ในปีก่อนหน้านี้ Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) เป็นคำที่ใช้อธิบายภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีผลต่อทารกที่เกิดประมาณ 1 ใน 100,000 คนซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ทั้ง 4 คนที่อธิบายอาการของ ดาวน์ซินโดรม
Corbis ผ่าน Getty Images / Getty Imagesตั้งแต่นั้นมา LMBBS ได้รับการยอมรับว่าไม่ถูกต้อง แต่มีการค้นพบว่า LMBBS ประกอบด้วยความผิดปกติสองอย่าง ได้แก่ Biedl-Bardet syndrome (BBS) และ Laurence-Moon syndrome (LMS)
ความแตกต่างระหว่าง Biedl-Bardet Syndrome และ Laurence-Moon Syndrome
BBS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมากซึ่งทำให้การมองเห็นเสื่อมลงนิ้วหรือนิ้วเท้ายาวขึ้นโรคอ้วนในกระเพาะอาหารและช่องท้องปัญหาเกี่ยวกับไตและปัญหาในการเรียนรู้ปัญหาการมองเห็นแย่ลงอย่างรวดเร็ว หลายคนจะตาบอดสนิท ภาวะแทรกซ้อนจากอาการอื่น ๆ เช่นปัญหาเกี่ยวกับไตอาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิต
เช่นเดียวกับ BBS LMS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความสัมพันธ์กับความยากลำบากในการเรียนรู้ฮอร์โมนเพศที่ลดลงและความตึงของกล้ามเนื้อและข้อต่อ BBS และ LMS มีความคล้ายคลึงกันมาก แต่ถือว่าแตกต่างกันเนื่องจากผู้ป่วย LMS ไม่แสดงอาการของตัวเลขที่เพิ่มขึ้นหรือความอ้วนในช่องท้อง
สาเหตุของ BBS และ LMS
กรณีส่วนใหญ่ของ BBS เป็นกรรมพันธุ์ มีผลต่อทั้งชายและหญิงเท่า ๆ กัน แต่ไม่ใช่เรื่องธรรมดา BBS ส่งผลกระทบเพียง 1 ใน 100,000 ในอเมริกาเหนือและยุโรปพบได้บ่อยในประเทศคูเวตและนิวฟันด์แลนด์เล็กน้อย แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าทำไม
LMS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกัน LMS เป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่มียีน LMS โดยปกติพ่อแม่ของตัวเองไม่มี LMS แต่มียีนจากพ่อแม่ของพวกเขาเอง
วิธีการวินิจฉัย
โดยทั่วไป BBS จะได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก การตรวจด้วยสายตาและการประเมินทางคลินิกจะค้นหาความผิดปกติและความล่าช้าที่แตกต่างกันในบางกรณีการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบความผิดปกติก่อนที่จะมีอาการลุกลาม
โดยปกติ LMS จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อทดสอบความล่าช้าของพัฒนาการเช่นการคัดกรองการยับยั้งการพูดความบกพร่องทางการเรียนรู้ทั่วไปและปัญหาด้านการได้ยิน
การรักษาสองเงื่อนไข
การรักษา BBS มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการของโรคเช่นการแก้ไขการมองเห็นหรือการปลูกถ่ายไตการแทรกแซงในช่วงต้นสามารถทำให้เด็กใช้ชีวิตได้ตามปกติมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และจัดการกับอาการได้ แต่ยังไม่มีการรักษาโรคในขณะนี้ .
สำหรับ LMS ไม่มีวิธีการรักษาใดที่ได้รับการอนุมัติในปัจจุบันเพื่อจัดการกับความผิดปกติเช่นเดียวกับ BBS การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการ การสนับสนุนด้านจักษุเช่นแว่นตาหรือเครื่องช่วยอื่น ๆ สามารถช่วยให้การมองเห็นแย่ลง เพื่อช่วยรักษาความเตี้ยและความล่าช้าในการเจริญเติบโตอาจแนะนำให้ใช้ฮอร์โมนบำบัด การพูดและกิจกรรมบำบัดสามารถปรับปรุงความชำนาญและทักษะการใช้ชีวิตประจำวัน การบำบัดไตและการรักษาสนับสนุนไตอาจมีความจำเป็น
การพยากรณ์โรค
สำหรับผู้ที่เป็นโรคลอเรนซ์ - มูนอายุขัยมักจะสั้นกว่าคนอื่น ๆ สาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับปัญหาเกี่ยวกับไตหรือไต
สำหรับกลุ่มอาการ Biedel-Bartet ภาวะไตวายเป็นเรื่องปกติมากและเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตมากที่สุดการจัดการปัญหาเกี่ยวกับไตสามารถปรับปรุงอายุขัยและคุณภาพชีวิตได้
