ลินช์ซินโดรมหรือที่เรียกว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ใครบางคนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง คนที่เป็นโรคลินช์มีความเสี่ยงอย่างมากในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักตามลักษณะทางพันธุกรรมของพวกเขา อย่างไรก็ตามบุคคลเหล่านี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่น ๆ เช่นมะเร็งเต้านมมดลูกลำไส้ตับอ่อนและมะเร็งต่อมลูกหมากเป็นต้น
หากลินช์ซินโดรมไม่พัฒนาเป็นมะเร็งแสดงว่าระบบของร่างกายไม่ได้รับผลกระทบ หากมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเป็นผลมาจากลินช์ซินโดรมลำไส้ใหญ่และทวารหนักของแต่ละบุคคลจะพัฒนาเนื้องอก เนื้องอกอาจเป็นได้ทั้งชนิดที่ไม่เป็นมะเร็ง (ไม่ใช่มะเร็ง) หรือมะเร็ง (มะเร็ง) หากมะเร็งเป็นผลมาจากลินช์ซินโดรมชนิดของมะเร็งจะกำหนดระบบของร่างกายที่ได้รับผลกระทบเป็นอันดับแรกและสำคัญที่สุด
รูปภาพ TommL / Getty
อาการ
การที่ลินช์ซินโดรมไม่ใช่โรคหรืออาการ แต่เป็นลักษณะของคนที่ดำเนินการในระดับพันธุกรรมจึงไม่มีอาการปรากฏให้เห็นทางร่างกาย
คนที่เป็นโรค Lynch อาจมีอาการเช่น:
- การพัฒนาของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักก่อนอายุ 50 ปี
- ประวัติมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในพ่อแม่พี่น้องหรือลูกมากกว่าหนึ่งคนก่อนอายุ 50 ปี
- ประวัติมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในญาติระดับที่หนึ่งหรือสองมากกว่าสองคน (รวมถึงป้าลุงปู่ย่าตายายหลานชายและหลานสาว)
- อย่างน้อยสองชั่วอายุคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็งเนื่องจาก Lynch syndrome
สาเหตุ
Lynch syndrome มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 และ EPCAM แม้ว่านี่จะเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของลินช์ซินโดรม แต่การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้มีอยู่ในทุกคนที่เป็นลินช์ซินโดรม สิ่งนี้ทำให้จำเป็นต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอเพื่อที่จะระมัดระวังการวินิจฉัยมะเร็งที่อาจเกิดขึ้น
มีสาเหตุอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการพัฒนาของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก การคำนึงถึงสาเหตุเหล่านี้และศักยภาพที่จะส่งผลกระทบต่อสุขภาพของคุณเป็นแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดในการดำรงชีวิตด้วยการกลายพันธุ์ของลินช์ซินโดรม
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้ใครบางคนอยู่ในครอบครองเพิ่มความเสี่ยงสำหรับการเกิดมะเร็ง การวินิจฉัยโรคมะเร็งจะไม่ส่งผลให้ทุกคนที่เป็นโรคลินช์
เช่นเดียวกับบุคคลใด ๆ การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีควรเป็นหัวใจสำคัญในความพยายามในการป้องกันมะเร็ง วิธีนี้จะช่วยให้บุคคลมีโอกาสลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งได้มากที่สุดแม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์ก็ตาม
การวินิจฉัย
ประมาณ 1 ใน 300 คนเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์เหล่านี้ซึ่งจูงใจให้คนเป็นมะเร็ง ขอแนะนำให้บุคคลได้รับการทดสอบอย่างเป็นทางการสำหรับกลุ่มอาการลินช์ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะระบุความเป็นไปได้ที่ครอบครัวจะมียีนสำหรับโรคลินช์เนื่องจากรูปแบบของการพัฒนาของมะเร็ง
ตัวอย่างเช่นสามารถทำนายได้ว่ามีกลุ่มอาการลินช์ในครอบครัวที่มีคนหลายคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และ / หรือมะเร็งมดลูก มะเร็งมดลูกหรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกมักเกิดในผู้หญิงที่มียีนลินช์ซินโดรม มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักประมาณ 4,000 รายและมะเร็งมดลูก 1,800 รายเกิดจากลินช์ซินโดรมในแต่ละปีตัวเลขเหล่านี้คิดเป็น 3% ถึง 5% ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทั้งหมดและ 2% ถึง 3% ของผู้ป่วยมะเร็งมดลูกทั้งหมดทุกปี
การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัย / คัดกรองกลุ่มอาการลินช์ ได้แก่ :
- การตรวจเลือด: วิธีที่ชัดเจนที่สุดในการวินิจฉัยโรคลินช์คือการตรวจเลือดซึ่งสามารถระบุศักยภาพของการกลายพันธุ์ของยีนได้
- การทดสอบความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลท์ (MSI): การทดสอบนี้สามารถระบุได้ว่าเนื้องอกที่เป็นไปได้มีความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลท์สูงหรือต่ำ ความไม่แน่นอนสูงบ่งชี้ว่าเนื้องอกเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับลินช์ซินโดรม
- การทดสอบภูมิคุ้มกันวิทยา (IMH): บุคคลที่เป็นโรคลินช์ยังสามารถใช้การทดสอบภูมิคุ้มกันวิทยาเพื่อวิเคราะห์โปรตีนภายในเนื้องอก การวิเคราะห์นี้จะระบุว่าโปรตีนขาดหายไปหรือไม่ซึ่งมักชี้ไปที่การปรากฏตัวของลินช์ซินโดรม
ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหลังจากการทดสอบเฉพาะทั้งสองนี้เสร็จสิ้นเพื่อให้ความน่าเชื่อถือในผลลัพธ์เบื้องต้นซึ่งอาจบ่งชี้หรือไม่บ่งชี้ถึงโรคลินช์
การรักษา
ไม่มีการรักษาสำหรับ Lynch syndrome เนื่องจากไม่มีอาการทางกายภาพและ / หรือการวินิจฉัยโรคมะเร็ง นอกจากนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ใครบางคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลินช์
การรักษาจะเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเท่านั้นหากสิ่งนี้เกิดขึ้นในบุคคลที่เป็นโรคลินช์ การรักษาเฉพาะมะเร็ง ได้แก่ การฉายรังสีเคมีบำบัดการผ่าตัดภูมิคุ้มกันบำบัดและวิธีการอื่น ๆ ซึ่งแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของมะเร็งและส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ
การป้องกัน
แม้ว่าโรคลินช์จะไม่สามารถรักษาหรือป้องกันได้ แต่การป้องกันโรคมะเร็งเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการจัดการกับภาวะนี้ตั้งแต่แรกสุดของการวินิจฉัย
มีวิธีการป้องกันเฉพาะมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งมดลูก นอกจากนี้ยังมีวิธีการป้องกันและการตรวจคัดกรองทั่วไปที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยเบื้องต้นและเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัวและการให้อภัยได้มากที่สุด
เมื่อบุคคลที่เป็นโรคลินช์มีอายุครบ 20 ปีแนะนำให้ใช้ตัวเลือกการตรวจคัดกรองมะเร็งตามปกติ การตรวจคัดกรองมะเร็งประกอบด้วย:
- รับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ทุกปี
- การส่องกล้องไปที่ระบบทางเดินอาหารส่วนบนทุก ๆ สามถึงห้าปี
- การตรวจผิวหนังด้วยตนเองและการตรวจผิวหนังเป็นประจำ
- การตรวจอุ้งเชิงกรานทุกปีด้วยอัลตราซาวนด์และการตรวจชิ้นเนื้อตามความจำเป็น
ผู้เชี่ยวชาญบางคนแนะนำให้ใช้ยาแอสไพรินเป็นประจำทุกวันเพื่อช่วยลดความเสี่ยงของบุคคลในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นหนึ่งในความกังวลหลักสำหรับผู้ที่เป็นโรคลินช์ซินโดรม สิ่งนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าค่อนข้างได้ผลทำให้แพทย์ทุกคนยังไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นแนวทางปฏิบัติมาตรฐาน
หลายคนที่ขยันพอที่จะพบมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในระยะเริ่มแรกมักเลือกที่จะผ่าตัดเอาส่วนต่างๆของลำไส้ออกเพื่อป้องกันการกลับมาเป็นมะเร็งซ้ำ
การตรวจปัสสาวะเป็นประจำทุกปีเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจร่างกายและควรทำอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามการปรากฏตัวของลินช์ซินโดรม
การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดียังคงเป็นวิธีการหลักในการป้องกันโรคทุกชนิดรวมถึงมะเร็งด้วย ซึ่งรวมถึงการละเว้นจากการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปยาเพื่อการพักผ่อนหย่อนใจการสูบบุหรี่การออกกำลังกายและการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์
คำจาก Verywell
แม้ว่าอาจจะเป็นเรื่องยากที่จะปรับตัวให้เข้ากับความเป็นไปได้ในการเกิดมะเร็ง แต่ทางที่ดีควรรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะเรื้อรัง
หากคุณพบว่าความเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งนั้นยากเกินกว่าจะจัดการได้คุณอาจต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกต่างๆสำหรับสุขภาพจิตของคุณ กลุ่มสนับสนุนการจัดการความเครียดการทำสมาธิโยคะกิจกรรมยามว่างที่มีประสิทธิผลและปฏิสัมพันธ์ทางสังคมสามารถช่วยในการรักษามุมมองเชิงบวกเกี่ยวกับไลฟ์สไตล์ของคุณได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณหากมีข้อกังวลใด ๆ เกี่ยวกับการป้องกันโรคมะเร็งหรือการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี
