ภาพรวมของ Klippel-Feil Syndrome

Klippel-Feil syndrome (KFS) เป็นความผิดปกติของกระดูกทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยมีกระดูกสันหลังอย่างน้อยสองชิ้นในคอที่หลอมรวมกันตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากฟิวชั่นนี้ผู้ป่วย KFS มีการเคลื่อนไหวของคอที่ จำกัด พร้อมกับอาการปวดคอและหลังและมักมีอาการปวดหัวเรื้อรัง

กลุ่มอาการนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปีพ. ศ. 2455 โดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Maurice Klippel และ Andre Feil คาดว่า KFS เกิดขึ้นประมาณหนึ่งใน 40,000 ถึง 42,000 ครั้งโดยทารกแรกเกิดเพศหญิงมักได้รับผลกระทบมากกว่าเพศชาย

อาการ

กระดูกคอปกติ (คอ) ทรวงอก (หลัง) และกระดูกสันหลังส่วนเอว (หลังส่วนล่าง) ทั้งหมดถูกคั่นด้วยกระดูกอ่อน เมื่อแทนที่จะเป็นกระดูกอ่อนกระดูกสันหลังจะเชื่อมต่อกับกระดูกที่ต่อเนื่องกันเรียกว่า "ฟิวชั่น"

KFS มีฟิวชั่นสามประเภท:

ประเภท I ซึ่งกระดูกสันหลังถูกหลอมรวมกันเป็นบล็อก (กระดูกสันหลังหลาย ๆ ชิ้นรวมกันเป็นหนึ่งเดียว)

Type II ที่มีฟิวชั่นเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังหนึ่งหรือสองคู่

ประเภทที่สามซึ่งการหลอมรวมของปากมดลูกเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวของโครงสร้างในทรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนเอว (รูปแบบที่ลึกกว่าของความผิดปกติ)

สิ่งนี้อาจมองเห็นได้ในอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรง อาการที่โดดเด่นอื่น ๆ ได้แก่ เส้นขนต่ำ (ใกล้กับด้านหลังศีรษะมากขึ้น) คอสั้นและช่วงคอที่เคลื่อนไหวได้ จำกัด อาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเองเนื่องจากการรวมตัวของกระดูกสันหลัง ได้แก่ :

• Torticollis (คอคดที่ศีรษะและคอเอียงไปด้านตรงข้าม)
• Scoliosis (เส้นโค้งในกระดูกสันหลังเนื่องจากการหลอมรวมประมาณ 30% ของผู้ที่มี KFS มีความผิดปกติของโครงกระดูก)
• Spina bifida (เมื่อท่อประสาทที่เป็นที่อยู่ของไขสันหลังปิดไม่สนิทในระบบเสียงสเตอริโอ)
• นิ้วเป็นพังผืด
• เพดานโหว่ (เมื่อหลังคาของปากมีช่องเปิดที่นำไปสู่จมูกซึ่งส่งผลกระทบต่อประมาณ 17% ของผู้ที่มี KFS)
• ปัญหาการได้ยินหรืออาการหูหนวกเนื่องจากปัญหาโครงสร้างในส่วนด้านในหรือด้านนอกของหู สิ่งนี้มีผลต่อ 25% ถึง 50% ของผู้ที่มี KFS
• ปวดเช่นปวดหัวหรือปวดคอ
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
• ปัญหาเกี่ยวกับไตซี่โครงหรือหัวใจ
• ความผิดปกติของ Sprengel (หัวไหล่ข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างไม่ได้รับการพัฒนาและอยู่สูงขึ้นไปที่ด้านหลังทำให้ไหล่อ่อนแอ)

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ KFS แต่นักวิจัยเชื่อว่ามันเริ่มต้นจากเนื้อเยื่อในตัวอ่อนที่แบ่งตัวไม่ถูกต้องซึ่งโดยปกติจะสร้างกระดูกสันหลังที่แยกจากกันในร่างกายซึ่งอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงแปดของการตั้งครรภ์นักวิจัยมี ค้นพบว่ามียีนสามยีนที่เมื่อกลายพันธุ์แล้วจะเชื่อมโยงกับ KFS พวกมันคือยีน GDF6, GDF3 และ MEOX1

KFS อาจเกิดจากความผิดปกติอื่น ๆ เช่นโรคแอลกอฮอล์ในครรภ์หรือเป็นผลข้างเคียงของโรคประจำตัวที่แยกจากกันเช่นโรค Goldenhar (ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาตาหูและกระดูกสันหลัง), Wildervanck syndrome (ซึ่งมีผลต่อกระดูกในดวงตา, คอและหู) หรือ hemifacial microsomia (ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อใบหน้าด้านใดด้านหนึ่งด้อยพัฒนา) ยีนในความผิดปกติเหล่านี้จะกลายพันธุ์ซึ่งในบางกรณีอาจส่งผลให้เกิด KFS ด้วย

การวินิจฉัย

แพทย์ของคุณจะตรวจสอบการเจริญเติบโตของทารกผ่านอัลตราซาวนด์ซึ่งช่วยในการตรวจหา KFS และปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง

จะต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมหลังคลอดรวมถึงอัลตราซาวนด์ของไตเพื่อตรวจหาความผิดปกติการเอ็กซ์เรย์ของคอกระดูกสันหลังและกระดูกไหล่ MRI เพื่อดูว่า KFS มีผลต่ออวัยวะใดในร่างกายหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบการได้ยินเพื่อดูว่ามีการสูญเสียเป็นผลข้างเคียงของ KFS หรือไม่

สำหรับกรณีที่ไม่รุนแรงบางอย่างที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดจำเป็นต้องทำการทดสอบเมื่ออาการแย่ลงหรือเริ่มมีผื่นขึ้น

การรักษา

ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ KFS และแผนการรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้ป่วยและอาการหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่พวกเขามีในการตอบสนองต่อกลุ่มอาการของโรค ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีพังผืดนิ้วเพดานโหว่หรือมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ อาจต้องได้รับการผ่าตัด ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังเช่น scoliosis จะถูกนำไปจัดฟันปลอกคอปากมดลูกและกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้กระดูกสันหลังคงที่

ภาพรังสีของเด็กที่มีการหลอมรวมรองจากความผิดปกติเช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ของเด็กและเยาวชนในบางครั้งสามารถเลียนแบบลักษณะของกลุ่มอาการ Klippel-Feil ได้แม้ว่าประวัติและการตรวจร่างกายควรช่วยให้แพทย์สามารถแยกความแตกต่างระหว่างอาการนี้กับกลุ่มอาการ Klippel-Feil ได้อย่างง่ายดาย

เนื่องจากผู้ที่มี KFS มีแนวโน้มที่จะเกิดการเสื่อมของกระดูกสันหลังในช่วงเวลาหนึ่งจึงมีความเป็นไปได้ที่การรักษาเบื้องต้นจะต้องปรับตัวเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อให้สอดคล้องกับสุขภาพร่างกายของผู้ป่วยในขณะที่มีการเปลี่ยนแปลง เช่นเดียวกับผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ที่เห็นภาวะแทรกซ้อนจาก KFS เช่นผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจหรือนักศัลยกรรมกระดูก

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องแน่ใจว่าทีมแพทย์ทั้งหมดของคุณรับทราบแผนการรักษาและสุขภาพที่ครอบคลุมของคุณเพื่อให้พวกเขาสามารถตรวจสอบพื้นที่ที่เหมาะสมได้อย่างใกล้ชิดและปรับแนวทางการรักษาของตนเองหากจำเป็นเพื่อช่วยในเรื่องสุขภาพโดยรวมและความสะดวกสบาย

การเผชิญปัญหา

ด้วย KFS การตรวจจับล่วงหน้าเป็นกุญแจสำคัญ หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆผู้ป่วยที่เป็นโรค KFS สามารถมีชีวิตที่ปกติสุขได้ การจัดการกับอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคของโรคนั้นเป็นสิ่งสำคัญไม่ว่าจะเป็นการติดตั้งเครื่องช่วยฟังการทำงานร่วมกับศัลยแพทย์ตกแต่งเพื่อแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูกหรือวางแผนการจัดการความเจ็บปวดที่ช่วยให้พวกเขาสบายใจในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังมีแหล่งข้อมูลออนไลน์เพื่อช่วยให้ผู้ที่มี KFS ค้นหาข้อมูลและรับการสนับสนุนเช่น American Spinal Injury Association และ American Chronic Pain Association