โครโมโซม 16 ประกอบด้วยยีนหลายพันยีน บทบาทของยีนเหล่านี้เป็นแนวทางในการผลิตโปรตีนซึ่งส่งผลต่อการทำงานที่หลากหลายในร่างกาย น่าเสียดายที่เงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซม 16
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนสำเนาของโครโมโซมอาจทำให้เกิดปัญหากับสุขภาพและพัฒนาการ
รูปภาพ Science Photo Library / Gettyพื้นฐานของโครโมโซม
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่กักเก็บยีนของคุณซึ่งให้คำแนะนำที่เป็นแนวทางในการพัฒนาและการทำงานของร่างกาย มีโครโมโซม 46 โครโมโซมเกิดขึ้น 23 คู่และประกอบด้วยยีนหลายพันยีน ภายในแต่ละคู่มีหนึ่งคู่ที่สืบทอดมาจากแม่และอีกหนึ่งคู่จากพ่อ
แม้ว่าทุกคนควรมีโครโมโซม 46 โครโมโซมในทุกเซลล์ของร่างกาย แต่โครโมโซมอาจขาดหายไปหรือซ้ำซ้อนส่งผลให้ยีนขาดหายไปหรือยีนเสริม ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพและพัฒนาการ เงื่อนไขโครโมโซมต่อไปนี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 16
ตรีโกณมิติ 16
ใน trisomy 16 แทนที่จะเป็นคู่ปกติจะมีโครโมโซม 16 สำเนาอยู่ 3 ชุดโดยประมาณว่า Trisomy 16 เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์มากกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ทำให้เป็น trisomy ที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์
น่าเสียดายที่สิ่งนี้ทำให้ trisomy 16 เป็นสาเหตุของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตรเนื่องจากสภาพไม่เข้ากันได้กับชีวิต
Trisomy 16 โมเสก
บางครั้งอาจมีโครโมโซม 16 สามชุด แต่ไม่ใช่ในทุกเซลล์ของร่างกาย (บางเซลล์มีสำเนาสองชุดปกติ) สิ่งนี้เรียกว่า mosaicism อาการของ trisomy 16 mosaicism ได้แก่ :
- การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ไม่ดีในระหว่างตั้งครรภ์
- ความบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดเช่นความบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (16 เปอร์เซ็นต์ของแต่ละคน) หรือความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน (10 เปอร์เซ็นต์ของแต่ละคน)
- ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ
- ปอดด้อยพัฒนาหรือปัญหาทางเดินหายใจ
- ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
- ท่อปัสสาวะเปิดต่ำเกินไป (hypospadias) ในเด็กผู้ชาย 7.6 เปอร์เซ็นต์
นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการคลอดก่อนกำหนดสำหรับทารกที่มี trisomy 16 mosaicism
16p13.3 ดาวน์ซินโดรม (16p-)
ในความผิดปกตินี้ส่วนหนึ่งของแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 16 หายไปมีรายงานการลบ 16p13.3 ในผู้ที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบ tuberous, Rubnstein-Taybi syndrome และ alpha-thalassemia
การทำสำเนา 16p11.2 (16p +)
การทำซ้ำแขนสั้น (p) บางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซม 16 อาจทำให้เกิด:
- การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ไม่ดีในระหว่างตั้งครรภ์และทารกหลังคลอด
- กะโหลกศีรษะกลมเล็ก
- ปัดขนตาและคิ้ว
- หน้ากลมแบน
- ขากรรไกรบนที่โดดเด่นและขากรรไกรล่างเล็ก
- หูทรงกลมต่ำที่มีความผิดปกติ
- ความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือ
- ความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรง
16 Q ลบ (16q-)
ในความผิดปกตินี้ส่วนหนึ่งของแขนยาว (q) ของโครโมโซม 16 หายไป บางคนที่มี 16q- อาจมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการอย่างรุนแรงรวมถึงความผิดปกติของใบหน้าศีรษะอวัยวะภายในและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
16 คิวพลัส (16q +)
การทำซ้ำแขนยาว (q) บางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซม 16 อาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:
- การเจริญเติบโตไม่ดี
- ความบกพร่องทางจิต
- หัวไม่สมมาตร
- หน้าผากสูงมีจมูกโด่งสั้นหรือจงอยปากและริมฝีปากบนบาง
- ความผิดปกติร่วม
- ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์
16p11.2 Deletion Syndrome
นี่คือการลบส่วนของแขนสั้น ๆ ของโครโมโซมประมาณ 25 ยีนซึ่งส่งผลต่อโครโมโซม 16 คู่หนึ่งในแต่ละเซลล์ บุคคลที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักมีพัฒนาการล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาและโรคออทิสติกสเปกตรัม
อย่างไรก็ตามบางรายไม่มีอาการ พวกเขาสามารถส่งต่อความผิดปกตินี้ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาซึ่งมีผลกระทบที่รุนแรงกว่า
16p11.2 การทำสำเนา
นี่คือการทำซ้ำของส่วน 11.2 เดียวกันและอาจมีอาการคล้ายกับการลบ อย่างไรก็ตามบุคคลอื่น ๆ ที่มีการทำซ้ำจะไม่มีอาการ
เช่นเดียวกับกลุ่มอาการการลบพวกเขาสามารถส่งผ่านโครโมโซมที่ผิดปกติไปยังลูกของพวกเขาซึ่งอาจแสดงผลที่รุนแรงกว่าได้
ความผิดปกติอื่น ๆ
มีการรวมกันของการลบหรือการทำซ้ำชิ้นส่วนของโครโมโซม 16 อื่น ๆ อีกมากมาย
จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทั้งหมดของโครโมโซม 16 เพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบทั้งหมดของพวกเขาสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ