อาการ WAARDENBURG SYNDROME ประเภทและการรักษา

อาการและประเภท

Waardenburg syndrome แบ่งออกเป็นสี่ประเภทขึ้นอยู่กับอาการทางกายภาพของอาการ บุคคลจะถือว่ามีWaardenburg syndrome ประเภท 1ถ้าพวกเขามี 2 หลักหรือ 1 หลักบวก 2 เกณฑ์รองWaardenburg syndrome ประเภท 2ถูกกำหนดให้มีคุณสมบัติทั้งหมดของประเภทที่ 1 ยกเว้น dystopia canthorum

เกณฑ์สำคัญ:

หูหนวกหรือหูตึงตั้งแต่กำเนิด

ตาสีฟ้าซีดหรือตาสองสีที่ต่างกัน

ผมร่วงหรือผมขาวที่หน้าผาก

สมาชิกในครอบครัวที่มีอาการ Waardenburg syndrome อย่างน้อยหนึ่งคน

Dystopia canthorum: มุมด้านในของดวงตาถูกย้ายไปทางด้านข้าง

เกณฑ์รอง:

ผิวสีอ่อนหรือสีขาว (เรียกว่า leukoderma)

คิ้วยื่นไปตรงกลางใบหน้า

ความผิดปกติของจมูก

ผมหงอกก่อนวัย (อายุ 30 ปี)

Waardenburg syndrome ประเภท 3หรือ Klein-Waardenburg syndrome คล้ายกับประเภทที่ 1 แต่มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างซึ่งอาจรวมถึงการหดเกร็งหรือกล้ามเนื้อด้อยพัฒนาWaardenburg syndrome ประเภท 4หรือ Waardenburg-Shah syndrome ก็คล้ายกับ type 2 แต่รวมถึงโรค Hirschsprung (ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร)

การวินิจฉัย

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome อาจสูญเสียการได้ยินและอาจแสดงลักษณะเฉพาะของเส้นผมและผิวหนังอย่างเห็นได้ชัดอย่างไรก็ตามหากอาการไม่รุนแรง Waardenburg syndrome อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยเว้นแต่สมาชิกในครอบครัวคนอื่นจะได้รับการวินิจฉัยและตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวทั้งหมด

การทดสอบการได้ยินอย่างเป็นทางการสามารถใช้เพื่อประเมินการสูญเสียการได้ยิน หากมีอาการทางระบบทางเดินอาหารอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบภาพ (เช่น CT ในช่องท้อง) หรือการทดสอบระหว่างกัน (เช่นการส่องกล้อง)

การรักษา

แม้ว่าจะอยู่ในครอบครัวเดียวกัน แต่ Waardenburg syndrome ก็สามารถส่งผลกระทบต่อผู้คนได้แตกต่างกัน บุคคลบางคนอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในขณะที่บางคนอาจต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพการจัดการปัญหาการขาดการได้ยินการปกป้องผิวหนังเป็นพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงการถูกแดดเผาหรือการผ่าตัดโดยปกติกลุ่มอาการ Waardenburg ไม่ก่อให้เกิดปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ (การคิดและการเรียนรู้) หรืออารมณ์หรือผลทางจิตเวช

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ในประเภท 1 และ 2 Waardenburg syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะมีบุตรที่ได้รับผลกระทบในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง การสืบทอดประเภทที่ 3 และ 4 อาจเป็นไปตามรูปแบบที่ซับซ้อนมากขึ้น

มีการระบุยีนหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงการกลายพันธุ์ในยีน EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 และ SOX10

เนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันไปจึงไม่มีทางที่จะคาดเดาได้ว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการรุนแรงน้อยกว่าหรือรุนแรงกว่าพ่อแม่ของเขาหรือเธอ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อโรค Waardenburg ไปยังเด็กได้