ภาพรวมของ Wolfram Syndrome

Wolfram syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงซึ่งมีผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ นำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่ โรคเบาหวานโรคเบาจืดและอาการการมองเห็นและการได้ยิน เป็นความเจ็บป่วยทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งมักจะเริ่มในวัยเด็กซึ่งคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 คนใน 100,000 คนโดยดร. ดอนวุลแฟรมได้รับการอธิบายครั้งแรกในทศวรรษที่ 1930 แม้ว่าในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาสาเหตุพื้นฐานของ Wolfram syndrome ได้ แต่ก็สามารถจัดการกับอาการของโรคได้มาก

อาการ

บางครั้งกลุ่มอาการวูล์ฟแรมยังรู้จักกันในชื่อย่อว่า“ DIDMOAD” ซึ่งประกอบด้วยลักษณะหลักบางประการของอาการ เหล่านี้คือ:

• โรคเบาจืด
• โรคเบาหวาน
• ฝ่อออปติก
• หูตึง

คำว่า“ เบาหวาน” แต่เดิมหมายถึง“ การผ่านพ้นไป” มันถูกใช้เป็นคำสำหรับเงื่อนไขที่ทำให้เกิดการสร้างปัสสาวะมากเกินไป เมื่อคนส่วนใหญ่พูดถึงโรคเบาหวานพวกเขาหมายถึงโรครูปแบบหนึ่งที่เรียกว่า“ โรคเบาหวาน” ภาวะทางการแพทย์อีกอย่างหนึ่ง“ โรคเบาจืด” ​​พบได้น้อยกว่ามากและยังสามารถทำให้เกิดการสร้างปัสสาวะส่วนเกินได้อีกด้วย โรคเบาหวานและโรคเบาจืดไม่มีสาเหตุเดียวกันและผู้ป่วยเบาหวานส่วนใหญ่ไม่มีโรคเบาจืด อย่างไรก็ตาม Wolfram syndrome มีความผิดปกติเนื่องจากปัญหาทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะนี้มักทำให้เกิดทั้งโรคเบาหวานและโรคเบาจืด

โรคเบาหวานมักเป็นปัญหาแรกที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการวุลแฟรม ไม่เหมือนกับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 หรือประเภทที่ 2 โรคเบาหวานจากกลุ่มอาการวุลแฟรมนั้นมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมอย่างเคร่งครัด นอกเหนือจากการปัสสาวะมากเกินไปและกระหายน้ำมากเกินไปแล้วยังสามารถทำให้เกิดอาการอื่น ๆ ได้หากไม่ได้รับการรักษาเช่น:

• เพิ่มความอยากอาหาร
• มองเห็นภาพซ้อน
• การลดน้ำหนัก
• โคม่า

โรคเบาจืดเป็นภาวะทางการแพทย์ที่ทำให้กระหายน้ำและปัสสาวะมากเกินไป ในโรคเบาจืดที่เกิดจาก Wolfram syndrome ส่วนหนึ่งของสมองไม่สามารถปล่อยฮอร์โมนที่เรียกว่า vasopressin ในปริมาณปกติ (เรียกอีกอย่างว่าฮอร์โมนแอนติไดยูเรติก) ฮอร์โมนนี้มีความสำคัญมากสำหรับควบคุมปริมาณน้ำในร่างกายและควบคุมความเข้มข้นของสารต่างๆในเลือด เมื่อไม่อยู่ไตจะผลิตปัสสาวะออกมามากกว่าปกติ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การขาดน้ำและปัญหาร้ายแรงอื่น ๆ หากไม่ได้รับการรักษา

การฝ่อ (ความเสื่อม) ของเส้นประสาทตาเป็นปัญหาหลักอีกประการหนึ่งเส้นประสาทนี้จะส่งสัญญาณไปยังสมองจากตา ความเสื่อมของมันทำให้ความคมชัดของภาพลดลงพร้อมกับสูญเสียการมองเห็นสีและการมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วง อาการเหล่านี้มักเริ่มในวัยเด็ก ปัญหาสายตาอื่น ๆ เช่นต้อกระจกก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตาบอดในที่สุด

การสูญเสียการได้ยินเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ Wolfram syndrome การสูญเสียการได้ยินมักเริ่มในวัยรุ่นโดยอันดับแรกจะส่งผลต่อความถี่ที่สูงขึ้นจากนั้นจะค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ในที่สุดสิ่งนี้อาจนำไปสู่อาการหูหนวกโดยสิ้นเชิง

อาการเหล่านี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนที่เป็นโรค Wolfram syndrome แม้ว่าทั้งหมดจะเป็นไปได้ ตัวอย่างเช่นมีเพียงประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคเบาหวานเบาจืด

รูปภาพ Teresa Recena / EyeEm / Getty

อาการอื่น ๆ

นอกจาก“ DIDMOAD” แล้ว Wolfram syndrome ยังทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆ อีกด้วย บางส่วนอาจรวมถึง:

• ปัญหาทางเดินปัสสาวะ (เช่นการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่และการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะซ้ำ ๆ )
• กลิ่นและรสชาติบกพร่อง
• ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลและการประสานงาน
• ปัญหาในการควบคุมอุณหภูมิ
• ปัญหาในการกลืน
• ปวดเส้นประสาทจากปลายประสาทอักเสบ
• ชัก
• ภาวะซึมเศร้ารุนแรงหรือปัญหาทางจิตเวชอื่น ๆ
• ความเหนื่อยล้า
• อาการท้องผูกและท้องร่วง
• การเจริญเติบโตบกพร่อง
• ปัญหาเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ (เช่นข้ามช่วงเวลาและภาวะมีบุตรยาก)

ความเสียหายอย่างรุนแรงต่อส่วนของสมองที่ควบคุมการหายใจอาจทำให้คนหยุดหายใจได้ในที่สุด ซึ่งมักส่งผลให้เสียชีวิตก่อนวัยกลางคน

สาเหตุ

ยังมีอีกมากที่นักวิจัยกำลังเรียนรู้เกี่ยวกับพันธุกรรมของ Wolfram syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ Wolfram syndrome ดูเหมือนจะเป็นภาวะถอยร่นของ autosomal นั่นหมายความว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากทั้งแม่และพ่อเพื่อให้มีอาการ Wolfram syndrome

หลายกรณีของกลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า WFS1 ยีนนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดปัญหาในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า Wolframin โปรตีนพบในส่วนหนึ่งของเซลล์ที่เรียกว่าเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมซึ่งมีบทบาทหลากหลาย ซึ่งรวมถึงการสังเคราะห์โปรตีนการจัดเก็บแคลเซียมและการส่งสัญญาณของเซลล์

ปัญหาที่เกิดขึ้นกับเรติคูลัมเอนโดพลาสมิกดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อเซลล์หลายประเภทในร่างกาย เซลล์บางประเภทมีแนวโน้มที่จะเกิดความเสียหายมากกว่าเซลล์อื่น ๆ ตัวอย่างเช่น Wolframin ที่มีความบกพร่องดูเหมือนจะทำให้เกิดการตายของเซลล์บางชนิดในตับอ่อนซึ่งโดยปกติจะสร้างฮอร์โมนอินซูลิน (เรียกว่าเบต้าเซลล์) สิ่งนี้นำไปสู่อาการของโรคเบาหวานในที่สุดเนื่องจากเบต้าเซลล์ไม่สามารถผลิตอินซูลินที่จำเป็นในการนำกลูโคสออกจากเลือดและเข้าสู่เซลล์ การตายและการทำงานผิดปกติของเซลล์ในสมองและระบบประสาทนำไปสู่ปัญหาร้ายแรงหลายประการของกลุ่มอาการวุลแฟรม

นอกจากนี้ยังมี Wolfram syndrome อีกประเภทหนึ่งที่น่าจะเกิดจากยีนอื่นที่เรียกว่า CISD2 ยังไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับยีนนี้ แต่อาจมีบทบาทในทางเดินบางอย่างที่คล้ายคลึงกับยีน WFS1

ความน่าจะเป็นของโรค

คนที่มียีนที่ไม่ดีเพียงตัวเดียวที่เรียกว่าพาหะมักไม่มีอาการ พี่น้องเต็มรูปแบบของคนที่เป็นโรค Wolfram มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน คู่สามีภรรยาที่เคยมีลูกที่เป็นโรคนี้มาก่อนมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรค Wolfram syndrome

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรค Wolfram syndrome คุณอาจพบว่าการพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นประโยชน์ บุคคลดังกล่าวสามารถแจ้งให้คุณทราบว่าจะเกิดอะไรขึ้นในสถานการณ์เฉพาะของคุณ หากเป็นไปได้ว่า Wolfram syndrome เป็นความคิดที่ดีที่จะเข้ารับการทดสอบ ด้วยวิธีนี้ผู้ที่ยังไม่มีอาการสามารถรับการตรวจสุขภาพ การทดสอบก่อนคลอดอาจเป็นประโยชน์สำหรับบางครอบครัว

ประเภท

คนที่มีการกลายพันธุ์ในยีน WFS1 บางครั้งอธิบายว่ามี Wolfram syndrome 1. คนที่มีการกลายพันธุ์ CISD2 น้อยกว่าบางครั้งอธิบายว่ามีกลุ่มอาการที่เรียกว่า Wolfram syndrome ที่แตกต่างกันเล็กน้อย 2. ผู้ที่มี Wolfram syndrome 2 มักจะมี เส้นประสาทตาฝ่อเหมือนกันเบาหวานหูตึงและอายุการใช้งานลดลงเหมือนคนที่เป็นโรค Wolfram syndrome 1 แต่มักไม่เป็นโรคเบาจืด

นอกจากนี้ยังมีผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน WFS1 แต่ไม่ได้รับอาการส่วนใหญ่ของ Wolfram syndrome ตัวอย่างเช่นคนอาจสูญเสียการได้ยิน แต่ไม่มีลักษณะอื่น ๆ ของโรค อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีน WFS1 บุคคลนี้อาจกล่าวได้ว่ามีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ WFS1 แต่ไม่ใช่กลุ่มอาการ Wolfram แบบคลาสสิก

การวินิจฉัย

ประวัติทางการแพทย์และการตรวจทางคลินิกของผู้ป่วยเป็นจุดเริ่มต้นที่สำคัญในการวินิจฉัย การตรวจเลือด (เช่นการตรวจเบาหวาน) ยังสามารถให้เบาะแสเกี่ยวกับระบบอวัยวะที่เกี่ยวข้อง การทดสอบภาพ (เช่น MRI) สามารถให้ความคิดเกี่ยวกับระดับความเสียหายต่อสมองและระบบอื่น ๆ

ผู้คนอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นส่วนประกอบของ Wolfram syndrome (เช่นโรคเบาหวาน) ก่อนที่จะทำการวินิจฉัยที่ครอบคลุม เนื่องจากภาวะเช่นโรคเบาหวานมักไม่ได้เกิดขึ้นจากภาวะทางพันธุกรรมเช่น Wolfram จึงเป็นเรื่องง่ายที่จะพลาดการวินิจฉัยในตอนแรก หลายคนได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดเป็นครั้งแรกด้วยโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Wolfram syndrome

อย่างไรก็ตามเป็นสิ่งสำคัญสำหรับแพทย์ที่จะต้องคิดถึงความเป็นไปได้ของโรค ตัวอย่างเช่นเด็กที่เป็นโรคเส้นประสาทตาฝ่อหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวานจะต้องได้รับการตรวจหากลุ่มอาการวุลแฟรมคนที่เป็นโรค Wolfram syndrome ในครอบครัวก็ต้องได้รับการตรวจคัดกรองโรคเช่นกัน เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเพื่อช่วยให้การดูแลเป็นประโยชน์

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Wolfram ผู้เชี่ยวชาญที่คุ้นเคยกับโรคควรทำการทดสอบทางพันธุกรรม

การรักษา

น่าเสียดายที่ Wolfram syndrome เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าและปัจจุบันเรายังไม่มีการรักษาที่สามารถหยุดกระบวนการดังกล่าวได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยลดอาการจากภาวะนี้และช่วยให้แต่ละบุคคลมีชีวิตที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้น ตัวอย่างเช่น:

• อินซูลินและยาเบาหวานอื่น ๆ เพื่อรักษาโรคเบาหวาน
• Desmopressin (ช่องปากหรือช่องปาก) เพื่อรักษาโรคเบาจืด
• ยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
• เครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียมสำหรับการสูญเสียการได้ยิน
• เครื่องช่วยสำหรับการสูญเสียการมองเห็นเช่นแว่นขยาย

การสนับสนุนควรรวมถึงการติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยทีมผู้ให้บริการด้านสุขภาพที่มีสหสาขาวิชาชีพรวมถึงผู้เชี่ยวชาญในภาวะนี้ สิ่งนี้ควรรวมถึงการสนับสนุนด้านจิตใจรวมถึงความช่วยเหลือสำหรับผู้ดูแล แม้จะได้รับการสนับสนุนเหล่านี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Wolfram syndrome จะเสียชีวิตก่อนเวลาอันควรจากปัญหาทางระบบประสาท

แม้ว่าในปัจจุบันจะไม่มีการรักษาใด ๆ ที่สามารถรักษาโรคได้โดยตรง แต่สิ่งนี้อาจเปลี่ยนแปลงได้ในอนาคต นักวิจัยกำลังมองหาการเปลี่ยนยาที่ใช้สำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ หรือการพัฒนายาใหม่เพื่อกำหนดเป้าหมายปัญหาเหล่านี้ด้วยเรติคูลัมเอนโดพลาสมิกในที่สุดการบำบัดด้วยยีนอาจมีบทบาทในการรักษาโรค คุณสามารถพูดคุยกับผู้ให้บริการทางการแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกที่อาจมีได้

คำจาก Verywell

การรู้ว่าคนที่คุณห่วงใยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Wolfram syndrome อาจเป็นเรื่องร้ายแรง อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว แม้ว่า Wolfram syndrome จะเป็นภาวะที่หายาก แต่ก็สามารถติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคได้ง่ายกว่าที่เคย การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้มากขึ้นสามารถช่วยให้คุณรู้สึกมีอำนาจในการเลือกทางการแพทย์ที่ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ ทีมผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะพยายามอย่างเต็มที่เพื่อให้การสนับสนุนที่คุณต้องการ