Hemoglobin Electrophoresis คืออะไร?

Hemoglobin Electrophoresis เป็นการตรวจเลือดที่ใช้กันทั่วไปในการวินิจฉัยและระบุลักษณะความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่เรียกว่า hemoglobinopathies เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนเชิงซ้อนซึ่งมีอยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีหน้าที่ในการลำเลียงและส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย เฮโมโกลบินรับออกซิเจนจากปอดของคุณลำเลียงออกซิเจนผ่านทางกระแสเลือดและปล่อยออกมาในเวลาที่เหมาะสมเพื่อให้เนื้อเยื่อของร่างกายนำไปใช้ได้ มีฮีโมโกลบินที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายชนิดซึ่งอาจส่งผลต่อความสามารถของฮีโมโกลบินในการทำงานตามปกติ

วัตถุประสงค์ของการทดสอบ

การทดสอบอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบินได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครงสร้างของฮีโมโกลบินของบุคคล ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสมักเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีอาการหรืออาการแสดงของโรคโลหิตจาง hemolytic ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคฮีโมโกลบินการตรวจนับเม็ดเลือดผิดปกติ (CBC) หรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในเชิงบวก

ปัจจุบันในสหรัฐอเมริกา American College of Obstetricians and Gynecologists แนะนำให้ตรวจคัดกรอง hemoglobinopathy สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยทำการทดสอบ CBC ตามด้วย hemoglobin electrophoresis หาก CBC ผิดปกติ หรือหากผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคฮีโมโกลบินตามเชื้อชาติผู้หญิงเชื้อสายแอฟริกันเมดิเตอร์เรเนียนเอเชียตะวันออกเฉียงใต้อินเดียตะวันตกหรือตะวันออกกลางจะมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคฮีโมโกลบิน คู่นอนชายของผู้หญิงที่พบว่ามีฮีโมโกลบินควรได้รับการตรวจคัดกรองด้วยหากพวกเขากำลังพิจารณาที่จะมีบุตร

การทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสเป็นการตรวจเลือดที่สามารถตรวจพบฮีโมโกลบินปกติและผิดปกติและจะเริ่มระบุลักษณะของฮีโมโกลบินที่มีอยู่ อย่างไรก็ตามฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสเป็นเพียงหนึ่งในการทดสอบหลายอย่างที่สามารถตรวจจับและระบุลักษณะของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติได้ บ่อยครั้งหากได้ผลลัพธ์ที่ผิดปกติจากการทดสอบอิเล็กโทรโฟรีซิสการทดสอบที่ซับซ้อนสามารถทำได้เพื่อระบุลักษณะของฮีโมโกลบินที่แม่นยำยิ่งขึ้น

ฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟเรซิสทำได้โดยการวางเลือดจำนวนเล็กน้อยลงบนกระดาษพิเศษหรือเจลพิเศษแล้วให้กระแสไฟฟ้าสัมผัสกับกระแสไฟฟ้า โกลบินที่แตกต่างกันมีประจุไฟฟ้าที่แตกต่างกันและสามารถแตกต่างกันได้ตามพฤติกรรมของพวกมันเมื่อสัมผัสกับกระแสไฟฟ้า โกลบินประเภทต่างๆจะเคลื่อนที่ไปบนกระดาษ (หรือเจล) ด้วยความเร็วที่แตกต่างกันและจะแยกตัวออกเป็นแถบลักษณะเฉพาะ โดยการตรวจสอบวงดนตรีที่ก่อตัวขึ้นระหว่างการใช้กระแสเลือดชนิดของฮีโมโกลบินที่มีอยู่ในตัวอย่างเลือดสามารถแยกความแตกต่างได้

ความเสี่ยงและข้อห้าม

การทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสคือการตรวจเลือด ดังนั้นจึงแทบไม่มีความเสี่ยงใด ๆ นอกเหนือจากความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเกิดรอยฟกช้ำเลือดออกหรือการติดเชื้อที่เกิดขึ้นจากการทดสอบใด ๆ ที่ต้องใช้การเจาะเลือด

โดยทั่วไปไม่ควรทำการทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสภายใน 12 สัปดาห์หลังการถ่ายเลือดเพราะอาจทำให้ผลลัพธ์ที่ได้รับความสับสนจากฮีโมโกลบินจากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกถ่าย

ก่อนการทดสอบ

ประเภทของฮีโมโกลบินในเลือดของคุณไม่เกี่ยวข้องกับช่วงเวลาของวันหรือสิ่งที่คุณกินหรือเมาเมื่อเร็ว ๆ นี้ดังนั้นจึงไม่มีคำแนะนำหรือข้อ จำกัด พิเศษที่คุณจะต้องปฏิบัติตามก่อนที่จะมีอิเล็กโตรโฟรีซิสของฮีโมโกลบิน ตัวอย่างสามารถนำไปใช้ในสถานที่ใด ๆ ที่ดำเนินการเจาะเลือดมาตรฐานได้ตลอดเวลา โดยปกติจะทำในสำนักงานแพทย์ห้องปฏิบัติการหรือโรงพยาบาล เช่นเดียวกับการตรวจเลือดคุณควรสวมเสื้อผ้าสบาย ๆ ที่มีแขนเสื้อหลวม ๆ ซึ่งสามารถดึงขึ้นได้ง่ายเพื่อเปิดเผยแขนของคุณ

การทดสอบอิเล็กโตรโฟเรซิสของฮีโมโกลบินมักจะอยู่ภายใต้การประกันสุขภาพตราบใดที่แพทย์ให้คำอธิบายที่สมเหตุสมผลแก่ บริษัท ประกันว่าเหตุใดจึงมีการระบุการทดสอบ อย่างไรก็ตามควรตรวจสอบกับผู้ให้บริการประกันภัยของคุณก่อนทำการทดสอบเสมอเพื่อให้แน่ใจ คุณควรนำบัตรประกันติดตัวไปด้วยเมื่อตรวจเลือดเสร็จ

ระหว่างการทดสอบ

การทดสอบอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบินทำได้โดยการเจาะเลือดมาตรฐาน สายรัดจะถูกวางไว้ที่แขนของคุณและช่างจะรู้สึกถึงเส้นเลือดที่เหมาะสม ผิวของคุณจะได้รับการทำความสะอาดด้วยแอลกอฮอล์เช็ดและเข็มจะถูกสอดเข้าไปในหลอดเลือดดำและตัวอย่างเลือดที่ได้รับ หลังจากเจาะเลือดแล้วจะใช้ผ้าพันแผลขนาดเล็กหรือผ้าก๊อซ จากนั้นคุณจะได้รับอนุญาตให้กลับบ้าน

หลังการทดสอบ

ภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะเลือดนั้นผิดปกติอย่างมาก จับตาดูว่ามีเลือดออกช้ำหรืออักเสบหรือติดเชื้อเพิ่มเติม หากมีเลือดออกให้ออกแรงกดบริเวณที่เจาะมากขึ้นเป็นเวลา 5 ถึง 10 นาทีและหากปัญหายังคงอยู่ให้โทรติดต่อแพทย์ของคุณ นอกจากนี้คุณควรโทรติดต่อแพทย์ของคุณหากคุณเห็นสัญญาณของการอักเสบหรือการติดเชื้อ (รอยแดงอ่อนโยนปวดมากเกินไปหรือบวม)

การตีความผลลัพธ์

คุณควรคาดหวังว่าจะได้ยินผลการทดสอบฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสของคุณภายในสองสามวันถึงหนึ่งสัปดาห์ หากการทดสอบของคุณเป็นเรื่องปกตินั่นอาจเป็นเพียงสิ่งที่คุณจะได้ยิน

อย่างไรก็ตามคุณอาจได้รับรายงานที่ละเอียดกว่านี้หรือคุณอาจขอรายงานโดยละเอียดแม้ว่าการทดสอบจะเป็นเรื่องปกติก็ตาม

ค่าฮีโมโกลบินปกติ

ในผู้ใหญ่ค่าปกติสำหรับโมเลกุลของฮีโมโกลบินจะได้รับเป็นเปอร์เซ็นต์ดังนี้:

• เฮโมโกลบิน A: 95% –98%
• เฮโมโกลบิน A2: 2% –3%
• เฮโมโกลบิน F: 0.8% –2%
• เฮโมโกลบิน S, C, D, E และอื่น ๆ : 0%

ในเด็กระดับฮีโมโกลบิน F ที่สูงขึ้นเป็นเรื่องปกติโดยมีระดับฮีโมโกลบิน A และ A2 ที่ต่ำกว่า:

• เฮโมโกลบิน F ในทารกแรกเกิด: 50% –80%
• เฮโมโกลบิน F นานถึง 6 เดือน: 8%
• เฮโมโกลบิน F ในช่วง 6 เดือน: 1% –2%

ผลลัพธ์ที่ผิดปกติ

หากคุณมีฮีโมโกลบินผิดปกติในอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบินคุณจะต้องได้รับการประเมินเพิ่มเติม

แพทย์ของคุณจะต้องคำนึงถึงปัจจัยเพิ่มเติมหลายประการในการตีความความสำคัญของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติรวมถึงประวัติครอบครัวของคุณผลของ CBC ของคุณ (รวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งฮีโมโกลบินฮีมาโตคริตและปริมาตรของกล้ามเนื้อเฉลี่ย) ลักษณะของสีแดง เซลล์เม็ดเลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์และผลการศึกษาเหล็กในซีรั่มของคุณ

นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจใช้เทคนิคที่ซับซ้อนมากขึ้นเพื่อระบุลักษณะและปริมาณฮีโมโกลบินที่ผิดปกติในตัวอย่างเลือดของคุณ การทดสอบดังกล่าวอาจรวมถึงโครมาโทกราฟีของเหลวความดันสูงอิเล็กโตรโฟรีซิสของเส้นเลือดฝอยการโฟกัสแบบไอโซอิเล็กทริกหรือการทดสอบทางพันธุกรรมแบบกำหนดเป้าหมาย

ทำความเข้าใจเกี่ยวกับฮีโมโกลบินและเฮโมโกลบิน

โมเลกุลของฮีโมโกลบินแต่ละโมเลกุลเป็นโครงสร้างที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยหน่วยย่อยของโปรตีนสี่หน่วยที่เรียกว่าโกลบินซึ่งแต่ละโมเลกุลถูกจับกับโครงสร้างที่ไม่ใช่โปรตีนซึ่งมีธาตุเหล็กเรียกว่ากลุ่มฮีม หน่วยโกลบินทั้งสี่ในโมเลกุลของฮีโมโกลบินประกอบด้วยโซ่คล้ายอัลฟาสองสายและโซ่คล้ายเบต้าสองสาย

หน่วยโกลบินแต่ละหน่วยมีกลุ่มฮีมประกอบด้วยวงแหวนพอร์ไฟรินและไอออนของเหล็ก เป็นหน้าที่ของกลุ่มฮีมในการผูกมัดและนำพาออกซิเจนและปล่อยไปยังเนื้อเยื่อรอบนอกในเวลาที่เหมาะสม โมเลกุลของฮีโมโกลบินแต่ละโมเลกุลสามารถจับกับออกซิเจนได้สี่โมเลกุล

ความสามารถของฮีโมโกลบินในการจับกับออกซิเจนซึ่งเรียกว่าความสัมพันธ์กับออกซิเจนของฮีโมโกลบินส่วนใหญ่พิจารณาจากหน่วยย่อยของโกลบินของฮีโมโกลบินคอมเพล็กซ์ ขึ้นอยู่กับปัจจัยแวดล้อมในท้องถิ่น (โดยเฉพาะความเป็นกรดของเลือดและความเข้มข้นของออกซิเจนในท้องถิ่น) หน่วยย่อยของโกลบินจะเปลี่ยนรูปร่างตามความจำเป็นเพื่อเปลี่ยนความสัมพันธ์ของกลุ่มฮีมที่เกี่ยวข้องกับออกซิเจน ความสัมพันธ์ของออกซิเจนที่ปรับเทียบแล้วของเฮโมโกลบินช่วยให้โมเลกุลของออกซิเจนถูกหยิบขึ้นมาแล้วปล่อยออกมาในเวลาที่เหมาะสม

เมื่อเลือดไหลเวียนผ่านปอดออกซิเจนจะกระจายเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดง ในสภาพแวดล้อมในท้องถิ่นของปอดออกซิเจนจะถูกจับและจับโดยโมเลกุลของฮีโมโกลบิน จากนั้นฮีโมโกลบินที่มีออกซิเจนจะถูกส่งไปยังเนื้อเยื่อ เนื่องจากฮีโมโกลบินสัมผัสกับสภาพแวดล้อมที่เป็นกรดมากขึ้นในเนื้อเยื่อรอบข้าง (เกิดจากของเสียคาร์บอนไดออกไซด์ที่เกิดจากการเผาผลาญของเซลล์) จึงสูญเสียความสัมพันธ์กับออกซิเจนไปบางส่วน ดังนั้นออกซิเจนจะถูกปล่อยออกไปยังเนื้อเยื่อ

ฮีโมโกลบินที่เพิ่งผ่านการ deoxygenated ในเนื้อเยื่อรอบข้างจะจับก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ส่วนเกินบางส่วนที่พบในนั้นและนำกลับไปที่ปอด (อย่างไรก็ตามคาร์บอนไดออกไซด์ของเสียส่วนใหญ่จะไปถึงปอดหลังจากที่ละลายในเลือดแล้ว)

เฮโมโกลบินเป็นส่วนประกอบของสีของเลือด ฮีโมโกลบินในหลอดเลือดแดงซึ่งมีออกซิเจนมากมีสีแดงสด (ซึ่งเป็นที่มาของชื่อเซลล์เม็ดเลือดแดง) ฮีโมโกลบินในหลอดเลือดดำซึ่งส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อจะกลายเป็นสีฟ้ามากขึ้น

ประเภทของฮีโมโกลบินปกติ

ฮีโมโกลบินมีหลายประเภทซึ่งมีลักษณะเฉพาะตามชนิดของโกลบินที่มีอยู่ ฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ปกติประกอบด้วยสองอัลฟาและเบต้าโกลบินสองตัว เฮโมโกลบินประเภทอื่น ๆ ประกอบด้วยโกลบินที่คล้ายกันซึ่งมักเรียกกันว่าโกลบินคล้ายอัลฟ่าและเบต้า

โดยปกติแล้วฮีโมโกลบินที่แตกต่างกันสามชนิดจะถูกนำมาใช้โดยเซลล์เม็ดเลือดแดงในระหว่างขั้นตอนต่างๆของการพัฒนาของมนุษย์ ฮีโมโกลบินปกติทั้งสามนี้ได้รับการปรับให้เหมาะสมกับสภาพแวดล้อม

ในช่วงตั้งครรภ์แรก ๆ เมื่อตัวอ่อนของมนุษย์ได้รับออกซิเจนจากถุงไข่แดงจะมีการสร้างฮีโมโกลบินของตัวอ่อน โครงสร้างโกลบินที่เป็นเอกลักษณ์ของฮีโมโกลบินตัวอ่อนช่วยให้สามารถแลกเปลี่ยนออกซิเจนได้อย่างเพียงพอในสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนต่ำของชีวิตทารกในครรภ์ในช่วงแรก

เมื่อการไหลเวียนของทารกในครรภ์พัฒนาขึ้นและได้รับออกซิเจนจากรก (ซึ่งให้ความเข้มข้นของออกซิเจนสูงกว่าถุงไข่แดง แต่ก็ยังต่ำกว่าที่ปอดจะได้รับในที่สุด) ฮีโมโกลบินอีกรูปแบบหนึ่งที่เรียกว่าฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์จะปรากฏขึ้น ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ยังคงมีอยู่ตลอดช่วงอายุครรภ์ที่เหลือและจะค่อยๆถูกแทนที่ด้วยฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ในช่วงสองสามเดือนแรกหลังคลอด

ในที่สุดเฮโมโกลบินในผู้ใหญ่ซึ่งมีความโดดเด่นภายในหกเดือนหลังคลอดได้รับการปรับให้เหมาะสมสำหรับการแลกเปลี่ยนออกซิเจนระหว่างสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนสูงของปอดกับสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนต่ำของเนื้อเยื่อส่วนปลาย

ฮีโมโกลบินของมนุษย์ปกติทั้งสามนี้มีลักษณะเป็นโกลบินที่แตกต่างกัน ฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ปกติ (เรียกว่าเฮโมโกลบิน A) ประกอบด้วยอัลฟ่าสองตัวและเบต้าสองตัว เฮโมโกลบิน A2 ประกอบด้วยสองอัลฟาและเดลต้าโกลบินสองตัว ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (เฮโมโกลบิน F) ประกอบด้วยโกลบินอัลฟ่า 2 ตัวและแกมมา (คล้ายเบต้า) สองตัว ฮีโมโกลบินในตัวอ่อนมีหลายประเภทที่ประกอบด้วยอัลฟาแกมมาซีตาและเอปไซลอนโกลบินหลายชนิด

ฮีโมโกลบิน

มีการค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนมากซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติของโกลบินที่มีลักษณะคล้ายอัลฟาหรือเบต้าของโมเลกุลเฮโมโกลบิน ฮีโมโกลบินผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่าเฮโมโกลบิน

จนถึงขณะนี้มีลักษณะของฮีโมโกลบินมากกว่า 1,000 ชนิด สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความสำคัญเล็กน้อยและดูเหมือนจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางคลินิก พวกเขาถูกค้นพบโดยบังเอิญในคนปกติที่เห็นได้ชัดว่ามีการตรวจคัดกรองการทดสอบอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบิน

อย่างไรก็ตามฮีโมโกลบินหลายชนิดก่อให้เกิดโรค ความรุนแรงของ hemoglobinopathy มักขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์เป็น homozygous (สืบทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง) หรือ heterozygous (สืบทอดจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวโดยมียีนเฮโมโกลบินปกติจากพ่อแม่คนที่สอง) โดยทั่วไปเมื่อมีฮีโมโกลบินที่แตกต่างกันจะมีการสร้างฮีโมโกลบิน "ปกติ" มากพอเพื่อบรรเทาอาการทางคลินิกโดยรวมอย่างน้อยระดับหนึ่ง ผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกลบินในรูปแบบ homozygous มีแนวโน้มที่จะมีโรคทางคลินิกที่รุนแรงกว่า

ฮีโมโกลบินโดยทั่วไปแบ่งออกเป็นสองประเภท:

• ฮีโมโกลบินที่แสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือหน้าที่ในโมเลกุลของฮีโมโกลบิน โดยทั่วไปเรียกว่า hemoglobinopathies โครงสร้าง
• ฮีโมโกลบินที่แสดงออกมาจากการลดการผลิตหนึ่งในโซ่โกลบิน ฮีโมโกลบินในประเภทที่สองนี้เรียกว่าธาลัสซีเมีย

เฮโมโกลบินโครงสร้าง

ฮีโมโกลบินที่มีโครงสร้างหลายชนิดได้รับการระบุว่าก่อให้เกิดโรคทางคลินิก การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโมเลกุลของฮีโมโกลบินอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงรูปร่างและความยืดหยุ่นของเม็ดเลือดแดง เซลล์สีแดงที่ผิดรูปร่างอาจทำให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือด ฮีโมโกลบินที่มีโครงสร้างชนิดอื่น ๆ อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง ความผิดปกติของโครงสร้างอื่น ๆ สามารถเปลี่ยนความสัมพันธ์ของฮีโมโกลบินกับออกซิเจนได้ ฮีโมโกลบินที่มีความสัมพันธ์ต่ำอาจทำให้เกิด polycythemia (เซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป) ฮีโมโกลบินที่มีความสัมพันธ์กันสูงอาจทำให้เกิดอาการตัวเขียว (การขาดออกซิเจนของเนื้อเยื่อ)

เฮโมโกลบินโครงสร้างทั่วไป ได้แก่ :

• เฮโมโกลบิน S (เซลล์รูปเคียว) เกิดจากการกลายพันธุ์ในสายโซ่เบต้าโกลบิน โรคเคียวเซลล์รูปแบบ homozygous สามารถทำให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือดในช่วงที่มีความเครียด (วิกฤตเซลล์รูปเคียว) นำไปสู่ความเจ็บปวดการติดเชื้อการบวมและผลกระทบที่เลวร้ายยิ่งกว่าเช่นโรคหลอดเลือดสมอง รูปแบบที่แตกต่างกันเรียกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียวและมักจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางคลินิก
• เฮโมโกลบิน C เฮโมโกลบิน D และฮีโมโกลบินอีล้วนเกิดจากการกลายพันธุ์ในสายโซ่เบต้าโกลบิน รูปแบบ homozygous ของความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic และการขยายตัวของม้าม รูปแบบ heterozygous มักไม่ก่อให้เกิดโรคที่สำคัญ

ลดการผลิตเฮโมโกลบิน

ธาลัสซีเมียเป็นฮีโมโกลบินที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตโกลบิน สิ่งนี้ทำให้การผลิตโซ่โกลบินลดลงส่งผลให้การผลิตฮีโมโกลบินลดลงและทำให้เกิดโรคโลหิตจาง ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียอาจมีภาวะเหล็กเกินและมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น

อัลฟาธาลัสซีเมียที่พบเห็นได้บ่อยที่สุดในคนเชื้อสายเอเชียหรือแอฟริกันส่งผลให้การผลิตอัลฟาโกลบินลดลง เบต้าธาลัสซีเมียซึ่งส่วนใหญ่มักพบในคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนทำให้การผลิตเบต้าโกลบินลดลง

ธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนทางพันธุกรรมเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่าง (เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกัน) สามารถทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้ ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับห่วงโซ่โกลบินที่เกี่ยวข้องและจำนวนยีนที่เฉพาะเจาะจงที่ทำให้เกิดปัญหา

เฮโมโกลบินแบบผสม

ในบางครั้งผู้คนได้รับยีนฮีโมโกลบินที่แตกต่างกันจากพ่อแม่แต่ละคนทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า hemoglobinopathy แบบผสมหรือ hemoglobinopathy ผสม hemoglobinopathies รวมกันมากขึ้น ได้แก่ :

• โรคฮีโมโกลบินเอสซีซึ่งฮีโมโกลบินเอสมาจากพ่อแม่คนหนึ่งและฮีโมโกลบินซีมาจากอีกคนหนึ่ง ในทางคลินิกผู้ที่มีฮีโมโกลบินเอสซีมักจะมีอาการของโรคเคียวเซลล์ในรูปแบบที่รุนแรงกว่า แต่อาการอาจแตกต่างกันไปอย่างมาก
• Sickle / beta-thalassemia ซึ่งฮีโมโกลบิน S มาจากพ่อแม่คนหนึ่งและเบต้าธาลัสซีเมียมาจากอีกคนหนึ่ง คนเหล่านี้อาจมีอาการทั่วไปของโรคเคียวและโรคโลหิตจาง

ติดตาม

เมื่อฮีโมโกลบินมีลักษณะครบถ้วนแล้วคุณควรคาดหวังให้แพทย์ของคุณมีการพูดคุยโดยละเอียดกับคุณในสองหัวข้อ: การรักษาที่คุณอาจต้องใช้ (ถ้ามี) และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หากฮีโมโกลบินของคุณเป็นรูปแบบ heterozygous (ลักษณะที่เรียกว่าเฮโมโกลบินซึ่งคุณได้รับการถ่ายทอดฮีโมโกลบินที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว) ระหว่าง 45% ถึง 65% ของฮีโมโกลบินของคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ปกติและอาการของคุณ ถ้ามีก็มีแนวโน้มที่จะไม่รุนแรง คนส่วนใหญ่ที่มีลักษณะของฮีโมโกลบินไม่ต้องการการรักษาเฉพาะใด ๆ

หากคุณมีฮีโมโกลบินที่มีลักษณะเป็นเนื้อเดียวกันหรือมีภาวะเม็ดเลือดแดงร่วมด้วย (นั่นคือฮีโมโกลบินผิดปกติสองชนิดที่แตกต่างกัน) คุณอาจต้องได้รับการรักษา

ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ในปัจจุบันมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กด้วยการตรวจคัดกรองฮีโมโกลบินเป็นประจำ ทารกเหล่านี้ได้รับการรักษาด้วยการป้องกันด้วยยาปฏิชีวนะการเสริมวิตามินการฉีดวัคซีนเต็มรูปแบบและการจัดการกับวิกฤตเซลล์รูปเคียวเมื่อใดก็ตามที่เกิดขึ้น

ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลกระทบแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ทำให้เกิด ปัญหาที่พบบ่อยที่สุดคือโรคโลหิตจาง แต่ธาลัสซีเมียยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกและธาตุเหล็กเกินเช่นเดียวกับความบกพร่องของการเจริญเติบโตและความผิดปกติอื่น ๆ ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดและตัดม้ามบ่อยๆ ภาวะเหล็กเกินอาจกลายเป็นปัญหาสำคัญในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติหลายอย่างนำไปสู่ ​​"ฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียร" ซึ่งโครงสร้างของโมเลกุลของฮีโมโกลบินจะถูกเปลี่ยนแปลงเพื่อลดอายุการใช้งานของเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ที่มีภาวะเหล่านี้อาจมีอาการโลหิตจางม้ามโตและการติดเชื้อบ่อยครั้ง การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอาจรวมถึงการถ่ายเลือดการตัดม้ามและการหลีกเลี่ยงยาออกซิแดนท์รวมถึงยาปฏิชีวนะและ NSAID บางชนิดการปลูกถ่ายไขกระดูกมักใช้กับผู้ที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หากความเสี่ยงในการผลิตทารกที่มีภาวะเลือดออกในระดับรุนแรงถูกตัดสินว่าสูงขึ้นอาจมีการระบุการประเมินทารกในครรภ์เมื่อเกิดการตั้งครรภ์