทำลายในบางครั้งนำไปสู่โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) หรือถุงลมโป่งพอง

ฉันจะสืบทอดการขาด AAT ได้อย่างไร

ลูกได้รับยีน AAT สองชุดโดยหนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน เด็กจะมีความบกพร่องของ AAT ก็ต่อเมื่อยีน AAT ทั้งสองชุดผิดปกติหากยีน AAT เพียงตัวเดียวผิดปกติและอีกยีนหนึ่งปกติเด็กจะเป็น "พาหะ" ของโรค แต่จะไม่มี โรคนั่นเอง หากยีนทั้งสองชุดเป็นปกติเด็กจะไม่เป็นโรคนี้และเขาจะไม่เป็นพาหะ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค AAT คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณได้รับการตรวจหาโรครวมทั้งลูก ๆ ของคุณด้วย หากคุณไม่มีบุตรแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตัดสินใจ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดติดต่อมูลนิธิอัลฟ่า -1 หรือโทรสายด่วนผู้ป่วย: 1-800-245-6809

สถิติ

มีการระบุความบกพร่องของ AAT ในประชากรวัฒนธรรมและกลุ่มชาติพันธุ์แทบทุกแห่ง มีประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกาที่เกิดมาพร้อมกับภาวะขาด AAT ในบรรดาคนเหล่านี้ส่วนใหญ่โรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT อาจพบได้บ่อย ยิ่งไปกว่านั้นเนื่องจากการขาด AAT มักไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยผิดพลาดมากถึง 3% ของกรณีถุงลมโป่งพองทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT จึงไม่เคยตรวจพบ

ทั่วโลก 161 ล้านคนเป็นพาหะของการขาด AAT ในจำนวนนี้ประมาณ 25 ล้านคนอาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกา ในขณะที่พาหะไม่ได้เป็นโรคเอง แต่ก็สามารถส่งผ่านโรคนี้ไปยังลูก ๆ ได้ ด้วยเหตุนี้องค์การอนามัยโลก (WHO) จึงแนะนำให้ทุกคนที่เป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังตลอดจนผู้ใหญ่และวัยรุ่นที่เป็นโรคหอบหืดได้รับการตรวจหาภาวะขาด AAT

ความเสี่ยงในการเป็นโรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับผู้ที่สูบบุหรี่ American Lung Association ระบุว่าการสูบบุหรี่ไม่เพียง แต่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคถุงลมโป่งพองหากคุณมีภาวะขาด AAT แต่ยังสามารถลดอายุการใช้งานของคุณได้มากถึง 10 ปี

สัญญาณและอาการของการขาด AAT

เนื่องจากโรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT บางครั้งต้องใช้เบาะหลังเป็นรูปแบบของ COPD ที่จดจำได้ง่ายขึ้นจึงมีความพยายามอย่างมากในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเพื่อหาวิธีแยกแยะ คุณสมบัติหลักสองประการของภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT อย่างรุนแรงควรทำให้เกิดความสงสัยว่าเป็นโรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT

ประการแรกอาการถุงลมโป่งพองในผู้ที่ไม่ได้รับ AAT มักจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงทศวรรษที่หกหรือเจ็ดของชีวิต สิ่งนี้ไม่เป็นความจริงสำหรับผู้ที่มีภาวะถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT สำหรับคนเหล่านี้อาการจะเกิดขึ้นเร็วกว่ามากโดยอายุเฉลี่ยอยู่ที่การวินิจฉัย 41.3 ปี

คุณสมบัติที่สำคัญอีกประการหนึ่งที่แยกความแตกต่างของภาวะถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT จากส่วนที่ไม่ใช่ AAT คือตำแหน่งในปอดที่โรคนี้มักเกิดขึ้นบ่อยที่สุด ในผู้ที่มีภาวะถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT โรคนี้จะแพร่กระจายในส่วนล่างของปอดมากกว่าในขณะที่โรคถุงลมโป่งพองที่ไม่ใช่ AAT โรคนี้จะส่งผลต่อบริเวณปอดส่วนบนคุณสมบัติทั้งสองนี้สามารถช่วยดูแลสุขภาพของคุณได้ ผู้ให้บริการทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดของภาวะอวัยวะขาด AAT คือ:

• หายใจไม่ออก
• หายใจไม่ออก
• ไอเรื้อรังและการผลิตเมือกเพิ่มขึ้น
• เป็นหวัดที่หน้าอกเป็นประจำ
• ดีซ่าน
• อาการบวมที่หน้าท้องหรือขา
• ความอดทนในการออกกำลังกายลดลง
• โรคหอบหืดที่ไม่ตอบสนองหรือโรคภูมิแพ้ตลอดทั้งปี
• ปัญหาเกี่ยวกับตับที่ไม่สามารถอธิบายได้หรือเอนไซม์ตับสูงขึ้น
• หลอดลมอักเสบ

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การตรวจเลือดอย่างง่ายสามารถบอกแพทย์ของคุณได้ว่าคุณมีภาวะขาด AAT หรือไม่เนื่องจากความสำคัญของการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นมหาวิทยาลัยเซาท์แคโรไลนาจึงได้พัฒนาโปรแกรมโดยได้รับความช่วยเหลือจากมูลนิธิ Alpha-1 ซึ่งอนุญาตให้ใช้งานได้ฟรีและเป็นความลับ การทดสอบกับผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค

การวินิจฉัยก่อนเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากการหยุดสูบบุหรี่และการรักษาในช่วงต้นอาจช่วยชะลอการลุกลามของภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ AAT

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบโปรดติดต่อ Alpha-1 Research Registry ที่ Medical University of South Carolina ที่ 1-877-886-2383 หรือเยี่ยมชมมูลนิธิ Alpha-1

การรักษาภาวะขาด AAT

สำหรับผู้ที่เริ่มแสดงอาการของโรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT การบำบัดทดแทน (การเสริม) อาจเป็นทางเลือกในการรักษาที่สามารถช่วยป้องกันปอดจากเอนไซม์ทำลายนิวโทรฟิลอีลาสเทส

การบำบัดทดแทนประกอบด้วยการให้ AAT ในรูปแบบเข้มข้นที่ได้มาจากพลาสมาของมนุษย์ จะเพิ่มระดับ AAT ในกระแสเลือด อย่างไรก็ตามเมื่อคุณเริ่มการบำบัดทดแทนคุณต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต เนื่องจากถ้าคุณหยุดปอดของคุณจะกลับสู่ระดับความผิดปกติก่อนหน้านี้และนิวโทรฟิลอีลาสเตสจะเริ่มทำลายเนื้อเยื่อปอดของคุณอีกครั้ง

การบำบัดทดแทนไม่เพียง แต่ช่วยชะลอการสูญเสียการทำงานของปอดในผู้ที่เป็นโรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT แต่ยังอาจช่วยลดความถี่ของการติดเชื้อในปอดได้อีกด้วย

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการขาด AAT หรือการบำบัดทดแทนโปรดพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหรือไปที่มูลนิธิ Alpha-1