Seckel Syndrome และ Primordial Dwarfism

Seckel syndrome เป็นรูปแบบที่สืบทอดมาของคนแคระดั้งเดิมซึ่งหมายความว่าทารกเริ่มมีขนาดเล็กมากและไม่สามารถเติบโตได้ตามปกติหลังคลอด ในขณะที่คนที่เป็นโรค Seckel มักจะมีสัดส่วนตามสัดส่วน แต่ก็จะมีขนาดศีรษะที่เล็กอย่างเห็นได้ชัด ภาวะปัญญาอ่อนยังพบได้บ่อย

แม้จะมีความท้าทายทางร่างกายและจิตใจมากมายที่ต้องเผชิญกับบุคคลที่เป็นโรค Seckel แต่หลายคนก็รู้ว่าจะมีชีวิตที่ดีมานานกว่า 50 ปี

สาเหตุ

Seckel syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 1 ใน 3 ตัวที่แตกต่างกัน ถือเป็นเรื่องที่หายากมากโดยมีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 100 รายตั้งแต่ปี 2503 เด็กหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Seckel เกิดจากพ่อแม่ที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน (ร่วมกัน) เช่นกับลูกพี่ลูกน้องหรือพี่น้องคนแรก

Seckel syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยซึ่งหมายความว่าจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อเด็กได้รับยีนที่ผิดปกติเดียวกันจากพ่อแม่แต่ละคน หากเด็กได้รับยีนปกติหนึ่งยีนและยีนที่ผิดปกติหนึ่งยีนเด็กจะเป็นพาหะของกลุ่มอาการ แต่มักจะไม่แสดงอาการ

หากพ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่เหมือนกันสำหรับ Seckel syndrome ความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรค Seckel คือ 25 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่ความเสี่ยงของการมีพาหะคือ 50 เปอร์เซ็นต์

ลักษณะเฉพาะ

Seckel syndrome มีพัฒนาการของทารกในครรภ์ช้าผิดปกติและน้ำหนักแรกเกิดน้อย หลังคลอดเด็กจะมีการเจริญเติบโตช้าและการเจริญเติบโตของกระดูกส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ย แต่ได้สัดส่วน (เมื่อเทียบกับคนแคระขาสั้นหรือ achondroplasia) ผู้ที่เป็นโรค Seckel มีลักษณะทางกายภาพและพัฒนาการที่แตกต่างกัน ได้แก่ :

• ขนาดและน้ำหนักแรกเกิดน้อยมาก (เฉลี่ย 3.3 ปอนด์)
• สัดส่วนที่เล็กมาก
• ขนาดศีรษะเล็กผิดปกติ (microcephaly)
• ส่วนที่ยื่นออกมาคล้ายจะงอยปากของจมูก
• ใบหน้าแคบ
• หูผิดรูป
• กรามเล็กผิดปกติ (micrognathia)
• ภาวะปัญญาอ่อนมักรุนแรงโดยมีไอคิวน้อยกว่า 50

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงดวงตาที่โตผิดปกติเพดานโค้งสูงความผิดปกติของฟันและความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ ความผิดปกติของเลือดเช่นโรคโลหิตจาง (เม็ดเลือดแดงต่ำ) ตับอ่อน (เซลล์เม็ดเลือดไม่เพียงพอ) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (มะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่ง)

ในบางกรณีอัณฑะของผู้ชายจะไม่สามารถลงไปในถุงอัณฑะได้ในขณะที่ผู้หญิงอาจมีคลิตอริสที่ขยายใหญ่ผิดปกติ นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Seckel อาจมีขนตามร่างกายมากเกินไปและมีรอยพับลึกเพียงครั้งเดียวบนฝ่ามือ (เรียกว่ารอยพับแบบจำลอง)

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Seckel นั้นขึ้นอยู่กับอาการทางกายภาพเท่านั้น อาจจำเป็นต้องใช้รังสีเอกซ์และเครื่องมือจินตนาการอื่น ๆ (MRI, CT scan) เพื่อแยกความแตกต่างจากเงื่อนไขอื่นที่คล้ายคลึงกัน ขณะนี้ยังไม่มีห้องปฏิบัติการหรือการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Seckel syndrome ในบางกรณีไม่สามารถทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้จนกว่าเด็กจะอายุมากขึ้นและอาการจะปรากฏขึ้น

การรักษาและการจัดการ

การรักษา Seckel syndrome มุ่งเน้นไปที่ปัญหาทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะความผิดปกติของเลือดและความผิดปกติของโครงสร้าง บุคคลที่ถูกท้าทายทางจิตใจและครอบครัวของพวกเขาจะต้องได้รับการสนับสนุนทางสังคมและบริการให้คำปรึกษาที่เหมาะสม