โรค Menkes เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่หายากและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการดูดซึมทองแดง เรียนรู้เกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรครวมทั้งอาการการวินิจฉัยและทางเลือกในการรักษา
รูปภาพ Emma Innocenti / Gettyต้นกำเนิด
ในปีพ. ศ. 2505 แพทย์ชื่อ John Menkes และเพื่อนร่วมงานของเขาที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบียในนิวยอร์กได้ตีพิมพ์บทความทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับทารกเพศชาย 5 คนที่มีอาการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน กลุ่มอาการนี้ซึ่งปัจจุบันรู้จักกันในชื่อโรค Menkes, Menkes kinky hair disease หรือ Menkes syndrome ได้รับการระบุว่าเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงในร่างกาย
เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถดูดซึมทองแดงได้อย่างเหมาะสมสมองตับและเลือดจึงขาดสารอาหารที่จำเป็นนี้ ในทำนองเดียวกันส่วนอื่น ๆ ของร่างกายรวมทั้งไตม้ามและกล้ามเนื้อโครงร่างจะสะสมทองแดงมากเกินไป
ใครเป็นโรค Menkes?
โรค Menkes เกิดขึ้นกับคนทุกเชื้อชาติ ยีนที่เกี่ยวข้องอยู่ในโครโมโซม X (เพศหญิง) ซึ่งหมายความว่าโดยปกติแล้วผู้ชายจะเป็นยีนที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้ ผู้หญิงที่มีความบกพร่องของยีนโดยทั่วไปจะไม่มีอาการเว้นแต่จะมีสถานการณ์ทางพันธุกรรมที่ผิดปกติอื่น ๆ โรค Menkes คาดว่าจะเกิดขึ้นที่ใดก็ได้ตั้งแต่หนึ่งคนต่อการเกิดที่มีชีวิต 100,000 คนไปจนถึงการเกิดที่มีชีวิตหนึ่งใน 250,000 คน
อาการ
โรค Menkes มีหลายรูปแบบและอาการอาจมีตั้งแต่ไม่รุนแรงไปจนถึงรุนแรง รูปแบบที่รุนแรงหรือคลาสสิกมีอาการที่โดดเด่นโดยปกติจะเริ่มเมื่อมีคนอายุประมาณสองหรือสามเดือน อาการต่างๆ ได้แก่ :
- การสูญเสียพัฒนาการที่สำคัญ (ตัวอย่างเช่นทารกไม่สามารถสั่นไหวได้อีกต่อไป)
- กล้ามเนื้ออ่อนแอและ "ฟลอปปี้" มีกล้ามเนื้อต่ำ
- ชัก
- การเจริญเติบโตไม่ดี
- หนังศีรษะมีขนสั้นเบาบางหยาบและบิดเป็นเกลียว (คล้ายสายไฟ) และอาจมีสีขาวหรือเทา
- ใบหน้ามีแก้มที่หย่อนคล้อยและมีรอยย่นที่เด่นชัด
บุคคลที่มีรูปแบบของโรค Menkes เช่น X-linked cutis laxa อาจไม่มีอาการทั้งหมดหรืออาจมีองศาที่แตกต่างกัน
การวินิจฉัย
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Menkes แบบคลาสสิกจะดูเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดรวมถึงผมของพวกเขาด้วย พ่อแม่มักจะเริ่มสงสัยว่ามีบางอย่างผิดปกติเมื่อลูกของพวกเขาอายุประมาณสองหรือสามเดือนเมื่อการเปลี่ยนแปลงมักจะเริ่มเกิดขึ้น ในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นอาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะโต ผู้หญิงที่มียีนที่บกพร่องอาจมีผมบิดเบี้ยว แต่ก็ไม่เสมอไป นี่คือสิ่งที่แพทย์มองหาเพื่อทำการวินิจฉัย:
- ระดับทองแดงและเซรูโลพลาสมินในเลือดต่ำหลังจากเด็กอายุหกสัปดาห์ (ไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านั้น)
- ระดับทองแดงในรกสูง (สามารถทดสอบได้ในทารกแรกเกิด)
- ระดับ catechol ผิดปกติในเลือดและน้ำไขสันหลัง (CSF) แม้ในทารกแรกเกิด
- การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสามารถทดสอบการเผาผลาญของทองแดงได้
- การตรวจผมด้วยกล้องจุลทรรศน์จะแสดงความผิดปกติของ Menkes
ตัวเลือกการรักษา
เนื่องจาก Menkes ขัดขวางความสามารถของทองแดงในการไปยังเซลล์และอวัยวะของร่างกายดังนั้นการรับทองแดงไปยังเซลล์และอวัยวะที่ต้องการอย่างมีเหตุผลควรจะช่วยย้อนกลับความผิดปกติได้ใช่ไหมมันไม่ง่ายเลย นักวิจัยได้ลองฉีดทองแดงเข้ากล้ามโดยให้ผลลัพธ์ที่หลากหลาย ดูเหมือนว่าก่อนหน้านี้ของโรคที่ได้รับการฉีดจะได้ผลลัพธ์ที่เป็นบวกมากขึ้น รูปแบบของโรคที่ไม่รุนแรงตอบสนองได้ดี แต่รูปแบบที่รุนแรงจะไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงมากนัก การบำบัดรูปแบบนี้เช่นเดียวกับรูปแบบอื่น ๆ ยังอยู่ระหว่างการตรวจสอบ
การรักษายังมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ นอกจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญแล้วกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยเพิ่มศักยภาพสูงสุดได้ นักโภชนาการหรือนักกำหนดอาหารจะแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีแคลอรีสูงโดยมักจะมีอาหารเสริมเพิ่มเข้าไปในสูตรสำหรับทารก การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในครอบครัวของแต่ละบุคคลจะระบุผู้ให้บริการและให้คำปรึกษาและคำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดซ้ำ
หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Menkes คุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของคุณ การตรวจคัดกรองจะระบุผู้ให้บริการและสามารถช่วยให้แพทย์ของคุณให้คำปรึกษาและคำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำซึ่งประมาณ 1 ใน 4 ของการตั้งครรภ์ การทำความคุ้นเคยกับ The Menkes Foundation ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Menkes สามารถช่วยให้คุณได้รับการสนับสนุน
.jpg)
