Familial adenomatous polyposis (FAP) เป็นกลุ่มอาการที่หายากและสืบทอดกันมาซึ่งอาจนำไปสู่มะเร็งในลำไส้ใหญ่ทวารหนักหรือบริเวณอื่น ๆ ของร่างกาย มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมักเรียกว่า "มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก"
FAP สามารถวินิจฉัยได้เมื่อคุณมีการเจริญเติบโตที่ไม่เป็นมะเร็งมากกว่า 100 ชนิดที่เรียกว่า polyps หรือ colorectal adenomas ในที่สุดก็ทำให้เกิดการเจริญเติบโตในลำไส้ใหญ่และทวารหนักหลายร้อยถึงหลายพัน
FAP คาดว่าจะเกิดขึ้นในทุก ๆ 2.9 ถึง 3.2 คนต่อ 100,000 คนภาวะนี้เรียกอีกอย่างหนึ่งว่ากลุ่มอาการของโรค polyposis หลายชนิดในครอบครัว, polyposis ในครอบครัว adenomatous, กลุ่มอาการ adenomatous familial polyposis และ adenomatous polyposis coli
สภาวิชาชีพบัญชีรับผิดชอบประมาณ 0.5% ของจำนวนผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่โดยทั่วไป
พันธุศาสตร์และไทม์ไลน์
FAP เป็นโรคที่โดดเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่าคนที่มีอาการนี้มียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนาและสำเนาปกติหนึ่งชุด พวกเขาสามารถส่งต่อคนใดคนหนึ่งไปยังลูกได้ดังนั้นเด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% ในการสืบทอดยีน
ในผู้ที่ได้รับผลกระทบติ่งเนื้อสามารถเริ่มก่อตัวในช่วงวัยรุ่น หากไม่ได้รับการรักษาติ่งเนื้ออาจกลายเป็นมะเร็งได้ อายุเฉลี่ยของผู้ที่มีภาวะ FAP เป็นมะเร็งคืออายุ 39 ปี
FAP บางกรณีจัดอยู่ในประเภท "FAP ที่ลดทอน" ในกรณีเหล่านี้มะเร็งจะพัฒนาในภายหลังโดยอายุเฉลี่ย 55 ปีและจำนวนติ่งเนื้ออยู่ระหว่าง 10 ถึง 100
ภาพประกอบโดย JR Bee, Verywellอาการ
เป็นไปได้ที่จะมีติ่งเนื้อจำนวนมากในลำไส้ใหญ่หรือทวารหนักเป็นเวลานานโดยไม่พบอาการใด ๆ เลย ในบางกรณีอาการจะแสดงออกมาในที่สุดและในบางกรณีจะไม่มีอาการใด ๆ จนกว่าติ่งเนื้อจะกลายเป็นมะเร็ง
Polyps Adenomatous
ติ่งเนื้อใน FAP เรียกว่า "adenomatous" ติ่งเนื้อ adenomatous เริ่มต้นด้วยความอ่อนโยน แต่ในที่สุดก็เปลี่ยนเป็นมะเร็ง (มะเร็ง) ด้วยเหตุนี้จึงมักเรียกกันว่าก่อนเป็นมะเร็ง ติ่งเนื้อเหล่านี้เริ่มพัฒนาในคนเมื่ออายุประมาณ 16 ปี
ติ่งเนื้อมักจะเติบโตในลำไส้ใหญ่ แต่บางครั้งเนื้องอกอาจเกิดขึ้นในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายรวมถึง:
- ลำไส้เล็ก (ในลำไส้เล็กส่วนต้น)
- ระบบประสาทส่วนกลาง
- ช่องท้อง (เรียกว่าเนื้องอก desmoid)
- ตา
- ผิวหนัง
- ไทรอยด์
เมื่อบุคคลมีเนื้องอกและกระดูกชนิดอื่น ๆ เหล่านี้นอกเหนือจาก polyps ในลำไส้ใหญ่บางครั้งเรียกว่า Gardner's syndrome
มะเร็งอื่น ๆ
การปรากฏตัวของเนื้องอกในอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายพร้อมกับ FAP นั้นมาพร้อมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ เช่น:
- มะเร็งตับอ่อน
- ตับโตบลาสโตมา
- มะเร็งต่อมไทรอยด์ Papillary
- มะเร็งท่อน้ำดี
- มะเร็งกระเพาะอาหาร
- มะเร็งสมอง
- มะเร็งระบบประสาทส่วนกลาง
การกำจัดติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่
หากติ่งเนื้อไม่ได้รับการรักษาโดยการเอาลำไส้บางส่วนหรือทั้งหมดออก (ขั้นตอนที่เรียกว่าการผ่าตัดร่วมกัน) การเกิดมะเร็งเมื่อคนอายุ 30 หรือ 40 ต้น ๆ แทบจะหลีกเลี่ยงไม่ได้
อาการเพิ่มเติม
อาการเพิ่มเติมของ FAP ได้แก่ :
- ติ่งเนื้ออื่น ๆ ในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็ก
- Osteomas ซึ่งเป็นกระดูกใหม่ที่เติบโตบนกระดูกที่มีอยู่
- ความผิดปกติทางทันตกรรม (ฟันเกินหรือขาดหายไป)
- การเจริญเติบโตมากเกินไป แต่กำเนิดของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา (CHRPE) หรือจุดดำแบนบนเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา (คนที่มี CHRPE มีจุดนี้ตั้งแต่แรกเกิด)
- เลือดออกทางทวารหนักหรือโดยทั่วไปเลือดใด ๆ ที่ผ่านทวารหนัก (โดยปกติจะอยู่ในรูปของเลือดในอุจจาระ)
- การสูญเสียน้ำหนักที่ไม่สามารถอธิบายได้
- การเปลี่ยนแปลงของการเคลื่อนไหวของลำไส้และสีหรือความสม่ำเสมอของการเคลื่อนไหวของลำไส้
- ปวดท้อง / ท้อง
สาเหตุ
FAP แบบคลาสสิกและลดทอนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน APC (adenomatous polyposis coli) ยีน APC มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีน APC โปรตีน APC นี้มีหน้าที่ควบคุมความถี่ในการแบ่งเซลล์ โดยทั่วไปจะยับยั้งการแบ่งเซลล์ดังนั้นจึงไม่แบ่งตัวเร็วเกินไปหรือไม่สามารถควบคุมได้
เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน APC มีแนวโน้มที่จะมีการเจริญเติบโตมากเกินไปในเซลล์ นี่คือสิ่งที่ทำให้ polyps จำนวนมากใน FAP ก่อตัวขึ้น
มี FAP อีกประเภทหนึ่งที่เรียกว่า autosomal recessive familial adenomatous polyposis มันจะอ่อนโยนกว่าและมีลักษณะเป็นติ่งน้อยกว่า 100 ชิ้น เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MUTYH เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้ข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองเซลล์ (ก่อนการแบ่งเซลล์) จะได้รับการแก้ไขไม่ให้แก้ไข FAP ประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่าโพลีโพซิสที่เกี่ยวข้องกับ MYH
ปัจจัยเสี่ยง
การมีญาติระดับแรกที่มี FAP เป็นปัจจัยเสี่ยงหลักในการเกิดโรค อย่างไรก็ตามบางคนไม่มีประวัติครอบครัวและโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่ม
การคัดกรองผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการมี FAP มักเริ่มตั้งแต่อายุ 10 ถึง 12 ปี สำหรับผู้ที่เชื่อว่ามีความเสี่ยงต่อ FAP ที่ลดทอนการตรวจคัดกรองมักจะเริ่มเมื่ออายุประมาณ 25 ปี
การวินิจฉัย
การทดสอบและขั้นตอนต่างๆที่ใช้ในการวินิจฉัย FAP ผู้ที่แพทย์เลือกจะขึ้นอยู่กับการประเมินอาการของคุณและปัจจัยอื่น ๆ เช่นประวัติครอบครัวของคุณ การมี adenomas ลำไส้ใหญ่และทวารหนักประมาณ 10 ถึง 20 ครั้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อรวมกับอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ FAP เช่นเนื้องอก desmoid การเจริญเติบโตมากเกินไป แต่กำเนิดของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา (CHRPE) และติ่งในลำไส้เล็ก
การตรวจลำไส้ใหญ่
การตรวจลำไส้ใหญ่สามารถใช้เพื่อวินิจฉัย FAP ได้อย่างชัดเจนโดยปกติแพทย์จะสั่งให้ตรวจเพื่อหาสาเหตุของอาการบางอย่างที่เกิดขึ้น การตรวจลำไส้ใหญ่สามารถทำได้หลายวิธี
วิธีการตรวจลำไส้ใหญ่
- ลำไส้ใหญ่
- Sigmoidoscopy
- CT Colonography
- สวนแบเรียม
ลำไส้ใหญ่
สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการใช้ท่ออ่อนที่ติดตั้งกล้องขนาดเล็กและแสงเพื่อส่องดูลำไส้ใหญ่และทวารหนักทั้งหมด ก่อนที่จะทำตามขั้นตอนนี้แพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำพิเศษสำหรับการรับประทานอาหารของคุณเพื่อติดตามล่วงหน้าสองสามวัน คุณจะต้องล้างลำไส้โดยใช้ยาระบายหรือยาสวนทวาร
โดยปกติจะให้ยาระงับประสาทก่อนเริ่มขั้นตอน การทดสอบนี้อาจทำให้รู้สึกไม่สบายตัวและบางครั้งอาจเจ็บปวด อย่างไรก็ตามเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการตรวจหาติ่งเนื้อในลำไส้เช่นเดียวกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ หากพบติ่งเนื้อจำนวนมากในลำไส้ใหญ่และ / หรือทวารหนักในระหว่างการทดสอบนี้อาจทำการวินิจฉัย FAP ได้
แพทย์อาจนำเนื้อเยื่อติ่งเนื้อออก (การตรวจชิ้นเนื้อ) ในระหว่างการส่องกล้องเพื่อทำการตรวจเพิ่มเติม
Sigmoidoscopy
สิ่งนี้คล้ายกับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ยกเว้นว่าเกี่ยวข้องกับการใช้ขอบเขตที่ยืดหยุ่นสั้น ๆ เพื่อตรวจสอบเฉพาะส่วนของลำไส้ใหญ่และทวารหนักเท่านั้น คุณอาจต้องล้างลำไส้ออกสำหรับขั้นตอนนี้เช่นกัน แต่มักจะไม่ละเอียดเท่าการส่องกล้องลำไส้ Sigmoidoscopy บางครั้งเรียกว่า sigmoidoscopy แบบยืดหยุ่น
CT Colonography
การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการใช้ CT scan เพื่อให้ได้ภาพที่ชัดเจนและมีรายละเอียดของลำไส้ใหญ่และทวารหนัก จากนั้นแพทย์จะสามารถระบุได้ว่ามีติ่งเนื้อหรือไม่ ต้องทำความสะอาดลำไส้ให้หมดและเตรียมไว้ก่อนเพื่อให้ได้คุณภาพของภาพที่ชัดเจนและเหมาะสมที่สุด
ในระหว่างขั้นตอนนี้คาร์บอนไดออกไซด์หรืออากาศจะถูกสูบเข้าไปในลำไส้ใหญ่และทวารหนักและใช้เครื่องสแกน CT เพื่อถ่ายภาพบริเวณเหล่านั้น (ยาระงับประสาทไม่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้) เรียกอีกอย่างว่า CTC, virtual colonoscopy (VC) หรือ CT Pneumocolon
หากพบติ่งเนื้อจำนวนมากแพทย์อาจทำการวินิจฉัยหรืออาจสั่งการส่องกล้องลำไส้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย FAP
สวนแบเรียม
นี่คือเอกซเรย์ชนิดหนึ่งของลำไส้ใหญ่ วิธีการวินิจฉัยนี้ไม่ได้ใช้บ่อยเท่าวิธีอื่นอีกต่อไป
การทดสอบทางพันธุกรรม
วิธีเหล่านี้เป็นวิธีที่ไม่รุกรานในการวินิจฉัย FAP และเหมาะสำหรับผู้ที่ไม่ต้องการผ่านขั้นตอนการบุกรุกเช่นการส่องกล้องลำไส้ใหญ่หรือ sigmoidoscopy นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้เมื่อมีประวัติครอบครัวของ FAP
การตรวจเลือด
หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณมี FAP อาจต้องสั่งการตรวจเลือดพิเศษที่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน APC และ MUTYH
การรักษา
เมื่อได้รับการวินิจฉัย FAP แล้วจะต้องได้รับการรักษา มิฉะนั้นจะลุกลามกลายเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก หากพบติ่งเนื้อตั้งแต่อายุยังน้อยแพทย์อาจพยายามเอาออกทีละชิ้น อย่างไรก็ตามในที่สุดจะมีติ่งเนื้อมากเกินไปที่จะมีผล
ศัลยกรรม
หากไม่สามารถเอาติ่งเนื้อออกทีละตัวได้ขั้นตอนต่อไปคือการผ่าตัดมีการผ่าตัดที่หลากหลาย
Colectomy และ Ileorectal Anastomosis
Colectomy เกี่ยวข้องกับการกำจัดลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด แต่ปล่อยให้ส่วนหนึ่งของทวารหนักโดยไม่ถูกแตะต้อง ส่วนของทวารหนักที่เหลือจะถูกผ่าตัดเชื่อมต่อกับลำไส้เล็ก การผ่าตัดประเภทนี้จะรักษาการทำงานของลำไส้และมักจะเลือกใช้สำหรับผู้ที่มีติ่งเนื้อไม่มากนัก
Colectomy และ Ileostomy
ในขั้นตอนนี้ลำไส้ใหญ่และทวารหนักของคุณทั้งหมดจะถูกลบออก ศัลยแพทย์จะสร้างช่องเปิดซึ่งโดยปกติจะอยู่ในช่องท้องซึ่งเขา / เธอจะนำลำไส้เล็กผ่านและของเสียจะรวมอยู่ในถุงที่ติดอยู่ที่นั่น
การผ่าตัดนี้บางครั้งอาจเกิดขึ้นชั่วคราวแม้ว่าในกรณีอื่น ๆ ถุงอาจยังคงสะสมของเสียอยู่
Proctocolectomy บูรณะ
สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเอาลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมดและส่วนใหญ่หรือทั้งหมดของทวารหนัก จากนั้นส่วนปลายของลำไส้เล็กจะเชื่อมต่อกับทวารหนักและมีการสร้างกระเป๋าเล็ก ๆ ที่เรียกว่า ileoanal pouch ขึ้นที่นั่น วิธีนี้จะสามารถเก็บของเสียไว้ในกระเป๋านี้และยังคงการทำงานของลำไส้ไว้
ผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FAP จำเป็นต้องได้รับการทำ colectomy แบบใดแบบหนึ่งเพื่อป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ในที่สุด
ยา
บางครั้งมีการกำหนดยาเพิ่มเติมเพื่อรักษา FAP ในขณะที่จุดมุ่งหมายของการผ่าตัดคือการเอาติ่งเนื้อออก แต่การผ่าตัดไม่สามารถรักษาสภาพได้ในตัวเอง หากคุณได้รับการผ่าตัดท่อร่วมและทวารหนักในช่องท้องโดยที่ส่วนสำคัญของทวารหนักไม่ถูกแตะต้องแพทย์ของคุณอาจสั่งยาที่เรียกว่า Sulindac
Sulindac เป็นยาต้านการอักเสบที่ส่วนใหญ่ใช้ในการรักษาโรคข้ออักเสบ แต่ก็ยังพบว่าสามารถทำให้ติ่งเนื้อหดตัวในบริเวณลำไส้ใหญ่และทวารหนักได้ดังนั้นจึงสามารถใช้เพื่อกำจัดติ่งที่เหลืออยู่หลังการผ่าตัดร่วมและป้องกัน พวกเขาจากการกลับมา ยานี้มีผลข้างเคียงมากมายซึ่งควรปรึกษาแพทย์ของคุณอย่างละเอียดก่อนที่คุณจะเริ่มรับประทาน
Sulindac ยังไม่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในการรักษา FAP อย่างไรก็ตามเรื่องนี้เป็นที่นิยมและใช้กันอย่างแพร่หลาย
ยารักษาโรคข้ออักเสบอีกชนิดหนึ่งเรียกว่า Celecoxib ซึ่งได้รับการอนุมัติจาก FDA จะช่วยลดจำนวนติ่งในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ายาเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งในผู้ที่มีภาวะ FAP
การรักษาอวัยวะอื่น ๆ
หลายคนที่เป็นโรค FAP ยังมีติ่งเนื้อและเนื้องอกในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นกระเพาะอาหารลำไส้เล็กและต่อมไทรอยด์ ติ่งเนื้อและเนื้องอกเหล่านี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนที่มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็งควรได้รับการผ่าตัดออก
เนื้องอกอื่น ๆ เช่นเนื้องอกเดสมอยด์ในช่องท้อง (ซึ่งเป็นพิษเป็นภัย) อาจไม่จำเป็นต้องถูกลบออกหากไม่ได้บีบอัดอวัยวะหรือหลอดเลือดใด ๆ อย่างไรก็ตามพวกเขายังคงต้องได้รับการตรวจสอบ
การเผชิญปัญหา
การผ่าตัดไม่สามารถรักษา FAP ได้และติ่งเนื้ออาจยังคงเติบโตต่อไป การมีสภาวิชาชีพบัญชีหมายความว่าคุณจะต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองทางการแพทย์เป็นประจำไปตลอดชีวิต
ขึ้นอยู่กับแพทย์ของคุณและคำแนะนำเฉพาะของเขา / เธอคุณอาจต้องได้รับ:
- Colonoscopy หรือ sigmoidoscopy ทุกๆ 1-3 ปีเพื่อตรวจหา polyps ในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
- Esophagogastroduodenoscopy ทุกๆ 1-3 ปีเพื่อตรวจหาเนื้องอกในลำไส้เล็กส่วนต้นหรือมะเร็ง
- CT scan หรือ MRIs ทุก ๆ หนึ่งถึงสามปีเพื่อตรวจหาเนื้องอก desmoid
จุดประสงค์ของการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอเหล่านี้คือเพื่อตรวจหาติ่งเนื้อและเนื้องอกใหม่ที่อาจกลายเป็นมะเร็งหากไม่ได้รับการตรวจติดตามและนำออกในภายหลัง
แพทย์ของคุณมีแนวโน้มที่จะให้คุณได้รับการทดสอบต่อไปนี้เป็นระยะ ๆ เมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FAP ใช้เพื่อตรวจหามะเร็งลำไส้ใหญ่
- การส่องกล้องส่วนบน
- อัลตราซาวนด์ของต่อมไทรอยด์ (โดยปกติจะทำทุกปี)
นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีสภาวิชาชีพบัญชีและญาติของพวกเขา สำหรับผู้ที่มี FAP สามารถเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับเงื่อนไขผลกระทบและช่วยตั้งความคาดหวังที่เป็นจริงเกี่ยวกับผลลัพธ์หลังการรักษา
สำหรับญาติเช่นเด็กและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ของบุคคลที่มี FAP สามารถช่วยให้พวกเขาระบุได้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงที่จะมี FAP หรือไม่และจำเป็นต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้พวกเขามีอารมณ์สนับสนุนคนที่รักด้วย FAP
คำจาก Verywell
การได้รับการวินิจฉัย FAP อาจเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณพิจารณาถึงความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ อย่างไรก็ตามด้วยแผนการรักษาและการติดตามที่ถูกต้องคุณจะสามารถนำทางเงื่อนไขนี้ได้สำเร็จ การพูดคุยกับครอบครัวเพื่อนหรือแม้แต่นักบำบัดโรคก็สามารถช่วยคุณรับมือได้ สุดท้ายหากคุณวางแผนที่จะมีลูกในอนาคตคุณควรเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมกับคู่ของคุณล่วงหน้า ด้วยวิธีนี้คุณสามารถกำหนดความเสี่ยงของเด็กในอนาคตและประเมินทางเลือกของคุณได้
ความแตกต่างระหว่างมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
