การทดสอบการได้ยินอาจช่วยตรวจจับความเสี่ยงออทิสติกในทารกแรกเกิด

รูปภาพ isayildiz / Getty

ประเด็นที่สำคัญ

• การทดสอบการได้ยินที่ทำกับทารกหลายล้านคนทั่วโลกอาจสามารถระบุได้ว่าใครจะเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมเพียงไม่กี่วันหลังคลอด
• สัญญาณพฤติกรรมของออทิสติกมักเกิดขึ้นภายใน 18 เดือน แต่โดยทั่วไปแล้วจะไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 3 หรือ 4 ขวบ
• การวินิจฉัยโรคออทิสติกในระยะเริ่มต้นอาจทำให้เด็กเล็กเริ่มการบำบัดหรือการแทรกแซงอื่น ๆ ในช่วงพัฒนาการที่สำคัญซึ่งอาจมีประโยชน์ตลอดชีวิต

วันหนึ่งอาจใช้การทดสอบการได้ยินมาตรฐานเพื่อตรวจหาออทิสติกในทารกแรกเกิด

ผลการวิจัยตีพิมพ์ในเดือนพฤศจิกายนในวารสารการวิจัยออทิสติกให้ความกระจ่างใหม่เกี่ยวกับความผิดปกติของการเชื่อมต่อออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ที่อาจมีกับระบบการได้ยินและระบบประสาทสัมผัสอื่น ๆ

การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าเด็กออทิสติกมีการตอบสนองของสมองช้าต่อเสียง การวิจัยใหม่นี้สังเกตว่าทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกในภายหลังก็มีการตอบสนองของสมองต่อเสียงช้าลงเช่นกัน นั่นแสดงให้เห็นว่าการทดสอบการได้ยินที่ให้บริการกับทารกหลายล้านคนทั่วโลกสามารถระบุทารกแรกเกิดที่มีความเสี่ยงออทิสติกสูงขึ้นหลายเดือนหรือหลายปีก่อนการวินิจฉัยทั่วไป

“ แม้ว่า [ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม] อาจไม่ปรากฏในทางการแพทย์จนกว่าจะอายุ 2, 3 หรือ 4 ขวบ แต่ตั้งแต่แรกเกิดก็มีความแตกต่างสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้บางราย” ผู้เขียนร่วม Isaac Kohane, MD, PhD, ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อในเด็กกล่าวกับ Verywell “ พ่อแม่หลายคนเข้าใจได้ดีว่ามันเกิดขึ้นในบางจุดและพูดว่า 'โอ้พระเจ้าเกิดอะไรขึ้นตอนอายุ 2 ขวบ' สิ่งนี้บอกเราสำหรับผู้ป่วยบางคนมันเกิดขึ้นแล้วตั้งแต่แรกเกิดและอาจจะก่อน & rdquo;

สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับคุณ

นักวิจัยกำลังตรวจสอบว่าสามารถใช้การทดสอบการได้ยินมาตรฐานสำหรับทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาผู้ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมเพื่อให้สามารถวินิจฉัยแมลงเม่าหรือหลายปีก่อนหน้านี้ได้

นักวิจัยใช้การทดสอบการได้ยินของทารกแรกเกิดทั่วไป

นักวิจัยจาก Harvard Medical School และ University of Miami ได้ตรวจสอบผลการตอบสนองของก้านสมอง (ABR) ของทารกแรกเกิดซึ่งเป็นการทดสอบที่ระบุว่าพวกเขาสูญเสียการได้ยินหรือมีความบกพร่องหรือไม่ Pediatrix Medical Group ซึ่งตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด 850,000 คนต่อปีสำหรับความบกพร่องทางการได้ยินในสหรัฐอเมริกาทำการทดสอบ ABR

ABR เป็นการทดสอบอย่างง่ายซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการคัดกรองการได้ยินของทารกแรกเกิดซึ่งจะวัดว่าหูชั้นในและสมองของทารกตอบสนองต่อเสียงได้ดีเพียงใด หูของทารกแรกเกิดปิดทับด้วยหูฟังที่ส่งเสียงคลิ๊กเบา ๆ อิเล็กโทรดที่หน้าผากและคอจากนั้นวัดการทำงานของคลื่นสมองที่เกิดขึ้น คอมพิวเตอร์จะบันทึกการตอบกลับแล้วเปรียบเทียบกับช่วงการตอบสนองที่กำหนดไว้ล่วงหน้า

เสียงเหล่านี้นุ่มนวลพอที่จะทำการทดสอบได้ในขณะที่ทารกนอนหลับโดยประมาณ 35 เดซิเบลระดับการได้ยินปกติ นี่เป็นระดับเสียงที่ต่ำกว่าที่ใช้โดยทั่วไปในระหว่างการคัดกรอง ASD

“ แม้ว่าจุดประสงค์ของสิ่งนี้คือการตรวจหาความผิดปกติของการได้ยิน แต่ในความเป็นจริงก็ช่วยให้คุณมีการทดลองทางสรีรวิทยาระบบประสาทราคาถูกนี้ได้” โคฮาเนซึ่งเป็นประธานเปิดภาควิชาสารสนเทศชีวการแพทย์ที่ Harvard Medical School และรองศาสตราจารย์ด้านการแพทย์กล่าว ที่ Brigham and Women's Hospital ในบอสตัน

“ ABR เป็น [electroencephalogram] EEG ของคนยากจน เป็นเรื่องที่น่าแปลกใจสำหรับฉันที่สามารถเลือก EEG แบบธรรมดา 3 ตะกั่วได้เมื่อเทียบกับ EEG 12 หรือ 24-lead [ดำเนินการใน] สภาวะควบคุม "เขากล่าว

สมองช้าลงตอบสนองต่อเสียง

นักวิจัยวิเคราะห์การทดสอบ ABR เกือบ 140,000 ครั้งจากทารกที่เกิดในรัฐฟลอริดาระหว่างปี 2552 ถึง 2558 การทดสอบการได้ยินจะดำเนินการในโรงพยาบาลภายในสัปดาห์แรกของการคลอดโดยเฉลี่ยระหว่างหนึ่งถึงสองวันหลังจากนั้นเว้นแต่จะถูกเลื่อนออกไปเนื่องจาก เงื่อนไขทางการแพทย์.

จากนั้นข้อมูลจะถูกตรวจสอบกับบันทึกของเด็กที่เป็นโรค ASD ของกระทรวงศึกษาธิการฟลอริดา จากเด็ก 139,154 คนในชุดข้อมูล 321 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ASD ในช่วงอายุ 3 ถึง 5 ขวบ

นักวิจัยพบว่าทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ASD ในภายหลังมีการตอบสนองของสมองต่อเสียงช้าลงในระหว่างการทดสอบ ABR ซึ่งชี้ให้เห็นว่า "ความแตกต่างอย่างเป็นระบบระหว่างเด็กเหล่านี้ที่มีอาการออทิสติกและผู้ที่ไม่เป็น"

เขากล่าวว่าการค้นพบของพวกเขามีความสำคัญเนื่องจากสามารถ:

• อนุญาตให้นักวิจัยใช้ ABR เป็นการทดสอบการพยากรณ์โรคหรือหน้าจอสำหรับโรคออทิสติกสเปกตรัม
• จัดหา biomarker ให้กับนักวิจัยซึ่งสามารถวัดได้เพื่อตรวจสอบประสิทธิภาพของการแทรกแซงหรือการบำบัดอื่น ๆ
• ให้ความแตกต่างทางสรีรวิทยาแก่นักวิจัยซึ่งอาจให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสาเหตุของ ASD อย่างน้อยสำหรับผู้ป่วยบางราย

ผลกระทบระยะยาว

เด็กประมาณ 1 ใน 59 คนเป็นโรคออทิสติกสัญญาณพฤติกรรมของออทิสติกมักปรากฏภายใน 18 เดือน แต่โดยปกติแล้วจะไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 3-4 ขวบการระบุและการแทรกแซงก่อนหน้านี้อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อ เด็ก ๆ . มีรายชื่อรอคอยที่ยาวนานบางครั้งอาจถึงหนึ่งปีเพื่อให้เด็กได้พบกับคลินิกเฉพาะทางและความล่าช้านี้เกิดขึ้นในช่วงเวลาที่สำคัญในการพัฒนาในวัยเด็ก

“ เรารู้ว่าสมองมีความเป็นพลาสติกสูงกว่ามากในช่วงอายุน้อย” โคฮาเนะกล่าว “ หากคุณสามารถระบุผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการอยู่ในสเปกตรัม [จากนั้นการแทรกแซงในช่วงต้น] มีแนวโน้มที่จะได้ผลดีกว่ามาก บางครั้งก็สร้างความแตกต่างระหว่างการอยู่อย่างอิสระหรือไม่ก็ได้”

ABR สามารถขจัดความไม่แน่นอนได้โดยให้ความเป็นไปได้ตามวัตถุประสงค์ที่เด็กจะมี ASD แจ้งเตือนแพทย์ให้ติดตามและให้ผู้ปกครองซึ่งน่าจะไม่ใช่แพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมและอาจเต็มใจที่จะแก้ตัวเมื่อต้องเผชิญกับอาการออทิสติก - กรอบ สำหรับวิธีดำเนินการ

การทดสอบจะถูกนำไปใช้ในอนาคตหรือไม่?

นักวิจัยไม่แน่ใจว่าการทดสอบ ABR ที่ความเข้มเสียงต่ำจะสามารถระบุทารกที่จะเป็นออทิสติกได้อย่างถูกต้องหรือไม่ ดังนั้นพวกเขาจึงจำเป็นต้องจำลองสิ่งที่ค้นพบเพื่อตรวจสอบว่าการทดสอบสามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ทางการแพทย์ได้หรือไม่

แม้ว่าการศึกษาในอนาคตจะพิสูจน์ได้ว่า ABR สามารถตรวจจับเด็กที่มีความเสี่ยงได้อย่างถูกต้องแพทย์ก็ยังคงต้องแยกแยะการวินิจฉัยอื่น ๆ ก่อนที่จะส่งต่อทารกเข้ารับการวินิจฉัยออทิสติกพฤติกรรม นอกเหนือจากความบกพร่องทางการได้ยินแล้วการทดสอบ ABR ยังสามารถช่วยตรวจจับความบกพร่องทางการพูดและภาษาและกลุ่มอาการของทารกเสียชีวิตอย่างกะทันหัน (SIDS) รวมถึงความบกพร่องทางพัฒนาการอื่น ๆ อีกด้วย นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบ ABR ซ้ำ ๆ เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงเมื่อเวลาผ่านไปแทนที่จะทดสอบเพียงครั้งเดียวและทำในทารกแรกเกิด

“ จากข้อเท็จจริงที่ว่าโดยพื้นฐานแล้วเรามีข้อมูลฟรีนี้ถูกสร้างขึ้นทุกวัน [มัน] จึงเป็นโอกาสโดยไม่ต้องเสียค่าใช้จ่ายจำนวนมากในการศึกษาวิธีการตรวจหาออทิสติกตั้งแต่เนิ่นๆและเพื่อระบุลักษณะของกลุ่มย่อยของออทิสติกเพิ่มเติมด้วย” Kohane กล่าว“ เป็นโอกาสที่ดีที่จะก้าวไปข้างหน้า”

นักวิจัยยังไม่พร้อมที่จะแนะนำให้แพทย์ใช้การทดสอบการได้ยินมาตรฐานเพื่อวินิจฉัยโรคออทิสติก แต่ Kohane ได้รับการสนับสนุนจากการค้นพบในตอนนี้และศักยภาพในการตรวจหาออทิสติกก่อนหน้านี้และการวิจัยที่จะเกิดขึ้น

“ ฉันแค่อยากจะชัดเจน: การค้นพบของเรายังไม่พร้อมสำหรับช่วงเวลาไพรม์ไทม์” เขากล่าว “ กล่าวอีกนัยหนึ่งคือถ้าฉันมีลูกฉันจะไม่ใช้ผลการทดสอบนี้ในตอนนี้เพื่อแจ้งให้ฉันทราบถึงความเสี่ยงของโรคออทิสติก มันเป็นกำลังใจและ ... เรากำลังคิดว่าการทดสอบนี้จะพัฒนาไปได้อย่างไรในอนาคต”